Gecələr də görməkdə çətinlik çəkirsiniz? Görmə qabiliyyətiniz tədricən pisləşir? Gəlin "Retinitis Pigmentosa" (RP) haqqında məlumat əldə edək!

Bəzən gecə və ya zəif işıq şəraitində maşın sürməkdə çətinlik çəkirsiniz, elə deyilmi? Yoxsa heç kiminsə qarşınıza çıxdığını görmədən qəza etmisinizmi? Əgər belə bir şeylə qarşılaşmısınızsa, səbəb "Retinitis Pigmentosa" (RP) adlı göz xəstəliyi ola bilər. Narahat olmayın, bu, geniş yayılmış bir vəziyyət deyil, amma bundan xəbərdar olmaq vacibdir. Gəlin bu barədə daha ətraflı danışaq.

"Retinitis Pigmentosa" (RP) nədir? Niyə bu qədər vacibdir?

Sadə dillə desək, "Retinitis Pigmentosa" (RP) nəsildən-nəslə ötürülə bilən bir qrup göz xəstəliklərinin ümumi adıdır. Əsasən gözünüzün içindəki "retina"ya təsir göstərir.

Gözünüzü köhnə bir film kamerası kimi düşünün. Bu kameralardakı şəkil filmə çəkilir. Gözünüzün içərisində, arxa tərəfində, çox incə, işığa həssas bir membran olan retina var. Gördüyümüz şeylərdən gələn işıq retina üzərinə düşəndə, o işığı elektrik siqnallarına çevirir. Sonra bu siqnallar beyinə gedir və biz görürük ki, "Ah, bu odur, bu odur".

Beləliklə, əgər tor qişa düzgün işləmirsə, sanki kameradakı film xarab olub. Nə qədər fokuslansanız da, şəkil aydın çıxmayacaq. Eynilə, əgər tor qişanız xəstədirsə, hətta eynək və ya kontakt linza taxsanız belə, bu, görmə qabiliyyətinizə təsir edəcək.

Torlu qişa işığa reaksiya verən xüsusi sinir hüceyrələri növlərindən ibarətdir. Bunlara fotoreseptor hüceyrələri deyilir. Bunların iki növü var: çubuqlar və konuslar. Çubuqlar, xüsusən də gecələr zəif işıqda görməyimizə kömək edir. Konuslar rəngləri və incə detalları aydın görməyimizə kömək edir. Bu hüceyrələrlə yanaşı, torlu qişada torlu qişa piqment epiteli hüceyrələri adlanan başqa bir hüceyrə növü də var. Bütün bu hüceyrələr bizə yaxşı görmə qabiliyyəti vermək üçün birlikdə və birlikdə işləyir.

Retinit Piqmentozası (RP) və digər irsi retinal xəstəliklər (IRD), bu hüceyrələrin düzgün işləməsini təmin edən genlərdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır və bu, genetik mutasiyalar adlanır. Bu, hüceyrələrin tədricən zəifləməsinə və fəaliyyətini dayandırmasına səbəb olur.

RP tək bir xəstəlik deyil. Xəstəliklər qrupu olduğundan, görmə insandan insana dəyişə bilər. Bir çox insanda görmə zəifliyi inkişaf edir və bəzi insanlar görmə qabiliyyətini tamamilə itirə bilər. Bu görmə dəyişiklikləri adətən uşaqlıqda başlayır. Lakin bəzən bu dəyişikliklər o qədər yavaş baş verir ki, siz onları hiss etməyə belə bilərsiniz. Bəzi insanlarda görmə itkisi sürətlə baş verir. Bəzi RP növlərində görmə itkisi müəyyən bir səviyyədə dayanır.

Ən əsası, Retinitis Pigmentosa adətən hər iki gözü təsir edir .

RP-nin simptomları hansılardır? Bu, sizə necə təsir edir?

"Retinitis Pigmentosa" simptomları birdən-birə görünmür. Onlar tədricən görünür. İlk simptomlardan bəziləri bunlardır:

• Gecə Görmə Problemləri: Xüsusilə işıq zəif olduqda, gecələr əşyaları görməkdə çətinlik çəkə bilərsiniz. Bu, gecələr küçədə və ya zəif işıqda qapalı məkanda gəzərkən çətin ola bilər.
• Zəif işıqda görmə problemləri: Yalnız gecə deyil, həm də bir az qaranlıq otaq və ya kinoteatr kimi yerlərdə əşyaları aydın görmək çətin ola bilər.
• Periferik görmədə kor nöqtələr: Baxdığınızı görə bilsəniz də, ətrafınızdakıları, məsələn, yan tərəfdən gələn nəqliyyat vasitəsini və ya yaxınlaşan birini görə bilməyəcəksiniz. Buna görə də bəzi insanlar təsadüfən əşyalara çırpılırlar.

Zamanla digər simptomlar da görünə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Parıldayan və ya yanıb-sönən işığın hissi: Bəzi insanlar işıq parıldaması və ya ildırım vurması hissi ilə qarşılaşa bilərlər.
• Tunel görmə (yalnız mərkəzi görmə qabiliyyətinə malik olmaq): Bu, dünyaya boru vasitəsilə baxmaq kimidir. Yalnız düz qarşıda olanı görə bilərsiniz, ətrafınızda isə heç nə yoxdur.
• Fotofobiya - Parlaq işığa qarşı həssaslıq və ya narahatlıq: Günəş işığına və ya parlaq işıqlara məruz qaldıqda gözlər maviləşir və görmək çətinləşir.
• Rəngləri görmək qabiliyyətinin itirilməsi: Rənglər əvvəlki kimi parlaq və ya təmiz görünməyə bilər.
• Görmə qabiliyyətinin çox aşağı olması: Ağır hallarda görmə qabiliyyəti ciddi şəkildə azala bilər.

Əhəmiyyətli: Bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, ən qısa müddətdə oftalmoloqa müraciət etmək yaxşıdır.

Niyə "Retinitis Pigmentosa" inkişaf edir? Bunun səbəbi nədir?

"Retinit Piqmentozası" (RP) və digər "İrsi Retinal Xəstəliklər"in (IRD) əsas səbəbi genlərimizdə baş verən müəyyən dəyişikliklərdir (genetik mutasiyalar) . Bu genlər "(retinamımızda)" hüceyrələri əmələ gətirir və onların düzgün işləməsini təmin edir. Beləliklə, bu genlərdə hər hansı bir səhv və ya dəyişiklik olduqda, həmin hüceyrələr düzgün fəaliyyət göstərə bilmir. Zamanla həmin hüceyrələr yavaş-yavaş ölür. Məhz bu zaman görmə tədricən azalır.

Bu irsi olduğundan, uşaqlar bu genetik dəyişiklikləri valideynlərindən miras ala bilərlər. Lakin bu, həmişə ailənizdə kimdəsə bu xəstəliyə yoluxduğu üçün sizdə bu xəstəliyə yoluxma ehtimalının yüksək olduğu anlamına gəlmir. Həmçinin, ailənizdə heç kimdə bu xəstəliyə yoluxmadan da bu xəstəliyə yoluxma ehtimalınız var. Buna görə də genetik test vacibdir.

Bu vəziyyət dünyada nə qədər geniş yayılıb?

Avropa və Amerikadakı statistikaya görə, hər 3500-4000 nəfərdən birində "Retinitis Pigmentosa" ola bilər. Dünya miqyasında təxminən iki milyon insanın bu xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi təxmin edilir. Şri-Lankada da bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar var. Buna görə də bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

Həkimlər Retinit Piqmentoza (RP) diaqnozunu necə qoyurlar?

Əgər RP-dən şübhələnirsinizsə, həkiminiz sizi yoxlamaq üçün bir neçə fərqli test təyin edəcək. Mütəmadi olaraq göz müayinələrindən keçmək çox vacibdir.

Görmə sahəsi testi ilə genişləndirilmiş göz müayinəsi

Bu zaman optometrist və ya oftalmoloq aşağıdakıları edir:

• Divardakı yazını oxumağı deyirlər.
• Bu, bir obyektə hər iki gözlə baxmağı deyir.
• Gözlərinizdəki təzyiq ölçülür.
• Görmə sahəsi testi periferik görmə qabiliyyətinizi yoxlayır.
• Göz bəbəyinizin işığa necə reaksiya verdiyini izləmək.
• Gözə göz damcıları qoyulmaqla göz genişləndirilir. Bu, tor qişanın daha yaxından müayinə olunmasına imkan verir.
• Həmçinin retinanın şəkillərini də çəkə bilərsiniz.

Elektroretinoqrafiya (ERG) testi

Bu xüsusi bir testdir. Tor qişanızın işığa necə reaksiya verdiyini ölçür. Tor qişanızdakı müxtəlif hüceyrələrin (haqqında danışdığımız çubuqlar və konuslar) nə dərəcədə yaxşı işlədiyini ölçür. Bu test gözlərinizin qarşısında müxtəlif işıqların yanıb-sönməsini əhatə edir. Bu, oftalmik elektrofiziologiya testləri adlanan bir qrup testin bir hissəsidir. Bu testlər həmçinin gözlərinizin və beyninizin gördüklərinizi necə qəbul etdiyini də araşdırır.

Optik Koherens Tomoqrafiyası (OKT) müayinəsi

Bu, qeyri-invaziv testdir. Bu OKT müayinəsi retinanızın qalınlığını ölçə və təbəqələrinin sağlamlığını təhlil edə bilər. Sadəcə hədəfə baxmalısınız və xüsusi kamera gözünüzün iç hissəsinin şəkillərini çəkir.

`Dən Fundus Avtoflüoresensiyası (FAF)` testi

Bu, həmçinin gözün şəkillərini çəkən qeyri-invaziv "görüntüləmə testidir". Bu test tor qişanın sağlamlığı haqqında çoxlu məlumat verə bilər. Xəstəliyin diaqnozu, müalicəsi və monitorinqi üçün istifadə olunur.

Bu testlərlə yanaşı, həkiminiz genetik test və genetik məsləhətçi də tövsiyə edə bilər.Həmçinin ziyarət təklif edə bilərsiniz. Çünki RP-yə hansı genetik mutasiyanın səbəb olduğunu dəqiq bilsəniz, xəstəliyin gələcəkdə necə davranacağı və digər ailə üzvlərinə təsir edib-etmədiyi barədə bir fikir əldə edə bilərsiniz. Gen terapiyası kimi bəzi yeni müalicələr almaq və ya əlaqəli klinik sınaqlarda iştirak etmək də vacibdir.

Bu "Retinitis Pigmentosa" (RP) xəstəliyinin müalicəsi hansılardır? Necə idarə olunur?

Əslində, son illərdə, xüsusən də gen terapiyası kimi yeni müalicə üsullarının vədi ilə Retinitis Pigmentosa (RP) və digər İRD-lərin müalicəsində böyük irəliləyişlər əldə edilmişdir.

Hazırda RP-ni idarə etməyin bəzi yolları bunlardır:

• Görmə qabiliyyəti zəif olanlar üçün vasitələrdən və köməkçi cihazlardan istifadə: Bir şeyə işarə etdikdə onun nə və ya kim olduğunu müəyyən edə bilən müxtəlif növ böyüdücülər, xüsusi eynəklər və hətta texnoloji cihazlar mövcuddur.
• Günəşdən qorunma: Bəzən parlaq işıq RP-ni pisləşdirə biləcəyi üçün günəş eynəyi taxmaq və parlaq işığa məruz qalmağı azaltmaq vacibdir.
• Digər əlaqəli vəziyyətlərin müalicəsi: RP ilə baş verə biləcək kistoid makula ödemi (KME) (tor qişanın mərkəzində mayenin yığılması) kimi vəziyyətlərin müalicəsi.
• Kataraktın müalicəsi: RP-li bəzi insanlarda katarakt inkişaf edə bilər. Əgər bu baş verərsə, onlar cərrahi yolla çıxarıla bilər.

Gəlin Gen Terapiyası haqqında bir az məlumat əldə edək.

ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) müəyyən bir RP növünü müalicə etmək üçün voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) adlı gen terapiyası məhsulunu təsdiqləyib. RP65 geninin hər iki nüsxəsində mutasiya olan insanlar bu müalicədən faydalana bilərlər. Lakin, bu xüsusi RP növü yalnız məhdud sayda insanda rast gəlinir.

Hazırda digər RP və IRD növləri üçün gen terapiyası üçün bir sıra klinik sınaqlar aparılır, buna görə də gələcəkdə daha çox müalicənin aparılması gözlənilir.

Çox ağır RP-si olan insanlar üçün retinal protez adlanan cihazın nəzərdən keçirilə biləcəyi hallar mövcuddur.

"Retinitis Pigmentosa" (RP) xəstəliyinin inkişafının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Retinitis Pigmentosa çox vaxt irsi olduğundan, onun tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil.

Bununla belə, gözlərinizi mümkün qədər sağlam saxlamaq üçün edə biləcəyiniz bəzi şeylər var:

• Gözlərinizi yoxlatdırmaq üçün mütəmadi olaraq oftalmoloqa müraciət edin. Bu, hər hansı bir problemi erkən mərhələdə müəyyən etməyə kömək edəcək.
• Günəş eynəyi taxın və gözlərinizi parlaq işıqdan qoruyun.
• Sağlam həyat tərzinə riayət edin. Düzgün qidalanın və təhlükəsiz şəkildə idman edin.

RP-niz varsa, nə gözləyə bilərsiniz?

Retinitis Pigmentosa hər kəsdə eyni şəkildə və ya eyni sürətlə irəliləmir. Bunun səbəbi, buna səbəb olan bir çox fərqli genlərin olmasıdır. Gendən asılı olaraq, xəstəliyin hər bir insana təsir etmə tərzi fərqlidir. Buna görə də genetik test və genetik məsləhət almaq vacibdir.

Həkiminizdən mövcud klinik sınaqlar, dəstək qrupları və əyani vəsaitlər barədə soruşun.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Ümumi qayda olaraq, müntəzəm olaraq, müəyyən bir qrafik üzrə göz həkiminizə müraciət edin. Həmçinin, yeni simptomlar yaranarsa və ya simptomlarınız pisləşərsə, dərhal həkiminizə müraciət edin. Məsələn:

• Görmə qabiliyyətinizin pisləşdiyini hiss edirsinizsə (aydınlıq və ya rəng görmə).
• Gözlərinizdə yeni ağrı və ya narahatlıq hiss edirsinizsə.

Unutmayın: Retinit Piqmentozasının bir çox növü var və bütün növləri görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsinə səbəb olmur. Görmə qabiliyyətinizi mümkün qədər qorumağın və ondan faydalanmağın ən yaxşı yolu müntəzəm olaraq göz müayinələrindən keçmək və həkiminizin göstərişlərinə əməl etməkdir.

Xülasə, bunu unutmayın! (Evə aparma mesajı)

Retinit Piqmentozası (RP) ciddi qəbul edilməli olan ciddi bir vəziyyətdir. Lakin, bunun fərqində olsanız və lazımi addımları atsanız, normal bir həyat sürməyinizə kömək edə bilərsiniz.

• Qorxmayın, məlumatlı olun: Əgər sizə RP diaqnozu qoyulubsa, bu barədə yaxşı məlumatlı olun. Həkiminizə suallar verin.
• Mütəmadi müayinələr: Göz həkiminizin tövsiyə etdiyi kimi, müntəzəm olaraq gözlərinizi müayinə etdirin.
• Genetik test və məsləhət: Bunlar sizin dəqiq vəziyyətinizi anlamaq üçün çox vacibdir.
• Dəstək alın: Bu barədə ailəniz və dostlarınızla danışın. Lazım gələrsə, dəstək qruplarına qoşulun. Siz tək deyilsiniz.
• Yeni müalicə üsullarından xəbərdar olun: Tibb elmi inkişaf edir. Həkiminizdən yeni müalicə üsulları və klinik sınaqlar barədə soruşun.

Gözlərinizi qorumaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var. Ən əsası ümidinizi itirmədən düzgün iş görməkdir.

` Retinit Piqmentozası, RP, göz xəstəlikləri, görmə itkisi, gecə korluğu, genetik xəstəliklər, torlu qişa, görmə