Skip to main content

Gəlin Vərəm Sklerozu haqqında daha çox məlumat əldə edək. Qorxma, danışaq!

Gəlin Vərəm Sklerozu haqqında daha çox məlumat əldə edək. Qorxma, danışaq!

Bəzən həyatımızda ağlasığmaz və bir az qəribə xəstəliklər haqqında eşidirik, elə deyilmi? Bir çox insanın eşitmədiyi, lakin bilməsi çox vacib olan bir xəstəlik Vərəm Skleroz Kompleksidir (TSC) və ya sadəcə Vərəm Sklerozudur . Bu zaman baş verən odur ki, xərçəngsiz şişlər və ya şişlər bədəninizin müxtəlif yerlərində, xüsusən də beyin, dəri, böyrəklər, ürək və ağciyərlər kimi yerlərdə inkişaf edir. Bu, genetik bir xəstəlikdir. Amma narahat olmayın, hər şey haqqında aydın və sadə danışacağıq.

Tuberoz Skleroz nədir?

Sadə dillə desək, yumru skleroz (TSC) nadir bir genetik xəstəlikdir. Beyin, dəri, böyrəklər, ürək, gözlər və ağciyərlər kimi bədəninizin müxtəlif hissələrində xərçəngsiz şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər. Bu şişlərin xərçəng olmadığını xatırlamaq vacibdir. Bu o deməkdir ki, onlar bədənin bir hissəsindən digərinə yayılan təhlükəli şişlər deyil. Lakin, bu şişlər harada meydana gəldiklərindən və ölçüsündən asılı olaraq müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Bəzi insanlar bu vəziyyətdən o qədər də ciddi şəkildə təsirlənmirlər. Onlar normal həyat sürə bilərlər. Lakin bəziləri üçün bu, daha ağır ola bilər və müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bu xəstəlik tədricən inkişaf edir. Bəzi simptomlar gənc yaşda başlaya bilər, digərlərinin isə görünməsi illər çəkə bilər. Buna görə də, bu xəstəliyi olan bir insanın ömürlük tibbi məsləhət və monitorinqə ehtiyacı var.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir? Nə qədər yaygındır?

Vərəmli skleroz (VSK) doğuş zamanı mövcud olan bir vəziyyətdir . Uşaqların təxminən yarısına bu xəstəlik təxminən 7 aylıq olanda diaqnoz qoyulur. Lakin bəzən simptomlar o qədər də aşkar olmur və illərlə diaqnoz qoyulmaya bilər. Xəstəlik uşaqlıqda diaqnoz qoyulsa belə, onlar böyüdükcə yeni simptomlar görünə bilər.

Bu vəziyyət cinsindən, irqindən və ya etnik qrupundan asılı olmayaraq hər kəsə təsir edə bilər. Bu o deməkdir ki, ona həssas olan konkret bir qrup yoxdur.

Bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edin. Vərəmli skleroz (VSK) əslində çox nadir bir xəstəlikdir . ABŞ-da bu xəstəliyə yoluxan yalnız 50.000 insan var. Dünyada isə təxminən bir milyon insan var. Beləliklə, bu vəziyyətin nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.

Yumru sklerozu (TSC) bədənə necə təsir edir?

Yumru sklerozunun (YSK) əsas təsiri bədəndəki hüceyrələrin birlikdə kiçik şişlərə (şişlərə) çevrilməsidir. Bu, ən çox beyində baş verir . Bundan əlavə, xüsusilə çox gənc yaşlarınızda dərinizdə də dəyişikliklər baş verə bilər. Əslində, bu dəri dəyişiklikləri çox vaxt kiminsə xəstəliyin olduğunu göstərən ilk əlamətdir .

Bununla yanaşı, yumru skleroz (TSC) ürəyinizə və böyrəklərinizə də təsir göstərə bilər. Bu orqanlarda müxtəlif növ şişlərin əmələ gəlməsi adi haldır. Digər yerlərdə isə şişlərin əmələ gəlməsi daha az yaygındır.

Əlamətlər hansılardır? Onlar necə özünü göstərir?

Yumru sklerozunun (TSC) simptomları təsirlənmiş orqan və ya bədən hissəsindən asılı olaraq çox dəyişə bilər. Simptomları üç əsas qrupa bölmək olar:

  • Beyinlə əlaqəli simptomlar
  • Dəri ilə əlaqəli simptomlar
  • Bədəndəki digər daxili dəyişikliklər

İndi bunların hər birinə ayrıca nəzər salaq.

Beyinlə əlaqəli simptomlar

Beyinlə əlaqəli simptomlar, yumru skleroz (TSC) səbəbindən beyində şişlər və ya kortikal kök yumruları (hamartomalar) əmələ gəldikdə meydana gəlir. Bu şişlər xərçəngli olmasa da, beyinə zərər verə və beyin funksiyasına mane ola bilər. Bəzi nümunələr:

  • Subependimal nəhəng hüceyrə astrositoma (SEGA) : Bunlar beynin səthində, xüsusən də beynin içərisindəki maye ilə dolu kiçik boşluqların (ventriküllərin) səthində əmələ gələn şişlərdir. Bunlar bəzən onurğa beyni mayesinin axışını maneə törədə və beynin içərisində və ətrafında mayenin yığılmasına səbəb ola bilər. Bu vəziyyət hidrosefaliya adlanır.
  • Kortikal kök yumruları (hamartomalar) : Bunlar xərçəngsiz hüceyrə qruplarıdır. Bu hüceyrə qrupları beynin içərisində, olmalı olduqları yerə yaxın, lakin bir qədər xaotik şəkildə əmələ gəlir. Bunun səbəbi çox sayda hüceyrənin əmələ gəlməsi və onların böyüməsi üçün kifayət qədər yer olmamasıdır.

Çox vaxt yumrulu skleroz (TSC) əlavə xəstəliklərə səbəb ola bilər ki, bunlar da əlaqəli simptomlara malikdir:

  • Tutmalar : Bu, çox yaygın bir haldır.
  • İnkişaf gecikmələri və zehni əlilliklər : Məsələn, uşağın danışma, yeriş və s. kimi proseslərdə gecikmələri ola bilər. Öyrənmə əlilliyi də yarana bilər.
  • Beyin inkişafı ilə əlaqəli vəziyyətlər: Autizm spektr pozğunluğu və ya diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD) kimi vəziyyətlər.

Tuberoz sklerozda (TSC) tutmalar və ruhi pozğunluqlar çox rast gəlinsə də, xəstəliyi olan hər kəsdə bu müşahidə olunmur. Ruhi pozğunluqlar olmadan təkbaşına tutmalar da mümkündür.

Dəri ilə əlaqəli simptomlar

Dəri simptomları çox vaxt yumru sklerozunun (TSC) ilk əlamətidir . Mütəxəssislər bildirirlər ki, xəstəliyi olan insanların 90%-i aşağıdakılardan birini və ya bir neçəsini yaşayır:

  • Kül yarpaq ləkələri : Bunlar dəridə olan melanindir.Aşağı piqmentasiyalı sahələr (dəriyə rəng verən piqment). Bu ləkələr boz yarpaqlara bənzəyir. Bəzən açıq dərili insanlarda onları görmək çətindir. Bu ləkələr xüsusi bir ultrabənövşəyi (UB) işığın altında parıldayır.
  • Konfeti izləri : Bunlar çillərə bənzəyir. Lakin, adi çillər ətrafdakı dəridən daha tünd olsa da, bu konfeti izləri ətrafdakı dəridən daha açıq rəngdədir. Bunlar gənc yaşda da yarana bilər.
  • Üz fibromaları : Bunlar üzün dərisində əmələ gələn xərçəngsiz törəmələrdir. Onlar böyüdükdə və ya bir neçəsi bir-birinə yaxın olduqda, "lövhə" adlanan böyük formasiyalar kimi görünə bilər. Onlar ətrafdakı dəridən daha tünd rəngdə ola bilər.
  • Əl və ayaq dırnaq fibromaları : Bunlar üz fibromalarına bənzəyir, lakin barmaqların və ayaq barmaqlarının dırnaqlarının ətrafında və ya altında əmələ gəlir. Adətən yetkinlik dövründə görünür və ömür boyu böyüyə bilər.
  • Yaşıl ləkələr : Bunlar dərinin ən xarici təbəqəsinin (epidermis) altında əmələ gələn lifli toxuma sahələridir. Adətən belin aşağı hissəsində əmələ gəlir. Portağal və ya qreypfrutun dərisinə bənzəyirlər.

Unutmayın ki, dərinizdə bu ləkələri və ya qabarcıqları görmək mütləq yumru sklerozunuz olduğunu göstərmir. Həkimə müraciət etmək vacibdir.

Bədəndəki digər daxili dəyişikliklər

Yumru sklerozu (TSC) ilə meydana gələn şişlər və ya kistlər bədənin bir çox digər hissələrində də baş verə bilər. Digər dəyişikliklər də baş verə bilər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

  • Ağız dəyişiklikləri : Fibromalar (şişlər) ağız daxilində inkişaf edir və diş minasının itirilməsi səbəbindən dişlərdə çuxur əmələ gəlir. Diş minasında baş verən bu dəyişikliklər demək olar ki, TSC olan hər kəsdə müşahidə olunur. Diş ətləri şişlər səbəbindən ağrıya və qanaya bilər. Mina çuxur əmələ gəlməsi də çürüklərə səbəb ola bilər.
  • Böyrək kistaları : Bunlar böyrəklərdə inkişaf etdikdə böyrək funksiyasına mane ola bilər. Simptomlara bel və ya böyrək ağrısı, sidikdə qan və böyrək daşları daxil ola bilər. Bəzən böyrək çatışmazlığı və böyrək hüceyrəli karsinoma adlanan böyrək xərçəngi növü də yarana bilər.
  • Torlu qişanın və ya görmə sinirlərinin şişləri : Bu şişlər görmə problemlərinə səbəb ola bilər, lakin bu, çox rast gəlinən hal deyil.
  • Ürək şişləri (ürək rabdomyomaları) : Bunlar körpələrdə ən ciddidir. Risk yaşla azalır. Daha böyük şişlər ürəkdən qan axınını maneə törədə bilər, lakin bu da nadir haldır.
  • Ağciyər düyünləri : Əgər bunlar ağırlaşarsa, nəfəs almaqda çətinlik yarada bilər.

Yumru sklerozuna (TSC) səbəb olan nədir?

Vərəmli skleroz (VSK) genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, o, DNT-mizdəki dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Bədənimizdəki bir çox hüceyrə bölünür və yeni hüceyrələrlə əvəz olunur. Bu proses şişi yatıran zülallar tərəfindən idarə olunur.

Bu zülallar hüceyrələrin bölünmə sürətini və hüceyrələrin ölçüsünü idarə edir. Təsəvvür edin ki, bu zülallar tarazlığı pozularsa nə baş verər? Sonra çox böyük, çox olan hüceyrələr böyüməyə başlayır. Gedəcək yerləri olmadıqda, nəzarətdən çıxaraq şişlər əmələ gətirirlər. Yumru sklerozunda da belə olur.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Yumru sklerozuna (TSC) səbəb olan genetik mutasiyalar iki formada baş verə bilər:

  • Sporadik : Bunlar mayalanmadan dərhal sonra (yəni sperma və yumurta birləşərək embrion əmələ gətirdikdən sonra) baş verən təsadüfi səhvlərdir. Bu, çap olunan kitabdakı səhv kimidir. Bunlar irsi hallardan daha çox yayılmışdır.
  • İrsi : Vərəmli skleroz (VSK) xəstələrinin təxminən üçdə biri onu valideynlərindən miras alır.

Yumru sklerozu (TSC) necə diaqnoz qoyulur?

Mütəxəssislər xəstəliyin əlamətlərini və simptomlarını iki əsas kateqoriyaya bölürlər: əsas əlamətlərkiçik əlamətlər . Yumru sklerozu (TSC) ilə qəti diaqnoz qoyulmaq üçün iki və ya daha çox əsas əlamətiniz olmalıdır. Simptomlar zamanla inkişaf edə bildiyindən, həkim yalnız bir əsas xüsusiyyətiniz və ya iki kiçik xüsusiyyətiniz varsa, vəziyyətinizi "mümkün TSC" kimi təsnif edə bilər.

Əsas xüsusiyyətlər

  • Ən azı üç kül yarpaq ləkəsi (hər ləkənin eni ən azı 5 mm olmalıdır).
  • Üzdə/başda ən azı iki üz fibroması və ya bir fibroma lövhəsinin olması.
  • Ən azı bir dırnaq və ya ayaq dırnaq fibromasının olması.
  • Ən azı bir tünd qırmızı yamanın olması.
  • Birdən çox retinal lezyon.
  • Beynin içərisində və ya səthində spesifik toxuma böyümələrinin olması.
  • Ürəkdə xüsusi bir böyümə növü.
  • Ağciyərlərə, böyrəklərə və ya limfa düyünlərinə təsir edən spesifik bir xərçəngsiz şiş növünə (xoşxassəli şiş) sahib olmaq.

Kiçik xüsusiyyətlər

  • Konfeti dəri zədələnməsi.
  • Dişlərin minasında dörd və ya daha çox çuxurun olması.
  • Ağızda iki və ya daha çox şişin olması.
  • Torlu qişa düyünləri.
  • Böyrəklərdə birdən çox kistin olması.
  • Digər orqanlarda və ya nahiyələrdə xərçəngsiz şişlər (xoşxassəli törəmələr).

Diaqnostik testlər

Yumru sklerozu (TSC) müxtəlif simptomlara və təsirlərə səbəb ola bildiyindən, edilə bilən bir çox test var. Bu testlər simptomlarınızdan asılı olaraq dəyişəcək. Həkiminiz hansı testlərə ehtiyacınız olduğunu və niyə aparıldığını ən yaxşı şəkildə izah edə bilər. Aşağıda yumru sklerozu (TSC) üçün ən çox yayılmış testlərdən bəziləri verilmişdir. Genetik test, TSC diaqnozunu təsdiqləməkdə və TSC genindəki spesifik mutasiyanın müəyyən edilməsində son addımdır.

Beyinlə əlaqəli simptomlar üçün testlər

Əgər beyinlə əlaqəli simptomlarınız varsa, xüsusən də qıcolmalarınız varsa (və ya qıcolma keçirdiyinizə dair dəlillər varsa), diaqnostik görüntüləmə və digər testlərdən keçmə ehtimalınız daha yüksək ola bilər. Bu müayinə və testlərə aşağıdakılar daxildir:

  • KT müayinəsi (Kompüter tomoqrafiyası - KT müayinəsi)
  • MRT müayinəsi (Maqnit-rezonans görüntüləmə - MRT müayinəsi)
  • EEG (Elektroensefaloqrafiya - EEG) (Bu, beynin elektrik fəaliyyətini yoxlayır)

Əgər həkim sizdə əqli gerilik olduğundan şübhələnirsə, o, xüsusi idrak testləri tövsiyə edə bilər. Bu testlər beyninizin və düşüncə proseslərinizin necə işlədiyi ilə bağlı problemləri müəyyən etməyə kömək edir. Bunlara adətən yaddaş, mühakimə və qərar qəbuletmə kimi şeylərlə bağlı problemlər və ya tapşırıqlar daxildir.

Dəri ilə əlaqəli simptomlar üçün testlər

Fiziki müayinə yumru sklerozunun (TSC) diaqnozunda çox vacibdir. Bu vəziyyətin bir çox əlamət və simptomları erkən uşaqlıq dövründə müşahidə edilə bilər. Həkimin TSC-yə yoluxub-yatmadığınızı təsdiqləməsinə kömək edə biləcək bəzi testlər var. Ən çox yayılmışları bunlardır:

  • Wood lampa müayinəsi : Bu, kül yarpaq ləkələrinin parıldadığını görmək üçün ultrabənövşəyi işıqdan istifadə edən qeyri-invaziv bir testdir.
  • Dəri biopsiyası : Kiçik bir dəri parçası götürülür və müayinə olunur.

Bədəndəki daxili dəyişikliklər üçün testlər

Genetik testlər TSC diaqnozunda əsas vasitədir. Xəstələrin 75%-95%-də TSC1 və ya TSC2 genlərində mutasiya var. Aşkarlana bilən mutasiya olmadan xəstəliyin olması mümkündür, lakin bu nadir haldır.

TSC ilə əlaqəli dəyişikliklərin çoxu, insanın bətnində döl kimi inkişaf etdiyi zaman başlayır. Həkimlər bəzən bu dəyişiklikləri adi doğuşdan əvvəlki qayğı zamanı, xüsusən də ultrasəs müayinələri zamanı və ya doğuşdan qısa müddət sonra aparılan KT və ya MRT müayinələri zamanı aşkar edə bilərlər.

Yumru sklerozunun (TSC) müalicə üsulları hansılardır?

Vərəmli skleroz (VSK) tamamilə müalicə edilə bilməz . Lakin,Əksər hallarda müalicə etmək mümkündür. Müalicə seçimləri adətən simptomlarınızın növündən asılıdır. Ən çox istifadə edilən müalicə üsulları bunlardır:

  • Dərmanlar : Dərmanlar TSC-nin bir çox simptomuna kömək edə bilər. Bəzi dərmanlar qıcolmalar kimi beyinlə əlaqəli simptomları idarə edə bilər. Digər dərmanlar bədənin müxtəlif hissələrində şişlər və böyümələrin yaratdığı simptomları müalicə edə bilər.
  • Cərrahiyyə : Bəzi hallarda, bədənin içərisində əmələ gələn şişləri çıxarmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı lazımdır.
  • Dermatoloji müalicələr : Bunlar dəri səthindəki və ya altındakı böyümələrin görünən hissələrini (tamamilə və ya qismən) çıxarır.

Dərmanlar

Semptomlarınızdan asılı olaraq, həkiminiz digər dərmanlar da təyin edə bilər. Lakin bunlar çox vaxt simptomlarınız, sağlamlıq tarixçəniz, şəxsi ehtiyaclarınız və seçimləriniz kimi bir çox şeydən asılıdır.

Müxtəlif növ dərmanlar TSC simptomlarının müalicəsinə kömək edə bilər. Şişlərin böyüməsini yavaşladan, dayandıran və ya kiçildən dərmanlar var. Digər geniş yayılmış dərman isə qıcolmaların qarşısını alan dərmandır. Tutmalar TSC-nin ən çox yayılmış və təhlükəli simptomlarından biridir.

Cərrahiyyə

TSC ilə baş verən böyümələr, harada baş verməsindən asılı olaraq bəzən problemlərə səbəb ola bilər. Bəzən müxtəlif orqanlar və ya bədən sistemləri üçün problem yaradan böyümələri aradan qaldırmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb olunur. Həkiminiz sizə mövcud olan əməliyyatlar və digər müalicə variantları haqqında daha çox məlumat verə bilər.

Dermatoloji müalicələr

TSC-nin bir çox simptomları göz qabağındadır. Bu, sizdə narahatlıq, utanc və xəcalət hissi yarada bilər. Dermatoloq TSC ilə gələn dəri dəyişikliklərini azaltmağa və ya aradan qaldırmağa kömək edə bilər. Bu müalicələr adətən müvəqqəti olsa da, zehni sağlamlığınızda böyük fərq yarada bilər.

TSC ilə əlaqəli dəri simptomları üçün dermatoloji müalicələrin bəzi nümunələrinə aşağıdakılar daxildir:

  • Krioablasiya ( həddindən artıq soyuqla toxumaların məhv edilməsi)
  • Lazerlə dəri yeniləməsi (lazerlə dəri yeniləməsi)
  • Dermabraziya və ya dermaplaning (dərinin səthini qaşımaq)
  • Kəsiş ( doğum ləkəsinin çıxarılması kimi kiçik bir əməliyyat)
  • Dəri transplantları

Müalicənin ağırlaşmaları/yan təsirləri

TSC müalicəsinin potensial yan təsirləri və ya ağırlaşmaları, xüsusən də çox sayda fərqli simptom və müalicə variantları olduğundan, çox dəyişir. Bu səbəbdən, həkiminiz hansı yan təsirləri və ya ağırlaşmaları yaşaya biləcəyinizi sizə ən yaxşı şəkildə izah edə bilər. O, həmçinin müalicədən sağalmanın nə qədər vaxt aparacağını da deyə bilər.

Yumru sklerozu (TSC) riskini azaltmaq və ya qarşısını almaq mümkündürmü?

Əslində, yumru sklerozunun (TSC) qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Əgər ailənizdə kimdəsə (valideyn və ya bacı-qardaş) TSC varsa, genetik məsləhət , uşağınızın bu xəstəliyi miras alma riskini və onu azaltmaq üçün ata biləcəyiniz hər hansı bir addımın olub-olmadığını anlamağınıza kömək edə bilər. Mütəxəssislər tez-tez bu məsləhəti tövsiyə edirlər.

Əgər yumru sklerozunuz (TSC) varsa, nə gözləyə bilərsiniz?

TSC-li bir çox insanın ildə bir və ya iki dəfə müntəzəm görüntüləmə testlərinə, xüsusən də MRT müayinələrinə ehtiyacı var. Bu, adətən erkən uşaqlıq dövründə başlayır və təxminən 21 yaşına qədər davam edir. Bəzi insanlar yeni törəmələri yoxlamaq və ya mövcud törəmələri izləmək üçün həyatları boyu müntəzəm müayinələrə ehtiyac duyurlar.

TSC-nin təsirləri şiddətindən asılı olaraq çox dəyişə bilər:

  • Yüngül hallar : Yüngül halları olan insanların müntəzəm olaraq dərman qəbul etməli və ya müalicə almalı ola biləcəyi ehtimalı var, lakin bu vəziyyət onların həyatına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir. Bu insanlar ümumiyyətlə TSC olmayan insanlarla eyni ömür sürməyi gözləyə bilərlər.
  • Orta dərəcəli hallar : Orta dərəcəli hallarda simptomlar müəyyən pozuntulara səbəb ola bilər. Lakin, müalicə və müntəzəm tibbi yardımla bu təsirlər tez-tez idarə oluna bilər. Bu insanlar adətən normal ömür uzunluğu və ya bir qədər qısa ömür gözləyə bilərlər.
  • Ağır hallar : Bu insanlarda əqli qüsur, ağır epilepsiya və ya digər problemlər ola bilər. Bəziləri müstəqil yaşaya bilməz və ya ömrünün çox hissəsində və ya hamısında ixtisaslı tibbi yardıma ehtiyac duya bilər.

Yumru sklerozu (TSC) nə qədər davam edir?

Vərəmli skleroz (VSK) daimi, ömürlük bir vəziyyətdir .

Özümə necə qulluq edim?

Əgər həkiminiz dərman təyin edibsə, onu tam olaraq təyin olunduğu kimi qəbul etməlisiniz. Həkimlə məsləhətləşmədən dərman qəbulunu dayandırmayın. Dərmanı qəfil dayandırmaq simptomlarınızın yenidən başlama və ya pisləşmə riskini artıra bilər.

Özünüzə qulluq etməyin digər yolları insandan insana dəyişə bilər. Buna bir çox amillər təsir edir. Özünüzə qulluq etmək və vəziyyətinizi idarə etmək üçün nə etməli və nə edə biləcəyiniz barədə sizə rəhbərlik edən ən yaxşı şəxs həkiminizdir.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə yumru skleroz (TSC) varsa, çox güman ki, həyatınız boyu mütəmadi olaraq həkimə müraciət etməlisiniz. Bu, həkiminizə vəziyyətinizi izləməyə və hər hansı bir dəyişikliyi izləməyə imkan verir. Bunların hər ikisi TSC ilə baş verə biləcək ciddi fəsadların qarşısını almaq üçün çox vacibdir.

Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) nə vaxt getməliyəm?

Simptomlarınızdan və qıcolmalarınızın harada yerləşməsindən asılı olaraq, təcili tibbi yardıma ehtiyacınız olduğunu göstərən bəzi əlamətlər mövcuddur. Bunlardan ən çox yayılmışlarından biri Epileptik Status (SE) -dir.

SE, beş dəqiqədən çox davam edən tutma və ya sağalmaq üçün vaxt olmayan ardıcıl iki və ya daha çox tutma halıdır. SE həyati təhlükə yaradan tibbi təcili yardımdır . Əgər tutma keçirən və bu simptomlardan hər hansı birini yaşayan biri ilə birlikdəsinizsə, dərhal 911-ə (və ya yerli təcili yardım nömrənizə) zəng etməlisiniz.

Tibbi yardım tələb edən digər simptomlar fərqli ola bilər. Həkiminiz hansı simptomlara diqqət yetirməli olduğunuzu və onları hiss etdiyiniz və ya gördüyünüz təqdirdə nə edə biləcəyinizi sizə ən yaxşı şəkildə izah edə bilər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Yumru skleroz kompleksi (TSC) və ya yumru skleroz, bədənin müxtəlif hissələrində, xüsusən də beyində və ya dəridə xərçəngsiz törəmələrin inkişafına səbəb olan nadir bir genetik vəziyyətdir.

Narahat olmayın. Müasir tibb və görüntüləmə texnologiyasındakı irəliləyişlərlə bu vəziyyət çox vaxt izlənilə və həyat boyu lazım olduqda müalicə edilə bilər. TSC-li bir çox insan uzun və sağlam ömür sürə bilər.

Bununla bağlı hər hansı əlavə sualınız və ya narahatlığınız varsa, həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun. Sizə ən dəqiq və ən yaxşı məsləhəti verə biləcəklər məhz onlardır.


Vərəmli skleroz, genetik xəstəliklər, beyin şişləri, dəri ləkələri, qıcolmalar, inkişaf gecikmələri, müalicə

Frequently Asked Questions (FAQ)

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Yumru sklerozuna (TSC) səbəb olan genetik mutasiyalar iki formada baş verə bilər:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.

Şərhinizi əlavə edin

Zəhmət olmasa hesablayın: 1 + 1 =
Gəlin Vərəm Sklerozu haqqında daha çox məlumat əldə edək. Qorxma, danışaq!

Gəlin Vərəm Sklerozu haqqında daha çox məlumat əldə edək. Qorxma, danışaq!

Bəzən həyatımızda ağlasığmaz və bir az qəribə xəstəliklər haqqında eşidirik, elə deyilmi? Bir çox insanın eşitmədiyi, lakin bilməsi çox vacib olan bir xəstəlik Vərəm Skleroz Kompleksidir (TSC) və ya sadəcə Vərəm Sklerozudur . Bu zaman baş verən odur ki, xərçəngsiz şişlər və ya şişlər bədəninizin müxtəlif yerlərində, xüsusən də beyin, dəri, böyrəklər, ürək və ağciyərlər kimi yerlərdə inkişaf edir. Bu, genetik bir xəstəlikdir. Amma narahat olmayın, hər şey haqqında aydın və sadə danışacağıq.

Tuberoz Skleroz nədir?

Sadə dillə desək, yumru skleroz (TSC) nadir bir genetik xəstəlikdir. Beyin, dəri, böyrəklər, ürək, gözlər və ağciyərlər kimi bədəninizin müxtəlif hissələrində xərçəngsiz şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər. Bu şişlərin xərçəng olmadığını xatırlamaq vacibdir. Bu o deməkdir ki, onlar bədənin bir hissəsindən digərinə yayılan təhlükəli şişlər deyil. Lakin, bu şişlər harada meydana gəldiklərindən və ölçüsündən asılı olaraq müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Bəzi insanlar bu vəziyyətdən o qədər də ciddi şəkildə təsirlənmirlər. Onlar normal həyat sürə bilərlər. Lakin bəziləri üçün bu, daha ağır ola bilər və müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bu xəstəlik tədricən inkişaf edir. Bəzi simptomlar gənc yaşda başlaya bilər, digərlərinin isə görünməsi illər çəkə bilər. Buna görə də, bu xəstəliyi olan bir insanın ömürlük tibbi məsləhət və monitorinqə ehtiyacı var.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir? Nə qədər yaygındır?

Vərəmli skleroz (VSK) doğuş zamanı mövcud olan bir vəziyyətdir . Uşaqların təxminən yarısına bu xəstəlik təxminən 7 aylıq olanda diaqnoz qoyulur. Lakin bəzən simptomlar o qədər də aşkar olmur və illərlə diaqnoz qoyulmaya bilər. Xəstəlik uşaqlıqda diaqnoz qoyulsa belə, onlar böyüdükcə yeni simptomlar görünə bilər.

Bu vəziyyət cinsindən, irqindən və ya etnik qrupundan asılı olmayaraq hər kəsə təsir edə bilər. Bu o deməkdir ki, ona həssas olan konkret bir qrup yoxdur.

Bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edin. Vərəmli skleroz (VSK) əslində çox nadir bir xəstəlikdir . ABŞ-da bu xəstəliyə yoluxan yalnız 50.000 insan var. Dünyada isə təxminən bir milyon insan var. Beləliklə, bu vəziyyətin nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.

Yumru sklerozu (TSC) bədənə necə təsir edir?

Yumru sklerozunun (YSK) əsas təsiri bədəndəki hüceyrələrin birlikdə kiçik şişlərə (şişlərə) çevrilməsidir. Bu, ən çox beyində baş verir . Bundan əlavə, xüsusilə çox gənc yaşlarınızda dərinizdə də dəyişikliklər baş verə bilər. Əslində, bu dəri dəyişiklikləri çox vaxt kiminsə xəstəliyin olduğunu göstərən ilk əlamətdir .

Bununla yanaşı, yumru skleroz (TSC) ürəyinizə və böyrəklərinizə də təsir göstərə bilər. Bu orqanlarda müxtəlif növ şişlərin əmələ gəlməsi adi haldır. Digər yerlərdə isə şişlərin əmələ gəlməsi daha az yaygındır.

Əlamətlər hansılardır? Onlar necə özünü göstərir?

Yumru sklerozunun (TSC) simptomları təsirlənmiş orqan və ya bədən hissəsindən asılı olaraq çox dəyişə bilər. Simptomları üç əsas qrupa bölmək olar:

  • Beyinlə əlaqəli simptomlar
  • Dəri ilə əlaqəli simptomlar
  • Bədəndəki digər daxili dəyişikliklər

İndi bunların hər birinə ayrıca nəzər salaq.

Beyinlə əlaqəli simptomlar

Beyinlə əlaqəli simptomlar, yumru skleroz (TSC) səbəbindən beyində şişlər və ya kortikal kök yumruları (hamartomalar) əmələ gəldikdə meydana gəlir. Bu şişlər xərçəngli olmasa da, beyinə zərər verə və beyin funksiyasına mane ola bilər. Bəzi nümunələr:

  • Subependimal nəhəng hüceyrə astrositoma (SEGA) : Bunlar beynin səthində, xüsusən də beynin içərisindəki maye ilə dolu kiçik boşluqların (ventriküllərin) səthində əmələ gələn şişlərdir. Bunlar bəzən onurğa beyni mayesinin axışını maneə törədə və beynin içərisində və ətrafında mayenin yığılmasına səbəb ola bilər. Bu vəziyyət hidrosefaliya adlanır.
  • Kortikal kök yumruları (hamartomalar) : Bunlar xərçəngsiz hüceyrə qruplarıdır. Bu hüceyrə qrupları beynin içərisində, olmalı olduqları yerə yaxın, lakin bir qədər xaotik şəkildə əmələ gəlir. Bunun səbəbi çox sayda hüceyrənin əmələ gəlməsi və onların böyüməsi üçün kifayət qədər yer olmamasıdır.

Çox vaxt yumrulu skleroz (TSC) əlavə xəstəliklərə səbəb ola bilər ki, bunlar da əlaqəli simptomlara malikdir:

  • Tutmalar : Bu, çox yaygın bir haldır.
  • İnkişaf gecikmələri və zehni əlilliklər : Məsələn, uşağın danışma, yeriş və s. kimi proseslərdə gecikmələri ola bilər. Öyrənmə əlilliyi də yarana bilər.
  • Beyin inkişafı ilə əlaqəli vəziyyətlər: Autizm spektr pozğunluğu və ya diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD) kimi vəziyyətlər.

Tuberoz sklerozda (TSC) tutmalar və ruhi pozğunluqlar çox rast gəlinsə də, xəstəliyi olan hər kəsdə bu müşahidə olunmur. Ruhi pozğunluqlar olmadan təkbaşına tutmalar da mümkündür.

Dəri ilə əlaqəli simptomlar

Dəri simptomları çox vaxt yumru sklerozunun (TSC) ilk əlamətidir . Mütəxəssislər bildirirlər ki, xəstəliyi olan insanların 90%-i aşağıdakılardan birini və ya bir neçəsini yaşayır:

  • Kül yarpaq ləkələri : Bunlar dəridə olan melanindir.Aşağı piqmentasiyalı sahələr (dəriyə rəng verən piqment). Bu ləkələr boz yarpaqlara bənzəyir. Bəzən açıq dərili insanlarda onları görmək çətindir. Bu ləkələr xüsusi bir ultrabənövşəyi (UB) işığın altında parıldayır.
  • Konfeti izləri : Bunlar çillərə bənzəyir. Lakin, adi çillər ətrafdakı dəridən daha tünd olsa da, bu konfeti izləri ətrafdakı dəridən daha açıq rəngdədir. Bunlar gənc yaşda da yarana bilər.
  • Üz fibromaları : Bunlar üzün dərisində əmələ gələn xərçəngsiz törəmələrdir. Onlar böyüdükdə və ya bir neçəsi bir-birinə yaxın olduqda, "lövhə" adlanan böyük formasiyalar kimi görünə bilər. Onlar ətrafdakı dəridən daha tünd rəngdə ola bilər.
  • Əl və ayaq dırnaq fibromaları : Bunlar üz fibromalarına bənzəyir, lakin barmaqların və ayaq barmaqlarının dırnaqlarının ətrafında və ya altında əmələ gəlir. Adətən yetkinlik dövründə görünür və ömür boyu böyüyə bilər.
  • Yaşıl ləkələr : Bunlar dərinin ən xarici təbəqəsinin (epidermis) altında əmələ gələn lifli toxuma sahələridir. Adətən belin aşağı hissəsində əmələ gəlir. Portağal və ya qreypfrutun dərisinə bənzəyirlər.

Unutmayın ki, dərinizdə bu ləkələri və ya qabarcıqları görmək mütləq yumru sklerozunuz olduğunu göstərmir. Həkimə müraciət etmək vacibdir.

Bədəndəki digər daxili dəyişikliklər

Yumru sklerozu (TSC) ilə meydana gələn şişlər və ya kistlər bədənin bir çox digər hissələrində də baş verə bilər. Digər dəyişikliklər də baş verə bilər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

  • Ağız dəyişiklikləri : Fibromalar (şişlər) ağız daxilində inkişaf edir və diş minasının itirilməsi səbəbindən dişlərdə çuxur əmələ gəlir. Diş minasında baş verən bu dəyişikliklər demək olar ki, TSC olan hər kəsdə müşahidə olunur. Diş ətləri şişlər səbəbindən ağrıya və qanaya bilər. Mina çuxur əmələ gəlməsi də çürüklərə səbəb ola bilər.
  • Böyrək kistaları : Bunlar böyrəklərdə inkişaf etdikdə böyrək funksiyasına mane ola bilər. Simptomlara bel və ya böyrək ağrısı, sidikdə qan və böyrək daşları daxil ola bilər. Bəzən böyrək çatışmazlığı və böyrək hüceyrəli karsinoma adlanan böyrək xərçəngi növü də yarana bilər.
  • Torlu qişanın və ya görmə sinirlərinin şişləri : Bu şişlər görmə problemlərinə səbəb ola bilər, lakin bu, çox rast gəlinən hal deyil.
  • Ürək şişləri (ürək rabdomyomaları) : Bunlar körpələrdə ən ciddidir. Risk yaşla azalır. Daha böyük şişlər ürəkdən qan axınını maneə törədə bilər, lakin bu da nadir haldır.
  • Ağciyər düyünləri : Əgər bunlar ağırlaşarsa, nəfəs almaqda çətinlik yarada bilər.

Yumru sklerozuna (TSC) səbəb olan nədir?

Vərəmli skleroz (VSK) genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, o, DNT-mizdəki dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Bədənimizdəki bir çox hüceyrə bölünür və yeni hüceyrələrlə əvəz olunur. Bu proses şişi yatıran zülallar tərəfindən idarə olunur.

Bu zülallar hüceyrələrin bölünmə sürətini və hüceyrələrin ölçüsünü idarə edir. Təsəvvür edin ki, bu zülallar tarazlığı pozularsa nə baş verər? Sonra çox böyük, çox olan hüceyrələr böyüməyə başlayır. Gedəcək yerləri olmadıqda, nəzarətdən çıxaraq şişlər əmələ gətirirlər. Yumru sklerozunda da belə olur.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Yumru sklerozuna (TSC) səbəb olan genetik mutasiyalar iki formada baş verə bilər:

  • Sporadik : Bunlar mayalanmadan dərhal sonra (yəni sperma və yumurta birləşərək embrion əmələ gətirdikdən sonra) baş verən təsadüfi səhvlərdir. Bu, çap olunan kitabdakı səhv kimidir. Bunlar irsi hallardan daha çox yayılmışdır.
  • İrsi : Vərəmli skleroz (VSK) xəstələrinin təxminən üçdə biri onu valideynlərindən miras alır.

Yumru sklerozu (TSC) necə diaqnoz qoyulur?

Mütəxəssislər xəstəliyin əlamətlərini və simptomlarını iki əsas kateqoriyaya bölürlər: əsas əlamətlərkiçik əlamətlər . Yumru sklerozu (TSC) ilə qəti diaqnoz qoyulmaq üçün iki və ya daha çox əsas əlamətiniz olmalıdır. Simptomlar zamanla inkişaf edə bildiyindən, həkim yalnız bir əsas xüsusiyyətiniz və ya iki kiçik xüsusiyyətiniz varsa, vəziyyətinizi "mümkün TSC" kimi təsnif edə bilər.

Əsas xüsusiyyətlər

  • Ən azı üç kül yarpaq ləkəsi (hər ləkənin eni ən azı 5 mm olmalıdır).
  • Üzdə/başda ən azı iki üz fibroması və ya bir fibroma lövhəsinin olması.
  • Ən azı bir dırnaq və ya ayaq dırnaq fibromasının olması.
  • Ən azı bir tünd qırmızı yamanın olması.
  • Birdən çox retinal lezyon.
  • Beynin içərisində və ya səthində spesifik toxuma böyümələrinin olması.
  • Ürəkdə xüsusi bir böyümə növü.
  • Ağciyərlərə, böyrəklərə və ya limfa düyünlərinə təsir edən spesifik bir xərçəngsiz şiş növünə (xoşxassəli şiş) sahib olmaq.

Kiçik xüsusiyyətlər

  • Konfeti dəri zədələnməsi.
  • Dişlərin minasında dörd və ya daha çox çuxurun olması.
  • Ağızda iki və ya daha çox şişin olması.
  • Torlu qişa düyünləri.
  • Böyrəklərdə birdən çox kistin olması.
  • Digər orqanlarda və ya nahiyələrdə xərçəngsiz şişlər (xoşxassəli törəmələr).

Diaqnostik testlər

Yumru sklerozu (TSC) müxtəlif simptomlara və təsirlərə səbəb ola bildiyindən, edilə bilən bir çox test var. Bu testlər simptomlarınızdan asılı olaraq dəyişəcək. Həkiminiz hansı testlərə ehtiyacınız olduğunu və niyə aparıldığını ən yaxşı şəkildə izah edə bilər. Aşağıda yumru sklerozu (TSC) üçün ən çox yayılmış testlərdən bəziləri verilmişdir. Genetik test, TSC diaqnozunu təsdiqləməkdə və TSC genindəki spesifik mutasiyanın müəyyən edilməsində son addımdır.

Beyinlə əlaqəli simptomlar üçün testlər

Əgər beyinlə əlaqəli simptomlarınız varsa, xüsusən də qıcolmalarınız varsa (və ya qıcolma keçirdiyinizə dair dəlillər varsa), diaqnostik görüntüləmə və digər testlərdən keçmə ehtimalınız daha yüksək ola bilər. Bu müayinə və testlərə aşağıdakılar daxildir:

  • KT müayinəsi (Kompüter tomoqrafiyası - KT müayinəsi)
  • MRT müayinəsi (Maqnit-rezonans görüntüləmə - MRT müayinəsi)
  • EEG (Elektroensefaloqrafiya - EEG) (Bu, beynin elektrik fəaliyyətini yoxlayır)

Əgər həkim sizdə əqli gerilik olduğundan şübhələnirsə, o, xüsusi idrak testləri tövsiyə edə bilər. Bu testlər beyninizin və düşüncə proseslərinizin necə işlədiyi ilə bağlı problemləri müəyyən etməyə kömək edir. Bunlara adətən yaddaş, mühakimə və qərar qəbuletmə kimi şeylərlə bağlı problemlər və ya tapşırıqlar daxildir.

Dəri ilə əlaqəli simptomlar üçün testlər

Fiziki müayinə yumru sklerozunun (TSC) diaqnozunda çox vacibdir. Bu vəziyyətin bir çox əlamət və simptomları erkən uşaqlıq dövründə müşahidə edilə bilər. Həkimin TSC-yə yoluxub-yatmadığınızı təsdiqləməsinə kömək edə biləcək bəzi testlər var. Ən çox yayılmışları bunlardır:

  • Wood lampa müayinəsi : Bu, kül yarpaq ləkələrinin parıldadığını görmək üçün ultrabənövşəyi işıqdan istifadə edən qeyri-invaziv bir testdir.
  • Dəri biopsiyası : Kiçik bir dəri parçası götürülür və müayinə olunur.

Bədəndəki daxili dəyişikliklər üçün testlər

Genetik testlər TSC diaqnozunda əsas vasitədir. Xəstələrin 75%-95%-də TSC1 və ya TSC2 genlərində mutasiya var. Aşkarlana bilən mutasiya olmadan xəstəliyin olması mümkündür, lakin bu nadir haldır.

TSC ilə əlaqəli dəyişikliklərin çoxu, insanın bətnində döl kimi inkişaf etdiyi zaman başlayır. Həkimlər bəzən bu dəyişiklikləri adi doğuşdan əvvəlki qayğı zamanı, xüsusən də ultrasəs müayinələri zamanı və ya doğuşdan qısa müddət sonra aparılan KT və ya MRT müayinələri zamanı aşkar edə bilərlər.

Yumru sklerozunun (TSC) müalicə üsulları hansılardır?

Vərəmli skleroz (VSK) tamamilə müalicə edilə bilməz . Lakin,Əksər hallarda müalicə etmək mümkündür. Müalicə seçimləri adətən simptomlarınızın növündən asılıdır. Ən çox istifadə edilən müalicə üsulları bunlardır:

  • Dərmanlar : Dərmanlar TSC-nin bir çox simptomuna kömək edə bilər. Bəzi dərmanlar qıcolmalar kimi beyinlə əlaqəli simptomları idarə edə bilər. Digər dərmanlar bədənin müxtəlif hissələrində şişlər və böyümələrin yaratdığı simptomları müalicə edə bilər.
  • Cərrahiyyə : Bəzi hallarda, bədənin içərisində əmələ gələn şişləri çıxarmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı lazımdır.
  • Dermatoloji müalicələr : Bunlar dəri səthindəki və ya altındakı böyümələrin görünən hissələrini (tamamilə və ya qismən) çıxarır.

Dərmanlar

Semptomlarınızdan asılı olaraq, həkiminiz digər dərmanlar da təyin edə bilər. Lakin bunlar çox vaxt simptomlarınız, sağlamlıq tarixçəniz, şəxsi ehtiyaclarınız və seçimləriniz kimi bir çox şeydən asılıdır.

Müxtəlif növ dərmanlar TSC simptomlarının müalicəsinə kömək edə bilər. Şişlərin böyüməsini yavaşladan, dayandıran və ya kiçildən dərmanlar var. Digər geniş yayılmış dərman isə qıcolmaların qarşısını alan dərmandır. Tutmalar TSC-nin ən çox yayılmış və təhlükəli simptomlarından biridir.

Cərrahiyyə

TSC ilə baş verən böyümələr, harada baş verməsindən asılı olaraq bəzən problemlərə səbəb ola bilər. Bəzən müxtəlif orqanlar və ya bədən sistemləri üçün problem yaradan böyümələri aradan qaldırmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb olunur. Həkiminiz sizə mövcud olan əməliyyatlar və digər müalicə variantları haqqında daha çox məlumat verə bilər.

Dermatoloji müalicələr

TSC-nin bir çox simptomları göz qabağındadır. Bu, sizdə narahatlıq, utanc və xəcalət hissi yarada bilər. Dermatoloq TSC ilə gələn dəri dəyişikliklərini azaltmağa və ya aradan qaldırmağa kömək edə bilər. Bu müalicələr adətən müvəqqəti olsa da, zehni sağlamlığınızda böyük fərq yarada bilər.

TSC ilə əlaqəli dəri simptomları üçün dermatoloji müalicələrin bəzi nümunələrinə aşağıdakılar daxildir:

  • Krioablasiya ( həddindən artıq soyuqla toxumaların məhv edilməsi)
  • Lazerlə dəri yeniləməsi (lazerlə dəri yeniləməsi)
  • Dermabraziya və ya dermaplaning (dərinin səthini qaşımaq)
  • Kəsiş ( doğum ləkəsinin çıxarılması kimi kiçik bir əməliyyat)
  • Dəri transplantları

Müalicənin ağırlaşmaları/yan təsirləri

TSC müalicəsinin potensial yan təsirləri və ya ağırlaşmaları, xüsusən də çox sayda fərqli simptom və müalicə variantları olduğundan, çox dəyişir. Bu səbəbdən, həkiminiz hansı yan təsirləri və ya ağırlaşmaları yaşaya biləcəyinizi sizə ən yaxşı şəkildə izah edə bilər. O, həmçinin müalicədən sağalmanın nə qədər vaxt aparacağını da deyə bilər.

Yumru sklerozu (TSC) riskini azaltmaq və ya qarşısını almaq mümkündürmü?

Əslində, yumru sklerozunun (TSC) qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Əgər ailənizdə kimdəsə (valideyn və ya bacı-qardaş) TSC varsa, genetik məsləhət , uşağınızın bu xəstəliyi miras alma riskini və onu azaltmaq üçün ata biləcəyiniz hər hansı bir addımın olub-olmadığını anlamağınıza kömək edə bilər. Mütəxəssislər tez-tez bu məsləhəti tövsiyə edirlər.

Əgər yumru sklerozunuz (TSC) varsa, nə gözləyə bilərsiniz?

TSC-li bir çox insanın ildə bir və ya iki dəfə müntəzəm görüntüləmə testlərinə, xüsusən də MRT müayinələrinə ehtiyacı var. Bu, adətən erkən uşaqlıq dövründə başlayır və təxminən 21 yaşına qədər davam edir. Bəzi insanlar yeni törəmələri yoxlamaq və ya mövcud törəmələri izləmək üçün həyatları boyu müntəzəm müayinələrə ehtiyac duyurlar.

TSC-nin təsirləri şiddətindən asılı olaraq çox dəyişə bilər:

  • Yüngül hallar : Yüngül halları olan insanların müntəzəm olaraq dərman qəbul etməli və ya müalicə almalı ola biləcəyi ehtimalı var, lakin bu vəziyyət onların həyatına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir. Bu insanlar ümumiyyətlə TSC olmayan insanlarla eyni ömür sürməyi gözləyə bilərlər.
  • Orta dərəcəli hallar : Orta dərəcəli hallarda simptomlar müəyyən pozuntulara səbəb ola bilər. Lakin, müalicə və müntəzəm tibbi yardımla bu təsirlər tez-tez idarə oluna bilər. Bu insanlar adətən normal ömür uzunluğu və ya bir qədər qısa ömür gözləyə bilərlər.
  • Ağır hallar : Bu insanlarda əqli qüsur, ağır epilepsiya və ya digər problemlər ola bilər. Bəziləri müstəqil yaşaya bilməz və ya ömrünün çox hissəsində və ya hamısında ixtisaslı tibbi yardıma ehtiyac duya bilər.

Yumru sklerozu (TSC) nə qədər davam edir?

Vərəmli skleroz (VSK) daimi, ömürlük bir vəziyyətdir .

Özümə necə qulluq edim?

Əgər həkiminiz dərman təyin edibsə, onu tam olaraq təyin olunduğu kimi qəbul etməlisiniz. Həkimlə məsləhətləşmədən dərman qəbulunu dayandırmayın. Dərmanı qəfil dayandırmaq simptomlarınızın yenidən başlama və ya pisləşmə riskini artıra bilər.

Özünüzə qulluq etməyin digər yolları insandan insana dəyişə bilər. Buna bir çox amillər təsir edir. Özünüzə qulluq etmək və vəziyyətinizi idarə etmək üçün nə etməli və nə edə biləcəyiniz barədə sizə rəhbərlik edən ən yaxşı şəxs həkiminizdir.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə yumru skleroz (TSC) varsa, çox güman ki, həyatınız boyu mütəmadi olaraq həkimə müraciət etməlisiniz. Bu, həkiminizə vəziyyətinizi izləməyə və hər hansı bir dəyişikliyi izləməyə imkan verir. Bunların hər ikisi TSC ilə baş verə biləcək ciddi fəsadların qarşısını almaq üçün çox vacibdir.

Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) nə vaxt getməliyəm?

Simptomlarınızdan və qıcolmalarınızın harada yerləşməsindən asılı olaraq, təcili tibbi yardıma ehtiyacınız olduğunu göstərən bəzi əlamətlər mövcuddur. Bunlardan ən çox yayılmışlarından biri Epileptik Status (SE) -dir.

SE, beş dəqiqədən çox davam edən tutma və ya sağalmaq üçün vaxt olmayan ardıcıl iki və ya daha çox tutma halıdır. SE həyati təhlükə yaradan tibbi təcili yardımdır . Əgər tutma keçirən və bu simptomlardan hər hansı birini yaşayan biri ilə birlikdəsinizsə, dərhal 911-ə (və ya yerli təcili yardım nömrənizə) zəng etməlisiniz.

Tibbi yardım tələb edən digər simptomlar fərqli ola bilər. Həkiminiz hansı simptomlara diqqət yetirməli olduğunuzu və onları hiss etdiyiniz və ya gördüyünüz təqdirdə nə edə biləcəyinizi sizə ən yaxşı şəkildə izah edə bilər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Yumru skleroz kompleksi (TSC) və ya yumru skleroz, bədənin müxtəlif hissələrində, xüsusən də beyində və ya dəridə xərçəngsiz törəmələrin inkişafına səbəb olan nadir bir genetik vəziyyətdir.

Narahat olmayın. Müasir tibb və görüntüləmə texnologiyasındakı irəliləyişlərlə bu vəziyyət çox vaxt izlənilə və həyat boyu lazım olduqda müalicə edilə bilər. TSC-li bir çox insan uzun və sağlam ömür sürə bilər.

Bununla bağlı hər hansı əlavə sualınız və ya narahatlığınız varsa, həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun. Sizə ən dəqiq və ən yaxşı məsləhəti verə biləcəklər məhz onlardır.


Vərəmli skleroz, genetik xəstəliklər, beyin şişləri, dəri ləkələri, qıcolmalar, inkişaf gecikmələri, müalicə

Frequently Asked Questions (FAQ)

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Yumru sklerozuna (TSC) səbəb olan genetik mutasiyalar iki formada baş verə bilər:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.

Şərhinizi əlavə edin

Zəhmət olmasa hesablayın: 1 + 1 =