Çiyinlərinizdə və ombanızda da zəif əzələləriniz varmı? Gəlin ətraf-qurşaq əzələ distrofiyası (ƏQD) haqqında danışaq!

Bəzən çiyinlərinizin, qollarınızın və ya ombalarınızın bir az zəif olduğunu hiss edirsinizmi? Kreslodan qalxmaqda və ya pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik çəkirsinizmi? Bəzən ağır bir şey qaldıranda qollarınızın zəif olduğunu hiss edirsinizmi? Bunlar sadəcə fiziki yorğunluq olmaya bilər. Bu gün nadir, lakin çox vacib bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyası və ya qısaca olaraq LGMD deyilir.

Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyası (ƏQƏD) nədir?

Sadə dillə desək, Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyası bədənimizdəki müəyyən əzələləri tədricən zəiflədən irsi xəstəliklər qrupu üçün ümumi bir termindir. Bu, xroniki bir vəziyyətdir, yəni ömür boyu davam edə bilər. İstənilən yaşda olan hər kəsə təsir edə bilər.

"Əza qurşaqları" çiyinlərimizin və kalçalarımızın ətrafındakı sümüklərdir. Qollarımızı və ayaqlarımızı gövdəmizə bağlayan oynaqlar kimi. Beləliklə, bu "(LGMD)" vəziyyətində əsasən çiyin və kalça nahiyələri ilə əlaqəli əzələlər təsirlənir.

"Əzələ distrofiyası" terminini də eşitmiş ola bilərsiniz. Bu termin əzələlərin funksiyasına təsir edən bir qrup genetik vəziyyətə aiddir. Əksər "əzələ distrofiyası" növlərində simptomlar zamanla tədricən pisləşir.

LGMD adlanan bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Əslində, "(Əza-Qurşaq Əzələ Distrofiyası)" çox nadir bir xəstəlikdir . Təsəvvür edin ki, Amerika kimi bir ölkədə bütün bu "(ƏƏD)" növlərini cəmlədikdə, bu, yüz min nəfərdən yalnız iki nəfərə təsir edir. Bunu bildiyimiz və bir az daha çox danışdığımız "(Düşen əzələ distrofiyası)" ilə müqayisə etsəniz (bu da "əzələ distrofiyasının" bir növüdür), Amerikada təxminən 3600 oğlandan birinə təsir edir. Beləliklə, "(ƏƏD)" buna nisbətən daha az yaygındır.

Bu "(LGMD)" tipləri arasında ABŞ-da ən çox yayılmış növü "(LGMD R1 calpain3 ilə əlaqəli)"-dir. Buna "(kalpainopatiya)" da deyilir. Bütün "(LGMD)" xəstələrinin 12%-dən 30%-ə qədəri bu tipə aiddir.

Hansı simptomları görürük?

Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyasının əsas simptomları əzələ zəifliyi və əzələ kütləsinin azalması və ya atrofiyasıdır . Bu, xüsusilə aşağıdakılara təsir göstərir:

• Çiyinlərə
• Qolların yuxarı hissəsi (çiyindən dirsəyə qədər olan qol hissəsi) üçün
• Omba nahiyəsinə
• Budlar üçün (ayaqlarımızın ombadan dizə qədər olan hissəsi)

Simptomların başlama yaşı, eləcə də bu simptomların nə qədər tez irəliləməsi bir LGMD növündən digərinə dəyişə bilər.

Bu vəziyyətin ilk əlamətləri gəzməkdə çətinlik çəkməkdir . Məsələn:

• Ördək yerişinə bənzər şəkildə yellənmə inkişaf edə bilər .
• Oturmaq üçün bir yerdən, məsələn, stul və ya unitaz oturacağındanQalxmaq çətindir .
• Pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik .

Həmçinin, çiyinlərdə və yuxarı qollarda əzələlər zəiflədikdə, bu kimi şeylər baş verə bilər:

• Başın üstünə çatmaqda çətinlik . Bunu rəfdən bir şeyi götürmək kimi düşünün.
• Qollarınızı qarşınızda uzatmaq çətindir .
• Ağır əşyaları qaldıra bilməmək .
• Bəzi insanlar hətta yemək üçün əllərindən istifadə etməkdə çətinlik çəkə bilərlər .

Bəzi LGMD növləri bunlara əlavə olaraq əlavə xüsusiyyətlərə malik ola bilər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Ürək problemləri : Məsələn, ürək əzələlərinin zəifliyi (kardiomiopatiya), keçiricilik anomaliyaları və ya aritmiya kimi şeylər.
• Nəfəs almaqda çətinlik .
• Qidanı udmaqda çətinlik (disfagiya) .
• Kontrakturalar , yəni oynaqların əyilməsində və açılmasında çətinlik.
• Əzələ krampları .
• Əzələ hipertrofiyası : Bəzən əzələlər zəif olsalar da, xaricdən daha böyük görünə bilərlər.
• Qollar və ayaqlar kimi distal əzələlərdə zəiflik .

Bu, ciddi fəsadlara səbəb ola bilərmi?

Bəli, bəzən LGMD bəzi ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Lakin bu, hər kəs üçün eyni deyil. Buna təsir edə biləcək bir neçə amil var:

• Hansı növ "(LGMD)"-niz var?
• Xəstəliyin simptomları hansı yaşda başladı və nə qədər tez irəlilədi.
• Nə qədər yaxşı tibbi yardım və simptomların idarə olunması imkanlarınız var.

Mümkün ağırlaşmalardan bəziləri bunlardır:

• Əgər LGBD uşaqlıqda başlayırsa, bu, yerimək kimi ümumi motor bacarıqlarında gecikmələrə səbəb ola bilər .
• Bəzi növləri zehni geriləmə və öyrənmə çətinliklərinə səbəb ola bilər.
• Kifoz və/və ya skolioz , xüsusən də uşaqlıqda başlayan LBMD-də müşahidə edilə bilər.
• Ağciyər funksiyası pozula bilər ki, bu da restriksiyaedici ağciyər xəstəliyinə , ehtimal ki, tənəffüs çatışmazlığına və ya tənəffüs çatışmazlığına səbəb ola bilər.
• Qidalanma çatışmazlığı yemək və udma çətinliyi səbəbindən baş verə bilər.

Niyə bu baş verir? Səbəb nədir?

Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyasının əsas səbəbi genlərdəki mutasiyalardır.Bu genlər sağlam əzələ quruluşunun və funksiyasının qorunmasından məsuldur. Beləliklə, bu genlərdə dəyişiklik olduqda, əzələləri qorumalı olan hüceyrələr bu işi lazımi şəkildə yerinə yetirə bilmirlər. Nəticədə, əzələlər zamanla tədricən zəifləyir. Hər bir "(LGMD)" növü ilə əlaqəli spesifik genetik dəyişikliklər mövcuddur.

Bu genetik dəyişikliklər valideynlərimizdən miras qalıb. Genlərin necə miras alınmasından asılı olaraq, LGMD iki əsas kateqoriyaya bölünür:

• LGMD D Qrupu : Bunlar "autosomal dominant irsilik" adlanan bir şəkildə baş verir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiya, yalnız bir valideyn onu miras alsa belə inkişaf edə bilər.
• LGMD R qrupu : Bunlar "autosomal resessiv irsilik" adlanan bir şəkildə baş verir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanın hər iki valideyndən miras qalması lazımdır.

Müxtəlif növ LGMD varmı?

Bəli, "(Əza-Qurşaq Əzələ Distrofiyası)"nın bir neçə alt növü mövcuddur. Tədqiqatçılar və həkimlər bu alt tipləri təsnif etmək üçün xüsusi adlandırma strukturundan istifadə edirlər. Bu struktur "LGMD" hərflərindən və bir neçə başqa şeydən ibarətdir:

• Genlər necə irsi ötürülür : "D" hərfi "(autosomal dominant miras)" deməkdir. "R" hərfi "(autosomal resessiv miras)" deməkdir.
• Kəşf sırası : Tədqiqatçılar bu alt tiplərə kəşf etdikləri ardıcıllıqla nömrə verirlər.
• Təsirə məruz qalan zülal və ya gen : Bu, "[gen və ya zülal adı] ilə əlaqəli" kimi göstərilir. Məsələn, `(calpain3 ilə əlaqəli)`.

Bunun bir neçə növü var. Hər birini təsvir etmək bir az mürəkkəbdir, ona görə də ətraflı məlumat verməyəcəyik. Amma həkiminiz bu barədə sizə daha çox məlumat verə bilər.

Həkimlər bunu necə aşkar edirlər?

Əgər sizdə və ya uşağınızda Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyası simptomlarından şübhələnirsinizsə, həkim çox güman ki , fiziki müayinə , nevroloji müayinə və əzələ müayinəsi aparacaq. Onlar sizdən simptomlarınız və ailənizdə bu xəstəliklərin olub-olmadığı barədə soruşacaqlar.

Əgər sizdə LGMD olduğundan şübhələnirsinizsə, aşağıdakı testlərdən biri və ya bir neçəsi tövsiyə oluna bilər:

• Kreatin kinaz qan testi : Əzələlər zədələndikdə, "kreatin kinaz" adlı bir ferment qana ifraz olunur. Beləliklə, əgər onun səviyyəsi yüksəlirsə, bu, "əzələ distrofiyası" adlanan bir vəziyyətin əlaməti ola bilər.
• Genetik testlər : Bu testlər bəzi LGMD alt tipləri ilə əlaqəli genetik dəyişiklikləri müəyyən edə bilər. Bu, hansı LGMD alt tipinə sahib olduğunuzu dəqiq təsdiqləməyin yeganə yoludur .
• Əzələ biopsiyasıBu, əzələ toxumanızdan kiçik bir nümunə götürməyi və mütəxəssisin onu mikroskop altında müayinə etməsini əhatə edir. Bu, əzələ distrofiyası simptomlarınızın olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.
• Elektromioqrafiya (EMQ) : Bu test əzələlərin və sinirlərin elektrik fəaliyyətini ölçür.

Əgər sizə və ya uşağınıza LGMD diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz ürəyinizin və ağciyərlərinizin nə dərəcədə yaxşı işlədiyini yoxlamaq üçün tez-tez ürək və ağciyər funksiyası testləri təyin edəcək. Xəstəliyin bu orqanlara da təsir edib-etmədiyini bilmək vacibdir.

Müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, hazırda Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyasının müalicəsi yoxdur , lakin tədqiqatçılar bunun üzərində işləməyə davam edirlər.

Mövcud müalicələrin əsas məqsədi simptomları idarə etməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək etməkdir . Müalicə variantları sizdə olan LGMD növündən asılı olaraq dəyişə bilər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Fiziki və peşə terapiyaları : Bunlar əsasən əzələləri gücləndirməyə və dartınma hərəkətləri etməyə kömək edir. Gündəlik işləri daha asan yerinə yetirməyin və hərəkətliliyi qorumağın yollarını tapmağınıza kömək edir.
• Kortikosteroidlər : Prednizolon və deflazakort kimi kortikosteroidlər əzələ zəifliyini yavaşlatmağa, ağciyər funksiyasını yaxşılaşdırmağa, bel ağrısını yavaşlatmağa və kardiomiopatiyanın irəliləməsini yavaşlatmağa kömək edə bilər. Lakin, onlar bütün LGMD növləri üçün işləmir. Xüsusilə LGMD R9 FKRP ilə əlaqəli bəzi növlər üçün faydalıdır.
• Hərəkət vasitələri : Əsalar, korsetlər, gəzinti çarxları və əlil arabaları kimi cihazlar yeriməyi və hərəkət etməyi asanlaşdırır, yıxılmaların qarşısını alır və yorğunluğu azaltmağa kömək edir.
• Cərrahiyyə : Bəzi LGMD xəstələrində gərgin əzələlərdəki gərginliyi aradan qaldırmaq və skoliozu düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.
• Tənəffüs yollarına qulluq : Öskürək əleyhinə cihazlar və respiratorlar nəfəs almağı asanlaşdıra bilər. Ağır tənəffüs çatışmazlığı baş verərsə, traxeostomiya (nəfəs almağa kömək etmək üçün boyunda dəlik açmaq) və köməkçi ventilyasiya tələb oluna bilər.
• Ürək baxımı : ACE inhibitorları və/və ya beta-blokerlər kimi dərmanlar, erkən başlandıqda, kardiomiopatiyanın irəliləməsini yavaşlada və ürək çatışmazlığının inkişafının qarşısını ala bilər. Kardiostimulyatorlar ürək ritm problemlərini və ürək çatışmazlığını müalicə etməyə kömək edə bilər.
• Nitq terapiyası: Bu terapiya udmaqda çətinlik çəkənlər üçün faydalı ola bilər.
• Klinik sınaqlar : LGMD-nin növündən və yaşadığınız yerdən asılı olaraq, yeni klinik sınaqlarda iştirak etmək imkanınız da ola bilər. Hal-hazırda LGMD üçün getdikcə artan sayda klinik sınaqlar davam edir.

Həm sizin, həm də uşağınız üçün LCMD-ni idarə etmək üçün tez-tez mütəxəssislər komandasına ehtiyac duyulur. Bunlara nevroloqlar, fiziotrlar, genetiklər, ortopedlər, fizioterapevtlər, əmək terapevtləri, kardioloqlar, pulmonoloqlar, psixoloqlar və sosial işçilər daxil ola bilər.

LGMD olan birinin perspektivi nədir?

Tədqiqatçılar və həkimlər üçün LGMD olan birinin proqnozunun dəqiq nə olduğunu söyləmək çətindir. Lakin tibbi qrupunuz sizə nə gözləməli olduğunuz barədə mümkün qədər çox məlumat verəcəkdir.

Ümumiyyətlə, əgər LGMD uşaqlıq dövründə başlayırsa, xəstəlik daha tez irəliləyir və ağırlaşmaların baş vermə ehtimalı daha yüksəkdir . Lakin, əgər LGMD gənc yetkinlik və ya yetkinlik dövründə başlayırsa, adətən daha az ağır olur və xəstəlik daha yavaş irəliləyir .

Bununla nə qədər yaşaya bilərsiniz?

LGMD olan bir insanın orta ömrü əsasən hansı LGMD alt növünə sahib olduğundan və nə qədər tez irəliləməsindən asılıdır . Ümumiyyətlə, ürək xəstəliyi və nəfəs almaqda çətinlik kimi ağırlaşmalar inkişaf edən LGMD olan insanların ömrü bu cür ağırlaşmaları olmayanlara nisbətən daha qısa ola bilər.

Bunun qarşısını almağın bir yolu varmı?

Ətraf-Kəmər Əzələ Distrofiyası genetik bir vəziyyət olduğundan, hazırda onun qarşısını almaq üçün heç bir tədbir görülə bilməz .

Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa və LGMD və ya digər genetik xəstəliklərin ötürülməsindən narahatsınızsa, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Əgər sizdə LGMD varsa, ağırlaşmaların qarşısını almaq və ya gecikdirmək, eləcə də həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmaq üçün edə biləcəyiniz bir neçə şey var:

• Qidalanma çatışmazlığının qarşısını almaq üçün yaxşı və qidalı qidalanın .
• Susuzlaşma və qəbizliyin qarşısını almaq üçün bol su için .
• Tibbi qrupunuz tərəfindən tövsiyə edildiyi kimi yüngül və ya orta səviyyəli idman hərəkətləri edin.
• Sağlam çəkini qoruyun .
• Ağciyərlərinizi və ürəyinizi qorumaq üçün siqaret çəkməkdən çəkinin .
• Vaxtında peyvənd alın .

LGMD olan birinə necə qulluq etməliyəm? Yoxsa məndə belə bir xəstəlik varsa, nə etməliyəm?

Əgər sizdə Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyası varsa və ya bu xəstəlikdən əziyyət çəkən birinə qulluq edirsinizsə, mümkün olan ən yaxşı tibbi yardım və müalicəni müdafiə etmək və axtarmaq vacibdir . Bunu etmək sizə mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətini qorumağa kömək edəcək.

Siz və ailəniz də dəstək qruplarına qoşula bilərsiniz. Bu, sizə sizinlə eyni şeyləri yaşamış digər insanlarla tanış olmaq, onlarla söhbət etmək və fikirlərini bölüşmək imkanı verəcək. Bu, əla güc mənbəyi olacaq.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyası varsa, müalicə almaq və simptomlarınızı izləmək üçün mütəmadi olaraq tibbi qrupunuza müraciət etməlisiniz .

Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyası (ƏƏD) diaqnozunuzu anlamaq çətin ola bilər. Lakin tibbi qrupunuz simptomlarınıza uyğunlaşdırılmış bir idarəetmə planı hazırlamağınıza kömək edə bilər. Ən əsası, lazımi dəstəyi aldığınızdan və sağlamlığınıza diqqət yetirdiyinizdən əmin olmaqdır . Unutmayın ki, tibbi qrupunuz həmişə sizə və ailənizə kömək etmək üçün oradadır.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyası (ƏƏD) çiyin və kalça nahiyələrində əzələləri tədricən zəiflədən genetik bir vəziyyətdir. Nadir bir vəziyyət olsa da, simptomlardan xəbərdar olmaq vacibdir.

• Əsas simptomlar : Çiyinlərdə, yuxarı qollarda, kalçada və budlarda əzələlərin zəifliyi, yeriməkdə çətinlik və ağırlıq qaldıra bilməmək.
• Səbəb : Genetik fərqlər.
• Müalicə : Hal-hazırda müalicəsi yoxdur. Məqsəd simptomları idarə etmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır. Fizioterapiya, peşə terapiyası və zəruri hallarda dərman və cihazlar vacibdir.
• Ən vacibi : erkən diaqnoz, düzgün tibbi məsləhət və müalicə. Ailə dəstəyi və dəstək qrupları da çox vacibdir.

Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə kömək edəcəklər.

ətraf - qurşaq əzələ distrofiyası, LGMD, əzələ zəifliyi, genetik xəstəliklər, çiyin ağrısı, kalça ağrısı, müalicə, əzələ distrofiyası sinhala, əzələ israfı