Rabson-Mendenhall Sindromu nədir? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında danışaq.

Bədənimizdə baş verən ən əsas şey yediyimiz qidanın bizə enerji verməsidir. Bu, maşına benzin tökmək kimidir. Burada bədənimiz enerjini şəkərdən (qlükoza) alır. Bütün bu proses insulin adlı bir hormon tərəfindən idarə olunur. Məhz bu insulin qandakı şəkərin enerjiyə ehtiyacı olan hüceyrələrə göndərilməsini əmr edir. Bu, hüceyrələrin qapılarını açıb şəkərin içəri buraxılması kimidir. Lakin, Rabson-Mendenhall sindromlu bir insanın bədənində bu proses düzgün şəkildə baş vermir. Yəni, onların bədəni insulindən düzgün istifadə edə bilmir. Bu, çox, çox nadir bir vəziyyətdir.

Bəs bu sindrom tam olaraq nədir?

İnsulin öz işini düzgün yerinə yetirə bilmədikdə, bu, birbaşa uşağın böyüməsinə təsir göstərir. Təsəvvür edin, bunun təsiri uşaq doğulmazdan əvvəl, yəni hələ ana bətnində ikən başlayır. Bu xəstəliyə tutulan körpələr adətən kiçik ölçüdə olurlar. Doğuşdan sonra belə, onların çəki artımı və bədən böyüməsi çox yavaş baş verir. Tibbi baxımdan, Rabson-Mendenhall sindromu ağır insulin müqavimət sindromları adlanan böyük bir qrupa aid olan bir xəstəlikdir. Donohue sindromu və A tipli insulin müqavimət sindromu bu qrupa aid olan digər iki xəstəlikdir.

Bu vəziyyətin səbəbi nədir?

Sadə dillə desək, bu, genetik bir vəziyyətdir. Yəni, valideynlərdən uşağa miras qalır . Bu, bədənimizdəki "INSR" adlanan gendə bir nasazlıqdan qaynaqlanır. İndi bunun necə baş verdiyinə baxaq. Bədənimizin hər hüceyrəsində hər genin iki nüsxəsi var. Biri anadan, digəri isə atadan. Uşağın Rabson-Mendenhall sindromunu inkişaf etdirməsi üçün uşağın aldığı "INSR" geninin hər iki nüsxəsində sözügedən qüsur olmalıdır. Yalnız bir nüsxədə qüsur varsa, xəstəlik inkişaf etməyəcək. Başqa sözlə, uşağın bu xəstəliyin inkişaf etməsi üçün həm anada, həm də atada bu qüsurlu genin bir nüsxəsi və sağlam genin bir nüsxəsi olmalıdır. Sonra uşaq təsadüfən hər ikisindən hər iki qüsurlu nüsxə almalıdır. Buna görə də bu, çox nadirdir, çünki adətən dörd dəfədən üç dəfə baş vermir.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?

Simptomlar adətən uşağın həyatının ilk ilində görünməyə başlayır. Həmçinin, bu simptomların şiddəti insandan insana dəyişə bilər. Gəlin müşahidə edilə bilən əsas simptomlara nəzər salaq.

Bunun nəticəsində yarana biləcək digər xəstəliklər

Bu əsas simptomlara əlavə olaraq, bu sindrom digər ciddi xəstəliklərə də səbəb ola bilər.

• Qızların yumurtalıqlarında kistalar.
• Diabet . Bu, bəzən ketoasidoz adlanan həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətə səbəb ola bilər.
• Böyrək problemləri.

Diaqnoz necə qoyulur?

Bu vəziyyətin diaqnozunda çətinliklərdən biri onu oxşar görünüşlü digər xəstəliklərdən (məsələn, Donahue sindromu) fərqləndirməkdir. Uşağınızın həkimi hərtərəfli fiziki müayinə aparacaq, uşağınızın simptomları və ailə sağlamlıq tarixçəsi barədə soruşacaq və çox güman ki, uşağınızın qan şəkəri və insulin səviyyələrini yoxlamaq üçün bir neçə qan testi təyin edəcək. Dəqiq diaqnoz qoymağın yeganə yolu budur.

Necə müalicə olunur?

Rabson-Mendenhall sindromunun müalicəsi adətən müxtəlif mütəxəssislər, cərrahlar və stomatoloqlar da daxil olmaqla böyük bir komandanın köməyini tələb edir. Məsləhət, ailələr üçün bu nadir xəstəlikli bir uşağın doğulması ilə əlaqəli stress və emosiyaları idarə etmək üçün də çox vacib ola bilər. Müalicə çox vaxt hər bir simptoma xasdır. Məsələn, yumurtalıq kistalarının çıxarılması üçün cərrahiyyə, diş problemləri üçün diş müalicəsi və s. Bəzi hallarda həkimlər yüksək dozada insulin və ya insulin istifadəsini stimullaşdıran digər dərmanlar təyin edirlər, lakin bunlar çox vaxt uzunmüddətli təsir göstərmir.

Yeni müalicələr araşdırılır

Mütəxəssislər ağır insulin müqaviməti ilə əlaqəli yüksək qan şəkəri səviyyəsi (hiperqlikemiya) üçün daha yaxşı müalicə variantlarını araşdırmağa davam edirlər. Bu müalicələr bəzi ümidverici nəticələr göstərsə də, əlavə tədqiqatlara ehtiyac var.

• Biguanidlər: Bunlar bədənin şəkər istehsalını azaldan və insulin istifadəsini artıran bir dərman növüdür.
• Leptin: Bu zülalın qan şəkərini və insulin səviyyəsini idarə etməyə kömək etdiyi aşkar edilmişdir.
• rhIGF-I (Rekombinant insulinə bənzər böyümə faktoru I): Bu protein, ağır insulin müqavimətinin yaratdığı bir vəziyyət olan ketoasidozu müalicə etmək üçün istifadə olunur.

Rabson-Mendenhall sindromu, insulin müqaviməti, genetik xəstəliklər, uşaq xəstəlikləri, akantoz qara, ketoasidoz, diabet