Ці не адчуваеце вы таксама цяжкасці са спыненнем крывацёку? Давайце даведаемся пра гемафілію!

Вы калі-небудзь чулі пра хваробу пад назвай гемафілія ? Вам можа быць крыху страшна, калі вы пачуеце гэтую назву. Але не хвалюйцеся, бо гэта вельмі рэдкае захворванне. Сёння мы пагаворым пра тое, што такое гемафілія, як яна развіваецца, якія сімптомы і ці існуе лячэнне, усё гэта ў простай і зразумелай для вас форме.

Што такое гемафілія?

Проста кажучы, гемафілія — гэта спадчыннае захворванне крыві, якое сустракаецца ў дзяцей. Гэта азначае, што кроў не згортваецца належным чынам. Гэта можа выклікаць празмернае крывацёк або нават нязначныя сінякі.

Падумайце, у нашым арганізме ёсць спецыяльныя бялкі, якія дапамагаюць крыві згортвацца. Мы называем іх «фактарамі згусальнасці крыві» . Яны падобныя да маленькіх салдат, якія працуюць, каб спыніць крывацёк. Калі ў вас развіваецца гемафілія, арганізм не выпрацоўвае дастаткова адной або некалькіх з гэтых «фактараў згусальнасці крыві». Тады кроў згортваецца менш, і вы часцей крывацёкаеце.

Існуе некалькі асноўных тыпаў гемафіліі. Захворванне можа быць цяжкім, сярэдняй або лёгкай ступені ў залежнасці ад колькасці фактараў згусальнасці крыві.

Добрая навіна заключаецца ў тым, што лячэнне гэтага захворвання існуе. Лекары спрабуюць вярнуць у арганізм паніжаныя фактары згусальнасці крыві. У цяперашні час няма лекаў ад гемафіліі. Аднак людзі з гэтым захворваннем звычайна жывуць столькі ж, колькі і іншыя пры належным лячэнні. Навукоўцы таксама даследуюць новыя метады, такія як генная тэрапія , каб высветліць, ці можна вылечыць гемафілію.

Ці можа гемафілія развіцца пасля нараджэння?

Так, такое можа здарыцца. Але вельмі рэдка. Гэта называецца «набытая гемафілія». Гэта значыць, што яна не перадаецца па спадчыне. У гэтым выпадку ўласныя ахоўныя вавёркі нашага арганізма , якія называюцца антыцеламі , часам памылкова атакуюць адзін з нашых уласных фактараў згусання крыві. Гэтыя антыцелы, якія атакуюць няправільным чынам, называюцца «аўтаантыцеламі» .

Ці з'яўляецца гемафілія распаўсюджанай хваробай?

Не, зусім не. Гэта вельмі рэдкае захворванне. Паводле статыстыкі ў Злучаных Штатах (CDC, жнівень 2022 г.), каля 33 000 чалавек там хварэюць на гемафілію. Часцей за ўсё яна дзівіць мужчын. Рэдка ў жанчын таксама могуць узнікаць такія сімптомы, як нізкі ўзровень фактараў згусальнасці крыві і моцныя крывацёкі падчас менструацыі.

Якія існуюць віды гемафіліі?

Існуе тры асноўныя тыпы гемафіліі:

• Гемафілія А: гэта найбольш распаўсюджаны тып. Яна выклікана дэфіцытам фактару згусальнасці крыві нумар 8, таксама вядомага як фактар ​​VIII., калі арганізму яго не хапае. Прыкладна ў 10 з 100 000 чалавек гэта можа быць.
• Гемафілія B: выклікана дэфіцытам фактару згусальнасці крыві 9, або фактару IX . Гэты тып сустракаецца прыкладна ў 3 з 100 000 чалавек.
• Гемафілія С: таксама вядомая як дэфіцыт фактару XI , сустракаецца вельмі рэдка і сустракаецца прыкладна ў аднаго чалавека на мільён.

Ці з'яўляецца гемафілія сур'ёзнай хваробай?

Так, часам гэта можа быць сур'ёзна. Людзі з цяжкай формай гемафіліі могуць крывацечыць небяспечна для жыцця, што мы называем «крывазліццём». Але часцей за ўсё яны трапляюць у мышцы або суставы.

Якія сімптомы гемафіліі?

Найважнейшымі сімптомамі з'яўляюцца незвычайнае або празмернае крывацёк і сінякі.

Часта сустракаемыя сімптомы

У людзей з гемафіліяй могуць з'явіцца вялікія сінякі нават пасля нязначных аварый. Гэта азначае, што кроў прасочваецца пад скуру.

• Магчыма, пасля аперацыі, выдалення зуба ці нават проста парэзу пальца крывацёк можа працягвацца незвычайна доўга.
• Насавое крывацёк можа ўзнікнуць раптоўна без прычыны.

Колькі ў вас сінякоў/крывацёкаў, залежыць ад таго, ці ёсць у вас цяжкая, умераная або лёгкая гемафілія.

• У людзей з цяжкай формай гемафіліі могуць часта крывацечыць без бачных прычын.
• Людзі з умеранай гемафіліяй могуць крывацечыць незвычайна доўга, калі яны трапілі ў сур'ёзную аварыю.
• У людзей з лёгкай формай гемафіліі анамальныя крывацёкі ўзнікаюць толькі пасля сур'ёзных аперацый або няшчасных выпадкаў.

Могуць быць і іншыя сімптомы:

• Боль у суставах з-за назапашвання крыві ў целе. Такія ўчасткі, як шчыкалаткі, калені, сцёгны і плечы, могуць балець, ацякаць або адчувацца гарачымі навобмацак.
• Кровазліццё ў мозг. Гэта вельмі рэдкая з'ява ў людзей з цяжкай формай гемафіліі. Пры крывазліцці ў мозг у вас можа назірацца пастаянны галаўны боль, затуманенне зроку або моцная дрымотнасць . Калі ў вас гемафілія, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з гэтых сімптомаў.

Сімптомы ў немаўлят і маленькіх дзяцей

Часам гемафілію выяўляюць, калі ў хлопчыка робяць абразанне , і ён крывацечыць больш, чым звычайна. У іншых выпадках сімптомы ў дзяцей праяўляюцца праз некалькі месяцаў пасля нараджэння. Найбольш распаўсюджаныя сімптомы:

• Крывацёк:У немаўлят можа пацячы кроў з рота, калі яны кусаюць маленькую цацку.
• Апухлыя гузы на галаве: у немаўлят і маленькіх дзяцей могуць утварацца вялікія круглыя ​​гузы (гусіныя яйкі), калі яны ўдараюцца галавой.
• Часты плач, неспакой і нежаданне поўзаць або хадзіць: гэта можа адбыцца, калі кроў трапіла ў мышцу або сустаў. Гэта месца можа быць пакрыта сіняком, апухлым, гарачым навобмацак, або дзіця можа адчуваць боль нават пры лёгкім дакрананні.
• Гематомы: «Гематома» — гэта сукупнасць згусткаў крыві, якія назапашваюцца пад скурай у немаўлят і маленькіх дзяцей. Такія тыпы гематом таксама могуць узнікаць пасля ін'екцыі.

Якія прычыны гемафіліі?

Гэтыя «фактары згусальнасці крыві» ўтвараюцца пэўнымі генамі ў нашым арганізме. Пры спадчыннай гемафіліі гены, якія адказваюць за выпрацоўку гэтых «фактараў згусальнасці крыві» , мутуюць, гэта значыць змяняюцца. Гэтыя мутаваныя гены могуць альбо выпрацоўваць няправільныя «фактары згусальнасці крыві», альбо не выпрацоўваць дастаткова «фактараў згусальнасці крыві». Аднак каля 20% пацыентаў з гемафіліяй захворваюць спантанна, гэта значыць, што ў іх можа развіцца хвароба, нават калі ніхто ў сям'і раней ёю не хварэў.

Як перадаецца па спадчыне гемафілія?

Абодва тыпы гемафіліі А і В з'яўляюцца захворваннямі, звязанымі з падлогай. Яны перадаюцца ў спадчыну па Х-связаным рэцэсіўным тыпе. Давайце паглядзім, як гэта адбываецца:

• Мы ўсе атрымліваем адзін набор храмасом ад маці і адзін набор храмасом ад бацькі. Калі вы атрымліваеце Х-храмасому ад маці і Х-храмасому ад бацькі, вы дзяўчынка. Калі вы атрымліваеце Х-храмасому ад маці і Y-храмасому ад бацькі, вы хлопчык. Проста кажучы, маці заўсёды дае свайму дзіцяці Х-храмасому. Ваш пол вызначаецца тым, ці дасць вам бацька Х ці Y-храмасому.
• Калі ў жанчыны ёсць дэфект гена, які выпрацоўвае гэты «фактар ​​згусальнасці крыві», толькі на адной з дзвюх Х-храмасом, яна можа быць носьбітам гемафіліі, але ў яе можа не праяўляцца сімптомаў, таму што ў яе ёсць здаровы ген на другой Х-храмасоме.
• Калі маці-носьбіт з дэфектнай Х-храмасомай, як гэтая, народзіць хлопчыка, існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця атрымае ў спадчыну дэфектную Х-храмасому. У такім выпадку ў хлопчыка развіецца гемафілія.
• Калі ў гэтай маці ёсць дачка, існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця таксама атрымае ў спадчыну дэфектную Х-храмасому. Аднак у яе можа не праяўляцца сімптомаў, бо яна атрымала ў спадчыну здаровую Х-храмасому ад бацькі. Тады гэтая дачка таксама будзе носьбітам.

Гэта азначае, што жанчына, якая атрымлівае ў спадчыну дэфектную Х-храмасому, становіцца носьбітам гемафіліі. У яе можа не быць сімптомаў, але яна можа перадаць хваробу сваім дзецям. Кожнае дзіця, якое яна народзіць, мае 50% верагоднасць атрымаць у спадчыну гемафілію.Дзеці хлопчыкаў часцей праяўляюць сімптомы, калі яны ўспадкоўваюць гемафілію, таму што яны не атрымліваюць здаровую Х-храмасому ад бацькі.

Ці ёсць у дзяўчынак таксама сімптомы гемафіліі?

Так, гэта можа здарыцца. Але сімптомы звычайна лёгкія. Напрыклад, у жанчыны, якая з'яўляецца носьбітам гена гемафіліі, можа не хапаць нармальных фактараў згусальнасці крыві. У такім выпадку ў яе могуць узнікнуць незвычайна моцныя крывацёкі падчас менструацыі, лёгка з'яўляцца сінякі, узнікаць празмерныя крывацёкі пасля родаў або крывацёкі ў суставы, што прыводзіць да праблем з суставамі.

Як лекары дыягнастуюць гемафілію?

Спачатку лекар спытае ў вас поўную гісторыю хваробы і правядзе фізічны агляд. Калі ў вас ёсць сімптомы гемафіліі, ён таксама спытае пра вашу сямейную гісторыю. Ён можа прызначыць такія аналізы, як:

• Агульны аналіз крыві (ААК): гэта робіцца для вызначэння тыпаў клетак у крыві.
• Тэст на пратромбінавы час (ПЧ): з яго дапамогай можна праверыць, як хутка згортваецца кроў.
• Тэст частковага трамбапластынавага часу (ЧТЧ): гэта яшчэ адзін тэст, які вымярае час, неабходны для згортвання крыві.
• Тэст(ы) на спецыфічныя фактары згусальнасці крыві: гэты аналіз крыві вымярае ўзровень спецыфічных фактараў згусальнасці крыві, такіх як фактар ​​VIII і фактар ​​IX .

Якія гэтыя ўзроўні фактараў згусання крыві?

Фактары згусальнасці крыві — гэта рэчывы, якія дапамагаюць кантраляваць крывацёк. Лекары класіфікуюць гемафілію як лёгкую, сярэднюю або цяжкую ў залежнасці ад колькасці гэтых фактараў згусальнасці крыві:

• Людзі з фактарамі згусальнасці крыві ад 5% да 30% ад нармальнага ўзроўню маюць лёгкую гемафілію.
• У людзей з фактарамі згусальнасці крыві ад 1% да 5% ад нармальнага ўзроўню назіраецца ўмераная гемафілія.
• У людзей з менш чым 1% ад нармальных фактараў згусальнасці крыві назіраецца цяжкая гемафілія.

Якія метады лячэння гемафіліі?

Лекары лечаць гемафілію, павышаючы ўзровень фактараў згусальнасці крыві, якія знаходзяцца ў нізкім стане, або замяняючы адсутныя фактары згусальнасці крыві. Гэта называецца замяшчальнай тэрапіяй .

Пры гэтай замяшчальнай тэрапіі вам прызначаюць фактары згусальнасці крыві, вырабленыя з плазмы чалавека (канцэнтраты плазмы чалавека), або рэкамбінантныя «фактары згусальнасці крыві». Звычайна толькі людзі з цяжкай формай гемафіліі маюць патрэбу ў гэтай замяшчальнай тэрапіі на рэгулярнай аснове. Людзям з лёгкай і ўмеранай формай гемафіліі прызначаюць гэтую тэрапію, калі ім плануецца аперацыя. Ім прызначаюць антыфібрыналітыкі.Таксама могуць прызначацца лекі, якія перашкаджаюць растварэнню тромбаў.

Гэтыя канцэнтраты фактараў крыві вырабляюцца з донарскай крыві чалавека. Яны ачышчаюцца і правяраюцца, каб знізіць рызыку перадачы інфекцыйных захворванняў, такіх як гепатыт і ВІЧ . Гэтыя замяшчальныя фактары ўводзяцца ў выглядзе нутравеннай інфузіі (IV) .

Калі ў вас цяжкая гемафілія і частыя крывацёкі, ваш лекар можа прызначыць лячэнне пад назвай «прафілактычныя ўвядзенні фактараў крывацёку» для прадухілення крывацёку.

Ці ёсць якія-небудзь ускладненні пры лячэнні?

У некаторых людзей, якія атрымліваюць гэтую замяшчальную тэрапію, выпрацоўваюцца антыцелы , якія называюцца інгібітарамі і атакуюць фактары згусальнасці крыві, якія ім прызначаюцца. Для лячэння гэтага лекары выкарыстоўваюць працэдуру пад назвай індукцыя імуннай талерантнасці (ІІТ) . ІІТ прадугледжвае штодзённае ўвядзенне фактараў згусальнасці крыві для зніжэння ўзроўню інгібітараў. Гэта можа быць доўгатэрміновым лячэннем, і некаторым людзям яно можа спатрэбіцца на працягу месяцаў ці нават гадоў.

Ці можна прадухіліць гемафілію?

Не, гэта немагчыма. Калі ў вас гемафілія і ў вас ёсць дзеці, ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне . Такім чынам, вы і вашы дзеці зможаце даведацца, ці ёсць верагоднасць перадачы гемафіліі наступнаму пакаленню.

Якую надзею павінен мець чалавек з гемафіліяй?

Калі ў вас гемафілія, вам можа спатрэбіцца лячэнне да канца жыцця. Аб'ём лячэння залежыць ад тыпу гемафіліі, яе цяжкасці і ад таго, ці развіваюцца ў вас «інгібітары».

Якая працягласць жыцця чалавека з гемафіліяй?

Паводле звестак Сусветнай федэрацыі гемафіліі, працягласць жыцця мужчыны з гемафіліяй прыкладна на 10 гадоў карацейшая, чым у мужчыны без гемафіліі, згодна з дадзенымі Сусветнай федэрацыі гемафіліі за 2012 год. Аднак яны сцвярджаюць, што дзеці з гемафіліяй, у якіх дыягнаставана і лечыцца ў раннім узросце, маюць нармальную працягласць жыцця .

Але не ўсе аднолькавыя. Тое, што праўда для аднаго чалавека, можа не быць праўдай для іншага. Калі ў вас ці вашага дзіцяці гемафілія, спытайце ў лекара, чаго чакаць. Ён ці яна лепш ведае ваш/вашага дзіцяці стан здароўя і агульны стан здароўя.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Людзям з гемафіліяй можа спатрэбіцца пастаянная медыцынская дапамога для прафілактыкі крывацёкаў. Ім таксама, магчыма, прыйдзецца адмовіцца ад некаторых відаў дзейнасці і прыёму лекаў. Аднак ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб кантраляваць уплыў гемафіліі на ваша жыццё.

Рэчы, якія не варта рабіць

Рэчы, аб якія іншыя могуць лёгка ўдарыцца, упасці або спатыкнуцца, могуць выклікаць сур'ёзныя праблемы ў людзей з гемафіліяй. Ім варта пазбягаць дзейнасці, якая падвяргае іх высокай рызыцы падзення або моцнага ўдару. Прыклады:

• Займаецца такімі відамі спорту, як футбол, хакей і рэгбі.
• Удзел у такіх відах спорту, як бокс і барацьба.
• Язда на матацыкле.
• Скейтбордынг.

Іншыя віды спорту, такія як футбол, баскетбол і бейсбол, таксама нясуць высокую рызыку траўмаў. Калі вы хочаце займацца гэтымі відамі спорту, пагаворыце са сваім лекарам аб такіх рэчах, як выкарыстанне ахоўнага рыштунку.

Лекі, якія непажадана прымаць

Абязбольвальныя прэпараты, такія як аспірын, ібупрофен і напроксен, перашкаджаюць згусальнасці крыві. Таксама не рэкамендуецца прымаць антыкаагулянты, такія як гепарын або варфарын .

Рэчы, якія вы можаце зрабіць, каб жыць лепш

Ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб паменшыць уплыў гемафіліі на ваша жыццё:

• Прызвычайцеся да фізічных практыкаванняў: вы можаце турбавацца аб атрыманні траўмы падчас фізічных практыкаванняў. Аднак парайцеся са сваім лекарам аб тым, як заставацца актыўным, зніжаючы рызыку крывацёку.
• Кіруйце стрэсам : гемафілія — гэта пажыццёвае захворванне, і вам, магчыма, спатрэбіцца прыкласці дадатковыя намаганні, каб сумяшчаць яе з сямейнымі і працоўнымі абавязкамі.
• Падтрымлівайце здароўе паражніны рота: чыстка зубоў шчоткай, зубной ніткай і рэгулярнае наведванне стаматолага могуць знізіць рызыку неабходнасці стаматалагічнага лячэння, якое можа выклікаць крывацёк. Не забудзьцеся паведаміць лекару пра свой стан.
• Падтрымлівайце здаровую вагу: калі вам цяжка перасоўвацца з-за ўнутранага крывацёку і пашкоджання суставаў, кантроль вагі дапаможа.
• Паведаміце навакольным: калі ў вас цяжкая форма гемафіліі, у вас могуць узнікнуць раптоўныя, некантралюемыя крывацёкі, нават калі вы прымаеце лекі. Паведаміце сваёй сям'і, што рабіць, калі гэта здарыцца з вамі. Калі ў вашага дзіцяці гемафілія, паведаміце яго апекунам і школьнаму персаналу пра тое, што рабіць, калі ў вашага дзіцяці пачнецца крывацёк.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы заўважылі якія-небудзь змены ў сваім целе, такія як празмернае крывацёк або сінякі, звярніцеся да лекара.

Калі звяртацца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі

Вам варта неадкладна звярнуцца ў траўмпункт у наступных сітуацыях:

• Калі ў вас моцны галаўны боль або галавакружэнне, гэтыя сімптомы могуць сведчыць аб тым, што ў вас кровазліццё ў мозг.
• Калі ў вас апухлыя і/або баляць суставы, і вам не прызначаюць прэпараты для замяшчэння фактараў сыходу.

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Калі ў вас ці вашага дзіцяці дыягнаставалі гемафілію, вы можаце задаць лекару наступныя пытанні:

• Які тып гемафіліі ў мяне/маёй дзіцяці?
• Якія метады лячэння вы рэкамендуеце?
• Якія пабочныя эфекты лячэння?
• Ці трэба мне/маёму дзіцяці штодня праходзіць лячэнне?
• Якія заняткі не падыходзяць мне/маёму дзіцяці?
• Якія лекі мне/маёму дзіцяці нельга прымаць?
• Што я магу зрабіць, каб справіцца з уплывам гэтага стану на маё жыццё/жыццё майго дзіцяці?

Паведамленне на вынас

Гемафілія — гэта рэдкае спадчыннае захворванне крыві. Яно можа істотна паўплываць на ваша жыццё. Людзям з гемафіліяй можа спатрэбіцца пажыццёвая медыцынская дапамога. Бацькі дзяцей з гемафіліяй могуць турбавацца аб абароне сваіх дзяцей ад шкоды, а таксама аб тым, каб навучыць іх жыць з гемафіліяй.

У цяперашні час лекары не могуць цалкам вылечыць гемафілію. Аднак яны могуць прапанаваць лячэнне для прадухілення або памяншэння сімптомаў гемафіліі. Яны таксама могуць парэкамендаваць крокі, якія вы можаце зрабіць, каб паменшыць уплыў гемафіліі на ваша паўсядзённае жыццё. Самае галоўнае — захоўваць спакой і ўважліва выконваць указанні лекара.