Ваша дзіця дыхае няправільна? Давайце даведаемся пра прыроджаны цэнтральны гіпавентыляцыйны сіндром (ССГ)!

Часам бацькі крыху хвалююцца, калі бачаць невялікія змены ў дыханні сваіх дзяцей, ці не так? Гэта нармальна адчуваць лёгкі страх, асабліва калі здаецца, што ваша дзіця задыхаецца або вельмі цяжка дыхае падчас сну. Сёння мы пагаворым пра рэдкі стан, пра які павінен ведаць кожны. Лекары называюць гэта «сіндромам прыроджанай цэнтральнай гіпавентыляцыі» або, скарочана, «СЦГВ».

Што такое CCHS? Давайце разбярэмся ў гэтым дакладна.

Проста кажучы, «(CCHS)» — гэта рэдкі стан, які прысутнічае пры нараджэнні і ўплывае на астатнюю частку цела. Галоўнае, што арганізм не дыхае дастаткова глыбока, альбо частата дыхання змяншаецца. Гэты стан асабліва цяжкі падчас сну. Лекары называюць гэта «(гіпавентыляцыя)» (гіпавентыляцыя). Уявіце сабе, калі мы звычайна дыхаем, нашы лёгкія напаўняюцца і скарачаюцца, каб паглынаць кісларод і выводзіць вуглякіслы газ. Але ў чалавека з «(CCHS)» гэты працэс дыхання, асабліва дыханне, якое арганізм натуральным чынам кантралюе, адбываецца няправільна. У выніку ўзровень кіслароду ў крыві зніжаецца, а ўзровень вуглякіслага газу непатрэбна павялічваецца. Гэта можа паўплываць на многія сістэмы арганізма.

Гэты стан «(CCHS)» уплывае на вегетатыўную нервовую сістэму нашага арганізма ((Autonomic Nervous System)) . Цяпер вам можа быць цікава, што гэта за вегетатыўная нервовая сістэма. Уявіце, што калі мы кіруем аўтамабілем, мы свядома пераключаем перадачы і тармазім. Але некаторыя рэчы ў нашым целе адбываюцца аўтаматычна, і мы нават не задумваемся пра іх. Напрыклад, дыханне (нашы лёгкія працуюць нават тады, калі мы спім!), пераварванне ежы, сэрцабіцце, кантроль тэмпературы цела, потаадлучэнне і скарачэнне вясёлкавай абалонкі , калі святло трапляе ў нашы вочы. Усё гэта кантралюецца вегетатыўнай нервовай сістэмай. Пры CCHS гэтыя аўтаматычныя, жыццёва важныя працэсы парушаюцца. Такім чынам, акрамя дыхання, праблемы могуць узнікаць і ў такіх рэчах, як:

• Кантроль артэрыяльнага ціску.
• Функцыя кішачніка.
• Частата сардэчных скарачэнняў.
• Кантроль тэмпературы цела.

Гэты стан мае некалькі іншых назваў — «(CCHS)». Ваш лекар можа таксама выкарыстоўваць адну з гэтых назваў, таму добра ведаць пра іх:

• «Прыроджаная цэнтральная гіпавентыляцыя»
• «Прыроджаная недастатковасць вегетатыўнага кантролю»
• «Прыроджаная недастатковасць дыхальнай сістэмы»
• Сіндром Хадада
• Яго таксама часам называюць «сіндромам Ундзін», «хваробай Ундзін-Гіршпрунга» або «праклёнам Ундзін».

Наколькі распаўсюджаная хвароба ЦХС?

Насамрэч, ХСН — вельмі рэдкае захворванне.Уявіце сабе, што ва ўсім свеце выяўлена толькі вельмі невялікая колькасць выпадкаў, каля 1000-1200. Аднак навукоўцы лічаць, што часам з-за недыягнаставаных захворванняў «(CCHS)» існуе падазрэнне, што могуць узнікнуць некаторыя выпадкі раптоўнай смерці немаўлят, гэта значыць «сіндром раптоўнай смерці немаўлят (СРДС)». Гэта значыць, нават калі гэта можа быць «(СРДС)», асноўнай прычынай таксама можа быць «(CCHS)». Таму вельмі важна ведаць пра гэта.

Якія сімптомы CCHS? Як яго распазнаць?

Першыя сімптомы CCHS звычайна з'яўляюцца пры нараджэнні або на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця. Вось асноўныя сімптомы, якія можна назіраць:

• Сіні колер вуснаў або скуры (цыяноз): гэта падобна на недахоп кіслароду. Гэта асабліва прыкметна, калі дзіця спіць.
• Нерэгулярнае дыханне падчас сну (гіпавентыляцыя): дыханне можа адчувацца вельмі павярхоўным або пачашчаным. Часам можа нават здавацца, што дыханне на нейкі час спыняецца.

Важна: калі вы заўважылі гэтыя сімптомы, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара.

Але часам, калі стан не настолькі сур'ёзны, гэтыя сімптомы могуць з'явіцца пазней у жыцці. Або могуць развіцца іншыя сімптомы. Праверце, ці ёсць у вашага дзіцяці якія-небудзь з іх:

• Анамаліі вачэй: напрыклад, можа пагоршыцца рэакцыя вясёлкавай абалонкі на святло і гук, можа стаць касавокасць (касакавітасць) або можа змяніцца ўспрыманне глыбіні зроку (змененае ўспрыманне глыбіні).
• Зніжэнне болю: нават нязначная траўма можа быць менш балючай.
• Дэфіцыт гармона росту: рост дзіцяці можа быць павольнейшым, чым у іншых дзяцей.
• Проста моцна пацее без прычыны.
• Праблемы з страўнікава-кішачным трактам (ЖКТ): рэфлюкс, частыя завалы, а часам і непраходнасць тонкай або тоўстай кішкі. Хвароба Гіршпрунга (ХГШ) таксама можа назірацца пры ХГШ.
• Нізкая тэмпература цела: цела можа пастаянна мерзнуць.
• Праблемы з нервовай сістэмай: такія рэчы, як цяжкасці з навучаннем.
• Цяжкасці кантролю пульса і артэрыяльнага ціску.

Чаму ўзнікае гэты CCHS? У чым прычына?

Добра, цяпер давайце паглядзім, чаму ўзнікае гэты стан пад назвай «(CCHS)». Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца мутацыя ў адным з нашых генаў. Гэты ген называецца «PHOX2B» (Fox-2-B).Гэты ген «PHOX2B» вельмі важны для выпрацоўкі бялку, які дапамагае нервовым клеткам, асабліва тым клеткам вегетатыўнай нервовай сістэмы, пра якія мы казалі, правільна развівацца, калі яны развіваюцца ў чэраве маці ў якасці плёну.

Для большасці людзей з сіндромам крывянага сіндрому халестэрыну (CCHS) гэтая генная мутацыя з'яўляецца новай, спарадычнай мутацыяй. Гэта азначае, што мутацыя не перадаецца ў спадчыну ні ад маці, ні ад бацькі, а з'яўляецца новай зменай у арганізме дзіцяці. Аднак у вельмі невялікай колькасці выпадкаў яна можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Гэта азначае, што адзін з бацькоў мае гэту генную мутацыю, і дзіця магло яе атрымаць у спадчыну.

Як вы дакладна ведаеце, ці ёсць у вас CCHS? (Дыягназ)

Адзіны і найбольш канчатковы спосаб пацвердзіць наяўнасць у вас сіндрому крывянага сіндрому (CCHS) — гэта правесці генетычнае тэставанне, каб высветліць, ці ёсць мутацыя ў гене PHOX2B. Толькі так лекары могуць быць на 100% упэўненымі ў наяўнасці гэтага захворвання.

Аднак лекары могуць правесці некалькі іншых аналізаў, каб зразумець уплыў захворвання на арганізм і высветліць прычыну сімптомаў. Напрыклад:

• Аналізы крыві: праверце ўзровень кіслароду і вуглякіслага газу ў арганізме.
• Калі ў вас ёсць сімптомы праблем з страваваннем, праверце іх з дапамогай калонаскапіі , магчыма, з дапамогай біяпсіі .
• «Эхакардыяграма» для праверкі працы сэрца.
• Візуалізацыйныя тэсты, такія як рэнтген, КТ або МРТ, каб зазірнуць унутр грудной клеткі і жывата і выявіць наяўнасць якіх-небудзь перашкод.
• Афтальмалагічныя тэсты для праверкі стану вачэй.
• Даследаванні сну : гэта вельмі важны тэст. Пры ім дзіця ўкладваюць спаць у спецыяльнай палаце ў бальніцы, і з дапамогай апаратаў кантралююцца розныя паказчыкі, такія як дыханне, пульс і ўзровень кіслароду.

Ці можна цалкам вылечыць CCHS?

Пытанне, якое задаюць сабе многія людзі і якія хвалююцца, — ці можна цалкам вылечыць сіндром халестэрыну-гіпофізарно-кальцыевай сіндрому (ХХГ). Шчыра кажучы, у цяперашні час няма канкрэтнага лячэння ад ХХГ. Гэта пажыццёвае захворванне. Але не хвалюйцеся. Лячэнне накіравана на кантроль сімптомаў, мінімізацыю магчымых ускладненняў і дапамогу пацыенту жыць максімальна бяспечна, камфортна і добра.

Якое лячэнне праводзіцца для чалавека з CCHS?

Многім людзям з CCHS патрабуецца пажыццёвая падтрымка штучнай вентыляцыі лёгкіх.Ён патрэбны. Гэта называецца «вентылятар». Некаторым людзям ён патрэбны ўвесь дзень, увесь час. Але іншым ён патрэбны толькі падчас сну. Гэты «(вентылятар)» дапамагае арганізму дыхаць у пэўным рытме па меры неабходнасці. Гэта можа падтрымліваць правільны ўзровень кіслароду ў крыві і прадухіляць павышэнне ўзроўню вуглякіслага газу.

Акрамя таго, існуюць і іншыя падтрымліваючыя метады лячэння. Гэтыя метады лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад сімптомаў кожнага чалавека:

• Праблемы са зрокам можна выправіць з дапамогай акуляраў, кантактных лінзаў або нават хірургічнага ўмяшання. Яны таксама могуць дапамагчы абараніць вочы ад празмернага святла.
• Тэрапія гармонам росту (ГРР) пры затрымцы росту.
• Лекавыя прэпараты для палягчэння сімптомаў стрававальнай сістэмы (напрыклад, «рэфлюкс», «завала»).
• Кантралюйце артэрыяльны ціск і пульс з дапамогай лекаў або іншых медыцынскіх метадаў .
• Рэгулярныя скрынінгавыя тэсты праводзяцца для ранняга выяўлення іншых звязаных з гэтым праблем са здароўем.

Гэты працэс лячэння можа запатрабаваць падтрымкі розных спецыялістаў . Уявіце, што ёсць спецыяліст, які падыходзіць для праблем кожнага чалавека. Вельмі важна, каб розныя спецыялісты, такія як гэты, аб'ядналіся і лячылі як каманда. Таму што «(CCHS)» — гэта не тое, што закранае толькі адну частку цела. Такім чынам, калі кожны чалавек выкарыстоўвае свой вопыт для вырашэння розных праблем дзіцяці, догляд, які яно атрымлівае, больш поўны. Напрыклад:

• Кардыёлагі па сардэчных захворваннях.
• Праблемы з вушамі, носам і горлам лечаць ЛОР-спецыялісты .
• Эндакрынолагі - гэта спецыялісты па эндакрынных залозах , якія займаюцца праблемамі, звязанымі з гармонамі.
• Гастраэнтэролагі - гэта спецыялісты па захворваннях страўнікава-кішачнага тракту , якія лячаць праблемы стрававальнай сістэмы.
• Неўролагі з'яўляюцца экспертамі ў галіне ўплыву мозгу і навучання.
• Афтальмолагі лечаць сімптомы, звязаныя з вачыма.
• Лекары першаснай медыцынскай дапамогі (напрыклад, педыятры).
• Пульманолагі - гэта спецыялісты па праблемах дыхальных шляхоў .
• Лагапеды і дэфектолагі мовы.
• Сацыяльныя работнікі (аказваюць сям'і неабходную псіхалагічную і сацыяльную падтрымку).

Ці ёсць спосаб прадухіліць CCHS?

Часта, калі мы гаворым пра хваробу, мы таксама гаворым пра тое, як ад яе абараніцца. Аднак у выпадку з «(CCHS)» не было знойдзена ніводнага праверанага метаду прадухілення яе ўзнікнення.Паколькі гэта ў асноўным выклікана генетычнай прычынай (мутацыяй у гене «PHOX2B»), яго прафілактыка даволі складаная. Аднак, калі ў кагосьці ў сям'і ёсць «(CCHS)», варта пагаварыць з лекарам аб генетычнай кансультацыі і тэставанні і для іншых.

Якім будзе жыццё з CCHS? Важныя рэчы, якія трэба ведаць

Працягласць жыцця і патэнцыйная інваліднасць чалавека з CCHS могуць моцна адрознівацца. Гэта залежыць ад такіх фактараў, як цяжкасць захворвання, час, неабходны для пачатку лячэння, і поспех лячэння .

Аднак, калі дыягназ пастаўлены на ранняй стадыі і лячэнне праводзіцца належным чынам і паслядоўна , людзі з лёгкай формай CCHS могуць жыць паспяховым, прадуктыўным і шчаслівым жыццём. Яны могуць хадзіць у школу, гуляць і нават працаваць, калі вырастуць. Аднак, калі хвароба працякае ў цяжкай форме, або калі лячэнне праводзіцца няправільна або з затрымкай, магчымыя значныя праблемы са здароўем, праблемы са здароўем і скарачэнне працягласці жыцця. Таму своечасовая дыягностыка і паслядоўнае лячэнне вельмі важныя.

Вельмі важна памятаць: людзі з сіндромам крывянага сіндрому халестэрыну (CCHS) больш схільныя да развіцця пэўных тыпаў пухлін нервовай сістэмы. Таму важна рэгулярна праходзіць абследаванне на наяўнасць гэтых тыпаў пухлін. Чым раней яны будуць выяўлены, тым лягчэй іх будзе лячыць. Вам варта быць асабліва ўважлівымі да гэтых тыпаў пухлін:

• Нейрабластома
• Гангліёнеўрабластома
• `Гангліянеўрома`

Таму не грэбуйце працягваць праходзіць скрынінгавыя аналізы, рэкамендаваныя лекарам.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару пра CCHS

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і дыягнаставаны CCHS, абавязкова задайце лекару наступныя пытанні. Яны дапамогуць вам зразумець захворванне і спланаваць наступныя крокі:

• Наколькі цяжкая мая/маёй дзіцячая сіндромальная ...
• Якія сістэмы арганізма (напрыклад, дыханне, сэрца, кішачнік) пацярпелі ад майго/маёй дзіцячага сіндрому CCHS?
• Да якіх спецыялістаў мне/нам трэба будзе звяртацца? Як часта мне варта іх наведваць?
• Ці патрэбны мне/маёму дзіцяці апарат штучнай вентыляцыі лёгкіх? Калі так, ці варта мне карыстацца ім увесь час ці толькі падчас сну?
• Як часта мне трэба праходзіць абследаванне вачэй, сэрца, лёгкіх, стрававальнай сістэмы і іншых сістэм арганізма?
• "Як часта мне трэба праходзіць скрынінг на наяўнасць тых пухлін, пра якія я згадваў раней?"
• Ці варта астатнім членам маёй сям'і (напрыклад, братам і сёстрам, бацькам) прайсці генетычнае тэставанне?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Нягледзячы на ​​тое, што сіндром CCHS — гэта даволі страшнае і рэдкае захворванне, яго можна кантраляваць, калі вы належным чынам праінфармаваны і своечасова пачнеце лячэнне. Галоўнае — неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, як толькі вы заўважыце сімптомы, асабліва калі вы заўважылі што-небудзь незвычайнае ў дыханні вашага малога, напрыклад, цыяноз. Самае галоўнае — не панікаваць, а дзейнічаць без прамаруджвання.

Жыццё з гэтым захворваннем можа быць складаным для сем'яў, гэта праўда. Але памятайце, што вы не самотныя. Лекары, медсёстры, тэрапеўты і іншыя медыцынскія работнікі гатовыя дапамагчы вам і вашаму дзіцяці. Пры належным медыцынскім лячэнні, любячай сямейнай дапамозе і пазітыўным настроі дзіця з сіндромам крывянага сіндрому гіпатэрыёзу можа жыць шчаслівым і максімальна нармальным жыццём. Не бойцеся задаваць пытанні, шукаць інфармацыю і даваць дзіцяці тое, што для яго лепш.

CCHS , прыроджаны цэнтральны гіпавентыляцыйны сіндром, прыроджаны рэспіраторны дыстрэс-сіндром, вегетатыўная нервовая сістэма, ген PHOX2B, рэспіраторная падтрымка, здароўе немаўляці, цыяноз, генетычнае тэставанне