Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра «Атаксію-тэлангіэктазію (АТ)»!

Ці часцей ваш малы спатыкаецца пры хадзе, чым іншыя дзеці, ці яму цяжка ўтрымліваць раўнавагу? Ці з'яўляюцца ў яго часам маленькія чырвоныя павуцінневыя палачкі на бялках вачэй або на шчоках? Гэта дробязі, якія мы часам ігнаруем, але яны могуць быць раннімі прыкметамі рэдкага генетычнага захворвання пад назвай «Атаксій-тэлангіэктазія» (АТ). Такім чынам, хоць гэта даволі складаная тэма, давайце пагаворым пра яе простай мовай, каб вы маглі зразумець.

Што такое «атаксія-тэлангіэктазія (АТ)»?

Проста кажучы, «атаксія-тэлангіэктазія (АТ), таксама вядомая некаторымі як «сіндром Луі-Бар», — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне , якое ў першую чаргу ўплывае на нашу нервовую сістэму, сетку нерваў, якія пераносяць сігналы ад галаўнога мозгу, спіннога мозгу і па ўсім целе, а таксама на імунную сістэму, якая абараняе наш арганізм ад хвароб.

Гэта «(нейрадэгенератыўны)» стан. Гэта значыць, што з цягам часу клеткі нашай нервовай сістэмы паступова слабеюць, і іх функцыя зніжаецца. Уявіце сабе гэта як машыну, якая раней добра працавала, якая паступова старэе, а яе дэталі зношваюцца і перастаюць працаваць. Калі гэтыя нервовыя клеткі слабеюць, узнікае стан, які называецца «(атаксія)», пры якім цела губляе раўнавагу ў маладым узросце, а рухі становяцца нерэгулярнымі. Вось чаму «атаксія» так называецца.

Іншым асноўным сімптомам з'яўляецца тэлеангіэктазія. Гэта з'ява, калі на бялках вачэй, а часам і на шчоках і мочках вушэй з'яўляюцца дробныя чырвоныя, ніткападобныя крывяносныя сасуды. Звычайна яны бязбольныя, але з'яўляюцца прыкметай захворвання.

У каго можа развіцца гэты стан?

«Атаксію-тэлангіэктазію (АТ)» выклікае змяненне генаў, гэта значыць «генную мутацыю» . Кожны можа атрымаць яе ў спадчыну. Але як гэта даведацца? Гэта захворванне ўзнікае толькі ў тым выпадку, калі дзіця атрымлівае мутаваную копію гэтага гена «АТМ» і ад маці, і ад бацькі. У медыцыне гэта называецца «аўтасомна-рэцэсіўным» тыпам спадчыннасці.

Уявіце, што ў абодвух бацькоў ёсць толькі адна копія гэтага мутаванага гена. Тады ў іх не будзе праяўляцца сімптомаў, бо для развіцця хваробы патрэбныя дзве копіі мутаванага гена. Але яны будуць «носьбітамі» гэтага гена. Такім чынам, дзіця ад двух бацькоў, якія з'яўляюцца носьбітамі, мае верагоднасць атрымаць абедзве копіі гэтага мутаванага гена. Калі гэта адбудзецца, у дзіцяці будзе стан «AT». Паводле статыстыкі ў Злучаных Штатах, каля 1% насельніцтва гэтай краіны з'яўляюцца носьбітамі гэтай мутаванай копіі гена «ATM».

Наколькі распаўсюджаная «атаксія-тэлангіэктазія (АТ)»?

Гэта вельмі рэдкае захворванне . Паводле ацэнак, ва ўсім свеце прыблізна адзін з 40 000–100 000 чалавек хварэе на гэта захворванне. Гэта азначае, што яно вельмі рэдка сустракаецца і ў Шры-Ланцы.

Як гэта захворванне ўплывае на арганізм дзіцяці?

Атакс-тэлангіэктазія (АТ) — гэта захворванне, якое паступова пагаршаецца з цягам часу.Гэта значыць, што сімптомы з часам узмацняюцца. У дзіцяці з «АТ» сімптомы звычайна пачынаюць праяўляцца прыкладна ў 5 гадоў.

Першыя сімптомы, якія з'яўляюцца, - гэта праблемы з рухам.

• Падчас хады адчуванне такое, быццам ногі падкручваюцца, і я губляю раўнавагу .
• Канечнасці ненатуральна дрыжаць.
• Мускулы проста дрыжаць.
• Калі я размаўляю , мае словы блытаюцца, і мне здаецца, што мне цяжка гаварыць .

Па меры таго, як ваша дзіця падрастае і ўступае ў падлеткавы ўзрост, яму можа спатрэбіцца дапаможны сродак для перамяшчэння, напрыклад, інвалідны вазок. Я разумею, што бацькам можа быць цяжка з гэтым справіцца, але важна ўсведамляць гэтую сітуацыю.

Якія сімптомы атаксіі-тэлангіэктазіі (АТ)?

Як мы ўжо казалі раней, існуе два асноўных сімптомы гэтай хваробы:

1. Цяжкасці з каардынацыяй рухаў (атаксія) : цяжкасці пры хадзе, страта раўнавагі і г.д.

2. Дробныя чырвоныя крывяносныя сасуды, якія з'яўляюцца ў вачах і на скуры (тэлеангіэктазія) : звычайна яны назіраюцца ў бялках вачэй, шчоках і вушах.

Акрамя таго, пры стане «AT» можна назіраць шэраг іншых сімптомаў, звязаных з рухам:

• Цяжкасці пры хадзе (гэта адзін з асноўных сімптомаў, які праяўляецца ў першую чаргу).
• Немагчымасць рухаць вачыма з боку ў бок («акуламаторная апраксія») або анамальныя рухі вачэй («ністагм»).
• Міжвольныя, рыўковыя рухі (харэя).
• Паторгванне цягліц (міяклонус).
• Паступовая страта нервовай функцыі (нейрапатыя).
• Невыразная гаворка : многім дзецям цяжка правільна вымаўляць словы і выкарыстоўваць патрэбны націск у сваёй прамове. У выніку іх гаворка не гучыць як «нармальная» гаворка.
• Праблемы з раўнавагай .
• Затрымка росту або парушэнне функцыі эндакрыннай сістэмы: гэты стан можа пагоршыцца частымі інфекцыямі і зменамі ўзроўню гармонаў росту.

Атакс-тэлангіэктазія (АТ) — гэта захворванне, якое аслабляе імунную сістэму чалавека . Гэтая слабасць узмацняецца з часам. Сімптомы аслабленай імуннай сістэмы ўключаюць:

• Частае ўзнікненне хранічных лёгачных інфекцый.
• Пачуццё пастаяннай стомленасці (знясіленне).
• Хварэе хутчэй за іншых.
• Частыя інфекцыі і павольнае гаенне ран.
• Павышаны рызыка развіцця ракавых захворванняў, такіх як «лейкемія» (рак крыві) або «лімфома» (рак лімфатычных вузлоў).
• Падвышаная адчувальнасць да ўздзеяння радыяцыі (напрыклад, рэнтгенаўскіх прамянёў).

Яшчэ адзін сімптом — павышэнне ўзроўню бялку пад назвай «альфа-фетапратэін (АФП)» у крыві. Дакладная прычына такога павышэння ўзроўню «АФП» невядомая.

Што выклікае атаксію-тэлангіэктазію (АТ)?

Гэта захворванне выклікаецца мутацыяй у гене пад назвай «ATM».

Зараз давайце паглядзім, што гэта за гены і храмасомы. Уявіце сабе вялікую кнігу, у якой ёсць усе інструкцыі па росту нашага цела. Гэтая кніга называецца «ДНК». Раздзелы гэтай кнігі пра ДНК называюцца «генамі». Гэтая «ДНК» захоўваецца ўнутры рэчаў, якія называюцца «храмасомамі». Звычайна ў чалавека 46 храмасом, якія размешчаны ў 23 пары. Адну мы атрымліваем ад маці, а другую — ад бацькі, каб утварыць гэтыя пары храмасом.

Калі ўтвараюцца клеткі рэпрадуктыўных органаў, яны дзеляцца і ствараюць свае копіі. Часам, як прынтар, які заціскае аркуш паперы, гэтыя клеткі могуць рабіць памылкі ў сваіх генах, якія называюцца мутацыямі. Некаторыя копіі інструкцый ствараюцца дакладна такімі, якімі яны з'яўляюцца, а некаторыя — няправільна.

Як мы ўжо згадвалі раней, гэты мутаваны ген успадкоўваецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што і маці, і бацька з'яўляюцца носьбітамі гэтага мутаванага гена «ATM», і ў дзіцяці развіецца хвароба, калі яны абодва атрымаюць у спадчыну мутаваны ген. Калі ж ён паходзіць толькі ад аднаго з бацькоў, дзіця будзе толькі носьбітам і не будзе праяўляць сімптомаў.

Гэты ген «ATM» вельмі важны. Таму што ён выпрацоўвае бялкі, якія паведамляюць арганізму, як аднавіць нашу «ДНК», калі яна пашкоджана. Бялкі «ATM» падобныя да дэтэктываў. Менавіта яны знаходзяць пашкоджаныя клеткі і фрагменты «ДНК» і прыносяць неабходныя «(ферменты)» для іх аднаўлення. Менавіта дзякуючы гэтаму працэсу аднаўлення «ДНК» старонкі кнігі інструкцый нашага цела перагортваюцца плаўна.

Акрамя таго, бялок «ATM» кажа нашай нервовай і імуннай сістэмам: «Вам трэба працаваць належным чынам». Такім чынам, калі ў гене «ATM» адбываецца мутацыя, функцыя бялку «ATM» з часам зніжаецца. Гэта азначае, што клеткі губляюць часткі сваёй інструкцыі па эксплуатацыі, і яны не могуць працаваць належным чынам. Гэта асноўная прычына сімптомаў «атаксіі-тэлангіэктазіі (АТ)». Зразумелі?

Як дыягнастуецца «Атаксій-тэлангіэктазія (АТ)»?

Лекар спачатку агледзіць вашы сімптомы і правядзе візуалізацыйныя тэсты і аналізы крыві, каб вызначыць генетычную мутацыю, якая выклікае вашы сімптомы. Ваш лекар таксама падрабязна вывучыць стан здароўя вашага дзіцяці і сямейную гісторыю хвароб, каб паставіць дыягназ. Калі вы падазраяце ў сябе атыт, важна звярнуцца да імунолага для поўнага абследавання.

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі атаксіі-тэлангіэктазіі (АТ)?

Існуе некалькі аналізаў, якія могуць дапамагчы дыягнаставаць гэта захворванне:

• Генетычнае тэставанне : гэта аналіз крыві, які можа вызначыць канкрэтную генетычную мутацыю, якая выклікае вашы сімптомы.
• Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) : пры МРТ фатаграфуюць мозг і шукаюць прыкметы аслаблення нервовых клетак або клетак мазжачка (атрафія мазжачка). Гэта прыкмета таго, што атаксія пагаршаецца.
• Карыятыпаванне : гэта таксама аналіз крыві. Ён даследуе храмасомы для выяўлення генетычных захворванняў.
• Аналізы крыві : аналізы крыві праводзяцца для праверкі павышанага ўзроўню альфа-фетапратэіна (АФП).

У многіх краінах для выяўлення стану атаксіі-тэлангіэктазіі (АТ) выкарыстоўваюцца скрынінгавыя абследаванні нованароджаных. У адваротным выпадку лекары звычайна дыягнастуюць гэта захворванне ў раннім дзяцінстве.

Якія метады лячэння выкарыстоўваюцца для лячэння атаксіі-тэлангіэктазіі (АТ)?

Лячэнне атаксіі-тэлангіэктазіі (АТ) накіравана толькі на кантроль сімптомаў . Лекаў ад гэтай хваробы пакуль няма . Варыянты лячэння індывідуальныя, гэта значыць, яны могуць адрознівацца ў розных дзяцей. Яны могуць уключаць:

• Каб кантраляваць тэлеангіэктазію, якая ўяўляе сабой сетку крывяносных сасудаў, якія з'яўляюцца на скуры , пазбягайце празмернага знаходжання на сонцы .
• Калі развіваецца рак , выкарыстоўваецца хіміятэрапія .
• Фізіятэрапія для ўмацавання цягліц.
• Ін'екцыі гамаглабуліну пры рэспіраторных інфекцыях.
• Атрыманне імунаглабулінавай тэрапіі для падтрымкі аслабленай імуннай сістэмы.
• Прыём антыбіётыкаў для лячэння інфекцый.
• Прыём лекаў, такіх як дыязепам, для кантролю цяжкасцей з маўленнем і міжвольных рухаў цягліц.

Ці магу я знізіць рызыку развіцця ў майго дзіцяці «Атаксіі-тэлангіэктазіі (АТ)»?

Паколькі «Атаксія-тэлангіэктазія (АТ)» з'яўляецца вынікам генетычнай мутацыі, няма спосабу прадухіліць яе ўзнікненне . Аднак у цэлым ёсць рэчы, якія вы можаце зрабіць, каб знізіць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, напрыклад, пазбягаць курэння і ўздзеяння хімічных рэчываў. Калі вы плануеце цяжарнасць, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі, каб зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, такім як «Атаксія-тэлангіэктазія (АТ)».

Чаго мне чакаць, калі ў мяне нарадзіцца дзіця з дыябетам «AT»?

Атакс-тэлангіэктазія (АТ) — гэта захворванне, якое з часам пагаршаецца. Лёгкія сімптомы, якія ўплываюць на рухі вашага дзіцяці, пачынаюцца ў дзяцінстве, разам з бачнымі сеткамі крывяносных сасудаў у скуры. Па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым, яго клеткі губляюць здольнасць функцыянаваць у адпаведнасці з інструкцыяй па ўжыванні. Гэта азначае, што сімптомы ў дзіцяці становяцца больш сур'ёзнымі, і да дасягнення дарослага ўзросту яму часта можа спатрэбіцца карыстацца інвалідным вазком.

Адным з сімптомаў гэтага захворвання з'яўляецца аслабленне імуннай сістэмы, таму нават нязначная інфекцыя можа сур'ёзна паўплываць на здароўе дзіцяці.

Слабая імунная сістэма таксама павялічвае рызыку развіцця ракавых захворванняў, такіх як лейкемія або лімфома. Аднак існуюць метады лячэння для паляпшэння функцыянавання імуннай сістэмы, якія могуць дапамагчы захаваць здароўе вашага дзіцяці.

Працягласць жыцця пры АТ залежыць ад цяжкасці сімптомаў. Аднак большасць людзей з гэтым захворваннем дажываюць да маладосці (каля 30 гадоў, у сярэднім 25 гадоў). Ранняе лячэнне распаўсюджаных інфекцый і прафілактычныя абследаванні на рак могуць дапамагчы падоўжыць працягласць жыцця.

Ці ёсць лекі ад атаксіі-тэлангіэктазіі (АТ)?

Не, лекаў ад «Атаксіі-тэлангіэктазіі (АТ)» пакуль няма . Лячэнне накіравана на палягчэнне сімптомаў, палягчэнне жыцця кожнага чалавека з гэтым захворваннем і падаўжэнне жыцця.

Як мне даглядаць за сваім дзіцем з `AT`?

Калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці «Атаксія-тэлангіэктазія (АТ)», можа быць цяжка зразумець усю сутнасць захворвання і дакладна ведаць, як дапамагчы вашаму дзіцяці. Лекар вашага дзіцяці распрацуе план лячэння, адаптаваны да яго сімптомаў, і будзе гатовы адказаць на любыя вашы пытанні.

Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць вам звярнуцца да генетыка . Генетычныя кансультанты — гэта эксперты ў галіне генетыкі. Яны могуць дапамагчы вашай сям'і даведацца больш пра атаксію-тэлангіэктазію (АТ) і дапамагчы вашаму дзіцяці жыць камфортным і паўнавартасным жыццём. Яны таксама могуць дапамагчы вам справіцца са стрэсам, з якім вы можаце сутыкнуцца, калі вашаму дзіцяці паставяць дыягназ.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Паколькі атаксія-тэлангіэктазія (АТ) уплывае на імунную сістэму, калі ў вашага дзіцяці з'яўляюцца прыкметы інфекцыі , вам варта неадкладна звярнуцца да лекара для лячэння. Прыкметы інфекцыі могуць ўключаць:

• Змена колеру скуры ў заражанай зоне.
• Дрыжыкі.
• Кашаль.
• Гарачка.
• Пачуццё болю або траўмы ў адной частцы цела або ва ўсім целе.
• Ацёк у нейкім месцы цела.
• Задышка.
• Ваніты або дыярэя.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

• Ці варта мне звярнуцца да фізіятэрапеўта, каб палепшыць мышачную сілу майго дзіцяці?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння, прызначанага для лячэння сімптомаў майго дзіцяці?
• Калі я з'яўляюся носьбітам мутаванага гена, ці ёсць у мяне рызыка нараджэння дзіцяці з атаксіяй-тэлангіэктазіяй (АТ)?

Разуменне дыягназу вашага дзіцяці «Атаксію-тэлангіэктазію (АТ)» можа быць вельмі цяжкім і стрэсавым вопытам для вас як апекуна. Аднак ваш лекар прапануе вам добры план лячэння, адаптаваны да сімптомаў вашага дзіцяці. Самае галоўнае — даваць вашаму дзіцяці любоў і падтрымку, якія яму патрэбныя на працягу ўсяго жыцця. Акрамя таго, звяртайце ўвагу на любыя новыя сімптомы, якія з'яўляюцца, хутка лячыце іх і паспрабуйце падоўжыць жыццё вашага дзіцяці як мага даўжэй.

## Важныя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Атакс-тэлангіэктазія (АТ) — рэдкае генетычнае захворванне, якое можа мець сур'ёзны ўплыў на дзіця і яго сям'ю. Нармальна адчуваць страх і трывогу, калі даведваешся пра гэта.

• Важна распазнаваць раннія прыкметы : звярніцеся па медыцынскую дапамогу, калі вы заўважылі змены ў хадзе, раўнавазе, цяжкасці з маўленнем або дзіўныя чырвоныя плямы на скуры/вачах вашага дзіцяці.
• Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад гэтага няма, сімптомы можна кантраляваць : належнае лячэнне і паслугі падтрымкі могуць дапамагчы палепшыць якасць жыцця дзіцяці і падоўжыць яго тэрмін.
• Беражыце свой імунітэт : дзеці з атлантычным сіндромам падвяргаюцца большай рызыцы развіцця інфекцый. Таму будзьце ўважлівыя да прыкмет інфекцыі і неадкладна звяртайцеся па лячэнне.
• Вы не самотныя : вы і ваша дзіця можаце атрымаць неабходную падтрымку ад лекараў, генетычных кансультантаў і груп падтрымкі.
• Каханне і падтрымка — найважнейшыя рэчы : Ваша любоў, цярпенне і падтрымка — найкаштоўнейшыя рэчы для вашага дзіцяці на гэтым шляху.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя дапамагла вам зразумець гэты складаны стан. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, не саромейцеся звярнуцца да лекара.

Атаксійна -тэлеангіэктазійная атаксія, АТ, сіндром Луі-Бар, генетычныя захворванні, нервовая сістэма, імунная сістэма, рухальныя парушэнні, рэдкія захворванні, дзіцячыя захворванні