Ці здаецца вам, што ваша дзіця старэе занадта хутка? Давайце даведаемся пра сіндром Кокейна!

Часам мы вельмі палохаемся, калі бачым нейкія змены ў развіцці нашых дзяцей, ці не так? Асабліва калі дзіця паводзіць сябе інакш, чым іншыя дзеці, або калі мы бачым фізічныя змены. Сёння мы пагаворым пра такое рэдкае, але вельмі важнае захворванне, пра якое варта ведаць. Гэта сіндром Кокейна. Вы можаце хвалявацца, калі пачуеце гэтае імя, але давайце пагаворым пра гэта проста і зразумела.

Што такое сіндром Кокейна?

Проста кажучы, сіндром Кокейна — гэта вельмі рэдкае спадчыннае генетычнае захворванне. Пры ім клеткі ў арганізме дзіцяці не развіваюцца нармальна, і ў іх з'яўляюцца прыкметы заўчаснага старэння (прагерыі) . Уявіце сабе, нават калі дзіця зусім маленькае, яго знешні выгляд і некаторыя функцыі арганізма пачынаюць нагадваць знешні выгляд старога чалавека.

Акрамя гэтага стану, можна назіраць і іншыя важныя сімптомы:

• Адчувальнасць да святла: калі быць дакладным, скура хутка абгарае пад уздзеяннем сонца, і вочы таксама адчуваюць дыскамфорт.
• Карлікавасць: рост і вага дзіцяці значна меншыя за норму.
• Прагрэсавальная дэменцыя: з цягам часу такія рэчы, як памяць і здольнасць да навучання, могуць паступова зніжацца.

Ці існуюць розныя тыпы сіндрому Кокейна?

Так, існуе тры асноўныя тыпы гэтага захворвання, кожны з якіх мае розны пачатак і цяжкасць сімптомаў.

1. Тып 1 (класічны): Гэта найбольш распаўсюджаны тып. Сімптомы пачынаюць з'яўляцца пасля таго, як дзіцяці споўніцца каля года. З часам гэтыя сімптомы паступова ўзмацняюцца.

2. Тып 2 (прыроджаны): Гэта найбольш цяжкі тып. Сімптомы бачныя пры нараджэнні. Гэтыя дзеці развіваюцца вельмі павольна.

3. Тып 3: Гэта вельмі рэдкае захворванне. Сімптомы не такія сур'ёзныя. Акрамя таго, гэтыя сімптомы з'яўляюцца ў больш познім узросце.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Сіндром Кокейна — вельмі рэдкае захворванне. Паведамляецца, што ў такіх краінах, як Амерыка і Еўропа, яно сустракаецца толькі ў двух-трох з мільёна нованароджаных. Такія пацыенты таксама зрэдку сустракаюцца ў Шры-Ланцы.

Што выклікае сіндром Кокейна?

Гэта крыху складана, але я растлумачу проста. Клеткі нашага цела ўтрымліваюць нешта пад назвай «ДНК». Гэта як кніга, якая змяшчае ўсю інфармацыю, неабходную нашаму арганізму для функцыянавання. Гэтая «ДНК» можа быць пашкоджана па розных прычынах. Напрыклад:

• Радыяцыя
• Таксічныя хімічныя рэчывы
• Ультрафіялетавае святло ад сонца
• Нестабільныя малекулы, якія ўтвараюцца ў нашым арганізме (свабодныя радыкалы)

Звычайна ў арганізме здаровага чалавека, калі гэтая «ДНК» пашкоджана, існуе спецыяльны механізм для яе аднаўлення. Гэтак жа, як калі нешта ў доме зламалася, яно аднаўляецца.

Аднак у дзяцей з сіндромам Кокейна гэты працэс аднаўлення ДНК (парушэнне рэпарацыі ДНК) працуе няправільна. Прычынай гэтага з'яўляюцца мутацыі ў генах ERCC6 або ERCC8. Гэтыя гены дапамагаюць у аднаўленні ДНК. Такім чынам, калі гэтыя гены не працуюць належным чынам, пашкоджанні ДНК назапашваюцца, не аднаўляючыся. Тады клеткі не могуць належным чынам выконваць сваю працу. Гэта галоўная прычына ўсіх гэтых сімптомаў.

Якія сімптомы сіндрому Кокейна?

Гэты стан можа паражаць розныя часткі цела. Давайце разгледзім, што гэта за хваробы.

Сімптомы, звязаныя з вачыма:

Вочы - адзін з органаў, якія найбольш пакутуюць ад гэтай хваробы.

• Анамальны колер сятчаткі вока.
• Памутненне крышталіка вока, падобнае да катаракты.
• Косавокасць (касакавітасць).
• Немагчымасць цалкам заплюшчыць павекі.
• Дальназоркасць.
• Зменшылася колькасць слёз з вачэй.
• Атрафія глядзельнага нерва.
• Паступовае аслабленне сятчаткі (дэгенерацыя сятчаткі).
• Вочы меншыя за нармальны памер (мікрафтальмія).
• Запалыя вочы (энафтальм).

Рысы твару:

Некаторыя спецыфічныя рысы можна заўважыць і ў знешнасці твару.

• Карыес часцей узнікае з-за няправільнага размяшчэння зубоў.
• Мочкі вушэй становяцца большымі за норму і змяняюць сваю форму.
• Маленькі памер галавы (мікрацэфалія).
• Вытанчэнне носа.
• Выпінанне верхняй і ніжняй сківіц (прагнатызм).

Праблемы, звязаныя з гармонамі:

• Затрымка палавога паспявання.
• Праблемы з фертыльнасцю.
• Неапушчэнне яечкаў у хлопчыкаў.

Характарыстыкі, звязаныя з нервовай сістэмай і развіццём:

Гэта моцна ўплывае на паўсядзённую дзейнасць дзіцяці.

• Паталагічная скаванасць цягліц (спастычнасць).
• Паступовае зніжэнне інтэлектуальных здольнасцей.
• Затрымкі развіцця (напрыклад, затрымка хады, размовы).
• Цяжкасці з маўленнем (афазія).
• Трэмар канечнасцяў (эсэнцыяльны трэмар).
• Праблемы з рухамі і каардынацыяй (атаксія).
• Цяжкасці ў навучанні.
• Эпілептычныя станы (прыпадкі).

Сімптомы, звязаныя са скурай:

• Зніжэнне потаадлучэння (ангідроз).
• Скура лёгка траўміруецца і пакрываецца рубцамі.
• Адчуванне холаду пры дотыку да скуры.
• Сіні колер скуры (цыяноз) (асабліва канечнасцяў).

Іншыя эфекты:

• Высокі крывяны ціск.
• Тлушчавыя адклады вакол сэрца (атэрасклероз).
• Павелічэнне печані.
• Заўчаснае пасівенне валасоў.
• Рост і вага значна ніжэйшыя за норму (карлікавасць).
• Парушэнне слыху.
• Буйныя суставы.
• Атрафія цягліц.
• Кіфоз.
• Незвычайна доўгія рукі і ногі ў параўнанні з кароткім целам.

Важна: Не ўсе гэтыя сімптомы будуць праяўляцца ў кожнага дзіцяці, і іх ступень выяўленасці можа адрознівацца ў розных дзяцей.

Як дыягнастуецца сіндром Кокейна?

Лекар дыягнастуе гэты стан, вывучаючы клінічныя асаблівасці дзіцяці і вынікі канкрэтных аналізаў. Асноўныя праведзеныя аналізы:

• Генетычнае тэставанне: у дзіцяці бярэцца ўзор крыві і тэстуецца на наяўнасць мутацый у генах ERCC6 або ERCC8.
• Біяпсія скуры: невялікі кавалачак тканіны скуры бярэцца і даследуецца ў лабараторыі, каб вызначыць здольнасць арганізма аднаўляць ДНК. У людзей з сіндромам Кокейна хуткасць аднаўлення ДНК павольнейшая за звычайную.

Ёсць яшчэ адзін важны момант у дыягностыцы гэтага захворвання. Гэта значыць, што вельмі важна звярнуцца да дасведчанага лекара, які добра разбіраецца ў гэтым захворванні. Таму што існуюць і іншыя захворванні з падобнымі сімптомамі (напрыклад, «сіндром Хатчынсана-Гілфарда», «сіндром Ларона», «сіндром Секеля»). Такім чынам, каб паставіць дакладны дыягназ, неабходна ўмець адрозніваць гэта ад іншых захворванняў.

Якія метады лячэння сіндрому Кокейна?

На жаль, лекаў ад сіндрому Кокейна няма. Аднак гэта не значыць, што мы нічога не можам зрабіць. Галоўная мэта лячэння — прадухіленне і лячэнне ўскладненняў, выкліканых хваробай. Для гэтага патрабуецца падтрымка каманды лекараў, якая складаецца з розных спецыялістаў.

Давайце разгледзім некаторыя варыянты лячэння:

Стаматалагічная дапамога:

• Для прафілактыкі і лячэння карыесу неабходныя рэгулярныя стаматолагічныя агляды .

Сыход за вачыма:

• Пры катаракце можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.
• Пры касавокасці можна выкарыстоўваць маскі для вачэй, каб умацаваць аслабленыя мышцы вачэй.
• Акуляры ад блізарукасці.
• Сонцаахоўныя акуляры для абароны вачэй ад яркага святла.

Падтрымка ў забеспячэнні харчавання:

• У некаторых дзяцей могуць узнікнуць цяжкасці з глытаннем ежы. У такіх выпадках кармленне можа праводзіцца праз зонд, які ўводзіцца праз нос у страўнік (назагастральны зонд), або праз зонд, які ўводзіцца непасрэдна ў страўнік праз скуру (перкутанная эндаскапічная гастрастамія - ПЭГ).

Лагапедыя, фізіятэрапія і эргатэрапія:

• Прылады, якія дапамагаюць падтрымліваць натуральнае становішча цела (напрыклад, карсет).
• Фізіятэрапія і эргатэрапія для вырашэння такіх праблем, як цяжкасці з хадой.
• Лагапедычныя працэдуры для максімальнага паляпшэння навыкаў маўлення і глытання.

Іншыя метады лячэння:

• Спецыяльныя адукацыйныя праграмы для дзяцей з затрымкамі развіцця.
• Лекі або спецыяльная дыета для кантролю тлушчавых адкладанняў у сэрцы.
• Слухавыя апараты для людзей з парушэннямі слыху.
• Лекавыя прэпараты для кантролю скаванасці цягліц (спастычнасці), тремора, высокага крывянага ціску і эпілепсіі.
• Абарона ад сонца вельмі важная. Гэта азначае абмежаванне знаходжання на сонцы, нашэнне галаўных убораў і адзення з доўгімі рукавамі.

Ці можна прадухіліць сіндром Кокейна?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць яго. Калі дзіця нараджаецца з гэтым захворваннем, яно ўплывае на яго ўсё жыццё.

Аднак, калі вы плануеце стварыць сям'ю або чакаеце яшчэ адно дзіця, і ў кагосьці з вашай сям'і быў сіндром Кокейна, вельмі важна прайсці генетычную кансультацыю і генетычнае тэставанне. Гэтыя тэсты могуць паказаць вам, ці ёсць у вас і вашага партнёра мутацыя гена ERCC6 або ERCC8. Калі так, генетычны кансультант можа растлумачыць вам верагоднасць нараджэння дзіцяці з сіндромам Кокейна.

Які прагноз для дзяцей з сіндромам Кокейна?

Сіндром Кокейна — гэта стан, які ўплывае на працягласць жыцця. Будучыня дзіцяці залежыць ад тыпу захворвання.

• Тып 1: сярэдняя працягласць жыцця складае ад 10 да 20 гадоў.
• Тып 2: Гэтыя дзеці звычайна не дажываюць да дзяцінства.
• Тып 3: Многія з гэтых дзяцей могуць дажыць да сярэдняга дарослага ўзросту.

Як гэта — жыць з сіндромам Кокейна?

Паўсядзённае жыццё дзіцяці залежыць ад тыпу сіндрому Кокейна, якім яно пакутуе. Службы падтрымкі для дзяцей з інтэлектуальнымі і развіццёвымі парушэннямі могуць дапамагчы зрабіць іх жыццё крыху прасцейшым. Даступныя паслугі на даму і ў грамадстве, якія дапамогуць вам з паўсядзённымі справамі. Вы нават можаце знайсці спецыялізаваныя сацыяльныя мерапрыемствы.

Некаторыя дзеці наведваюць школу, пакуль іх інтэлектуальныя здольнасці не пагоршацца. Індывідуальныя планы адукацыі (ІП) і памочнікі настаўнікаў дапамагаюць ім вучыцца разам з іншымі дзецьмі. Аднак дзеці з цяжкімі формамі захворвання могуць не атрымаць вялікай карысці ад наведвання школы. Замест гэтага іх штодзённыя заняткі могуць быць сканцэнтраваны на лячэнні і тэрапіі, якія дапамагаюць ім адчуваць сябе камфортна.

Вельмі важна: у людзей з сіндромам Кокейна могуць узнікаць незвычайныя рэакцыі на некаторыя лекі.У прыватнасці, варта пазбягаць метронідазолу, антыбіётыка, які выкарыстоўваецца для лячэння інфекцый. Гэты прэпарат можа выклікаць пячоначную недастатковасць і нават смерць у людзей з сіндромам Кокейна. Таму перад тым, як даваць якія-небудзь лекі, выразна паведаміце лекару пра стан дзіцяці.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Сіндром Кокейна — гэта рэдкае спадчыннае захворванне, выкліканае мутацыямі ў генах ERCC6 або ERCC8. Яно можа паўплываць на вочы дзіцяці, інтэлектуальныя здольнасці, скуру і знешні выгляд. Нягледзячы на ​​тое, што працягласць жыцця гэтых дзяцей карацейшая за сярэднюю, розныя метады лячэння і службы падтрымкі могуць максімальна палепшыць іх камфорт і якасць жыцця.

Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, лепш не панікаваць, а як мага хутчэй звярнуцца да кваліфікаванага лекара. Правільная дыягностыка і ранняе лячэнне могуць значна палегчыць стан вашага дзіцяці. Памятайце, што вы не самотныя, і ёсць лекары і многія іншыя, хто можа дапамагчы вам у гэтым.

Какаінавы сіндром, генетычныя захворванні, рамонт ДНК, заўчаснае старэнне, затрымка развіцця, фотаадчувальнасць, рэдкія захворванні