Bir ana və ya ata olaraq, ən böyük ümidiniz sağlam bir uşaqdır. Amma bəzən eşitdiyimiz və gördüyümüz şeylərlə, xüsusən də uşaqlara təsir edən nadir xəstəliklər haqqında eşitdiyimiz zaman çox qorxuruq. Amma qorxmaqdan daha vacib olan şey bu şeyləri düzgün və sadə şəkildə anlamaqdır. Bu gün biz belə nadir xəstəliklərdən biri, lakin valideynlər olaraq diqqət yetirməyə dəyər olan xəstəlik haqqında danışacağıq. Bu, Lissensefaliyadır.
Sadə dillə desək, Lissensefaliya nədir?
Lissensefaliya hamiləlik dövründə, körpənin bətnində böyüdüyü və beyninin inkişaf etdiyi dövrdə baş verən nadir bir vəziyyətdir. Normalda, sağlam bir körpənin beyni inkişaf etdikcə, səthində çoxlu qıvrımlar və qırışlar əmələ gəlir. Bunu böyük bir kağız vərəqini kiçik bir qutuya yığmaq kimi düşünün. Bu qıvrımlar beynin mürəkkəb işini düzgün şəkildə yerinə yetirməsinə imkan verir.
Lakin Lissensefaliya vəziyyətində bu qırışlar hamiləliyin 9-cu və 12-ci həftələri arasında düzgün şəkildə əmələ gəlmir. Nəticədə, beynin səthi tez-tez hamar bir görünüş alır. "Lissensefaliya" sözü hərfi mənada "hamar beyin" deməkdir.
Bu vəziyyət bütün uşaqlara eyni şəkildə təsir etmir. Bəzi uşaqlar demək olar ki, normal sürətlə inkişaf etsə də, digərləri 5 aylıq körpə səviyyəsindən kənara çıxa bilməz. Bu vəziyyətin müalicəsi olmasa da, dəstəkləyici qayğı simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağın həyatını asanlaşdırmağa kömək edə bilər. Bu vəziyyət bəzi uşaqlar üçün həyati təhlükə yarada bilsə də, bəzi uşaqlar yetkinlik yaşına qədər sağ qalırlar.
Bu vəziyyətin müxtəlif növləri varmı?
Bəli, bunu iki əsas şəkildə görmək olar.
1. Təcrid olunmuş Lissensefaliya: Burada uşaqda yalnız Lissensefaliya var. Başqa heç bir tibbi vəziyyətlə əlaqəsi yoxdur.
2. Digər sindromlarla əlaqəli: Bəzən bu, başqa bir genetik sindromun bir hissəsi kimi baş verə bilər.
Aşağıdakı cədvəldə bəzi əsas sindromlara nəzər salaq.
| Sindrom Adı | Görülə bilən ümumi xüsusiyyətlər |
|---|---|
| Miller-Diker sindromu | Böyük alın, kiçik çənə və digər üz dəyişiklikləri. Yavaş böyümə və nəfəs almaqda çətinlik. |
| Norman-Robert sindromu | Uzaqgörmə, qıcolmalar və zehni pozğunluq. |
| Walker-Warburg sindromu | Şiddətli əzələ zəifliyi və tükənmə. |
Lissensefaliyaya səbəb olan amillər hansılardır?
Bu, çox nadir bir vəziyyətdir və 100.000 doğuşdan birində baş verir.
Tədqiqatçılar bunun əsas səbəbinin bir neçə gendə qüsur olduğunu aşkar ediblər. Lakin burada başa düşülməli olan vacib məqam odur ki, bu genetik qüsurların əksəriyyəti valideynlərdən uşaqlara miras qalmır . Bu o deməkdir ki, ailədə heç kim əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmamış ola bilər. Bunlar uşağın genetik quruluşunda təsadüfi olaraq baş verən dəyişikliklər ola bilər.
Bəzən bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlarda indiyə qədər müəyyən edilmiş genlərin heç biri olmur. Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyə tədqiqatçıların hələ müəyyən etmədiyi digər genetik səbəblər və ya digər naməlum səbəblər səbəb ola bilər.
Bundan əlavə, bəzi tədqiqatlar göstərir ki:
- Hamiləlik dövründə anada baş verən bəzi infeksiyalar (uşaqlıq infeksiyaları).
- Bətnindəki körpə insult keçirib .
Bu kimi şeylər də buna səbəb ola bilər.
Bu vəziyyətin simptomları nə ola bilər?
Lissensefalinin şiddəti və simptomları uşaqdan uşağa çox dəyişir.
Beyin inkişafının pozulması səbəbindən doğuş zamanı və ya qısa müddət sonra müşahidə edilə bilən əsas simptom anormal dərəcədə kiçik baş (mikrosefaliya)dır .
Digər xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:
- Udmaqda çətinlik
- Əzələ spazmları
- Ciddi zehni və fiziki çətinliklər və inkişaf gecikmələri.
Bəzi uşaqlar heç vaxt otura, dayana, gəzə və ya çevrilə bilməyə bilərlər. Əzələləri zəifləyə bilər. Həmçinin əlləri, barmaqları və ya ayaq barmaqları deformasiyaya uğraya bilər.
Lakin bunun başqa bir tərəfi də var. Bəzi uşaqların normal inkişaf etdiyi və çox kiçik öyrənmə qüsurları göstərdiyi hallar var. Buna görə də, bütün uşaqların eyni olduğunu düşünmək yaxşı deyil.
Tutmalar haqqında bilməli olduğunuz şeylər
Bu xəstəliyə yoluxmuş 10 uşaqdan təxminən 8-də körpə spazmları adlanan xüsusi bir tutma növü inkişaf edir. Bu, çox təhlükəli bir vəziyyətdir.
Bu tutmalar baş verdikdə, adətən düşündüyümüz kimi böyük, gurultulu tutmalara bənzəmir. Bunun əvəzinə, körpə sadəcə narahat ola, qarın ağrısı çəkirmiş kimi qıvrıla və ya hətta qorxmuş kimi görünə bilər . Bəzi valideynlər bunu sancı və ya reflüks ilə səhv sala bilərlər.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu körpə spazmları normal tutmadan daha ciddidir. Onlar beyinə zərər verə və uşağın böyüməsini daha da ləngidə bilər. Buna görə də, belə simptomları görsəniz , dərhal həkimə müraciət etmək vacibdir.
Bundan əlavə, lissensefaliyalı 10 uşaqdan təxminən 9-u həyatın ilk ilində uzun müddət davam edən tutmalarla xarakterizə olunan epilepsiya xəstəliyinə tutula bilər.
Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Həkimlər bu xəstəliyi diaqnoz etmək üçün əsasən beyin skanlarından istifadə edirlər.
- KT müayinəsi
- MRT müayinəsi
Bu skanlar beynin səthinin hamar təbiətini aydın şəkildə göstərir.
Diaqnoz təsdiqləndikdən sonra, bəzən hansı genetik qüsurun səbəb olduğunu öyrənmək üçün genetik testlər aparılır.
Müalicə və idarəetmə necədir?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur. Lakin siz uşağınızın simptomlarını nəzarətdə saxlaya, gündəlik həyatı mümkün qədər asanlaşdıra və uşağınıza yaxşı həyat keyfiyyəti verə bilərsiniz. Həkimlər və valideynlər bu şeylərə diqqət yetirmək üçün birlikdə çalışırlar.
- Fizioterapiya, peşə terapiyası və nitq terapiyası: Bunlar uşağın əzələlərini gücləndirməyə, onları gündəlik işləri yerinə yetirməyə öyrətməyə və ünsiyyət bacarıqlarını inkişaf etdirməyə kömək edir.
- Uyğunluğu idarə etmək üçün dərmanlar:Əgər uşaqda qıcolma varsa, onu nəzarətdə saxlamaq üçün həkim tərəfindən təyin olunmuş dərmanları verməyə davam etmək vacibdir.
- Köməkçi cihazlar: Uşaq əlil arabalarından və ya dik oturmasına imkan verən xüsusi stullardan istifadə edə bilər.
- Qidalanma: Udmaqda çətinlik çəkən uşaqlara qidanı birbaşa mədəyə çatdırmaq üçün burun və ya mədədən qidalanma borusunun daxil edilməsi lazım gələ bilər.
Nəfəs almaq və udmaqda çətinlik, eləcə də nəzarətsiz tutmalar bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlarda əsas həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalardır.
Amma bir valideyn olaraq, yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şey hər uşağın fərqli olmasıdır . Bəzi uşaqlar hətta 10 yaşına qədər yaşamasa da, digərləri yaxşı böyüyür və yetkinləşirlər. Buna görə də, uşağınızın vəziyyəti və mövcud dəstək xidmətləri haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün bir mütəxəssisə müraciət etmək çox vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Lissensefaliya, hamiləlik dövründə körpənin beyninin düzgün formalaşmaması nəticəsində yaranan çox nadir bir vəziyyətdir.
- Simptomlar uşaqdan uşağa çox dəyişir. Bəziləri yüngül təsir göstərə bilsə də, digərləri ciddi fiziki və zehni çətinliklərlə qarşılaşa bilər.
- Xüsusilə körpənin sadəcə qıcqıran və qorxduğu kimi görünən körpə spazmlarına qarşı diqqətli olun. Bunu görsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.
- Bunun üçün xüsusi bir müalicə olmasa da, fizioterapiya, dərmanlar və digər dəstəkləyici qayğı uşağın daha yaxşı bir həyat sürməsinə kömək edə bilər.
- Hər uşağın səyahəti fərqlidir, ona görə də uşağınız üçün ən dəqiq məsləhət üçün onu başqaları ilə müqayisə etmək əvəzinə, bir pediatrın rəhbərliyini axtarmaq vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin