Ці адчуваеце вы, што ваша сэрца становіцца цяжэйшым? Давайце пагаворым пра транстырэтынавы амілаідоз (ATTR-CM)

Ці адчуваеце вы часам галавакружэнне нават пры хадзе на кароткую адлегласць? Ці адчуваеце вы дыхавіцу, калі кладзецеся спаць? Ці ацякаюць вашы ногі і шчыкалаткі? Ці дзіўна або хутка б'ецца ваша сэрца? Нягледзячы на ​​тое, што мы часта думаем, што гэта нармальныя з'явы, якія адбываюцца з узростам, часам за гэтымі сімптомамі можа хавацца захворванне, пра якое мы мала чулі і якое можа быць сур'ёзным, калі яго не дыягнаставаць належным чынам. Адным з такіх захворванняў з'яўляецца транстырэтынавы амілаідоз, або скарочана ATTR-CM.

Проста кажучы, што такое транстырэцінавы амілаідоз (ATTR-CM)?

Гэта крыху складаная назва, таму давайце разбярэм яе слова за словам. Тады вы зразумееце яе вельмі лёгка.

• Транстырэцін (ТТР): гэта тып бялку ў нашым арганізме. Ён выпрацоўваецца нашай печанню. Яго асноўная функцыя — пераносіць вітамін А і гармон шчытападобнай залозы тыраксін праз кроў у патрэбныя месцы ў арганізме. Гэта як кур'ер, які перавозіць пасылкі.

• Амілаідоз: гэта захворванне, калі пэўны тып бялку, як ужо згадвалася вышэй , няправільна складаецца, зліпаецца і ўтварае фібрылы, якія выглядаюць як маленькія клубкі нітак, і адкладаецца ў нашых органах. Пры такім адкладанні парушаецца нармальнае функцыянаванне гэтых органаў.

• Кардыяміяпатыя (КМ): гэта захворванне сардэчнай мышцы .

Цяпер, каб усё гэта аб'яднаць, транстырэцінавы амілаідоз (ATTR-CM) — гэта захворванне, пры якім бялок TTR, які выпрацоўваецца нашай печанню, няправільна згортваецца і зліпаецца, асабліва ў сардэчнай мышцы, што прыводзіць да патаўшчэння і скаванасці сардэчнай мышцы, што робіць яе нездольнай належным чынам перапампоўваць кроў.

Існуе два асноўных тыпу гэтага захворвання.

Хваробу ATTR-CM можна падзяліць на два асноўныя тыпы.

1. Сямейная або спадчынная ATTR-CM:

Гэта выклікана мутацыяй у нашых генах. Гэта азначае, што мы маглі атрымаць у спадчыну ген гэтай хваробы ад маці, бацькі ці кагосьці з членаў нашай сям'і. Пры гэтым тыпе бялковыя згусткі могуць адкладацца не толькі ў сэрцы, але і ў такіх месцах, як нервовая сістэма і ныркі.

2.ATTR-CM дзікага тыпу:

Дакладная прычына ўзнікнення гэтага тыпу пакуль не выяўлена. Ён не з'яўляецца спадчынным. Гэты тып часцей за ўсё сустракаецца ў мужчын старэйшых за 65 гадоў. У асноўным ён дзівіць сэрца і нервовую сістэму.

Якія сімптомы? Як гэта распазнаць?

Сімптомы гэтага захворвання могуць адрознівацца ў розных людзей. Часам у людзей з «дзікім тыпам» на ранніх стадыях могуць зусім не праяўляцца ніякіх сімптомаў. Нават калі сімптомы з'яўляюцца, яны вельмі падобныя на сімптомы звычайнай сардэчнай недастатковасці, таму часам бывае цяжка дыягнаставаць гэта захворванне.

Гэта часта сустракаемыя сімптомы.

Іншыя ўскладненні, якія могуць узнікнуць з-за гэтага захворвання

Гэты бялок адкладаецца не толькі ў сэрцы. Ён таксама можа выклікаць іншыя праблемы, адкладаючыся ў нервовай сістэме і іншых тканінах.

• Сіндром карпальнага канала: гэта стан, пры якім здушваецца нерв, які праходзіць праз запясце. Людзі з гэтым захворваннем могуць адчуваць яго ў абедзвюх руках . Сімптомы ўключаюць здранцвенне і боль у пальцах.
• Перыферычная неўрапатыя: пры гэтым пашкоджваюцца нервы ў канечнасцях. Гэта можа выклікаць здранцвенне, паколванне і боль у канечнасцях.
• Спінальны стэноз: звужэнне хрыбетнага канала. Гэта можа выклікаць боль у спіне і нагах.
• Разрывы сухажылляў: спантанны разрыў сухажылля ў руцэ або назе.

Як лекар дакладна дыягнастуе гэтую хваробу?

Паколькі сімптомы гэтага захворвання падобныя да звычайных сардэчных захворванняў, для дакладнай дыягностыкі патрабуецца некалькі спецыяльных аналізаў.

• Электракардыяграма (ЭКГ): тэст электрычнай актыўнасці сэрца.
• Эхакардыяграма: гэта сканаванне сэрца. З яго дапамогай можна ўважліва сачыць за такімі рэчамі, як таўшчыня і функцыя сардэчнай мышцы.
• МРТ сэрца: гэта яшчэ адно паглыбленае сканаванне сэрца.
• Сцынтыграфія костак (сканаванне костак): гэта вельмі спецыяльны тэст. Гэта сканаванне, якое звычайна праводзіцца для абследавання костак, можа выявіць, ці адкладаецца амілоідны бялок у сэрцы.
• Аналізы крыві: можна зрабіць генетычны тэст, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь змены ў гене TTR.
• Біяпсія сэрца: Часам для пацверджання захворвання неабходна ўзяць і даследаваць вельмі невялікі кавалачак сардэчнай мышцы.

Ці ёсць нейкае лячэнне? Ці можна гэта цалкам вылечыць?

У цяперашні час няма лекаў ад ATTR-CM, і няма спосабу выдаліць бялковыя згусткі, якія ўжо ўтварыліся ў сэрцы.

Але не хвалюйцеся. Зараз існуюць вельмі эфектыўныя лекі, якія могуць кантраляваць гэта захворванне, гэта значыць спыняць або запавольваць утварэнне і адкладанне новых бялковых згусткаў. Гэтыя лекі могуць прадухіліць пагаршэнне хваробы.

• Стабілізатары TTR: прэпараты, такія як Тафамідыс (Vyndaqel®, Vyndamax®), звязваюцца з бялком TTR і прадухіляюць яго няправільнае згортванне.
• Глушыцелі TTR: такія прэпараты, як Пацісіран (Onpattro®) і Інатэрсен (Tegsedi®), зніжаюць выпрацоўку гэтага дэфектнага бялку печанню.

Акрамя гэтых лекаў, вам таксама могуць прызначыць лячэнне для кантролю сімптомаў. Напрыклад:

• Лекавыя прэпараты для кантролю сардэчных захворванняў.
• Лекавыя прэпараты ад парушэнняў сардэчнага рытму.
• Лекавыя прэпараты ад затрымкі вадкасці.

Вельмі рэдка, у вельмі цяжкіх выпадках захворвання, можа спатрэбіцца звярнуцца да чагосьці накшталт трансплантацыі печані, трансплантацыі нырак або трансплантацыі сэрца.