Bu gün nadir rast gəlinən feoxromositoma şişi haqqında danışaqmı?

Bəzən qəfil yüksək təzyiqiniz olurmu? Yoxsa sadəcə tərləyirsiniz? Baş ağrısı və ürək döyüntüsü olurmu? Bu simptomlardan bir neçəsinin ciddi bir xəstəlik olduğunu düşünməyə tələsməyin. Lakin, bu simptomlar davam edərsə, xüsusən də nəzarət etmək çətin olan yüksək təzyiqlə bağlı bir az narahat olmaq yaxşı bir fikirdir. Bu gün bir az nadir olan, lakin düzgün diaqnoz qoyularsa, çox yaxşı müalicə edilə bilən bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna feoxromositoma deyilir.

Feoxromositoma nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.

Sadə dillə desək, feoxromositoma böyrəküstü vəzilərin orta hissəsində, böyrəküstü vəzi medullasında inkişaf edən bir şişdir. Bu şişlər xromafin hüceyrələri adlanan xüsusi bir hüceyrə növü tərəfindən əmələ gəlir. Bu hüceyrələr bədənimizin "mübarizə və ya qaçış" reaksiyası üçün zəruri olan hormonları istehsal edir və qan dövranına buraxır. Birdən qorxduğunuzda və ya çoxlu stresslə qarşılaşdığınız zaman bədəninizdə baş verən dəyişikliklər - ürək döyüntüləriniz artır, tərləyirsiniz, bədəniniz titrəyir - bu hormonlar buna görə məsuliyyət daşıyır.

Feoxromositoma adətən yalnız bir böyrəküstü vəzidə inkişaf edir. Lakin bəzən hər iki vəzidə də inkişaf edə bilər. Bir vəzidə birdən çox şişin olması mümkündür.

Əhəmiyyətli olan odur ki, feoxromositomaların əksəriyyəti xoşxassəlidir (bədxassəli deyil) . Bu o deməkdir ki, onlar bədənin digər hissələrinə yayılmır. Lakin, 10% ilə 15% arasında xərçəng ola bilər. Əgər bu, xərçəng xəstəliyidirsə, necə yayıldığından asılı olaraq bir neçə əsas kateqoriyada təsvir olunur:

• Lokal feoxromositoma: Şiş yalnız bir və ya hər iki böyrəküstü vəzidə yerləşir.
• Regional feoxromositoma: Xərçəng böyrəküstü vəzilərin yaxınlığındakı limfa düyünlərinə və ya digər toxumalara yayılmışdır.
• Metastatik feoxromositoma: Xərçəng qaraciyər, ağciyər və ya sümük kimi uzaq orqanlara yayılmışdır.
• Təkrarlanan feoxromositoma: Xərçəng müalicədən sonra yenidən ortaya çıxıb. Xərçəng əvvəlki yerində və ya fərqli bir yerdə ola bilər.

Bədənimizdəki bu böyrəküstü vəzilər nədir? Onların funksiyası nədir?

Bizim iki böyrəküstü vəzimiz var. Onlar qarın boşluğumuzun arxasında, böyrəklərimizin üstündə, qapaq kimi yerləşirlər. Onlar endokrin sistemimizin bir hissəsidir. Hər bir böyrəküstü vəzinin iki əsas hissəsi var. Xarici təbəqə böyrəküstü vəzinin qabığı, orta hissəsi isə böyrəküstü vəzinin medullası adlanır.

Böyrəküstü vəzilərimizin medullası katexolaminlər adlanan bir qrup hormon istehsal edir. Bu hormonlar bədənimizdəki bir neçə çox vacib prosesi idarə edir:

• Ürək döyüntüsü
• Qan təzyiqi
• Qan şəkəri səviyyəsi `(Qan qlükozası)`
• Bədənimiz stressə necə reaksiya verir ("mübarizə və ya qaçış" reaksiyası)

Katekolaminlərin əsas növləri bunlardır:

• Dopamin
• Epinefrin (Adrenalin) `(Epinefrin / Adrenalin)`
• Norepinefrin (Noradrenalin) `(Norepinefrin / Noradrenalin)`

Feoxromositoma olduqda, bu hormonların, adrenalin və noradrenalinin lazım olduğundan daha çoxunu qan dövranına buraxa bilər. Məhz bu zaman müxtəlif simptomlar görünməyə başlayır.

Feoxromositoma və Paraqanqlioma arasındakı fərq nədir?

Bunlar çox oxşar, nadir şiş növləridir. Hər ikisi əvvəllər müzakirə etdiyimiz eyni xromafin hüceyrələrindən əmələ gəlir. Lakin feoxromositoma böyrəküstü vəzinin orta hissəsində (böyrəküstü vəzinin medullası), paraqanqlioma isə böyrəküstü vəzinin xaricindəki digər yerlərdə yaranır .

Bu vəziyyətin kimlərdə inkişaf etməsi ehtimalı daha yüksəkdir? Nə dərəcədə yaygındır?

Feoxromositoma istənilən yaşda inkişaf edə bilər, lakin ən çox 30-50 yaş arası insanlarda rast gəlinir. Xəstəlik hallarının təxminən 10%-i uşaqlıq dövründə qeydə alınır.

Bu , çox nadir bir şişdir . Bu xəstəliyə neçə nəfərin yoluxduğunu dəqiq demək çətindir. Bəzi insanlarda heç bir simptom olmadığı üçün xəstəlik diaqnoz qoyulmaya bilər. Yüksək qan təzyiqi olan insanların 1%-dən azında feoxromositoma olduğu təxmin edilir.

Feoxromositoma olan bir insanda hansı simptomlar özünü göstərir?

Feoxromositoma simptomları şişin qan dövranına həddindən artıq çox adrenalin (epinefrin) və ya noradrenalin (norepinefrin) hormonları buraxması zamanı ortaya çıxır. Lakin bəzi şişlər bu hormonları həddindən artıq istehsal etmir və asemptomatik ola bilər.

Ən çox müşahidə olunan simptomlar bunlardır:

• Yüksək qan təzyiqi (Hipertoniya): Bu, əsas simptomdur. Bəzən onu idarə etmək çətindir.
• Baş ağrısı: Şiddətli, qəfil baş ağrısı ola bilər.
• Heç bir səbəb olmadan həddindən artıq tərləmə.
• Ürək döyüntüsü sürətli, nizamsız və ya kəskin ürək döyüntüsü hissidir.
• Bədəninizin titrədiyini hiss etmək.

Daha az rast gəlinən simptomlar:

• Sinə və/və ya qarın ağrısı.
• Dəri qəfildən adi haldan daha solğun olur.
• Ürəkbulanma və/və ya qusma.
• İshal.
• Qəbizlik.
• Ortostatik hipotoniya ayağa qalxdığınız zaman qan təzyiqinin qəfil düşməsidir. Bu o deməkdir ki, oturma vəziyyətindən qəfil qalxdığınız zaman başgicəllənmə hiss edirsiniz.
• Heç bir səbəb olmadan çəki itkisi.

Bu simptomlar müəyyən hadisələrdən sonra görünə və ya pisləşə bilər. Məsələn:

• Sıx fiziki fəaliyyət.
• Fiziki zədə və ya ağır zehni stress.
• Doğuş.
• Anesteziya almaq.
• Cərrahiyyə əməliyyatı aparmaq.
• Tiraminlə zəngin qidalar yemək (məsələn, qırmızı şərab, şokolad, pendir).

Əlamətlər həmişə mövcuddurmu? Yoxsa gəlib-gedir?

Feoxromositoma xəstəsində davamlı yüksək qan təzyiqi ola bilər və ya gəlib-gedə bilər .

Bəzi insanlarda "paroksizmal tutmalar" və ya qəfil simptomların tutmaları müşahidə oluna bilər. Bu o deməkdir ki, qan təzyiqində qəfil artım baş verir və bu da şiddətli baş ağrısı, ürək döyüntüsünün artması və həddindən artıq tərləmə kimi simptomlarla müşayiət olunur. Bu "tutmalar" gündə bir neçə dəfə, hətta ayda bir və ya iki dəfə baş verə bilər.

Vacibdir: Əgər bu simptomlardan hər hansı biri, xüsusən də qəfil yüksək təzyiq, baş ağrısı, tərləmə və ürək döyüntüsü varsa, tibbi məsləhət almaq çox vacibdir.

Niyə feoxromositoma inkişaf edir? Səbəbləri nələrdir?

Əksər hallarda feoxromositoma üçün heç bir spesifik səbəb tapıla bilmir . Bu, təsadüfi olaraq baş verir.

Lakin, halların 25%-dən 35%-ə qədərində bu vəziyyət irsi xəstəliklərlə əlaqəlidir. Əsas olanlardan bəziləri bunlardır:

• Çoxsaylı endokrin neoplaziya 2 sindromu, A və B tipləri (MEN2A və MEN2B)
• Fon Hippel-Lindau (VHL) xəstəliyi
• 1-ci tip neyrofibromatoz (NF1)
• İrsi paraqanqlioma sindromu
• Carney-Stratakis dyad [paraganglioma və mədə-bağırsaq stromal şişi (GIST)]
• Karni triadası (paraqanqlioma, QİST və ağciyər xondroması)

Bu genetik şərtlərə əlavə olaraq, feoxromositoma ən azı 10 fərqli gendə baş verən mutasiyalar səbəbindən də inkişaf edə bilər.

Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Feoxromositoma nadir bir şiş olduğundan diaqnoz qoymaq çətin ola bilər və bəzən heç bir simptom yaratmır. Bəzən şiş başqa bir səbəbdən edilən müayinə zamanı təsadüfən aşkar edilir.

Həkimin bu xəstəliyə şübhə etməsinin bir neçə səbəbi var:

• SizinXüsusilə ailə üzvlərindən birinin əvvəllər feoxromositoma keçirib-keçmədiyi barədə ətraflı tibbi tarixçə.
• Tam fiziki və tibbi müayinə.
• Bəzi spesifik simptomlar , məsələn, bəhs etdiyimiz "paroksizmal tutmalar" və normal müalicələrlə idarə olunmayan yüksək qan təzyiqi.

Hansı testlər aparılır?

Həkim feokromositoma olub olmadığınızı təsdiqləmək üçün aşağıdakı testləri tövsiyə edə bilər:

• 24 saatlıq sidik analizi: Bu analiz gün ərzində sidiyin toplanması və tərkibindəki katexolaminlərin miqdarının ölçülməsini əhatə edir. Həmçinin, bu hormonların parçalanması zamanı əmələ gələn maddələri də ölçür. Əgər bu səviyyələr normaldan yüksəkdirsə, bu, feoxromositoma əlaməti ola bilər.
• Qan katexolamin testləri: Bunlar qanda katexolaminlərin səviyyəsini ölçür. Sidik testləri kimi, onlar da hormonların parçalanması nəticəsində əmələ gələn maddələri axtarır.
• KT müayinəsi (Kompüter Tomoqrafiyası müayinəsi): Bədəninizin daxili hissəsinin ətraflı şəkillərini yaratmaq üçün bir sıra rentgen şüaları çəkilir. Həkiminiz böyrəküstü vəzilərinizi müayinə etmək üçün bunu tövsiyə edə bilər.
• MRT müayinəsi (MRT - Maqnit Rezonans Görüntüləmə): Bu müayinə bədənin daxili hissəsinin ətraflı şəkillərini çəkmək üçün maqnit, radio dalğaları və kompüterdən istifadə edir. Həmçinin böyrəküstü vəzilərin müayinəsi üçün də istifadə olunur.

Xəstəlik təsdiqləndikdən sonra, şişin xərçəngli (bədxassəli) və ya xoşxassəli (xoşxassəli) olub olmadığını və bədənin digər hissələrinə yayılıb-yayılmadığını müəyyən etmək üçün əlavə testlər aparıla bilər.

Genetik Test Niyə Vacibdir?

Əgər sizə feoxromositoma diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz, ehtimal ki, sizi digər xərçəng növlərinin inkişaf riski altına qoyan irsi sindromunuzun olub olmadığını müəyyən etmək üçün genetik məsləhət və test tövsiyə edəcək.

Aşağıdakı hallarda genetik testlər tövsiyə edilə bilər:

• Əgər sizdə və ya ailənizdə irsi feoxromositoma və ya paraqanqlioma sindromu ilə əlaqəli simptomlar varsa.
• Əgər hər iki böyrəküstü vəzinizdə şişlər varsa.
• Bir böyrəküstü vəzində birdən çox şiş varsa.
• Qanda katexolaminlərin səviyyəsinin artması əlamətləri varsa.
• Əgər feoxromositoma 40 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulubsa.

Əgər genetik test gen dəyişikliyini aşkar edərsə, genetik məsləhətçi ailənizin digər üzvlərinə (asimptomatik, lakin risk altında olanlara) da bu testdən keçmələrini tövsiyə edə bilər.

Feoxromositoma üçün müalicə üsulları hansılardır?

Bunun üçün ən yaxşı müalicə, mümkün olduqda, şişin cərrahi yolla çıxarılmasıdır .

Müalicə seçimi bir neçə amildən asılıdır:

• Şişin ölçüsü.
• Şişin xərçəngli (bədxassəli) və ya xoşxassəli (xoşxassəli) olması.
• Katekolamin hormonlarının artması ilə bağlı simptomların olub-olmaması.
• Şiş bir yerdə məhdudlaşıb, yoxsa bədənin digər hissələrinə yayılıb? (Metastaz verib)
• Xəstəliyin ilk dəfə diaqnoz qoyulub-qoyulmaması, yoxsa əvvəlki müalicədən sonra təkrarlanması.

Əgər böyrəküstü vəzi hormonlarının artması səbəbindən simptomlarınız varsa, həkiminiz bu simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün dərmanlar təyin edə bilər. Məsələn:

• Qan təzyiqini normal səviyyədə saxlamaq üçün dərmanlar, məsələn, alfa-blokerlər.
• Ürək döyüntüsünü normal səviyyədə saxlamaq üçün dərmanlar, məsələn, beta-blokerlər.
• Böyrəküstü vəzi tərəfindən həddindən artıq ifraz olunan hormonların təsirini bloklayan dərmanlar.

Feokromositoma üçün əsas müalicə variantları aşağıdakılardır:

• Cərrahiyyə
• Radiasiya terapiyası
• Kimyaterapiya
• Ablasiya terapiyası
• Embolizasiya terapiyası
• Hədəflənmiş terapiya

Birlikdə, siz və tibbi qrupunuz sizin üçün ən yaxşı müalicə planını müəyyən edəcəksiniz.

Əsas müalicə üsulları

• Cərrahiyyə:

Bu, feoxromositoma üçün əsas müalicə üsuludur. Şişlərin təxminən 90%-i cərrahi yolla uğurla çıxarıla bilər .

Həkiminiz böyrəküstü vəzilərinizdən birini və ya hər ikisini çıxarmaq üçün əməliyyat (adrenalektomiya) tövsiyə edə bilər. Əməliyyat zamanı cərrah şişin yayılıb-yayılmadığını müəyyən etmək üçün ətrafdakı toxuma və limfa düyünlərini müayinə edəcək. Əgər yayılıbsa, mümkün olduqda həmin toxumanı çıxaracaq.

Əməliyyatdan sonra qanınız və ya sidiyiniz katexolamin səviyyələrinə görə yoxlanılacaq. Səviyyələr normala qayıdarsa, bu, bütün feoxromositoma hüceyrələrinin çıxarıldığı deməkdir.

Hər iki böyrəküstü vəzi çıxarılarsa, böyrəküstü vəzilərin istehsal etdiyi hormonları əvəz etmək üçün ömrünüzün qalan hissəsində hormon terapiyası qəbul etməli olacaqsınız.

• Radiasiya terapiyası:

Bu, xərçəng hüceyrələrini öldürmək və ya böyüməsini dayandırmaq üçün istifadə edilən bir müalicədir. Bu, sağlam toxumalara mümkün qədər zərər verməyən bir şəkildə edilir.

Radiasiya terapiyasının iki növü var:

• Xarici şüa terapiyası: Radiasiya bədən xaricindəki bir cihazdan xərçəng yerinə çatdırılır.
• Daxili şüa terapiyası: Radioaktiv maddə iynələrə, toxumlara, məftillərə və ya kateterlərə qablaşdırılır və həkim tərəfindən xərçəngin olduğu yerə və ya onun yaxınlığında yerləşdirilir.

Şüa terapiyasının növü xərçəngin lokal, regional, metastatik və ya residiv olub-olmamasından asılıdır. Bədxassəli feoxromositoma əksər hallarda xarici şüa terapiyası və/və ya 131I-MIBG terapiyası ilə müalicə olunur. 131I-MIBG bəzi xərçəng hüceyrələrinə yapışan və onları öldürən radioaktiv maddədir.

• Kimyaterapiya:

Bu, xərçəng hüceyrələrini öldürmək, onların bölünməsini və çoxalmasını dayandırmaq və ya xərçəngin böyüməsini dayandırmaq üçün dərmanlardan istifadə edir. Bu dərmanlar adətən venadaxili olaraq verilir. Bu, uğurlu bir müalicə olsa da, yan təsirləri ola bilər.

• Ablasiya terapiyası:

Bu, minimal invaziv müalicə üsuludur. Şişləri məhv etmək üçün həddindən artıq isti və ya həddindən artıq soyuqdan istifadə olunur.

• Radiotezlik ablasiya: Radiotezlik ablasiyasında xərçəng hüceyrələrini və anormal hüceyrələri qızdırmaq və məhv etmək üçün radio dalğalarından istifadə olunur.
• Krioablasiya: Xərçəng hüceyrələrini və anormal hüceyrələri dondurmaq və məhv etmək üçün maye azot və ya maye karbon qazından istifadə edir.

• Embolizasiya terapiyası:

Bu zaman böyrəküstü vəziyə qan tədarük edən arteriya tıxanır. Bu, vəziyə qan axınını dayandırır və orada böyüyən xərçəng hüceyrələri ölür.

• Hədəflənmiş terapiya:

Bu müalicə sağlam hüceyrələrə zərər vermədən yalnız xərçəng hüceyrələrinə xüsusi olaraq hücum edən dərmanlar və ya digər maddələrdən istifadə edir. Bu müalicə metastatik və təkrarlanan feoxromositoma üçün istifadə olunur.

Metastatik feoxromositoma üçün sunitinib adlı tirozin kinaz inhibitoru öyrənilir. Bu dərmanlar şişin böyüməsini maneə törədir.

Bu xəstəliyin qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, feoxromositomanın qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Lakin, irsi sindromlar və genlər səbəbindən bu xəstəliyin inkişaf riski altındasınızsa, genetik məsləhət müayinə və erkən aşkarlamada kömək edə bilər.

Əgər yaxın ailə üzvlərinizdən (bacı-qardaşlarınız, valideynləriniz) hər hansı birində feoxromositoma varsa və ya əvvəllər müzakirə etdiyimiz kimi genetik bir vəziyyətiniz varsa (Çoxlu endokrin neoplaziya 2 sindromu, Von Hippel-Lindau (VHL) xəstəliyi, Neyrofibromatoz tip 1 (NF1), İrsi paraqanqlioma sindromu, Karni-Stratakis diadası, Karni triadası), bu barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.

Müalicədən sonra sağalma şansı nədir (proqnoz)

Müalicə olunarsa, feokromositoma proqnozu ümumiyyətlə çox yaxşıdır .Artıq şişlərin təxminən 90%-nin cərrahi yolla uğurla çıxarıla biləcəyini demişdik.

Lakin, müalicə olunmazsa, bu vəziyyət ciddi, hətta həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalara səbəb ola bilər . Məsələn:

• Kardiomiopatiya
• Miokardit
• Beyində nəzarətsiz qanaxma (Beyin qanaması)
• Ağciyərlərdə maye yığılması (Ağciyər ödemi)

Bəzi feoxromositoma xəstələri də insult və ya miokard infarktı riski altındadır.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

• Əgər sizə feoxromositoma diaqnozu qoyulubsa və hər hansı bir narahatedici simptom inkişaf etdirirsə, dərhal həkiminizə müraciət edin.
• Əgər yüksək təzyiq və baş ağrıları kimi feoxromositoma simptomlarınız varsa, həkiminizlə məsləhətləşin. Feoxromositoma nadir hallarda rast gəlinsə də, yüksək təzyiqi müalicə etmək vacibdir.
• Əgər yaxın qohumlarınızdan (bacı-qardaşlarınız, valideynləriniz) birinin "Çoxlu endokrin neoplaziya 2 sindromu" və ya "Von Hippel-Lindau (VHL) xəstəliyi" kimi genetik bir xəstəliyə yoluxduğunu bilirsinizsə, feoxromositoma inkişaf riski daha yüksək ola bilər, buna görə də genetik testlər barədə danışmaq üçün həkimə müraciət edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Əgər sizə feoxromositoma diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə bu sualları vermək faydalı ola bilər:

• Niyə feoxromositoma inkişaf etdirdim?
• Uşaqlarımda və/və ya qohumlarımda feoxromositoma inkişaf edə bilərmi?
• Hansı müalicə variantlarım var?
• Müxtəlif müalicələrin yan təsirləri nələrdir?
• Semptomlarımı necə idarə edə bilərəm?

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Feoxromositoma nadir bir şiş olsa da, çox vaxt xoşxassəli olur və müalicə olunur . Bundan əlavə, ailələrdə də keçə bilər, buna görə də sizə və ya ailənizdəki birinə bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, genetik testdən keçmək vacibdir. Bu, digər sağlamlıq problemləri üçün risk altında olub-olmadığınızı müəyyən etməyə də kömək edə bilər.

Unutmayın ki, feoxromositoma inkişaf riski və ya bu xəstəliklə bağlı hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə kömək etmək üçün buradadırlar. Sağlam qalın!

Feoxromositoma , böyrəküstü vəzi, katexolaminlər, yüksək təzyiq, baş ağrısı, tərləmə, şiş, endokrin sistem