Körpənizin inkişafı və ya davranışı ilə bağlı heç vaxt kiçik bir sualınız və ya narahatlığınız olubmu? Bəzən həkimlər yeni sözlər və xəstəliklərdən bəhs edəndə qorxuruq, elə deyilmi? Bu gün eşitmədiyiniz, lakin bilməsi çox vacib olan nadir bir genetik xəstəlikdən danışacağıq. Buna Pitt-Hopkins Sindromu (PTHS) deyilir.
Pitt-Hopkins Sindromu (PTHS) nədir?
Sadə dillə desək, bu,
genetik bir vəziyyətdir . Yəni, bədənimizdəki hər şeyi idarə edən kiçik təlimatlar toplusu kimi olan genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu, əsasən
uşağın beyninin və sinir sisteminin inkişafına təsir göstərir. Buna görə də, uşağın ümumi inkişafı gecikə bilər, əqli qüsurlar müşahidə edilə bilər. Bundan əlavə, bu uşaqların
üzlərinin formasında da bəzi dəyişikliklər ola bilər. Onlar həmçinin
nəfəs almaqda çətinlik çəkmə və qıcolma kimi vəziyyətlərlə qarşılaşmalı ola bilərlər.
Bu, autizm vəziyyətinin bir hissəsidirmi?
Bir çox insan bunun autizm spektr pozğunluğuna bənzər bir vəziyyət olduğunu düşünə bilər. Pitt-Hopkins sindromu
əslində autizm deyil . Lakin, bu vəziyyətdə olan uşaqlarda autizmli uşaqlarla
eyni simptomlar ola bilər. Buna görə də bəzən valideynlər və həkimlər bir az çaşqın ola bilərlər. Lakin başa düşməliyik ki, bunlar iki fərqli vəziyyətdir.
Bu vəziyyət kimlərdə olur? Nə qədər yaygındır?
Pitt-Hopkins Sindromu (PTHS)
hər kəsdə rast gəlinə bilər . Simptomlar adətən
uşaqlıq dövründə özünü göstərməyə başlayır. Lakin bilməli olduğunuz ən vacib şey budur ki, bu
, çox nadir bir genetik xəstəlikdir . Təsəvvür edin, bütün dünyada
yalnız 500 nəfərə bu xəstəlik diaqnozu qoyulub. Beləliklə, bu, çox nadir bir xəstəlikdir.
Bu, uşağıma necə təsir edəcək?
Fiziki simptomlardan əlavə, bu vəziyyətdə olan uşaq bir sıra digər təsirlərlə qarşılaşa bilər. Əsasən:
- İnkişaf gecikmələri: Uşaqlar yaşa uyğun hərəkətləri, məsələn, çevrilmək, oturmaq və gəzməkdə gecikə bilərlər. Körpənizin digər uşaqlar kimi gülümsəməkdə, səs çıxarmaqda və ya anasını tanımaqda gecikdiyini hiss edirsinizmi? Bunlara inkişaf gecikmələri deyilir.
- Danışa bilməmək və ya məhdud dil inkişafı: Bəzi uşaqlar sözləri danışa bilməməyə və ya çox az sözə sahib ola bilərlər. Onlar yalnız səslər çıxara bilərlər.
- Əqli pozğunluqlar: Anlamaq və öyrənmək qabiliyyətində müəyyən pozğunluqlar ola bilər. Yeni bir şey öyrənmək üçün bir müddət lazım olduğu kimi görünə bilər.
- Məhdud sosial bacarıqlar : Başqaları ilə oynamaq və danışmaq marağı və qabiliyyəti azala bilər. Tək qalmağa üstünlük də ola bilər.
Pitt-Hopkins sindromunun (PTHS) simptomları hansılardır?
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bu vəziyyət uşağın inkişafına təsir göstərir. Əsas simptomlar
gəzməyi öyrənmədə gecikmə ,
nitq və ünsiyyət bacarıqlarında çətinlikdir . Bundan əlavə, Pitt-Hopkins sindromlu uşaqların
üz formasında da spesifik dəyişikliklər ola bilər. Bu o deməkdir ki, onların bəzi üz cizgiləri digər uşaqlardan bir qədər fərqli ola bilər. Məsələn, onların geniş ağızları, dolğun dodaqları, yuxarıya doğru burnu və dərinə batmış gözləri ola bilər. Onlar həmçinin aşağıdakılara malik ola bilərlər:
- Qəbizlik : Qəbizlik tez-tez baş verə bilər. Əgər uşağınız tez-tez nəcis ifraz etməkdə çətinlik çəkirsə, buna diqqət yetirin.
- Epilepsiya : Bu, qıcolma deməkdir. Qəfil qıcolmalara və huşun itirilməsinə səbəb ola bilər.
- Əzələ zəifliyi (Hipotoniya): Əzələ tonu azalır və bədən cansız hiss oluna bilər. Uşağın bədəni çox zəifləmiş hiss oluna bilər.
- Kiçik başın olması (Mikrosefaliya): Baş yaşa görə normaldan kiçik ola bilər.
- Miopiya (yaxıngörmə): Yaxındakı əşyaları görə bilsəniz də, uzaqdakı əşyaları aydın görə bilməyəcəksiniz.
- Çəpgözlük (gözlərin çarpazlaşması): Gözlər eyni istiqamətdə ola bilməz və bir göz içəri və ya xaricə dönə bilər.
- Nəfəs almaqda çətinliklər və tənəffüs problemləri: Bəzən nəfəs tutma və ya sürətli nəfəs alma (hiperventilyasiya) ola bilər. Bu, yatarkən və ya oyaq ikən baş verə bilər.
Bu vəziyyətin səbəbi nədir?
Bunun əsas səbəbi
TCF4 genindəki mutasiyadır.Bu TCF4 geni beyninizin və sinir sisteminizin inkişafı üçün lazım olan zülalları idarə edir. Beləliklə, bu gendə hər hansı bir qüsur varsa, bu, uşağın inkişafına təsir göstərir. İndi bunun valideynlərdən qaynaqlanıb-keçmədiyini düşünə bilərsiniz. Necə ki,
- Bəzən valideynlərdən birində bu gen mutasiyası varsa , uşağın bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 50% olur. Buna autosomal dominant model deyilir.
- Lakin, hər iki valideyndə bu gen mutasiyası olmasa belə , uşaqda bu gen mutasiyası inkişaf edə bilər. Yəni, bu, heç bir ailə tarixi olmadan baş verə bilər. Buna de novo baş verməsi deyilir. Beləliklə, bu, heç kimin qarşısını ala biləcəyi bir şey deyil. Bu, nə sizin günahınızdır, nə də başqa bir şey.
Həkimlər bunu necə tanıyırlar?
Körpəniz dünyaya gəldikdə, siz və həkiminiz
onun görünüşündə bəzi dəyişikliklər hiss edə bilərsiniz. Və ya körpəniz böyüdükcə, həkiminiz
körpənin sağlamlığına və ya sağlam uşaq müayinəsi zamanı Pitt-Hopkins sindromunun əlamətlərini hiss edə bilər. Daha sonra vəziyyəti təsdiqləmək üçün bəzi
xüsusi testlər təyin edə bilərlər.
Bunu təsdiqləmək üçün hansı testlər aparılır?
Həkiminiz uşağınıza
genetik test təklif edə bilər. Bu
, qan nümunəsi və ya yanağın içindən götürülmüş hüceyrə nümunəsindən (tampondan)
DNT nümunəsi götürməyi əhatə edir. Daha sonra genetik mütəxəssis
TCF4 genində mutasiya olub olmadığını müəyyən etmək üçün nümunəni araşdıracaq.
Əgər uşağınızda qıcolma kimi bir xəstəlik varsa, həkiminiz aşağıdakı kimi testlər də təyin edə bilər:
- EEG (Elektroensefaloqrafiya) testi: Bu test beynin elektrik fəaliyyətini ölçür. Ürəyin EKQ-si kimi, beyin funksiyası haqqında da təsəvvür yarada bilər.
- MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) müayinəsi: Bu müayinə beyində hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün şəkillər çəkir.
Bunun müalicə üsulları hansılardır?
Təəssüf ki, Pitt-Hopkins Sindromunun (PTHS)
müalicəsi yoxdur . Lakin,
bu vəziyyətin simptomları müalicə edilə bilər . Bu o deməkdir ki, biz uşağınızın yaşadığı narahatlığı azaltmağa və həyatını bir az asanlaşdırmağa kömək edə bilərik. Uşağınızın bu mütəxəssislərin xidmətlərinə ehtiyacı olub olmadığını öyrənmək üçün həkiminizlə danışa bilərsiniz:
- Qastroenteroloq: Qəbizlik kimi problemlər üçün.
- Nevroloq: Tutma və əzələ zəifliyi kimi hallar üçün.
- Oftalmoloq: Görmə problemləri üçün.
- Pulmonoloq: Nəfəs almaqda çətinlik çəkənlər üçün.
Uşağınızın tibbi qrupu
uşağınızın simptomlarına uyğunlaşdırılmış bir müalicə planı hazırlamaq üçün birlikdə çalışacaq. Bu, qəbizlik, görmə problemləri və tənəffüs problemlərini ayrıca müalicə etmək deməkdir. Uşağınızın simptomları zamanla dəyişə bilər, buna görə də
həkiminizə daha tez-tez müraciət etməli və müalicənizi tənzimləməli ola bilərsiniz. Narahat olmayın, bütün bunlar uşağınıza mümkün olan ən yaxşı həyatı verməklə bağlıdır.
Pitt-Hopkins Sindromunun (PTHS) qarşısını almaq mümkündürmü?
Bu,
genetik mutasiyadan qaynaqlandığı üçün bu mutasiyanın qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur. Lakin,
əgər sizdə, partnyorunuzda və ya ailənizdə kimdəsə bu genetik xəstəlik varsa və ya Pitt-Hopkins sindromu tarixçəniz varsa , həkimə müraciət etmək çox vacibdir.
Uşağımın bu xəstəliyi inkişaf etdirmək riski altında olub olmadığını necə bilə bilərəm?
Əgər körpə gözləyirsinizsə və sizin və ya partnyorunuzun ailəsində genetik xəstəliklər varsa,
hamiləlikdən əvvəl məsləhətləşmə barədə həkiminizlə danışın. Bu, çox faydalı ola bilər. Bir genetik məsləhətçi sizə bu barədə daha çox məlumat verə bilər.
Əgər uşağımda Pitt-Hopkins sindromu varsa, nə gözləməliyəm?
Pitt-Hopkins sindromlu uşaqlar adətən
ixtisaslaşmış tibbi yardıma və təhsil xidmətlərinə ehtiyac duyurlar. Həkiminiz aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:
- Əmək terapiyası: Gündəlik işlərdə, oyunlarda və özünə qulluqda kömək edir. Bu insanlar yemək və geyinmək kimi işlərdə kömək edirlər.
- Fizioterapiya: Gəzintiyə, tarazlığa və əzələ gücünə kömək edir. Bu, uşağın fiziki gücünü artırmaq üçün vacibdir.
- Nitq terapiyası: Danışmağınıza, başqalarının dediklərini başa düşməyinizə və ünsiyyət qurmağınıza kömək edir. Sözləriniz olmasa belə, özünüzü başqa yollarla ifadə etməyi öyrədə bilərsiniz.
Bu uşaqların ömür uzunluğu nə qədərdir? (Proqnoz)
Pitt-Hopkins sindromlu uşaqların ömrü fərqli ola bilər . Bəzi uşaqlar
yetkinlik yaşına çatana qədər yaşayırlar . Uşağınızın sağlam həyat sürməsinə necə kömək edə biləcəyinizi həkiminizdən soruşmaq ən yaxşısıdır. Hər uşaq fərqlidir, ona görə də hər kəsin səyahəti fərqlidir.
Pitt-Hopkins sindromlu uşağıma necə qulluq etməliyəm?
Uşağınızın
sağlamlığı və təhsil ehtiyacları barədə həkimi ilə danışın. Bəzi terapiyalar və ya
Əlavə və Alternativ Ünsiyyət (AAC) cihazları uşağınızın başqaları ilə əlaqə qurmasına kömək edə bilər. Həkiminiz həmçinin sizinlə Fərdi Təhsil Planları (FTP) və uşağınıza kömək edə biləcək digər resurslar barədə danışa bilər. Bu əlilliyi olan uşaqlara dərs deməyin xüsusi yolları var, ona görə də onları nəzərdən keçirin. Uşağım nə vaxt həkimə müraciət etməlidir?
Uşağınızı mütəmadi olaraq həkimə aparmaq və sağlamlığına nəzarət etmək vacibdir. Həkiminizdən mütəxəssisə nə qədər tez-tez müraciət etməli olduğunu soruşun. Həmçinin, uşağınızda hər hansı yeni simptom yaranarsa , dərhal həkiminizə məlumat verin. Uşağınızın hərarəti varsa və ya adi haldan fərqli davranırsa, həkiminizə məlumat vermək yaxşı olar. Pitt-Hopkins sindromu uşağın davranışına necə təsir edir?
Ən yaxşısı odur ki, Pitt-Hopkins sindromlu uşaqların əksəriyyəti çox xoşbəxt və ünsiyyətcil olurlar . Onlar çox gülə, ucadan gülə və bəzən heç bir səbəb olmadan gülə bilərlər. Onların əllərini yellədiyini və irəli-geri yelləndiyini görə bilərsiniz. Bunların hamısı vəziyyətin bir hissəsidir. Onlar özlərini xoşbəxt və rahat hiss edə bilərlər. Lakin bəzi uşaqlar bir az narahat və ya utancaq ola bilərlər. Uşağınızın davranışındakı hər hansı bir dəyişikliklə bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, bu barədə həkiminizlə danışın. Yeni valideyn olaraq, uşağınızın Pitt-Hopkins sindromu kimi nadir bir genetik xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə böyük bir qorxu və şok hiss edə bilərsiniz. Bu, çox normaldır. Amma unutmayın ki, mütəxəssis tibbi yardım və terapiya ilə uşağınız sağlam bir həyat sürə bilər .
Həkiminiz sizi genetik məsləhətçiyə də yönləndirə bilər. Onlar genetika üzrə mütəxəssislərdir. Onlar özünüzü daha yaxşı hiss etməyinizə, diaqnozu anlamağınıza və uşağınızın sağlam və dolğun bir həyat sürməsi üçün nə edə biləcəyiniz barədə sizə rəhbərlik edə bilərlər . Unutmayın ki, bu səyahətdə tək deyilsiniz. Yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylər
Ümid edirik ki, müzakirə etdiyimiz kimi, Pitt-Hopkins Sindromu (PTHS) haqqında bir az anlayışınız var. Bu nadir bir vəziyyət olsa da, bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.- PTHS, TCF4 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir. Bu, beyin və sinir sisteminin inkişafına təsir göstərir.
- Simptomlar müxtəlifdir. İnkişaf gecikmələri, nitq çətinlikləri, üz dəyişiklikləri, qıcolmalar və nəfəs problemləri əsas simptomlardır.
- Bu autizm deyil, amma bəzi simptomlar oxşar ola bilər.
- Tam müalicə olmasa da, simptomlar müalicə edilə bilər. Müxtəlif terapevtik üsullar və ixtisaslaşmış həkimlərin köməyi mövcuddur.
- Erkən diaqnoz və düzgün müalicə uşağın həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasında böyük rol oynayır.
- Siz tək deyilsiniz. Həkimlər, terapevtlər və məsləhətçilər sizə və uşağınıza kömək etməyə hazırdırlar. Onların köməyini almaqdan çəkinməyin.
- Hər uşaq özünəməxsusdur. TSSB-li uşaqların özünəməxsus istedadları və xoşbəxt olmaq yolları var. Ən vacibi onlara sevgi, qayğı və lazımi dəstəyi göstərməkdir.
Pitt-Hopkins Sindromu, PTHS, genetik xəstəliklər, TCF4 geni, inkişaf gecikməsi, əqli əlillik, qıcolmalar, uşaq sağlamlığı, genetik məsləhət
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න