Што такое сіндром Карнеліі дэ Ланге? Давайце пагаворым пра гэта!

Ці хваляваліся вы калі-небудзь ці цікавіліся развіццём вашага малога, ці некаторымі невялікімі зменамі ў яго знешнасці? Ёсць дзеці, якія развіваюцца крыху інакш, чым іншыя, і іх твар і канечнасці могуць крыху адрознівацца. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі важны стан, пра які варта ведаць. Ён называецца сіндромам Карнеліі дэ Ланге (СдЛ).

Што такое сіндром Карнеліі дэ Лан (СдЛС)?

Проста кажучы, гэта рэдкае генетычнае захворванне . «Генетычны» азначае нешта, што выклікана зменай у нашых генах. Гэты стан выклікае змены ў знешнім выглядзе дзіцяці, інтэлектуальным развіцці (напрыклад, здольнасці да навучання) і паводзінах.

Важна адзначыць, што гэты стан (СДЛС) не ўплывае на ўсіх дзяцей аднолькава. У некаторых дзяцей сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі, у іншых — вельмі цяжкімі. Строга кажучы, няма двух аднолькавых дзяцей з гэтым захворваннем. Аднак ёсць некаторыя агульныя падабенствы ў іх знешнім выглядзе і паводзінах. Гэты стан можа паражаць розныя часткі цела дзіцяці. Асноўныя сімптомы, якія звычайна назіраюцца:

• Затрымка росту да і пасля нараджэння. Гэта азначае, што дзіця можа схуднець і не вырасці.
• Змены ў галаве і твары. Лекары называюць гэта «краніяфацыяльнымі» зменамі. Мы пагаворым пра гэта пазней.
• Некаторыя дэфекты рук і пальцаў.
• Большая колькасць валасоў на целе і галаве, чым звычайна. Гэта называецца «гіпертрыхозам» або «гірсутызмам».
• Інтэлектуальныя парушэнні.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Сіндром Карнеліі дэ Лан насамрэч вельмі рэдкае захворванне . Яно прысутнічае пры нараджэнні. Статыстычна, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 10 000 жывых нованароджаных або ў аднаго з 50 000 жывых нованароджаных. Аднак лекары лічаць, што ў некаторых дзяцей з гэтым захворваннем дыягназ можа заставацца недыягнаставаным. Гэта тлумачыцца тым, што калі сімптомы вельмі лёгкія, іх могуць памылкова прыняць за іншыя захворванні. Або яны могуць нават не ўсведамляць, што яны звязаны з (СДЛ).

Якія сімптомы сіндрому Карнеліі дэ Лан?

Як мы ўжо згадвалі раней, гэты стан не ўплывае на ўсіх дзяцей аднолькава. Сімптомы могуць адрознівацца ў розных дзяцей. Калі ў вашага дзіцяці гэты стан, вы можаце заўважыць адзін або некалькі з наступных сімптомаў.

Асаблівасці, якія бачныя на твары і галаве

Мы называем іх «(адметнымі чэрапна-фацыяльнымі рысамі)».

• Вейкі часта выглядаюць злучанымі пасярэдзіне і загнутымі ўверх (гэта называецца «сінафрыс»).
• Веі вельмі доўгія.
• Мочкі вушэй размешчаны ніжэй, чым звычайна.
• Зубы дробныя, і паміж імі вялікія прамежкі.
• Нос становіцца маленькім і загнутым уверх.
• Галава, меншая за звычайную (лекары называюць гэта «мікрацэфаліяй»).
• Наяўнасць расшчаплення неба (гэта здараецца не з усімі, але ў некаторых людзей можа).

Нейраразвіццёвыя асаблівасці

• Затрымкі развіцця. Гэта значыць, такія рэчы, як непаўзанне ў поўзаючым узросце, непаўзанне ў хадзячым узросце.
• У многіх людзей могуць быць умераныя і цяжкія інтэлектуальныя парушэнні , гэта значыць, у іх могуць быць некаторыя парушэнні ў такіх рэчах, як навучанне і разуменне.

Псіхіятрычныя асаблівасці

• Яны могуць дэманстраваць мадэлі паводзін, падобныя да тых, што пры «(расстройстве аўтыстычнага спектру)» . Напрыклад, яны могуць не хацець мець зносіны з іншымі і могуць паўтараць адны і тыя ж рэчы зноў і зноў.
• Сімптомы, падобныя да сімптомаў стану, які называецца сіндромам дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ) .
• Трывожныя засмучэнні.

Іншыя распаўсюджаныя рысы, якія можна ўбачыць

Акрамя гэтага, сіндром Карнеліі дэ Лан можа выклікаць і іншыя праблемы:

• Павольны рост да і пасля нараджэння. З-за гэтага яны могуць быць кароткімі.
• Пэўныя анамаліі ў руках, пальцах і костках рук.
• Наяўнасць большай колькасці валасоў на целе, чым звычайна (гірсутызм).
• Страта слыху.
• Праблемы з стрававальнай сістэмай. Напрыклад, хранічны кіслотны рэфлюкс (ГЭРБ).
• Анамаліі палавых органаў. Такія як неапушчэнне яечкаў у хлопчыкаў (крыптархізм).
• Парушэнне зроку. Напрыклад, блізарукасць (міопія).
• Прыпадкі (мы называем іх «прыпадкамі»).
• Хвароба сэрца. Напрыклад, наяўнасць адтуліны ў сэрцы.

Што выклікае сіндром Карнеліі дэ Лан?

Гэты стан звычайна выкліканы шкоднай зменай (патагенным варыянтам) у адным з сямі генаў . Гэтыя гены - NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 і ANKRD11. Разам гэтыя гены дапамагаюць правільна функцыянаваць так званы кагезінавы комплекс.

Цяпер вам можа быць цікава, што гэта за «(кагезінавы комплекс)». Проста кажучы, гэта група бялкоў, якія адыгрываюць вельмі важную ролю, калі дзіця развіваецца ў чэраве маці.Гэта тое, што кантралюе гены, неабходныя для правільнага развіцця канечнасцяў, твару і іншых частак цела дзіцяці. Такім чынам, калі адбываецца змяненне ў любым з генаў, згаданых раней, функцыянаванне гэтага «(кагезінавага комплексу)» будзе парушана. Затым гэта будзе перашкаджаць ранняму развіццю дзіцяці.

Ад 60% да 80% людзей з CdLS маюць мутацыю ў гене NIPBL. Гэты стан сустракаецца радзей з-за мутацый у астатніх шасці генах. Генетычная прычына захворвання застаецца невядомай яшчэ для 5%-20%.

У большасці выпадкаў у дзяцей з гэтым захворваннем няма сямейнага анамнезу гэтай хваробы. Гэта азначае , што яна часта выклікана новай генетычнай зменай (якая называецца «de novo мутацыяй»). Аднак, калі ў аднаго з бацькоў назіраюцца лёгкія сімптомы захворвання, верагоднасць нараджэння дзіцяці з гэтым захворваннем складае 50%. Аналагічна, калі ў здаровых бацькоў ёсць дзіця з «(CdLS)», рызыка нараджэння яшчэ аднаго дзіцяці з гэтым захворваннем ацэньваецца ў дыяпазоне ад 1% да 1,5%.

Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага стану?

Паколькі сіндром Карнеліі дэ Лан закранае розныя часткі цела, могуць узнікнуць розныя ўскладненні.

Праблемы з стрававальнай сістэмай

• Атрэзія дванаццаціперснай кішкі: закаркаванне першай часткі тонкай кішкі дзіцяці.
• Прыроджаная дыяфрагмальная грыжа: адтуліна ў дыяфрагме дзіцяці (мышцы, якая аддзяляе грудную клетку і жывот).
• «(Мальратацыя)»: анамалія ў фарміраванні кішачніка дзіцяці.
• Піларычны стэноз: звужэнне адтуліны ад страўніка дзіцяці да тонкай кішкі.
• Пахвінная грыжа: частка кішачніка дзіцяці праштурхоўваецца праз адтуліну ў брушной сценцы ў вобласць пахвіны.
• Стрававод Барэта: стан, які можа ўзнікнуць з-за цяжкай ГЭРБ.

Праблемы з мочапалавымі органамі

• Крыптархізм: стан, пры якім яечкі дзіцяці хлопчыка не апускаюцца ў машонку да нараджэння або неўзабаве пасля нараджэння.
• (Гіпаспадыя): У хлопчыкаў мачавыпускальны канал адкрываецца на палавым члене не ў патрэбным месцы.
• (Гіпаплазія нырак): адна або абедзве ныркі дзіцяці меншыя за норму.

Праблемы з вачыма

• Птоз: Немагчымасць правільна адкрыць вока з-за апушчэння верхняга павека ўніз.
• Блефарыт: запаленне і інфекцыя павека.
• Парушэнні зроку: напрыклад, такія станы, як «(астыгматызм)» (затуманены зрок з-за крывізны вонкавай абалонкі вока).

Як дыягнастуецца сіндром Карнеліі дэ Лан?

Лекар вашага дзіцяці можа дыягнаставаць гэты стан адразу пасля нараджэння або неўзабаве пасля яго . Лекар агледзіць ваша дзіця, ацэніць сімптомы і спытае пра гісторыю хваробы вашай сям'і.

Аднак сімптомы ў дзіцяціКалі захворванне вельмі лёгкае, дыягнаставаць яго можа быць складана. У такіх выпадках лекар можа запатрабаваць генетычнае тэставанне для пацверджання дыягназу.

Вельмі рэдка гэты стан можна дыягнаставаць да нараджэння дзіцяці. Гэта называецца прэнатальным генетычным тэставаннем . Яно дазваляе вызначыць генетычныя мутацыі, якія выклікаюць гэты стан.

Як лячыць сіндром Карнеліі дэ Лан?

Лячэнне гэтага захворвання адрозніваецца ў розных дзяцей у залежнасці ад сімптомаў, якія праяўляюцца ў кожнага дзіцяці. Паколькі гэта захворванне закранае некалькі частак цела, каманда лекараў будзе працаваць разам, каб спланаваць лячэнне. Лячэнне можа ўключаць:

Харчаванне і кармленне

• Устаўка гастрастамічнай трубкі для забеспячэння высокакаларыйнай сумессю і/або ежай, каб прадухіліць затрымку росту ў дзіцяці.
• Звярніцеся па кансультацыю да дыетолага, каб абмеркаваць праблемы з харчаваннем.

Хірургія

• Анамаліі костак.
• Праблемы з стрававальнай сістэмай.
• Хваробы сэрца.
• Расшчапленне неба.
• Неапушчэнне яечкаў.

Для лячэння такіх станаў можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.

Лекі

• Супрацьсутаргавыя прэпараты кантралююць або прадухіляюць курчы (курчы).
• Антыдэпрэсанты для кантролю самапашкоджання або агрэсіўных паводзін.
• Антыбіётыкі лечаць рэспіраторныя інфекцыі.

Некаторыя захворванні стрававальнай сістэмы і сэрца таксама можна лячыць з дапамогай лекаў.

Тэрапія

Гэтыя метады лячэння неабходна працягваць на працягу ўсяго жыцця дзіцяці. Для вырашэння праблем з затрымкай развіцця, інтэлектуальнай недастатковасцю і паводзіннымі праблемамі ў дзіцяці можна выкарыстоўваць розныя тэрапеўтычныя метады. Да іх можна аднесці:

• Фізіятэрапія.
• Эргатэрапія.
• Лагапедыя.
• Псіхатэрапія.

Акрамя таго, існуе неабходнасць пастаяннай ацэнкі і маніторынгу пэўных відаў дзейнасці і затрымкі развіцця на працягу ўсяго жыцця дзіцяці. Гэта ўключае ў сябе:

• Праверкі слыху і зроку.
• Рост і псіхаматорнае развіццё (працуе так, як думае).
• Функцыя сэрца і нырак.
• Функцыянаванне стрававальнай сістэмы.

Іх заўсёды павінны правяраць лекары.

Якая працягласць жыцця чалавека з сіндромам Карнеліі дэ Лан?

Працягласць жыцця людзей з гэтым захворваннем у асноўным нармальная.Большасць дзяцей з гэтым захворваннем добра жывуць да дарослага жыцця. Аднак, калі ў дзіцяці ёсць некаторыя з больш сур'ёзных сімптомаў хваробы (асабліва праблемы з сэрцам і горлам), гэта можа крыху скараціць яго працягласць жыцця.

Дарослым з CdLS можа спатрэбіцца пастаяннае медыцынскае абслугоўванне на працягу ўсяго жыцця. Пры развіцці ўскладненняў прагноз залежыць ад цяжкасці захворвання і лячэння.

Ці можна прадухіліць гэтую сітуацыю?

Паколькі сіндром Карнеліі дэ Лан з'яўляецца генетычным захворваннем, яго немагчыма прадухіліць. Калі вы плануеце цяжарнасць і хочаце даведацца пра рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым захворваннем, звярніцеся да лекара наконт генетычнай кансультацыі або генетычнага тэставання .

Гэта нармальна адчуваць шок і смутак, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне. Але памятайце, што большасць дзяцей з сіндромам Карнеліі дэ Лан жывуць паўнавартасным жыццём і добра развіваюцца ў дарослым узросце.

Пасля таго, як будзе пастаўлены дыягназ, лекар абмяркуе з вамі розныя варыянты лячэння. Вам таксама можа спатрэбіцца супрацоўнічаць з камандай спецыялістаў. Самае галоўнае — даведацца як мага больш пра стан вашага дзіцяці і ўзяць на сябе ініцыятыву ў забеспячэнні найлепшага магчымага догляду.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Добра, давайце падсумуем некаторыя ключавыя моманты, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі:

• Сіндром Карнеліі дэ Лан (СдЛ) — рэдкае генетычнае захворванне.
• Гэта можа паўплываць на знешні выгляд, рост, інтэлект і паводзіны дзіцяці .
• Сімптомы адрозніваюцца ў розных дзяцей ; некаторыя з іх лёгкія, некаторыя — цяжкія.
• Прычына — змены ў генах.
• Лячэнне залежыць ад сімптомаў дзіцяці. Могуць выкарыстоўвацца розныя тэрапеўтычныя метады, у тым ліку хірургічнае ўмяшанне пры неабходнасці, і лекі.
• Нягледзячы на ​​тое, што гэты стан немагчыма прадухіліць, генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам даведацца пра рызыку.
• Ранняе выяўленне, належнае лячэнне і любячы догляд могуць дапамагчы гэтым дзецям жыць паўнавартасным жыццём.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні ці праблемы з гэтай нагоды, абавязкова звярніцеся да свайго сямейнага лекара або педыятра. Яны дадуць вам неабходныя рэкамендацыі.

Сіндром Карнеліі дэ Лан, CdLS, генетычныя захворванні, здароўе дзіцяці, затрымка развіцця, фізічныя асаблівасці, рэдкія захворванні