Магчыма, вас крыху турбуе, што твар вашага малога крыху змяніўся, і яго шчокі выглядаюць апухлымі. Ці, можа, лекар казаў вам пра змену ў яго падбародка? Мы называем гэты стан (херувімізм) . Назва можа гучаць крыху дзіўна, але давайце растлумачым проста. Гэта вельмі рэдкае захворванне, але важна ведаць пра яго.
Што такое херувізм?
Проста кажучы, херувізм — гэта рэдкае генетычнае захворванне. Яно ўзнікае, калі ў сківіцы вашага дзіцяці замест здаровай касцяной тканкі расце паталагічная тканка. Гэтая паталагічная тканка не з'яўляецца ракавай і звычайна бязбольная. Аднак яна можа прывесці да таго, што сківіца дзіцяці будзе шырокай з абодвух бакоў, а шчокі будуць выглядаць круглымі і апухлымі . Некаторыя дзеці могуць страціць зубы або ў іх могуць быць зубы, якія растуць нерэгулярна. Херувізм не ўплывае на іншыя косці ў целе, толькі на сківіцу .
Гэтыя сімптомы не пачынаюць праяўляцца адразу пасля нараджэння. Звычайна яны з'яўляюцца ва ўзросце ад 2 да 7 гадоў. Цяжар захворвання можа адрознівацца ў розных людзей. У некаторых дзяцей сімптомы могуць зусім адсутнічаць, альбо яны могуць быць вельмі нязначнымі і ледзь прыкметнымі. Аднак у больш цяжкіх выпадках у дзіцяці могуць узнікнуць цяжкасці з маўленнем, глытаннем ці нават дыханнем.
Самае лепшае, што херувімізм часта праходзіць сам па сабе да дарослага ўзросту без лячэння. Лекары заўсёды сочаць за гэтым захворваннем і рэкамендуюць лячэнне толькі ў тым выпадку, калі сімптомы сур'ёзныя або калі яно істотна ўплывае на якасць жыцця дзіцяці.
Наколькі распаўсюджаны херувімізм?
Херубізм — не вельмі распаўсюджанае захворванне. Даследчыкі дакладна не ведаюць, колькі людзей хварэюць на гэта захворванне, але яны зрабілі некаторыя ацэнкі, заснаваныя на апублікаваных медыцынскіх артыкулах. Даследаванне 2019 года паказала, што ў медыцынскай літаратуры апісана 513 выпадкаў херубізму. Такім чынам, вы можаце бачыць, наколькі гэта рэдкае захворванне.
Якія сімптомы херувіма?
Вось распаўсюджаныя сімптомы херувімізму:
- Ніжняя сківіца (мандыбула) шырэйшая, чым чакалася.
- Кістападобныя нарасты ў вобласці сківіцы дзіцяці.
- Круглыя, пухлыя шчокі.
- Змены формы зубоў, адсутнасць зубоў або рэцінаваныя зубы.
У некаторых дзяцей таксама могуць назірацца наступныя сімптомы:
- Вочы здаюцца выпуклымі і глядзяць уверх. Белая частка вока (склера) бачная пад чорнай вясёлкавай абалонкай.
- Дадатковая тканіна ў верхняй сківіцы ўплывае на вока і звязаныя з ім нервы, выклікаючы страту зроку або паступовую страту зроку.
- Дыханне ротам.
- Храп.
- Абструктыўнае апноэ сну.
- Цяжкасці з маўленнем або глытаннем.
Якія прычыны херувізму?
Большасць выпадкаў херувімізму (больш за 90%) выкліканыя мутацыямі ў гене пад назвай `SH3BP2`.
Гэты ген «SH3BP2» інструктуе наш арганізм, як выпрацоўваць бялок «SH3BP2». Гэты бялок удзельнічае ў працэсе выдалення старой касцяной тканкі і пабудовы новай касцяной тканкі (рэмадэляванне костак). Генетычныя мутацыі прымушаюць арганізм выпрацоўваць занадта шмат гэтага бялку «SH3BP2».
Калі гэты бялок выпрацоўваецца ў празмернай колькасці, у сківічнай костцы ўзнікае запаленне. Гэта таксама павялічвае выпрацоўку клетак, якія называюцца астэакластамі . Астэакласты — гэта тып клетак, якія адыгрываюць важную ролю ў расшчапленні касцяной тканіны, якая больш не патрэбна арганізму. Аднак, калі гэтых клетак становіцца занадта шмат, яны пачынаюць разбураць касцяную тканіну ў сківічнай костцы, калі яна не патрэбна. Гэтая анамальная страта касцяной тканіны ў спалучэнні з запаленнем, выкліканым павелічэннем SH3BP2, прыводзіць да ўтварэння кістопадобных утварэнняў у сківічнай костцы. Гэтыя ўтварэнні паступова павялічваюцца, што і выклікае характэрныя сімптомы захворвання (херубізм).
Аднак у некаторых дзяцей з херувімскім сіндромам няма мутацыі гена SH3BP2. У такіх выпадках прычынай могуць быць іншыя генетычныя мутацыі. Але даследчыкі пакуль не вызначылі дакладна, якія менавіта мутацыі гэта за мутацыі.
Ці перадаецца (херувімізм) з пакалення ў пакаленне?
Так, многія дзеці ўспадкоўваюць генетычную мутацыю, якая выклікае херувімізм. Гэты стан перадаецца па аўтасомна-дамінантным тыпе спадчыннасці. Проста кажучы, калі ў аднаго з бацькоў ёсць генетычная мутацыя, у дзіцяці таксама ёсць верагоднасць яе захварэць.
Аднак у некаторых дзяцей гэта захворванне можа развіцца, нават калі ні ў кога ў сям'і раней яго не было. Даследчыкі называюць гэта «de novo мутацыяй» . Гэта значыць, новая генетычная змена, якая адбываецца ў чалавека без якой-небудзь сямейнай гісторыі.
Такім чынам, хоць херувімізм звычайна з'яўляецца спадчынным, гэта не заўсёды так. Нават калі ні ў кога ў сям'і няма гэтага захворвання, лекары лічаць херувімізм магчымым дыягназам.
Ці ёсць іншыя станы, звязаныя з херувімізмам?
У некаторых дзяцей херувімізм можа таксама ўзнікаць як частка іншага генетычнага захворвання. Некаторыя з гэтых звязаных з ім захворванняў ўключаюць:
- (Сіндром ломкай Х-хромосомы)
- (сіндром Яффе-Кампаначы)
- `(Нейрафібраматоз тыпу 1)`
- `(Сіндром Нунана)`
- `(Сіндром Рамона)`
У такіх выпадках прычынай херубізму з'яўляецца не мутацыя гена SH3BP2. Замест гэтага адказныя іншыя генетычныя змены, звязаныя з сіндромам.
Як лекары дыягнастуюць херувізм?
Для дыягностыкі херувіма лекары выконваюць наступныя дзеянні:
- Фізічны агляд: Ён прадугледжвае праверку дзіцяці на наяўнасць такіх сімптомаў, як незвычайна шырокая сківіца, адсутнасць зубоў або праблемы з зубамі (херувізм).
- Прызначэнне візуалізацыйных даследаванняў: да іх адносяцца такія аналізы, як рэнтген або камп'ютэрная тамаграфія (КТ) . Яны могуць дапамагчы лепш ацаніць стан сківічнай косткі.
- Заказ генетычнага тэставання: Гэтыя тэсты праводзяцца для праверкі генетычных мутацый.
Лекарам таксама неабходна выключыць іншыя захворванні з падобнымі сімптомамі, такія як фіброзная дысплазія або анеўрызматычныя кісты костак , і вызначыць, ці з'яўляецца херувізм часткай генетычнага сіндрому.
Якія метады лячэння херувіма?
Большасць дзяцей з херувімічнай формай не патрабуюць спецыяльнага лячэння. Педыятры часта прытрымліваюцца пазіцыі «пачакаем — паглядзім». Гэта значыць, яны назіраюць за станам і назіраюць за яго развіццём. У большасці выпадкаў гэтыя анамальныя тканіны растуць да дасягнення дзіцем палавога паспявання, застаюцца нязменнымі на працягу некалькіх гадоў, а затым паступова пачынаюць памяншацца. Сімптомы херувімічнай формы звычайна знікаюць да ранняга дарослага ўзросту.
Аднак, калі ў вашага дзіцяці ёсць праблемы з ежай або дыханнем, лекар можа парэкамендаваць аперацыю. Звычайна лекары рэкамендуюць аперацыю пасля таго, як анамальны рост тканін спыніўся. Калі ў чалавека ўсё яшчэ ёсць сімптомы і ён хоча змяніць знешні выгляд свайго твару, можна разгледзець магчымасць хірургічнага ўмяшання. Рэканструктыўная хірургія дапамагае змяніць форму твару чалавека па яго густу.
Падтрымліваючае лячэнне
Херубізм можа паўплываць на многія аспекты жыцця дзіцяці, асабліва калі захворванне цяжкае. Таму дзіцяці можа спатрэбіцца лячэнне, адаптаванае да яго патрэб. Варыянты лячэння могуць уключаць:
- Стаматалагічнае лячэнне: Дзецям з херувімізмам можа спатрэбіцца стаматалагічнае лячэнне, напрыклад, выдаленне зубоў або ўстаноўка імплантаў . Пасля таго, як кістападобныя ўтварэнні ў сківіцы пачнуць памяншацца, дзіцяці таксама могуць спатрэбіцца брекеты (артадантыя) .
- Візуальная падтрымка: У цяжкіх выпадках херувімізму можа пацярпець зрок дзіцяці. Афтальмолаг можа агледзець зрок дзіцяці і знайсці найлепшае рашэнне для яго патрэб.
- Дапамога з маўленнем і глытаннем: калі ў дзіцяці ёсць цяжкасці з маўленнем або глытаннем,Лагапед можа дапамагчы.
- Псіхалагічная падтрымка: херувімізм можа паўплываць на самаацэнку дзіцяці. Важна пагаварыць з дзіцем пра тое, як яно сябе адчувае і як гэты стан уплывае на яго самаацэнку. Вашаму дзіцяці можа быць карысна пагаварыць з дзіцячым псіхолагам пра свае пачуцці.
Якія перспектывы для тых, хто мае херувімізм?
У большасці людзей да 30 гадоў сімптомы херувіма знікаюць. Да таго часу анамальная тканіна замяняецца нармальнай касцяной тканінай.
Вельмі рэдка сімптомы херувімізму могуць захоўвацца ў дарослым узросце. Калі гэта адбудзецца, лекар акажа неабходныя рэкамендацыі і падтрымку.
Ці можна прадухіліць херувімізм?
Лекары не ведаюць ніякіх спосабаў прадухіліць гэты стан. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць херувімскі сіндром, магчыма, варта звярнуцца па генетычную кансультацыю перад цяжарнасцю.
Як мне даглядаць за сваім дзіцем?
Калі ў вашага дзіцяці херувімізм, майце на ўвазе наступнае:
- Працягвайце вадзіць дзіця на агляд да педыятра. Лекар скажа вам, як часта трэба вяртацца.
- Правярайце зрок вашага дзіцяці па графіку, рэкамендаваным лекарам.
- Падтрымлівайце дзіця эмацыйна. Заахвочвайце яго, размаўляйце з ім.
Калі мне варта выклікаць лекара?
Звярніцеся да педыятра, калі ў вашага дзіцяці ёсць што-небудзь з наступнага:
- Цяжкасці з дыханнем, такія як храп або апноэ сну .
- Цяжкасці з глытаннем.
- Цяжкасці з маўленнем.
- Праблемы са зрокам.
Як узнікла назва (херувізм)?
Назва гэтага захворвання была дадзена ў 1933 годзе доктарам Уільямам А. Джонсам . Ён абраў назву «херубізм», таму што сімптомы ўключаюць дзіцячы, апухлы твар і часам задраныя ўверх вочы. Ён лічыў, што гэтыя рысы нагадваюць рысы «херувіма» — мілую анёльскую фігуру, якую можна ўбачыць у мастацтве і розных рэлігійных традыцыях. З таго часу гэтая назва выкарыстоўваецца.
Даведайцеся, што ў вашага дзіцяці рэдкае захворванне, можа быць шокам. У выпадку херувімізму сімптомы не бачныя пры нараджэнні, таму вы можаце занепакоіцца, калі ўбачыце змены на твары вашага дзіцяці або калі пра гэта згадае лекар. Але памятайце, што большасць выпадкаў херувімізму праходзяць самі па сабе да таго часу, як дзіця дасягне дарослага ўзросту.У цяжкіх выпадках лекары могуць лячыць наступствы гэтага захворвання (херувімізм). Калі вы дасце дзіцяці шмат любові і эмацыйнай падтрымкі, гэта дапаможа яму атрымаць усю неабходную дапамогу, каб максімальна правесці сваё дзяцінства і падлеткавы ўзрост.
Паведамленне на вынас
Херубізм — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на сківічную косць. З-за гэтага ў дзіцяці могуць выпіраць шчокі, а сківіца выглядаць шырокай. Звычайна гэта паляпшаецца па меры росту дзіцяці. Аднак, калі ў дзіцяці ўзнікаюць цяжкасці з дыханнем або глытаннем, звярніцеся да лекара. Самае галоўнае — працягваць даваць дзіцяці любоў і падтрымку. Самае галоўнае — дапамагчы дзіцяці заставацца моцным, выконваючы рэкамендацыі лекара. Не хвалюйцеся, вы не самотныя ў гэтым падарожжы.
Херувізм , генетычныя захворванні, сківічная косць, выпуклыя шчокі, дзіцячыя хваробы, праблемы з зубамі, ген SH3BP2
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар