Ці здаецца вашаму малому безжыццёвым? Давайце даведаемся пра гэта — «(прыроджаную мышачную дыстрафію — ВМД)»!

Ці адчувае ваша нованароджанае дзіця вельмі млявую скуру, быццам яно безжыццёвае? Магчыма, плач дзіцяці вельмі ціхі, а яго канечнасці менш рухаюцца? Калі вы заўважылі нешта падобнае, вам варта крыху занепакоіцца. Бо гэта можа быць прыкметай рэдкага захворвання цягліц пад назвай «(прыроджаная мышачная дыстрафія)» або скарочана «(ВМД)», якое прысутнічае пры нараджэнні.

Што такое «(прыроджаная мышачная дыстрафія - ВМД)»?

Проста кажучы, прыроджаная мышачная дыстрафія — гэта група захворванняў, якія выклікаюць мышачную слабасць, што пачынаецца пры нараджэнні або вельмі хутка пасля нараджэння. Слова «прыроджаны» азначае «прысутны з нараджэння». Гэта хранічнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне, гэта значыць, можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. З-за гэтага мышцы паступова аслабляюцца, і могуць з'яўляцца іншыя сімптомы. Гэтая мышачная слабасць можа таксама ўзмацняцца з цягам часу.

Якія асноўныя тыпы `(CMD)`?

Зараз давайце паглядзім, якія тыпы гэтай «(ВМД)» існуюць. Лекары класіфікуюць гэтыя тыпы ў залежнасці ад таго, якія гены закрануты. Давайце пагаворым пра некалькі асноўных тыпаў:

• Мышачныя дыстрафіі, звязаныя з ламінін-альфа-2 (LAMA2): гэта можа закрануць ад 10% да 37% людзей з ВМД. Дзеці з гэтым захворваннем могуць зусім не хадзіць на ранніх стадыях. У іх таксама могуць быць цяжкасці з маўленнем з-за слабасці мімікі і павялічанага языка (макраглосія). Прыкладна ў траціны дзяцей могуць узнікаць курчы.
• Дыстрагліканапатыі (ДГП): гэта таксама сустракаецца ў 12–25 % выпадкаў. Акрамя мышачнай слабасці, гэты тып можа таксама паражаць мозг вашага дзіцяці. Гэта можа выклікаць курчы, кагнітыўныя парушэнні і праблемы з вачыма. Іншыя тыпы ў гэтай групе ўключаюць сіндром Уокера-Варбурга, хваробу мышцаў-вачэй-мозгу і хваробу Фукуямы ВМД (ФВМД), якая найбольш распаўсюджаная ў Японіі.
• Мышачныя дыстрафіі, звязаныя з калагенам VI (COL6-RD): яны таксама сустракаюцца ў 12–19 % выпадкаў. Існуюць падтыпы ад лёгкай да цяжкай формы, такія як мышачная дыстрафія Бетлема, прамежкавая мышачная дыстрафія COL6-RD і прыроджаная мышачная дыстрафія Ульрыха (UCMD).
• Міяпатыі, звязаныя з селенапратэінам N (SEPN1-RM): сустракаюцца прыкладна ў 11% выпадкаў. Характарызуюцца ранняй мышачнай слабасцю, якая ўплывае на мышцы галавы і тулава (якія называюцца восевымі мышцамі). Гэта можа хутка прывесці да дыхальнай недастатковасці.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя з «(CMD)»?

Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне. Паводле звестак даследчыкаў, ім хварэюць ад 6 да 9 дзяцей з мільёна ў свеце.

Якія сімптомы `(CMD)`?

Добра, якія ж сімптомы ў дзіцяці з «(CMD)»? Асноўны з іх — цягліцавая слабасць. Вы можаце назіраць такія сімптомы пры нараджэнні або праз некалькі дзён пасля нараджэння:

• Гіпатанія: некаторыя людзі таксама называюць гэта станам «лялькі». Можа адчувацца, што канечнасці звісаюць уніз.
• Вельмі рэдка бывае, што канечнасці самаадвольна дрыжаць.
• Гук плачу вельмі павольны і слабы.
• Цяжка піць малако з-за цяжкасці смактання.
• Скаванасць цягліц і суставаў, кантрактуры.

Неўзабаве пасля нараджэння развіццё ў дзіцяці буйной маторных навыкаў (рэчаў, якія ўключаюць буйныя мышцы) таксама з'яўляецца сімптомам ВМД. Напрыклад, затрымка развіцця шыі, затрымка пераварочвання, а таксама затрымка сядзення, стаяння на каленях і хады. Напрыклад, калі вашаму дзіцяці ўсё яшчэ цяжка рабіць гэтыя рэчы, у той час як іншыя дзеці таго ж ўзросту бегаюць, скачуць і гуляюць, гэта варта ўлічваць.

Ступень выяўленасці гэтай мышачнай слабасці можа адрознівацца ў розных дзяцей. У залежнасці ад тыпу «(CMD)» у вашага дзіцяці могуць назірацца дадатковыя сімптомы, такія як:

• Праблемы з вачыма: напрыклад, блізарукасць (міопія), павышаны ціск у вачах (глаўкома).
• Апушчэнне верхняга павека (птоз).
• Анамаліі мозгу: такія як лізэнцэфалія (згладжванне паверхні мозгу) або мальфармацыі мазжачка (дэфармацыі мазжачка).
• Прыпадкі.
• Інтэлектуальная недастатковасць.

Якія магчымыя ўскладненні пры `(CMD)`?

Якія магчымыя ўскладненні пры `(CMD)`? Гэта таксама залежыць ад тыпу `(CMD)`. Але ў цэлым могуць адбыцца наступныя рэчы:

• Праблемы з мабільнасцю: некаторыя дзеці могуць зусім не ўмець хадзіць і ім можа спатрэбіцца інвалідны вазок. Іншым могуць спатрэбіцца дапаможныя прылады, такія як артапедычныя бандажы або хадункі.
• Рэспіраторныя ўскладненні: распаўсюджаным ускладненнем ВМД з'яўляецца хранічная дыхальная недастатковасць. Яна выклікана слабасцю цягліц, якія дапамагаюць дыхаць. Можа спатрэбіцца штучная вентыляцыя лёгкіх (апаратам штучнай вентыляцыі лёгкіх). Гэта можа прывесці да такіх захворванняў, як атэлектаз і пнеўманія.
• Сардэчныя ўскладненні: кардыяміяпатыя з'яўляецца распаўсюджаным ускладненнем ВМД. Гэта можа прывесці да хранічнай сардэчнай недастатковасці.
• Ускладненні з боку апорна-рухальнага апарата:Нерухомасць можа прывесці да скаліёзу, скрыўлення хрыбетніка і падвышанай рызыкі астэапеніі і пераломаў костак. Таксама могуць узнікаць пралежні і кантрактуры суставаў (скручванне цягліц і звязкаў вакол сустава).
• Неўралагічныя ўскладненні: жыццё з хранічным захворваннем можа павялічыць верагоднасць развіцця ў вашага дзіцяці дэпрэсіі і/або трывогі.

Чаму ўзнікае гэтая «(прыроджаная мышачная дыстрафія)»?

Гэта выклікана мутацыямі ў генах. Гэтыя мутацыі адбываюцца ў генах, якія адказваюць за нарошчванне і падтрыманне здароўя цягліц у нашым целе. З-за гэтых генетычных мутацый клеткі, якія павінны падтрымліваць мышцы дзіцяці, не могуць належным чынам выконваць сваю працу. У выніку мышцы з часам паступова слабеюць.

Існуе мноства генаў, якія ўплываюць на функцыю цягліц, і існуе мноства магчымых генетычных мутацый. Вось чаму існуюць розныя тыпы мышачнай дыстрафіі і ВМД.

Большасць выпадкаў ВМД успадкоўваюцца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Проста кажучы, гэта азначае, што дзіця атрымлівае ў спадчыну генетычную мутацыю, якая выклікае захворванне, ад абодвух бацькоў. Гэта азначае, што абодва бацькі могуць быць носьбітамі мутацыі, але ў іх могуць не праяўляцца сімптомы. Аднак, калі дзіця атрымлівае ў спадчыну мутацыю ад абодвух бацькоў, захворванне развіецца.

Некаторыя выпадкі ВМД узнікаюць спантанна, гэта значыць, генная мутацыя адбываецца выпадкова і не перадаецца ў спадчыну ад бацькоў. Гэта называецца de novo мутацыяй.

Як дыягнастуецца ВМД?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы прыроджанай мышачнай дыстрафіі (асноўны сімптом — гіпатанія), лекар спачатку правядзе фізічны агляд, неўралагічны агляд і абследаванне цягліц. Ваша дзіця таксама можа быць накіравана да дзіцячага неўролага для больш паглыбленага абследавання.

Калі ёсць падазрэнне на стан, які называецца «прыроджаная мышачная дыстрафія», ваш лекар можа парэкамендаваць такія аналізы, як:

• Аналіз крыві на крэацінкіназу: фермент пад назвай крэацінкіназа вызваляецца ў кроў пры пашкоджанні цягліц. Такім чынам, калі яго ўзровень у крыві высокі, гэта можа быць прыкметай захворвання мышачнай слабасці.
• Электраміяграфія (ЭМГ): гэты тэст вымярае электрычную актыўнасць цягліц і нерваў вашага дзіцяці.
• Генетычныя тэсты: Існуюць некаторыя генетычныя тэсты, якія могуць выявіць генетычныя мутацыі, звязаныя з мышачнай дыстрафіяй. Комплексныя генетычныя панэлі могуць пацвердзіць канкрэтны тып ВМД прыкладна ў 60% выпадкаў.
• Біяпсія цягліц:Лекар можа ўзяць невялікі ўзор мышцы вашага дзіцяці. Затым спецыяліст агледзіць яго пад мікраскопам, каб праверыць наяўнасць прыкмет мышачнай дыстрафіі.
• Эхакардыяграма і электракардыяграма (ЭКГ): Гэтыя тэсты правяраюць, ці паўплывала хвароба (ВМД) на сардэчную мышцу вашага дзіцяці.
• МРТ галаўнога мозгу: калі магчыма, ваш лекар можа парэкамендаваць МРТ галаўнога мозгу. Многія тыпы ВМД звязаны са спецыфічнымі анамаліямі ў розных частках мозгу.

Гэтыя аналізы могуць здацца вам занадта складанымі. Назіраць за тым, як ваша дзіця праходзіць гэтыя аналізы, можа быць вельмі балючым вопытам. Але вам трэба ведаць, што лекары хочуць паставіць вашаму дзіцяці правільны дыягназ і прызначыць найлепшае лячэнне. Сімптомы ВМД могуць быць падобнымі да сімптомаў іншых захворванняў, такіх як некаторыя міяпатыі (захворванні цягліц) і іншыя метабалічныя захворванні, такія як хваробы назапашвання глікагену і мітахандрыяльныя захворванні. Таму вельмі важна паставіць дакладны дыягназ.

Якія метады лячэння існуюць для `(CMD)`?

У цяперашні час няма лекаў ад гэтага захворвання (прыроджанай мышачнай дыстрафіі). Аднак даследчыкі працягваюць спрабаваць знайсці лекі.

Галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця вашага дзіцяці. Варыянты лячэння могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу ВМД. Да іх можна аднесці:

• Фізіятэрапія і працоўная тэрапія: галоўная мэта гэтых метадаў лячэння - умацаваць і расцягнуць мышцы вашага дзіцяці, што дапамагае падтрымліваць рухомасць.
• Кортыкастэроіды: Кортыкастэроіды, такія як преднізолон і дэфлазакорт, могуць дапамагчы запаволіць мышачную слабасць, палепшыць функцыю лёгкіх, запаволіць скаліёз, запаволіць прагрэсаванне кардыяміяпатыі і падоўжыць жыццё.
• Дапаможныя сродкі для перамяшчэння: такія прылады, як кія, бандажы, хадункі і інвалідныя каляскі, могуць дапамагчы вашаму дзіцяці перасоўвацца і абараніць яго ад падзенняў.
• Хірургічнае ўмяшанне: Вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне, каб паменшыць ціск на напружаныя мышцы і выправіць скрыўленне хрыбетніка (скаліёз).
• Сыход за сэрцам: ранняе лячэнне такімі лекамі, як інгібітары АПФ і/або бэта-адреноблокаторы, можа запаволіць прагрэсаванне кардыяміяпатыі і прадухіліць сардэчную недастатковасць. Прылады, якія называюцца кардыястымулятарамі, таксама могуць дапамагчы ў лячэнні праблем з сардэчным рытмам і сардэчнай недастатковасці.
• Лагапедыя: гэта можа дапамагчы дзецям, якія маюць цяжкасці з маўленнем і/або глытаннем.
• Рэспіраторная дапамога: прылады для палягчэння кашлю і рэспіратары могуць дапамагчы з дыханнем. У выпадках дыхальнай недастатковасці можа спатрэбіцца трахеастамія (устаўка трубкі праз адтуліну ў шыі для палягчэння дыхання) і штучная вентыляцыя лёгкіх.

Ваша дзіця таксама можа прыняць удзел у клінічным выпрабаванні для лячэння ВМД. Пагаворыце з медыцынскай камандай вашага дзіцяці, каб даведацца, ці падыходзіць вам гэты варыянт.

Медыцынская брыгада, якая лечыць `(CMD)`

Для лячэння захворвання вашага дзіцяці можа быць прызначана каманда спецыялістаў і медыцынскіх работнікаў . Сярод іх могуць быць такія спецыялісты, як:

• Педыятры
• Дзіцячыя неўролагі
• Дзіцячыя фізіятэрапеўты (спецыялісты па фізічнай медыцыне і рэабілітацыі)
• Генетыкі
• Дзіцячыя артапеды
• Дзіцячыя фізіятэрапеўты
• Дзіцячыя эргатэрапеўты
• Дзіцячыя лагапеды
• Дзіцячыя кардыёлагі
• Дзіцячыя пульманолагі
• Дзіцячыя псіхолагі
• Сацыяльныя работнікі

Якая будучыня чакае дзіця з «(CMD)»?

Даследчыкам і лекарам цяжка прадказаць будучыню (тое, што мы называем прагнозам) дзіцяці з прыроджанай мышачнай дыстрафіяй. Медыцынская каманда вашага дзіцяці дасць вам як мага больш інфармацыі пра тое, чаго чакаць, пакуль ваша дзіця знаходзіцца пад іх наглядам.

У цэлым, прыроджаныя мышачныя дыстрафіі, як правіла , працякаюць у больш сур'ёзных формах і развіваюцца хутчэй, чым мышачныя дыстрафіі, якія пачынаюцца ў канцы дзяцінства або падлеткавым узросце.

Працягласць жыцця дзяцей з прыроджанай мышачнай дыстрафіяй залежыць ад таго, наколькі хутка пагаршаецца стан і якія мышцы пашкоджваюцца. Асноўнымі прычынамі смерці ад гэтых захворванняў з'яўляюцца рэспіраторныя або сардэчныя ўскладненні, выкліканыя мышачнай слабасцю.

Ці можна пазбегнуць `(CMD)`?

Паколькі прыроджаная мышачная дыстрафія з'яўляецца генетычным захворваннем, у цяперашнім стане немагчыма нічога зрабіць, каб прадухіліць яе.

Перш чым спрабаваць завесці дзіця, калі вы турбуецеся аб перадачы мышачнай дыстрафіі або іншых генетычных захворванняў,Звярніцеся да лекара наконт генетычнай кансультацыі. У некаторых выпадках прэнатальнае тэставанне на ранніх тэрмінах цяжарнасці можа дапамагчы выявіць гэта захворванне.

Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці з `(CMD)`?

Калі ў вашага дзіцяці прыроджаная мышачная дыстрафія, важна, каб вы падтрымлівалі яго інтарэсы, каб пераканацца, што яно атрымлівае найлепшую медыцынскую дапамогу і як мага больш тэрапеўтычных паслуг. Падтрымліваючы такую ​​дапамогу, вы можаце дапамагчы яму дасягнуць найлепшай якасці жыцця.

Вы і ваша сям'я таксама можаце падумаць аб тым, каб далучыцца да групы падтрымкі, дзе вы зможаце сустрэць людзей, якія перажылі падобны досвед. Такія месцы могуць даць вам псіхічную сілу, новую інфармацыю і шмат чаму навучыцца з досведу іншых.

Калі майму дзіцяці з «(CMD)» варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці ВМД, яму варта рэгулярна сустракацца з медыцынскім персаналам для лячэння і кантролю сімптомаў. Не прапускайце наступныя прыёмы ў адпаведнасці з рэкамендацыямі лекара.

Якія пытанні я павінен задаць лекару майго дзіцяці?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнастуюць ВМД, можа быць карысна задаць наступныя пытанні:

• Які тып «(CMD)» у майго дзіцяці?
• Якое лячэнне вы рэкамендуеце?
• Які поўны спіс спецыялістаў павінна наведаць маё дзіця?
• Ці падтрымліваеце вы сувязь з іншымі спецыялістамі?
• Што я магу зрабіць дома, каб палепшыць якасць жыцця майго дзіцяці? (напрыклад, фізічныя практыкаванні, дыета)
• Ці ёсць якія-небудзь новыя даследаванні па тэме «(CMD)»?
• Ці праводзяцца якія-небудзь новыя клінічныя выпрабаванні для лячэння ВМД, у якіх маё дзіця можа мець права?
• Ці можаце вы парэкамендаваць групу падтрымкі?

Найважнейшыя рэчы, якія мы хочам вынесці з гэтай гісторыі, гэта

Калі вашаму дзіцяці ставяць дыягназ прыроджаная мышачная дыстрафія (ПМД), адчуваць трывогу і расстройства — гэта нармальна. Але памятайце, што медыцынская брыгада вашага дзіцяці распрацуе для яго надзейны персаналізаваны план лячэння. Важна пераканацца, што вы, ваша дзіця і ваша сям'я атрымліваюць неабходную падтрымку, і засяроджвацца на здароўі вашага дзіцяці. Медыцынская брыгада вашага дзіцяці гатова дапамагчы вам, вашаму дзіцяці і вашай сям'і на кожным этапе. Не хвалюйцеся, вы не адны.

Прыроджаная мышачная дыстрафія, ВМД, мышачная слабасць, генетычныя захворванні, дзіцячыя хваробы, гіпатанія, атрафія мышачнай масы, здароўе дзіцяці