Ці ведаеце вы пра хваробу Німана-Піка? Давайце пагаворым пра гэта рэдкае захворванне!

Вы калі-небудзь чулі пра хваробу Німана-Піка? Магчыма, гэтая назва для вас новая. Насамрэч гэта даволі рэдкае генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне. Яно прыводзіць да таго, што некаторыя важныя рэчывы ў нашым арганізме, асабліва ліпіды, назапашваюцца некантралюема. Таму давайце сёння пагаворым пра гэтую хваробу, добра?

Што такое хвароба Німана-Піка?

Проста кажучы, хвароба Німана-Піка — гэта стан, пры якім ліпіды, такія як алеі, тоўстыя кіслоты і халестэрын, назапашваюцца ў нашых клетках замест таго, каб належным чынам расшчапляцца і пераўтварацца ў энергію. Гэта спадчынныя парушэнні абмену рэчываў , гэта значыць, яны могуць перадавацца ад бацькоў да дзяцей. Такім чынам, шкодныя ліпіды назапашваюцца ў такіх месцах, як мозг, селязёнка, печань, лёгкія і касцяны мозг.

Якія распаўсюджаныя сімптомы гэтай хваробы?

Калі тлушчы назапашваюцца такім чынам, могуць узнікнуць розныя сімптомы. Некаторыя людзі адчуваюць праблемы, звязаныя з нервовай сістэмай.

• Атакс: гэта немагчымасць кантраляваць мышцы падчас наўмысных рухаў, напрыклад, хады.
• Зніжэнне мышачнай сілы.
• Паступовае зніжэнне функцый мозгу.
• Падвышаная адчувальнасць да дотыку.
• Спастычнасць: гэта азначае, што мышцы скаваныя і рухаюцца ненармальна.
• Спатыкаючыся падчас размовы.

Акрамя таго, могуць назірацца цяжкасці з прыёмам ежы і глытаннем, параліч вачэй, парушэнні навучання і павелічэнне печані і селязёнкі. Часам можа назірацца памутненне рагавіцы і вішнёва-чырвоны арэол у цэнтры сятчаткі.

Ці існуюць асноўныя тыпы хваробы Німана-Піка?

Так, існуе тры асноўныя тыпы гэтага захворвання: тыпы А, В і С.

Тып А:

Гэта найбольш цяжкая форма захворвання. Звычайна яно дзівіць маленькіх немаўлят, звычайна да таго, як ім споўніцца некалькі месяцаў . Асабліва распаўсюджана ў яўрэйскіх сем'ях.

• Сімптомы — паступовая страта свядомасці.
• Павялічваюцца печань і селязёнка.
• Лімфатычныя вузлы апухлі.
• Да шасці месяцаў могуць адбыцца сур'ёзныя пашкоджанні мозгу .

На жаль, гэтыя дзеці з тыпам А рэдка жывуць у сярэднім даўжэй за 18 месяцаў.

Тып Б:

Звычайна гэта з'яўляецца ў дзяцінстве, прыкладна ў дзесяць ці дванаццаць гадоў .

• Гэтыя людзі таксама могуць адчуваць такія сімптомы, як атаксія і перыферычная неўрапатыя.
• Але ў большасці выпадкаў гэта не аказвае асаблівага ўплыву на мозг.
• Гэтыя людзі таксама могуць адчуваць павелічэнне печані і селязёнкі, а таксама праблемы з лёгкімі.

Прычына для тыпаў А і В:

Асноўная прычына развіцця гэтых двух тыпаў заключаецца ў тым, што фермент сфінгаміэліназа , які дапамагае расшчапляць ліпід пад назвай сфінгаміэлін, які прысутнічае ў кожнай клетцы нашага цела, недастаткова актыўны. У выніку ліпід пад назвай сфінгаміэлін назапашваецца ў клетках у таксічных колькасцях.

Тып С:

Гэты тып можа пачацца ў раннім узросце, альбо можа праявіцца ў падлеткавым ці дарослым узросце .

• Гэта выклікана дэфіцытам двух бялкоў, якія называюцца бялкамі NPC1 або NPC2 .
• У гэтых людзей могуць быць значныя пашкоджанні мозгу, што можа выклікаць цяжкасці з позіркам уверх і ўніз, цяжкасці з хадой і глытаннем, а таксама паступовую страту зроку і слыху.
• Печань і селязёнка таксама могуць быць умерана павялічаныя.
• Раней людзей, якія належалі да гэтага тыпу C і мелі агульнае продкаўскае паходжанне ў раёне пад назвай Новая Шатландыя, таксама называлі тыпам D. Але цяпер гэта адносіцца да тыпу C.

Ці ёсць лячэнне ад гэтага?

Насамрэч, лекаў ад хваробы Німана-Піка няма . У цяперашні час існуюць толькі падтрымліваючыя метады лячэння , якія кантралююць сімптомы і забяспечваюць палягчэнне. Часта гэтыя дзеці могуць страціць жыццё з-за інфекцый або паступовага аслаблення нервовай сістэмы.

• У цяперашні час няма эфектыўнага лячэння для людзей з тыпам А.
• Некаторым людзям з тыпам B была зроблена трансплантацыя касцявога мозгу . Даследчыкі таксама лічаць, што такія метады, як ферментазамяшчальная тэрапія і генная тэрапія, могуць быць карыснымі для людзей з тыпам B у будучыні.
• Кантроль за тым, што вы ясце і п'яце, не можа перашкодзіць назапашванню гэтых тыпаў тлушчаў у клетках і тканінах.

Якая будучыня хваробы?

Будучыня гэтай хваробы, гэта значыць, колькі часу пацыент можа пражыць і якім будзе яго жыццё, залежыць ад тыпу захворвання.

• Дзеці з тыпам А , як ужо згадвалася раней, паміраюць у немаўлячым узросце .
• Дзеці з тыпам B могуць жыць крыху даўжэй за іншых, але ім можа спатрэбіцца дадатковы кісларод з-за ўздзеяння на лёгкія.
• Працягласць жыцця людзей з тыпам С адрозніваецца. Некаторыя людзі могуць памерці ў дзяцінстве, але некаторыя людзі з менш выяўленымі сімптомамі могуць дажыць да сталага ўзросту .

Якія новыя даследаванні праводзяцца па гэтым пытанні?

Даследаванні хваробы Німана-Піка праводзяцца ў розных частках свету, асабліва ў Нацыянальным інстытуце неўралагічных расстройстваў і інсульту (NINDS) у ЗША, а таксамаТакія ўстановы, як Нацыянальныя інстытуты здароўя (NIH), бяруць на сябе ініцыятыву ў гэтым.

• Яны шукалі гены, якія спрыяюць развіццю гэтага захворвання. Напрыклад, яны выявілі два дэфектныя гены (NPC1 і NPC2), якія выклікаюць сіндром Німана-Піка тыпу C.
• Навукоўцы таксама даследуюць механізмы, з дапамогай якіх гэтае назапашванне тлушчу пашкоджвае арганізм.
• Таксама праводзяцца даследаванні па выяўленні біямаркераў , або прыкмет, якія паказваюць на наяўнасць захворвання, што можа дапамагчы выявіць парушэнні назапашвання ліпідаў на ранняй стадыі. Ёсць надзея, што гэта дапаможа палепшыць дыягностыку.

Нарэшце, трэба сказаць...

Добра, спадзяюся, што з таго, што мы абмеркавалі, вы атрымалі нейкае ўяўленне пра хваробу Німана-Піка.

Памятайце: хвароба Німана-Піка — гэта рэдкае спадчыннае генетычнае захворванне, якое выклікае анамальнае назапашванне тлушчу ў арганізме.

• Існуе тры асноўныя тыпы гэтага захворвання: А, В і С , кожны з якіх мае розныя сімптомы і цяжар.
• Тып А з'яўляецца найбольш цяжкім і дзівіць маленькіх немаўлят. Тып В можа праявіцца ў дзяцінстве, а тып С можа праявіцца ў любым узросце.
• Пакуль што няма поўнага лячэння ад гэтага , толькі падтрымліваючая тэрапія, якая кантралюе сімптомы.
• Але даследаванні працягваюцца, каб знайсці новыя метады лячэння.
• Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэтыя сімптомы, або калі вы хочаце даведацца больш пра гэтую хваробу, лепш за ўсё звярнуцца па кансультацыю да спецыяліста . Вы таксама можаце звярнуцца ў групы падтрымкі і арганізацыі , якія дапамагаюць людзям з гэтымі рэдкімі захворваннямі і іх сем'ям.

Спадзяемся, што гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Беражыце здароўе!

хвароба Німана -Піка, генетычныя захворванні, тлушчавыя адклады, дзіцячыя захворванні, нервовая сістэма, рэдкія захворванні