У вас таксама кароткія пальцы рук і ног? (Брахідактылія) Давайце пагаворым пра гэта!

Ці заўважалі вы калі-небудзь, што ў некаторых людзей пальцы рук або ног крыху карацейшыя за іншых? Магчыма, у кагосьці з вашай сям'і гэта ёсць, ці, магчыма, вы самі сутыкнуліся з гэтым. Калі вы бачыце гэта, у вас можа ўзнікнуць невялікае пытанне: "Чаму гэта адбываецца?". Сёння мы пагаворым пра гэты стан скарочаных пальцаў рук. У медыцыне мы называем гэта (брахідактылія) (брахідактылія).

Што гэта (брахідактылія)? Давайце разбярэмся проста!

Проста кажучы, слова брахідактылія азначае «кароткія пальцы». Звычайна гэта азначае, што пальцы на вашых руках або нагах карацейшыя за пальцы ў сярэдняга чалавека. Не хвалюйцеся, гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно ўзнікае з-за змены (геннай мутацыі) у гене, які ўплывае на рост костак у нашым целе. Уявіце сабе гэта як невялікую змену ў тым, як наша цела распрацавана для росту.

Ці існуюць розныя тыпы брахідактыліі?

Так, гэта захворванне (брахідактылія) можа паўплываць на вас па-рознаму. Гэта значыць, існуе некалькі яго тыпаў у залежнасці ад таго, якія косці пашкоджаны і на якой частцы рукі або нагі адбываецца гэтае скарачэнне . Не ўсе тыпы аднолькавыя. Пры некаторых тыпах можа быць скарочаны толькі адзін палец, а пры іншых — некалькі пальцаў.

Хто найбольш пакутуе ад гэтага захворвання (брахідактыліі)?

Насамрэч, гэта захворванне (брахідактылія) можа здарыцца з кожным . Паколькі яно мае генетычную прыроду, яно часта можа перадавацца з сям'і ў сям'ю, гэта значыць з пакалення ў пакаленне . Калі ў вашай маці ці бацькі гэта захворванне, ёсць верагоднасць, што яно будзе і ў вас. Аднак часам, нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання, у кагосьці яно можа развіцца выпадкова. Гэта можа быць звязана з выпадковай зменай у генах.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Большасць тыпаў брахідактыліі сустракаюцца рэдка . Гэта значыць, яны не распаўсюджаныя. Аднак існуе два тыпы брахідактыліі: тып А3 і тып D , якія сустракаюцца часцей. Даследаванні паказваюць, што прыблізна ў 2% насельніцтва можа быць адзін з гэтых двух тыпаў. Таму, калі ў вас ёсць адзін з іх, памятайце, што вы не самотныя.

Як (брахідактылія) уплывае на мой арганізм?

Многія людзі задаюцца пытаннем, ці паўплывае гэта на іх паўсядзённую дзейнасць. На шчасце, у большасці выпадкаў брахідактылія не аказвае істотнага ўплыву на тое, як вы карыстаецеся пальцамі . Гэта азначае, што ў вас не будзе сур'ёзных праблем з пісьмом, утрыманнем рэчаў або хадой. У асноўным гэта касметычная змена .

Але, вельмі рэдкаНекаторыя людзі могуць адчуваць цяжкасці пры хадзе з-за скарочаных пальцаў або пры выкананні дробных рухаў пальцамі. Аднак гэта здараецца вельмі рэдка.

Якія сімптомы брахідактыліі?

Асноўным і найбольш відавочным сімптомам гэтага захворвання з'яўляецца скарачэнне костак у вашых руках і/або нагах . Вось чаму вашы пальцы здаюцца карацейшымі за норму ў параўнанні з астатняй часткай цела.

Цяпер давайце паглядзім, якія косці можна скараціць такім чынам:

• Фалангі: гэта косці ўнутры суставаў пальцаў рук і ног. Ведаеце, у нас ёсць па два суставы ў вялікіх пальцах рук і ног, і па тры суставы ў кожным з астатніх пальцаў. Гэтыя суставы дапамагаюць нам згінаць і выпростваць пальцы.
• Мы называем костку пальца крыху ніжэй пазногця «дыстальнай фалангай».
• Тады сярэдняя фаланга (у вялікага пальца яе няма) — гэта сярэдняя фаланга.
• Праксімальная фаланга — гэта першая костка кісці на баку далоні, бліжэйшая да сустава, які падымаецца, калі кісць сціснутая.

Любую з гэтых фаланг можна скараціць.

• Пястныя косткі: гэта косці, якія складаюць нашы рукі, ніжэй суставаў пальцаў. Калі быць дакладным, гэта доўгія косткі, якія ідуць ад суставаў пальцаў да запясця. Калі яны кароткія, рука можа выглядаць крыху маленькай.

• Плюсневыя косткі: гэтак жа, як і пястныя косткі на руках, плюсневыя косткі — гэта косткі, якія ўтвараюць верхнюю частку ступні, крыху ніжэй пальцаў ног і перад пяткай. Калі гэтыя косткі кароткія, ступня можа здавацца карацейшай.

Важна: Часам брахідактылія можа быць сімптомам іншага генетычнага захворвання, якое выклікае нізкі рост (г.зн. паніжаны рост). Вось чаму важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Якія прычыны брахідактыліі?

Як мы ўжо згадвалі раней, асноўнай прычынай брахідактыліі з'яўляецца генная мутацыя . Гэта значыць, адбываецца змена генаў, якія кантралююць рост костак у нашым арганізме. Кожны тып брахідактыліі выклікаецца розным генам.

Акрамя таго, на гэта могуць паўплываць і іншыя прычыны:

• Некаторыя лекі, якія прымае маці падчас цяжарнасці: напрыклад, некаторыя лекі, якія выкарыстоўваюцца для лячэння эпілепсіі, такія як супрацьэпілептычныя прэпараты, рэдка могуць выклікаць гэты стан у дзіцяці.
• Зніжэнне кровазабеспячэння канечнасцяў у немаўлячым узросце: калі канечнасці не атрымліваюць дастатковага прытоку крыві ў немаўлячым узросце, гэта можа паўплываць на развіццё костак і выклікаць гэты стан.
• Як сімптом іншых генетычных захворванняў: напрыклад, «(сіндром Даўна)»Брахідактылія таксама можа назірацца ў людзей з іншымі складанымі генетычнымі захворваннямі, такімі як сіндром Даўна.

Ці перадаецца брахідактылія па спадчыне?

Так, гэта, безумоўна, можа перадавацца ў спадчыну. Паколькі гэта генетычнае захворванне, калі адзін з бацькоў мае гэта захворванне, ёсць верагоднасць, што дзеці таксама атрымаюць яго ў спадчыну. У медыцынскай тэрміналогіі мы называем гэта «аўтасомна-дамінантным» тыпам спадчыннасці. Проста кажучы, захворванне можа ўзнікнуць, нават калі ёсць толькі адна копія пашкоджанага гена. У большасці выпадкаў, калі ў кагосьці ў сям'і ёсць гэта захворванне, яно можа назірацца на працягу некалькіх пакаленняў.

«Ці атрымаюць мае дзеці гэта ў спадчыну?» Калі ў вас узнікла такое пытанне, лепш за ўсё звярнуцца да лекара, прайсці генетычнае тэставанне і генетычную кансультацыю. Гэта дасць вам дакладнае ўяўленне аб вашай рызыцы.

Як лекары дыягнастуюць захворванне (брахідактылію)?

Брахідактылію можна дыягнаставаць у розны час. Часам лекары заўважаюць яе ў немаўлячым узросце . Або ж яе дыягнастуюць толькі тады, калі дзіця крыху старэйшае, гэта значыць у дзяцінстве ці падлеткавым узросце, калі скарачэнне пальцаў становіцца выразна бачным.

Для дыягностыкі гэтага стану лекар у асноўным зробіць наступнае:

1. Спытайце пра сваю гісторыю хваробы і гісторыю хваробы вашай сям'і: ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і гэта захворванне, ці ёсць у вас якія-небудзь іншыя хваробы і г.д.

2. Будзе праведзены фізічны агляд: вашы пальцы рук і ног будуць старанна агледжаны, каб вызначыць ступень скарачэння і якія пальцы пацярпелі.

3. Прызначаецца рэнтген: ён дазваляе дакладна ўбачыць, якія косці скарочаныя і дзе.

4. Вас могуць папрасіць прайсці генетычны тэст: гэта можа дапамагчы высветліць, які канкрэтны ген адказвае за гэтыя сімптомы.

Якія метады лячэння брахідактыліі?

Ёсць і добрыя навіны. У большасці выпадкаў брахідактылія не аказвае істотнага ўплыву на выкарыстанне пальцаў рук і ног, таму спецыяльнага лячэння не патрабуецца. Гэта азначае, што вы можаце жыць нармальным жыццём.

Аднак, хоць і рэдка, з-за скарачэння пальцаў:

• Калі вам цяжка правільна рухаць пальцамі, трымаць што-небудзь або выконваць далікатныя задачы,
• Ці калі цяжка хадзіць,

У такіх выпадках рэканструктыўная хірургія можа ў пэўнай ступені палепшыць функцыю канечнасці. Гэта можа ўключаць падаўжэнне косткі або іншыя карэкціроўкі.

Акрамя таго, некаторыя людзі, калі ім не падабаецца, як выглядаюць іх пальцы , добраахвотна вырашаюць зрабіць касметычную аперацыю , каб змяніць сваю знешнасць. Гэта цалкам асабістае рашэнне.

Ці існуюць спосабы прафілактыкі брахідактыліі?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, гэта значыць, яно можа перадавацца з пакалення ў пакаленне, яго даволі складана цалкам прадухіліць. Мы не можам кантраляваць свае гены.

Аднак, калі вы чакаеце дзіця, вы можаце зрабіць наступнае:

• Калі ў вас, вашага партнёра або кагосьці з вашай сям'і ёсць брахідактылія, важна звярнуцца па генетычную кансультацыю . Гэта дапаможа вам зразумець рызыку перадачы гэтага захворвання ў спадчыну вашаму дзіцяці.
• Мы абмяркоўвалі, што некаторыя лекі, якія прымаюцца падчас цяжарнасці, таксама могуць выклікаць гэты стан. Таму, калі вы плануеце цяжарнасць, абмяркуйце з лекарам усе лекі, якія вы прымаеце ў цяперашні час. Лепш не спыняць прыём якіх-небудзь лекаў і не пачынаць прымаць новыя без кансультацыі з лекарам.

Якая будучыня чакае чалавека з брахідактыліяй?

У большасці выпадкаў брахідактылія не аказвае істотнага ўплыву на паўсядзённае жыццё або самаадчуванне чалавека. Бо, як мы ўжо згадвалі раней, здольнасць карыстацца пальцамі не губляецца.

Аднак вельмі рэдка , пры некаторых цяжкіх формах брахідактыліі, выкарыстанне рук і пальцаў можа быць абмежавана, або хада можа быць абцяжарана. Але гэта здараецца толькі з вельмі невялікай колькасцю людзей.

Часта брахідактылія — гэта проста знешняя асаблівасць, якая адрознівае вас ад іншых. Яе можна разглядаць як частку вашай ідэнтычнасці, вашай унікальнасці.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Пасля пастаноўкі дыягназу брахідактыліі вам абавязкова варта звярнуцца да лекара, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з наступных сімптомаў:

• Калі вы не можаце правільна карыстацца канечнасцямі (напрыклад, калі вам цяжка што-небудзь утрымаць, калі вам цяжка хадзіць).
• Калі ў пашкоджаных пальцах ёсць боль або дыскамфорт .
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы, страхі ці іншыя пытанні з гэтай нагоды.

Важныя пытанні, якія трэба задаць лекару

Калі вы ідзяце да лекара, не саромейцеся задаваць усе пытанні, якія ў вас ёсць. Напрыклад, вы можаце задаць такія пытанні, як:

• «Доктар, ці патрэбна мне аперацыя ці нешта падобнае, каб правільна рухаць пальцамі і мець магчымасць рабіць рэчы?»
• Ці існуе рызыка таго, што мае дзеці атрымаюць у спадчыну гэтае генетычнае захворванне ў будучыні? Што я магу зрабіць, каб даведацца пра гэта?
• Ці паўплываюць лекі, якія я прымаю зараз (асабліва калі я планую цяжарнасць), на верагоднасць развіцця гэтага захворвання ў майго дзіцяці?

Ці з'яўляецца брахідактылія інваліднасцю?

Звычайна дыягназ брахідактыліі сам па сабе не лічыцца інваліднасцю, бо часта ён не аказвае істотнага ўплыву на функцыянаванне чалавека.

Аднак з гэтым захворваннем (брахідактыліяй) звязаны некаторыя складаныя генетычныя сіндромы, якія маюць вельмі сур'ёзныя сімптомы .(Напрыклад, станы з вельмі складанымі назвамі, такімі як «сіндром брахідактыліі-мезамеліі-інтэлектуальнай недастатковасці-сардэчных дэфектаў») могуць быць класіфікаваны як інваліднасць. Аднак гэта вызначаецца лекарамі на падставе цяжкасці сімптомаў.

Памятайце, што ў большасці выпадкаў брахідактылія не выклікае праблем з рухам або выкарыстаннем канечнасцяў. Вашы скарочаныя пальцы робяць вас крыху непадобнымі на іншых. У гэтым ваша ўнікальнасць! Аднак, калі ў вас узніклі цяжкасці з выкарыстаннем пальцаў з-за гэтага стану або калі ў вас баліць, не забудзьцеся звярнуцца да лекара.

Нарэшце, самае галоўнае, што трэба памятаць (пасланне на заметку)

Добра, зыходзячы з таго, пра што мы казалі (брахідактылія), вось найбольш важныя рэчы, якія трэба мець на ўвазе:

• Брахідактылія — гэта генетычнае захворванне, пры якім пальцы рук і ног становяцца карацейшымі.
• У большасці выпадкаў гэта не выклікае сур'ёзных праблем са здароўем і не перашкаджае функцыянаванню. У асноўным гэта проста пытанне знешняга выгляду.
• Калі функцыя пальцаў парушаная, існуюць метады лячэння, у тым ліку хірургічнае ўмяшанне.
• Важна звярнуцца па генетычную кансультацыю, каб даведацца пра спадчыннасць гэтага захворвання ў сям'і .
• Важна абмеркаваць з лекарам лекі, якія вы прымаеце падчас цяжарнасці , і прытрымлівацца яго рэкамендацый.
• Калі ў вас ёсць дыскамфорт, боль або сумневы з гэтай нагоды, не саромейцеся звяртацца па медыцынскую дапамогу.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Будзьце здаровыя!

Брахідактылія , скарачэнне пальцаў, кароткія пальцы, генетычныя захворванні, рост костак, прыроджаная хвароба, канечнасці