Hamiləlik dövründə genetik test: Karyotip Testi haqqında hər şeyi bilək!

Hamilə olduğunuz zaman həkim sizdən müxtəlif testlər etməyinizi istəyir, elə deyilmi? Bəzən bu tibbi testlərin adlarını eşidəndə bir az qorxu və maraq hiss edirsiniz. Bir çox insan üçün bir az tanış olmayan, lakin çox vacib olan testə kariotip testi deyilir. Bəzi insanlar buna genetik test, xromosom testi və ya sitogenetik analiz də deyirlər. Narahat olmayın, bu adlar eyni testə aiddir. Bu gün bu barədə çox sadə, başa düşə biləcəyiniz şəkildə danışacağıq.

Bu Karyotip Testi nədir?

Sadə dillə desək, karyotip testi bədənimizin hüceyrələrindəki xromosomları çox yaxından araşdırır. Bu xromosomları bədənimizin necə qurulacağı üçün bir plan kimi düşünün. Bu test bu plandakı hər hansı bir dəyişiklik və ya anomaliyanı axtarır.

Hamiləlik dövründə həkiminiz, ehtimal ki, birinci və ikinci trimestrlərdə müəyyən genetik və xromosom xəstəliklərini yoxlamaq üçün skrininq testləri təyin edəcək. Əksər hallarda bu testlərin nəticələri normal həddə olur. Əlavə testlərə ehtiyac yoxdur.

Lakin, əgər bu ilkin testlər bir problemin olduğunu göstərirsə, həkiminiz sizə başqa bir test, məsələn, Karyotip testi etməyi təklif edə bilər. Bu, bətnində böyüyən körpənin həqiqətən genetik və ya xromosom problemi olub-olmadığını qəti şəkildə təsdiqləyə bilər.

Karyotip testi nəyi göstərir?

Normalda sağlam bir insanın 46 xromosomu olur. Körpə bunlardan 23-nü anadan, digər 23-nü isə atadan alır.

Bəzən körpədə əlavə xromosom ola bilər, bir xromosom çatışmır və ya xromosomlardan birində anormal bir dəyişiklik ola bilər. Kariotip testi bunun belə olub-olmadığını dəqiq müəyyən edə bilər. Bunlar həkimlərin bu testlə əsasən axtardıqları bəzi şərtlərdir.

• Əgər uşaq sahibi olmaqda çətinlik çəkirsinizsə və ya bir neçə dəfə düşük keçirmisinizsə, həkiminiz sizin və ya partnyorunuzun xromosomlarında hər hansı bir problemi yoxlamaq üçün bu testi apara bilər.
• Uşağınıza genetik bir xəstəliyi ötürə biləcəyinizi öyrənin.
• Ölü doğuş baş verərsə, səbəbin genetik problem olub olmadığını təsdiqləyin.
• Körpənizdə və ya uşağınızda ola biləcək hər hansı fiziki və ya inkişaf problemlərinin səbəbini tapın.
• Yenidoğanın cinsiyyətinin qeyri-müəyyən olduğu nadir hallarda, onu təsdiqləyin.
• Bəzi xərçəng növləriXərçəng xromosomlarda dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Kariotip testi düzgün müalicəni təyin etməyə kömək edə bilər.

Bu tip karyotip testləri hansılardır və nə vaxt edilir?

Bu testlər yalnız hamiləliyin müəyyən həftələrində edilə bilər. Hamiləliyinizin nə qədər davam etdiyinə və risk faktorlarınıza əsasən, həkiminiz sizin üçün ən yaxşı testi müəyyən edəcək.

Körpənin xromosom problemi olma ehtimalı aşağıdakı hallarda bir qədər yüksəkdir:

• Əgər 35 yaşdan yuxarısınızsa.
• Əgər artıq xromosom pozğunluğu olan bir uşağınız varsa və ya ailənizdə bu xəstəlik varsa.
• Əgər sizin və ya partnyorunuzun xromosomlarında hər hansı bir anomaliya varsa.
• Əgər əvvəllər düşüklər və ya ölü doğuşlar keçirmisinizsə.

İki əsas test növü həyata keçirilir:

1. Xorionik Xovların Nümunələnməsi (XXS)

Bu zaman həkim uzun iynədən istifadə edərək plasentadan çox kiçik bir toxuma nümunəsini çıxarır və bu da körpəyə qidalanma təmin edir. Bu hüceyrələr müayinə üçün laboratoriyaya göndərilir. Bu, körpənin Daun sindromu, trisomiya 13 və ya trisomiya 18 kimi genetik problemləri olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.

• Bunu nə vaxt etməli: Hamiləliyin 10 ilə 13 həftəsi arasında.
• Risklər: Bu testdən sonra düşük riski çox azdır (testdən keçən təxminən 100 qadından 1-i). Körpə üçün də müəyyən risk var, ona görə də həkimlər bunu yalnız körpədə problem yaşama riski yüksək olduqda tövsiyə edirlər.

2. Amniosentez

Bu testdə həkim qarnınıza uzun iynə soxur və körpəni bətnində əhatə edən az miqdarda amniotik maye götürür. Bu mayedəki körpənin hüceyrələri test üçün göndərilir. CVS testinin axtardığı bütün genetik problemlərlə yanaşı, körpənin beyninə və ya onurğa beyninə təsir edən ciddi xəstəlikləri (sinir borusu qüsurları) da aşkar edə bilər.

• Nə vaxt etməli: Hamiləliyin 15-20 həftəsi arasında.
• Risk: Hamiləliyin düşməsi riski hələ də azdır, lakin CVS ilə müqayisədə daha aşağıdır (test edilmiş 200 qadından təxminən 1-də).

Bu testlərdə hər hansı bir risk varmı?

Bəli, əvvəllər müzakirə etdiyimiz kimi, bu hüceyrələri əldə etmək üçün istifadə edilən üsullarla bağlı bəzi risklər mövcuddur. CVS və ya Amniosentez çox nadir hallarda düşüyə səbəb ola bilər. Həmçinin ağır qanaxma və ya infeksiya ehtimalı azdır. Həkiminiz bütün bunları sizinlə ətraflı müzakirə edəcək. Buna görə də panikaya düşməzdən əvvəl həkiminizə suallarınızı verin.

Test nəticələri çıxdıqdan sonra nə baş verir?

Ən vacib şey budur. Kariotip testinin nəticələri çox spesifikdir . Yəni, nəticələr alındıqdan sonra körpənin genetik problemi olub-olmadığını dəqiq bilə bilərsiniz.

Bu, əvvəlki skrininq testləri kimi deyil. Onlar yalnız riskin "yüksək" və ya "aşağı" olduğunu deyirdilər. Lakin Karyotip testinin nəticəsi təxmin deyil, təsdiqdir.

Nəticələri aldıqdan sonra həkiminiz onları sizinlə ətraflı müzakirə edəcək və növbəti addımları atmalı olduğunuzu izah edəcək.