Pompe xəstəliyi haqqında eşitmisinizmi? Gəlin bu barədə ətraflı danışaq!

Heç Pompe xəstəliyi adlı qəribə bir adda bir xəstəlik haqqında eşitmisinizmi? Bəlkə də bu ad sizin üçün yenidir. Əslində bu, bir az nadirdir, yəni hər kəsə təsir edən bir xəstəlik deyil. Lakin bu barədə bilmək çox vacibdir, çünki bu, genetik bir vəziyyətdir, yəni nəsildən-nəslə ötürülür. Bu, bədənimizin hüceyrələrində "(qlikogen)" adlı bir növ şəkərin toplanmasına səbəb olur. Beləliklə, bu gün sadəcə bu Pompe xəstəliyinin nə olduğu, necə inkişaf etdiyi, simptomları və müalicəsinin olub-olmadığı barədə danışacağıq.

Pompe xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Pompe xəstəliyi qlikogen saxlama xəstəlikləri qrupuna aid olan genetik bir vəziyyətdir. Bədənimizdə "(turşu alfa-qlükozidaza)" və ya "(GAA)" adlı bir ferment var. Bu ferment bədənimizdəki mürəkkəb şəkər "(qlikogen)"-ni parçalayır, yəni onu həzm edir və enerji istehsalına kömək edir. Beləliklə, Pompe xəstəliyi olan bir insan bu "(GAA)" fermentini lazımi şəkildə istehsal etmir və ya çox az miqdarda olur.

Bəs onda nə baş verir? “(qlikogen)” adlanan bu şəkər növü düzgün parçalanmır və bədənin hüceyrələrinin içərisində “(lizosomlar)” adlanan kiçik bölmələrdə toplanır. Bunu zibil qutusu kimi düşünün, əgər zibil çıxarılmasa, dolacaq. Bu “(lizosomlar)” hüceyrələrimizin içindəki əşyaların təkrar emal olunduğu, yəni yenidən istifadə edilə bilməsi üçün hazırlandığı yerlərdir. Beləliklə, bu “(GAA)” fermenti düzgün işləmədiyi üçün “(qlikogen)” bu “(lizosomlar)ın içərisində dolur. Bu şəkildə “(qlikogen)” əsasən ürək əzələlərimizdə və skelet əzələlərimizdə toplanır. Bu şəkildə toplandıqda, həmin orqanlar zədələnir və tədricən zəifləməyə başlayır.

Bu xəstəliyə də deyilir:

• `(Pompe xəstəliyi)` (Pompe xəstəliyi)
• `(Turşu maltaza çatışmazlığı)` (Turşu maltaza çatışmazlığı)
• `(II tip qlikogen yığılma xəstəliyi (GSD2))` (II tip qlikogen yığılma xəstəliyi)

Pompe xəstəliyinin əsas növləri hansılardır?

Pompe xəstəliyi, başlanğıc yaşından və simptomların şiddətindən asılı olaraq əsasən iki növə bölünür.

Körpəlik dövründə başlayan Pompe xəstəliyi

Bu, Pompe xəstəliyinin ən ağır formasıdır. Bu vəziyyət fermentin (turşu alfa-qlükozidaza (GAA)) tamamilə olmaması və ya çox az miqdarda olması halında baş verir. Bəzən körpə doğuş zamanı heç bir simptom göstərməyə bilər. Lakin, simptomlar adətən həyatın ilk ilində, adətən 4 aylıq yaşlarında görünməyə başlayır.

Bu uşaqlarda ağır əzələ zəifliyi , böyümüş qaraciyər və ürək əzələsinin zəifləməsi (kardiomiopatiya) səbəbindən böyümüş ürək var. Xəstəlik çox irəliləyir. Düzgün müalicə olunmazsa, bu uşaqlar bir-iki il ərzində ürək çatışmazlığından və ya tənəffüs çatışmazlığından ölə bilərlər. Bu, çox acınacaqlı bir vəziyyətdir.

Gec başlayan Pompe xəstəliyi

Bu tip Pompe xəstəliyi istənilən yaşda özünü göstərə bilər. Bir yaşından əvvəl, lakin ürək böyümədən (bu, körpəlik dövründəki xəstəlikdən fərqləndirici xüsusiyyətdir) və ya uşaqlıqda, yeniyetməlikdə və ya hətta yetkinlik dövründə də özünü göstərə bilər. Bu insanlarda "(GAA)" fermentinin səviyyəsi aşağıdır, lakin körpələrdəki qədər aşağı deyil.

Bu tip adətən körpə formasından daha yüngül və daha az ağır keçir, lakin simptomların başladığı yaşdan asılıdır. Uşaqlıq dövründə simptomlar inkişaf etdirən uşaqlarda xəstəlik daha ağır gedişata malik ola bilər.

Əsas simptom əzələ zəifliyidir ("miopatiya"). Bu, nəfəs almaqda çətinlik yarada bilər. Lakin ürəyə təsirlənmə ehtimalı daha azdır. Müalicə olunmazsa, tənəffüs yolları ilə bağlı ağırlaşmalar ölümə səbəb ola bilər.

Pompe xəstəliyi nə qədər yaygındır?

Pompe xəstəliyi əslində çox nadir bir genetik xəstəlikdir . Məsələn, ABŞ-da bu xəstəlik təxminən 40.000 nəfərdən birində baş verir. Şri-Lankada bu barədə dəqiq statistika tapmaq çətindir, lakin bunun nadir bir xəstəlik olduğu aydındır.

Pompe xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Pompe xəstəliyinin əsas simptomu, xüsusən də kalça, ayaq, çiyin, qol və sinə ilə mədə arasındakı böyük əzələ olan diafraqmada mütərəqqi əzələ zəifliyidir .

Körpəlikdə Pompe simptomları:

• Əzələlər zəifləmiş, möhkəmliyi azalmış (hipotoniya) ola bilər . Bədən "körpə axsaması" kimi zəif görünə bilər.
• Ürəyin böyüməsi (`(kardiomeqaliya)`)
• Böyümüş qaraciyər (`(hepatomeqaliya)`)
• Böyümüş dil (makroqlossiya)
• İnkişaf etməmə (“inkişaf etməmə”). Bu o deməkdir ki, körpə düzgün çəki almır və ya boylanmır.
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Süd yemək və içməkdə çətinlik.
• Tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri (məsələn, pnevmoniya).
• Eşitmə pozğunluğu.

Gecikmiş Pompe simptomları:

Bu simptomlar yüngül ola bilər və zamanla yalnız pisləşir. Bununla belə, onlar həmçinin ağır zəiflik və tənəffüs çətinliyinə səbəb ola bilər.

• Bacaklarda və gövdədə əzələlərin tədricən zəifləməsi.
• Gəzməkdə çətinlik, tez-tez yıxılma.
• Bədənin müxtəlif yerlərində, xüsusən də əzələlərdə ağrı.
• İdman etmək, qaçmaq və tullanmaq qabiliyyətinin itirilməsi.
• Tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri.
• Yüngül yorğunluq zamanı nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik).
• Səhər baş ağrısı.
• Gün ərzində həddindən artıq yorğunluq hissi.
• Qəsdən olmayan çəki itkisi.
• Qidanı udmaqda çətinlik (disfagiya).
• Ürək ritminin pozulması ((aritmiya)).
• Eşitmə qabiliyyətinin tədricən azalması.

Pompe xəstəliyinin səbəbləri nələrdir?

Pompe xəstəliyi "(GAA)" genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu "(GAA)" geni əvvəllər qeyd olunan "(turşu alfa-qlükozidaza)" fermentinin istehsalından məsuldur. Bu ferment kompleks şəkər "(qlikogen)"-i parçalayır.

Normalda bədənimiz bu "(qlikogen)"-i enerji üçün istifadə edilən "(qlükoza)"-ya çevirir. "(Turşu alfa-qlükozidaza)" fermenti hüceyrələrimizin içərisində "(lizosomlar)" adlanan bölmələrdə işləyir. Bu "(lizosomları)" hüceyrələrimizdə təkrar emal mərkəzləri kimi düşünün. Fermentlər müxtəlif maddələri parçalayır və onları bədən üçün yeni işlər görməyə, məsələn, enerji təmin etməyə yönəldir.

Beləliklə, əgər sizdə Pompe xəstəliyi varsa, "(GAA)" genindəki mutasiyalar "(turşu alfa-qlükozidaza)" fermentinin istehsalının azalmasına və ya tamamilə olmamasına səbəb olur. Bu ferment olmadan bədəniniz "(qlikogen)"-i düzgün şəkildə parçalaya bilməz. Daha sonra "(qlikogen)" həmin "(lizosomlarda)" toplanır və ciddi əzələ zədələnməsinə səbəb olur. Bu, simptomların əsas səbəbidir.

Bu xəstəlik autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyniniz mutasiya olunmuş geni sizə ötürməlidir. Adətən, valideynlər yalnız xəstəliyin daşıyıcılarıdır, yəni simptomlar göstərmirlər. Lakin onlarda mutasiya olunmuş genin olması mümkündür.

Pompe xəstəliyinin ağırlaşmaları hansılardır?

Müalicə olunmazsa, körpəlikdə başlayan Pompe xəstəliyi uşaqlıqda ölümcül ola bilər. Pompe xəstəliyi olan bir çox insanda tənəffüs və ürək problemləri yaranır. Demək olar ki, bütün xəstələrdə əzələ zəifliyi inkişaf edir. Həyatlarının müəyyən bir mərhələsində bir çox insan gəzinti kimi şeylər üçün oksigen dəstəyinə və köməkçi cihazlara ehtiyac duya bilər.

Pompe xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz əvvəlcə sizi fiziki müayinə edəcək və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. Daha sonra qan nümunəsi götürəcək və "kreatin kinaz" adlı bir ferment üçün test edəcək. Bu, əzələ zədələnməsinin olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər. Daha spesifik bir test qanınızdakı "(GAA)" fermentinin aktivliyini ölçməkdir. Bədəninizdəki "(GAA)" genini öyrənmək üçün "Genetik test" və ya genetik test də edə bilərsiniz.

Bundan əlavə, aşağıdakı testlər aparıla bilər:

• Ağciyər funksiyası testləri : Bunlar ağciyərlərin tutumunu ölçür.
• Elektromioqrafiya (EMQ) : Bu müayinə əzələlərinizin nə qədər yaxşı işlədiyini ölçür.
• Ürək testləri : Buraya elektrokardioqram (EKQ) və exokardioqram (exo) kimi testlər daxil ola bilər.
• Yuxu tədqiqatları : Bu testlər yatarkən müəyyən bədən fəaliyyətlərini qeyd edir.

Pompe xəstəliyi necə müalicə olunur?

Pompe xəstəliyinin əsas müalicəsiFerment Əvəzedici Terapiya (ERT). Bu zaman həkiminiz sizə aşağıdakı dərmanlardan birini venadaxili olaraq verir:

• `(Alqlükozidaz alfa)`
• `(Avalqlükozidaz alfa)`

Bu dərmanlar bədənimizdə təbii olaraq əmələ gələn fermentlər kimi işləyən genetik olaraq dəyişdirilmiş fermentlərdir. Bu müalicə:

• Ürəyin ölçüsünü azaltmağa kömək edir.
• Normal ürək funksiyasının qorunmasına kömək edir.
• Əzələ funksiyasını, gücünü və sərtliyini yaxşılaşdırmağa kömək edir və ya xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatır.
• Bədəndə saxlanılan glikogen miqdarını azaldır.

Bundan əlavə, mütəxəssislərdən ibarət qrup sizin fərdi simptomlarınızı müalicə edəcək və lazımi qayğını göstərəcək. Bu komandaya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Fizioterapevtlər, peşə terapevtləri və tənəffüs terapevtləri
• Kardioloqlar
• Nevroloqlar

Vəziyyətinizin şiddətindən asılı olaraq sizə lazım ola bilər:

• Fizioterapiya və ya peşə terapiyası.
• Qidalandırmaq üçün boru (`(qidalandırma borusu)`).
• Süni tənəffüs dəstəyi ((mexaniki ventilyasiya)).

Alimlər hazırda Pompe xəstəliyi üçün gen terapiyasının klinik sınaqlarını aparırlar. Gen terapiyası zədələnmiş genlərin sağlam genlərlə əvəz edilməsini əhatə edir. Bu, bədəninizin turşu alfa-qlükozidaza fermentini düzgün şəkildə istehsal etməsinə imkan verir. Bu, gələcəyə böyük bir ümiddir.

Pompe xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Pompe xəstəliyi genetik bir xəstəlikdir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil . Lakin, hamiləsinizsə və ya hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Bu, bu barədə daha çox məlumat əldə etməyinizə və zəruri hallarda müayinədən keçməyinizə kömək edəcək.

Pompe xəstəliyi ilə ömür uzunluğu necədir?

Xəstəlik erkən diaqnoz qoyulmazsa və müalicə olunmazsa, körpəlikdə Pompe xəstəliyi olan uşaqlar çox vaxt tənəffüs çətinliyindən və ya ürək çatışmazlığından gənc yaşlarında ölürlər.

Gec başlayan Pompe xəstəliyi olan insanlar daha uzun yaşaya bilərlər, çünki xəstəlik daha yavaş irəliləyir. Lakin bu, simptomların başladığı yaşdan və xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Ümumiyyətlə, simptomların başladığı yaş nə qədər böyükdürsə, xəstəlik bir o qədər yavaş irəliləyir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda Pompe xəstəliyinin simptomları varsa, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz . Erkən diaqnoz bu xəstəliyə yoluxmuş uşaqlar və böyüklər üçün həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər.

Bu vəziyyətdə mən və ya uşağım özünə necə qulluq edə bilərəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda Pompe xəstəliyi varsa, psixoloqla danışmağı düşünün. Psixoloq vəziyyəti daha yaxşı başa düşməyinizə və daha yaxşı öhdəsindən gəlməyinizə kömək edə bilər. Oxşar vəziyyətlərdən keçən digər insanlarla görüşə və təcrübələrini bölüşə biləcəyiniz dəstək qrupları da mövcuddur.

Çox vaxt baxıcılar həddindən artıq yorğunluq və ya stress (baxıcının yorğunluğu və ya tükənməsi) ilə qarşılaşa bilərlər. Bu normaldır, lakin həm özünüzə, həm də uşağınıza qayğı göstərmək vacibdir.

Pompe xəstəliyi ilə bağlı həkimlərə nə soruşmalıyam?

Əgər sizə və ya uşağınıza Pompe xəstəliyi diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşağımda hansı Pompe xəstəliyi var?
• Uşağımın ömrü haqqında nə deyə bilərsiniz?
• Hansı mütəxəssisləri görməliyik?
• Bu mütəxəssislərə nə qədər tez-tez müraciət etməliyəm?
• Körpəmi rahat saxlamaq üçün nə edə bilərəm?
• Digər ailə üzvləri üçün də genetik test etdirmək yaxşı fikirdirmi?
• Pompe xəstəliyi ilə necə yaxşı yaşamağı öyrənə bilərəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda Pompe xəstəliyi varsa, həkiminizdən dəstək qrupuna qoşulmaq barədə soruşun. Təcrübələrinizi bölüşmək və başqalarından öyrənmək çox faydalı və rahatladıcı ola bilər. Unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Pompe xəstəliyinin müalicəsi olmasa da, elm adamları müalicə üsullarını araşdırmağa davam edirlər. Həkimlər simptomların yayılmasını nəzarətdə saxlamağa və uşağınızın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək bir neçə təsirli dərman öyrənirlər.

Evə Aparmaq Mesajı

Nəticə olaraq, Pompe xəstəliyi nadir, genetik bir xəstəlikdir. Əsasən əzələ zəifliyinə səbəb olur. İki növü var: körpəlik başlanğıc növü və gec başlanğıc növü. Ferment Əvəzedici Terapiya (ERT) kimi erkən diaqnoz və müalicə çox vacibdir. Bu xəstəliklə yaşayan insanlar və onların ailələri psixoloji dəstək və dəstək qruplarından böyük fayda əldə edə bilərlər. Yeni müalicə üsulları ilə bağlı tədqiqatlar davam etdikcə, gələcəyə ümid var. Bu barədə hər hansı bir sualınız varsa, həkimlə danışmaqdan çəkinməyin.

Pompe xəstəliyi, qlikogen saxlama xəstəliyi, turşu alfa-qlükozidaza, GAA fermenti, əzələ zəifliyi, ferment əvəzedici terapiya, genetik pozğunluq, körpəlik dövründə başlayan Pompe, gec başlayan Pompe, lizosomal saxlama xəstəliyi