Ці ведаеце вы пра тэст BRCA? (Тэставанне BRCA) Спосаб выявіць рызыку раку на ранняй стадыі!

Вы, напэўна, чулі слова «BRCA» (BRCA), калі казалі пра такія рэчы, як рак малочнай залозы, рак яечнікаў. Магчыма, ваш лекар таксама згадваў пра яго. Што такое гэты ген «BRCA»? Што мы можам даведацца, правёўшы гэтае «(тэставанне BRCA)»? Сёння мы пагаворым пра ўсё гэта вельмі проста, каб вы маглі зразумець. Гэтак жа, як размова з сябрам.

Што такое BRCA? Чаму гэта важна для нас?

Проста кажучы, «BRCA1» і «BRCA2» — гэта два асаблівыя гены ў нашым арганізме. Яны падобныя да ахоўнікаў унутры нашых клетак. Іх галоўная задача — аднаўляць пашкоджанні нашай «ДНК» і прадухіляць занадта хуткі і некантралюемы рост клетак у такіх месцах, як грудзі і яечнікі. Уявіце сабе гэтыя гены як невялікую «тармазную» сістэму ў нашым арганізме, якая спыняе ўтварэнне ракавых клетак. Вось чаму мы называем іх «(генамі-супрэсарамі пухлін)».

Аднак часам гэтыя важныя гены «BRCA» могуць мець пэўныя змены або «мутацыі» . Вось тады і пачынаецца праблема. Калі гэтыя гены не працуюць належным чынам, згаданыя мной клеткі з большай верагоднасцю будуць некантралюема расці. Тады павялічваецца рызыка развіцця не толькі раку малочнай залозы, раку яечнікаў, але і некаторых іншых відаў раку.

Важна тое, што гэтыя мутацыі гена «BRCA» перадаюцца з пакалення ў пакаленне. Гэта азначае, што вы можаце атрымаць гэту мутацыю ў спадчыну ад маці ці бацькі. Гэта як сямейная рэліквія. Мы праводзім генетычны тэст пад назвай «(BRCA-тэставанне)», каб высветліць, ці ёсць у вас гэтыя мутацыі «BRCA». Для гэтага ў вас бярэцца невялікі ўзор крыві і праводзіцца аналіз.

Каму варта прайсці тэст BRCA? Ці ўсім ён патрэбны?

Насамрэч, гэтыя мутацыі гена «BRCA» не так распаўсюджаныя. Напрыклад, каля 0,2% амерыканскага насельніцтва мае гэта захворванне. Гэта вельмі малы працэнт. Таму большасць лекараў не рэкамендуюць усім праходзіць гэты тэст на «BRCA». Аднак, калі ў вас ёсць пэўныя фактары рызыкі, ваш лекар можа парэкамендаваць вам прайсці гэты тэст.

Цяпер давайце паглядзім, якія гэта фактары рызыкі:

• Калі ў вас быў рак малочнай залозы , асабліва калі ён развіўся да 50 гадоў.
• Калі ў блізкага сваяка ў вашай сям'і (маці, бацька, браты і сёстры, дзеці) ужо дыягнаставана мутацыя BRCA.
• Калі ў аднаго або некалькіх членаў вашай сям'і быў рак малочнай залозы (асабліва калі рак малочнай залозы быў у мужчын, гэта таксама важна).
• Калі ў вас ёсць і рак малочнай залозы, і рак яечнікаў.
• Калі вы належыце да яўрэйскай этнічнай групы ашкеназі (у людзей гэтай этнічнай групы большая верагоднасць наяўнасці мутацый BRCA).
• Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць выпадкі развіцця некалькіх відаў раку.
• Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць генетычны фактар ​​рызыкі раку, напрыклад, сіндром Каўдэна, анемія Фанконі, сіндром Лі-Фраўмені або сіндром Пейтца-Егерса.

Калі адзін або некалькі з гэтых фактараў да вас адносяцца, было б разумна звярнуцца да лекара і падумаць пра праходжанне тэсту на BRCA.

Што мы можам даведацца з тэсту BRCA?

Уявіце, што вы праходзіце гэты тэст. Калі ён пакажа, што ў вас ёсць мутацыя ў генах «BRCA1» або «BRCA2», гэта азначае, што ў вас значна вышэйшы рызыка развіцця раку малочнай залозы, чым у сярэднестатыстычнага чалавека . Некаторыя даследаванні паказалі, што ў чалавека з мутацыяй «BRCA» прыкладна ў шэсць разоў большая верагоднасць развіцця раку малочнай залозы да 80 гадоў, чым у сярэднестатыстычнага чалавека. Акрамя таго, рак часцей развіваецца ў больш маладым узросце і паражае абедзве грудзі .

Акрамя таго, мутацыі BRCA могуць павялічыць рызыку развіцця некалькіх іншых відаў раку. Асноўнымі з іх з'яўляюцца:

• Рак яечнікаў і два звязаныя з ім віды раку: рак маткавых труб і рак брушыны.
• Рак прастаты - гэта важна для мужчын.
• `(Рак падстраўнікавай залозы)` (рак падстраўнікавай залозы).
• ` (Анемія Фанконі)` (Анемія Фанконі) - гэта вельмі рэдкае захворванне на рак, якое часцей сустракаецца ў дзяцінстве.

Важна: Наяўнасць мутацыі BRCA не азначае, што ў вас абавязкова развіецца рак. Гэта азначае, што ў вас падвышаная рызыка. Веданне гэтага можа дапамагчы вам прыняць меры для зніжэння рызыкі.

Што адбываецца перад тэстам BRCA?

Перад тым, як прайсці тэст BRCA, вам трэба будзе звярнуцца да генетыка . Гэта вельмі важны крок. Генетычны кансультант растлумачыць вам, як гены, якія вы атрымалі ў спадчыну ад сваёй сям'і, могуць паўплываць на рызыку раку. Ён растлумачыць вам:

• Што азначае станоўчы ці адмоўны вынік тэсту BRCA?
• Як вынік вашага тэсту ўплывае на рызыку раку?
• Як ваш вынік уплывае на рызыку для іншых членаў вашай сям'і?

Лепш за ўсё здаваць тэст толькі пасля таго, як вы добра ўсё гэта зразумееце.

Што адбываецца, калі вы здаяце тэст BRCA?

Гэта вельмі проста. Для тэсту BRCA патрабуецца толькі невялікая колькасць вашай крыві.Гэта як калі вы здаяце кроў на аналіз ці здаяце кроў. Лекар або медсястра ўводзіць невялікую іголку ў вену на вашай руцэ і бяруць невялікую колькасць крыві ў невялікую бутэлечку.

Пры ўвядзенні і выманні іголкі вы можаце адчуць невялікі боль. Але ён пройдзе менш чым праз пяць хвілін. Калі ёсць невялікае крывацёк, на гэтае месца можна накласці невялікі пластыр. Часам гэты тэст можна таксама правесці з дапамогай узору сліны.

Што адбываецца пасля тэсту BRCA?

Ваш лекар скажа вам, колькі часу спатрэбіцца, каб атрымаць вынікі. Пасля таго, як вашы вынікі будуць вернуты, важна зноў звярнуцца да генетыка. Ён зможа растлумачыць вам вынікі і вашы варыянты.

Якія магчымыя вынікі тэсту BRCA?

Можа быць тры тыпы вынікаў.

1. Што рабіць, калі вынік станоўчы?

Калі ў вас ёсць мутацыя BRCA, гэта азначае, што ў вас значна павышаны рызыка развіцця раку. Але не хвалюйцеся. Гэта не азначае, што вы абавязкова захварэеце на рак. Веданне гэтага можа дапамагчы вам зрабіць пазітыўныя крокі для прафілактыкі раку, выяўлення яго на ранняй стадыі або нават прадухілення яго. Гэта таксама можа дапамагчы іншым членам вашай сям'і зразумець сваю рызыку.

Пагаворыце са сваім лекарам і генетычным кансультантам, каб вырашыць, ці варта прайсці тэставанне іншым членам вашай сям'і. Яны таксама раскажуць вам пра прафілактычныя меры, якія вы можаце прыняць. Напрыклад:

• Больш частыя абследаванні на рак: напрыклад, часцей праходжанне мамаграфіі.
• Дадатковыя метады абследавання: такія рэчы, як МРТ малочных залоз.
• Абмежаванне выкарыстання некаторых супрацьзачаткавых таблетак: хоць некаторыя супрацьзачаткавыя таблеткі могуць знізіць рызыку раку яечнікаў, яны могуць павялічыць рызыку раку малочнай залозы ў некаторых людзей. Вам варта пагаварыць з гэтым са сваім лекарам.
• Ужыванне супрацьракавых прэпаратаў: напрыклад, такіх прэпаратаў, як тамоксифен.
• Прафілактычная хірургія: выдаленне здаровай тканіны малочнай залозы да развіцця раку (прафілактычная мастэктомія) або выдаленне яечнікаў і маткавых труб (прафілактычнае выдаленне яечнікаў і маткавых труб). Гэта важныя рашэнні, таму іх варта прымаць пасля ўважлівага абмеркавання з лекарам.

2. Што рабіць, калі вынік адмоўны?

Адмоўны вынік азначае, што ў вас няма мутацыі BRCA. Акрамя таго, вы не перадасце мутацыю BRCA сваім дзецям. Аднак адмоўны тэст на BRCA не гарантуе, што ў вас ніколі не захварэе на рак. Гэта азначае, што рызыка вашага захворвання падобная да рызыкі чалавека ў агульнай папуляцыі.

Аднак, калі ваш тэст адмоўны, але адзін або некалькі членаў вашай сям'і хварэлі на рак малочнай залозы да 50 гадоў, сітуацыя крыху больш складаная. Гэта можа азначаць, што ў вашай сям'і ёсць іншая генетычная мутацыя, якая павялічвае рызыку раку. Ваш генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець гэтыя вынікі і вырашыць, ці патрэбныя далейшыя аналізы.

3. Што рабіць, калі вынік нявызначаны?

Часам вынік можа быць «нявызначаным». Гэта азначае, што ў вас ёсць змяненне ў адным з генаў BRCA1 або BRCA2, але гэта змяненне пакуль не ідэнтыфікавана як мутацыя, якая павялічвае рызыку раку малочнай залозы. Гэта называецца «варыянт невядомага значэння» (ВНЗ) . Калі гэта адбудзецца, ваш генетычны кансультант растлумачыць вам вынікі і дапаможа вырашыць, ці патрэбна вам ці іншым членам вашай сям'і далейшае генетычнае тэставанне.

Якія перавагі тэсту BRCA? Ці ёсць якія-небудзь рызыкі?

Найбольшая перавага гэтага тэсту заключаецца ў тым, што ён паказвае, ці ёсць у вас мутацыя гена «BRCA». Гэта дае вам лепшае разуменне рызыкі раку. Акрамя таго, гэтая інфармацыя можа дапамагчы вашай сям'і прымаць рашэнні адносна свайго здароўя. Зараз існуюць «комплексныя панэльныя генетычныя тэсты», якія правяраюць на наяўнасць некалькіх іншых генаў у дадатак да «BRCA1/BRCA2». Ваш генетычны кансультант можа дапамагчы вам выбраць найбольш прыдатны для вас тэст.

Што тычыцца рызык, то сур'ёзных рызык з гэтым тэстам няма. Гэта проста вельмі просты забор крыві.

Што мне спытаць у майго лекара/медсястры?

Калі вы думаеце пра гэты тэст або ўжо прайшлі яго, добра задаць наступныя пытанні свайму лекару або генетыку:

• Ці варта каму-небудзь яшчэ ў маёй сям'і прайсці гэты тэст на BRCA?
• Калі мой тэст станоўчы, ці азначае гэта, што ў маіх дзяцей таксама будзе гэтая генетычная мутацыя?
• Як вынік майго тэсту паўплывае на скрынінг рака малочнай залозы, а таксама на скрынінг іншых відаў раку?
• Калі мой тэст станоўчы, што мне рабіць, каб знізіць рызыку развіцця некаторых відаў раку?
• Ці можа тып тэсту, які я зрабіў, выявіць іншыя генетычныя мутацыі?

Вельмі важна, каб вы ведалі адказы на гэтыя пытанні.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Тэст «BRCA» — гэта тэст, які шукае анамальныя змены або мутацыі ў генах «BRCA1» і «BRCA2». Калі вынік станоўчы, гэта азначае, што ў вас больш высокі рызыка развіцця раку малочнай залозы, яечнікаў і некаторых іншых відаў раку, чым у сярэднестатыстычнага чалавека.

Але, самае галоўнае, веданне таго, што ў вас ёсць мутацыя гена BRCA, дазваляе вам прыняць меры для зніжэння рызыкі і прафілактыкі раку.Акрамя таго, гэтая інфармацыя можа быць вельмі важнай для вашай сям'і. Таму не бойцеся пагаварыць з вашым лекарам або генетычным кансультантам пра гэта і добра разабрацца, ці патрэбны вам гэты тэст, і калі так, то як дзейнічаць з вынікамі.

BRCA , тэставанне на BRCA, рак малочнай залозы, рак яечнікаў, генетычнае тэставанне, рызыка раку, генетычныя мутацыі