Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром Даўна

Ці заўважалі вы калі-небудзь, што некаторыя немаўляты паводзяць сябе крыху інакш, чым іншыя, і іх знешні выгляд крыху адрозніваецца? Магчыма, вы думалі тое ж самае пра сваё дзіця. У такія моманты адно з пытанняў, якое прыходзіць нам у галаву: «Што гэта?» Сёння мы пагаворым пра стан, які патрабуе асаблівай увагі, і гэта сіндром Даўна. Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі зразумець.

Што такое сіндром Даўна? Проста кажучы...

Сіндром Даўна — гэта генетычнае захворванне. Гэта значыць, яно выклікаецца лішняй храмасомай у целе дзіцяці пры нараджэнні. Цяпер вам можа быць цікава, што гэта за храмасомы. Унутры самых маленькіх клетак нашага цела ёсць рэчы, якія выглядаюць як маленькія клубкі нітак. Гэта тое, што мы называем храмасомамі. Менавіта яны вызначаюць шмат чаго адносна нашай знешнасці, росту, колеру скуры і здольнасцей.

Звычайна ў кожнай клетцы ў нас ёсць 23 пары такіх храмасом. Усяго 46 храмасом. Аднак у дзіцяці з сіндромам Даўна ёсць лішняя копія 21-й храмасомы, гэта значыць на адну больш. Тады агульная колькасць храмасом у яго клетках становіцца 47. Менавіта з-за гэтай дадатковай храмасомы мозг і цела дзіцяці развіваюцца крыху інакш.

У каго можа развіцца сіндром Даўна?

Сіндром Даўна можа закрануць каго заўгодна. Ён генетычная з'ява і не выклікаецца ніякімі дзеяннямі маці ці бацькі да або падчас цяжарнасці. У большасці выпадкаў ён узнікае выпадкова, гэта значыць, сам па сабе. Звычайна ён перадаецца з пакалення ў пакаленне пры сустрэчы яйкаклеткі і сперматазоіда.

Якія фактары рызыкі развіцця сіндрому Даўна?

Гэтае пытанне ўсё яшчэ даследуецца. Аднак даследаванні паказалі, што рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам Даўна можа некалькі павялічвацца з узростам маці . Маці старэйшыя за 35 гадоў часцей маюць дзіця з сіндромам Даўна або іншымі генетычнымі захворваннямі.

Але гэта не азначае, што ў маладых маці не развіваецца гэта захворванне. Паколькі ўзровень фертыльнасці вышэйшы ў маці да 35 гадоў, большасць дзяцей з сіндромам Даўна нараджаюцца ў маці да 35 гадоў. Такім чынам, узрост — не адзіны фактар.

Наколькі распаўсюджаны сіндром Даўна?

У параўнанні з такімі краінамі, як Амерыка, сіндром Даўна з'яўляецца распаўсюджанай храмасомнай захворваннем. Штогод там нараджаецца каля 6000 дзяцей з гэтай хваробай. Гэта азначае, што прыкладна адно з кожных 700 народжаных дзяцей можа мець гэтую хваробу. У Шры-Ланцы таксама ёсць дзеці з гэтай хваробай, таму вельмі важна ведаць пра гэта.

Якія сімптомы ў дзіцяці з сіндромам Даўна?

Сіндром Даўна можа выклікаць фізічныя, інтэлектуальныя і паводніцкія сімптомы. Аднак не ў кожнага дзіцяці ёсць усе гэтыя сімптомы, і характар ​​сімптомаў можа адрознівацца ў розных дзяцей.

Фізічныя характарыстыкі (змены знешняга выгляду)

Звычайна гэтыя сімптомы бачныя пры нараджэнні і могуць стаць больш відавочнымі па меры росту дзіцяці.

• Мост Нахе трохі плоскі .
• Вочы нібыта накіраваны ўверх .
• Шыя трохі кароткая .
• Вушы, рукі і ногі меншыя за звычайную велічыню .
• Наяўнасць мышачнай слабасці (млявасці) пры нараджэнні.
• Мезенец рукі нахілены ўнутр (да вялікага пальца) .
• Наяўнасць адной глыбокай лініі на далоні (далоневай зморшчыны).
• Быць ніжэйшым за сярэдні рост .

Па меры росту дзіцяці могуць з'яўляцца дадатковыя сімптомы з-за таго, як яго арганізм развіваўся ва ўлонні маці. Напрыклад:

• Вушныя інфекцыі або страта слыху.
• Праблемы з вачыма або захворванні вачэй .
• Праблемы з зубамі .
• Падвышаная схільнасць да частых інфекцый або хвароб .
• Абструктыўнае апноэ сну, стан, пры якім дыханне спыняецца падчас сну.
• Прыроджаная хвароба сэрца .

Ваш лекар будзе рэгулярна правяраць вас на наяўнасць такіх захворванняў.

Інтэлектуальныя і развіццёвыя характарыстыкі

У вашага дзіцяці з сіндромам Даўна могуць узнікнуць некаторыя праблемы з інтэлектуальным развіццём з-за лішняй храмасомы. Гэта можа прывесці да інтэлектуальнай або развіццёвай недастатковасці . Ваша дзіця можа быць не ў стане рабіць тое, што яму трэба рабіць у пэўным узросце, гэта значыць, яно можа не дасягаць этапаў развіцця з той жа хуткасцю, што і іншыя дзеці. Напрыклад:

• Хада і рух (буйная і дробная маторыка).
• Гаварэнне (развіццё моўных навыкаў).
• Навучанне (кагнітыўныя навыкі).
• Гульня (сацыяльныя і эмацыйныя навыкі).

З-за гэтага вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца крыху больш часу, каб зрабіць наступныя рэчы:

• Прывучванне да туалета.
• Вымаўляючы першыя словы.
• Робячы першы крок.
• Есці ў адзіноце.

Падумайце, некаторыя дзеці ходзяць у год, іншыя — у паўтара. Дзіця з сіндромам Даўна можа пачаць хадзіць толькі прыкладна да двух гадоў. Гэта натуральная частка іх развіцця.

Паводніцкія характарыстыкі

Дзіця з сіндромам Даўна можа праяўляць пэўныя паводніцкія асаблівасці. Гэта можа быць звязана з тым, што яно не можа выразна паведаміць пра свае патрэбы вам ці тым, хто яго апекуе. Вы можаце заўважыць наступныя асаблівасці:

• Упартасць і істэрыкі .
• Цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі .
• Абсесіўныя або кампульсіўныя паводзіны — гэта тэндэнцыя да празмернай залежнасці ад пэўных рэчаў або да паўтарэння адных і тых жа рэчаў .

Што выклікае сіндром Даўна?

Як мы ўжо згадвалі раней, асноўнай прычынай сіндрому Даўна з'яўляецца наяўнасць лішняй храмасомы . У прыватнасці, гэта выклікана зменай у тым, як клеткі дзяляцца на 21-й храмасоме. У кожнага чалавека з сіндромам Даўна ёсць лішняя 21-я храмасома ў некаторых або ўсіх клетках.

Існуе тры тыпы сіндрому Даўна, кожны з якіх мае розныя прычыны.

• Трысомія 21 (Трысомія 21)
• Транслакацыя
• Мазаіцызм

Што такое трысамія 21?

Гэта найбольш распаўсюджаны тып сіндрому Даўна. «Трысамія» азначае наяўнасць дадатковай копіі храмасомы. Пры трысаміі 21 кожная клетка плода, які развіваецца, мае тры копіі 21-й храмасомы. Звычайна іх толькі дзве. Гэты тып сустракаецца ў 95% людзей з сіндромам Даўна.

Што такое сіндром Даўна з транслакацыяй?

Пры гэтым тыпе ўся храмасома 21 або яе частка прымацаваная да іншай храмасомы. У адрозненне ад трысаміі 21, дзе замест асобнай дадатковай копіі храмасомы 21 яна прымацавана да храмасомы з іншым нумарам. Гэты тып назіраецца менш чым у 4% людзей з сіндромам Даўна.

Што такое мазаічны сіндром Даўна?

Гэта самая рэдкая форма сіндрому Даўна. Яна сустракаецца менш чым у 1% усіх выпадкаў. «Мазаіка» азначае, што некаторыя клеткі маюць нармальныя 46 храмасом, а іншыя — 47 храмасом (у тым ліку лішнюю 21-ю храмасому). Гэта выглядае як мазаіка, зробленая з камянёў розных колераў. Вось чаму гэта называецца мазаікай.

Як можна дыягнаставаць сіндром Даўна да нараджэння дзіцяці?

Некаторыя аналізы, якія праводзяцца падчас цяжарнасці, могуць выклікаць у лекараў падазрэнні на сіндром Даўна. Іншыя аналізы таксама могуць пацвердзіць гэты стан.

Прэнатальныя скрынінгавыя тэсты

Гэтыя тэсты толькі дазваляюць вызначыць, ці ёсць у вашага дзіцяці рызыка развіцця сіндрому Даўна. Яны не могуць пацвердзіць гэта .Гэта можа ўключаць аналіз крыві або ультрагукавое даследаванне маці. Падчас абследавання лекар шукае прыкметы, напрыклад, лішняй вадкасці за шыяй дзіцяці. Часам, нават калі гэтыя раннія аналізы нармальныя, у дзіцяці можа быць сіндром Даўна.

Дыягнастычныя тэсты падчас цяжарнасці

Гэтыя тэсты могуць пацвердзіць сіндром Даўна. Звычайна яны праводзяцца, калі вышэйзгаданыя скрынінгавыя тэсты паказваюць наяўнасць рызыкі. Паколькі гэтыя тэсты могуць прадстаўляць невялікую рызыку для маці і дзіцяці ва ўлонні маці, лекар рэкамендуе іх толькі пасля дбайнага абдумвання. Прыклады:

• Амніяцэнтэз: тэст, які прадугледжвае ўзяцце невялікай колькасці вадкасці вакол дзіцяці.
• Біопсія ворсін хорыона (БХХ): працэдура, пры якой бярэцца і даследуецца невялікі кавалачак плацэнты.
• Перкутанны забор пупавіннай крыві (ППК): тэст, які прадугледжвае ўзяцце невялікай колькасці крыві з пупавіны.

Гэтыя тэсты дазваляюць дакладна выявіць змены ў храмасомах.

Як дыягнастуецца сіндром Даўна пасля нараджэння дзіцяці?

Пасля нараджэння дзіцяці лекары аглядаюць яго на наяўнасць вышэйзгаданых фізічных прыкмет. Для пацверджання дыягназу існуе спецыяльны тэст, падчас якога бярэцца кроў дзіцяці, які называецца карыятыпным тэстам . Ён прадугледжвае ўзяцце ўзору крыві дзіцяці і вывучэнне яго пад мікраскопам, каб высветліць, ці ёсць у дзіцяці лішняя 21-я храмасома.

Што рабіць, калі вы даведаліся, што ў вашага дзіцяці ва ўлонні маці сіндром Даўна?

Даведацца, што ў вашага дзіцяці сіндром Даўна, можа быць вельмі складаным рашэннем. Але памятайце, што вы не самотныя. Ваш лекар зможа дапамагчы вам знайсці неабходныя рэсурсы, кансультацыйныя паслугі і групы падтрымкі.

У такія моманты вельмі карысна звярнуцца па кансультацыю або далучыцца да групы падтрымкі, дзе збіраюцца іншыя бацькі дзяцей з сіндромам Даўна. Там вы можаце падзяліцца сваім вопытам, атрымаць практычныя парады і набрацца сіл. Гэта як калі ў нашай вёсцы ўзнікае праблема, усе аб'ядноўваюцца, каб дапамагчы.

Якія метады лячэння сіндрому Даўна?

Сіндром Даўна нельга вылечыць . Аднак існуе мноства метадаў лячэння і падтрымкі , якія дапамогуць вашаму дзіцяці цалкам развіцца і жыць шчаслівым жыццём. Гэтыя метады лячэння прызначаны для садзейнічання фізічнаму і псіхічнаму развіццю дзіцяці. Прыклады ўключаюць:

• Фізіятэрапія або працоўная тэрапія .
• Лагапедыя .
• У школеУдзел у спецыяльных адукацыйных праграмах.
• Лячэнне іншых асноўных захворванняў .
• Нашэнне акуляраў пры праблемах са зрокам або выкарыстанне слыхавых апаратаў пры парушэннях слыху.

Хто павінен быць у камандзе па доглядзе за маім дзіцем?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Даўна, яму трэба будзе звярнуцца да розных спецыялістаў, каб пераканацца ў яго здароўі. Гэтая каманда можа ўключаць:

• Пастаўшчыкі першаснай медыцынскай дапамогі : клапоцяцца пра рост, развіццё, вакцынацыю і агульныя праблемы са здароўем вашага дзіцяці.
• Лекары-спецыялісты ў залежнасці ад патрэб дзіцяці: напрыклад, кардыёлаг, эндакрынолаг, генетык і оталарынголаг.
• Лагапеды : дапамагаюць дзіцяці мець зносіны.
• Фізіятэрапеўты : умацоўваюць мышцы і паляпшаюць рухальныя навыкі.
• Эргатэрапеўты : Развіццё навыкаў, неабходных для лёгкага выканання штодзённых задач.
• Паводніцкія тэрапеўты : дапамагаюць справіцца з эмацыйнымі праблемамі, звязанымі з сіндромам Даўна.

Якія яшчэ захворванні могуць быць звязаныя з сіндромам Даўна?

У людзей з сіндромам Даўна могуць развіцца іншыя захворванні, якія прысутнічаюць пры нараджэнні або развіваюцца з цягам часу. Лекар можа дапамагчы вам і вашаму дзіцяці справіцца з гэтымі захворваннямі. Найбольш распаўсюджаныя захворванні:

• Праблемы з сэрцам .
• Паталогія шчытападобнай залозы .
• Праблемы з стрававальнай сістэмай : завалы, гастраэзафагеальны рэфлюкс і цэліякія.
• Аўтызм : праблемы, звязаныя з сацыяльнымі навыкамі, камунікацыяй і паўтаральнымі паводзінамі.
• Хвароба Альцгеймера (па меры старэння).

Ці маюць людзі з сіндромам Даўна больш высокі рызыка развіцця хваробы Альцгеймера?

Так, людзі з сіндромам Даўна маюць павышаны рызыка развіцця хваробы Альцгеймера з узростам. Даследаванні паказалі, што гэта захворванне можа развіцца прыкладна ў 30% людзей з сіндромам Даўна ва ўзросце 50 гадоў і прыкладна ў 50% людзей ва ўзросце 60 гадоў.

Лічыцца, што прычынай павышанай рызыкі з'яўляецца лішняя храмасома 21. Гэта звязана з тым, што гены на 21-й храмасоме выпрацоўваюць бялок пад назвай бялок-папярэднік амілоіда, які адказвае за змены, якія назіраюцца ў мозгу пацыентаў з хваробай Альцгеймера.

Ці можна прадухіліць сіндром Даўна?

Сіндром Даўна — гэта генетычнае захворванне, таму яго нельга прадухіліць . Калі вы хочаце даведацца пра рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым захворваннем, звярніцеся да лекара аб генетычнай кансультацыі.

Чаго варта чакаць, калі ў вас нарадзілася дзіця з сіндромам Даўна?

Пры належнай падтрымцы і любові дзеці з сіндромам Даўна могуць жыць шчаслівым і здаровым жыццём . Лячэнне і тэрапія могуць дапамагчы ім пераадолець цяжкасці ў развіцці, вучыцца разам з іншымі дзецьмі свайго ўзросту, заводзіць сяброў і мець паспяховую кар'еру.

Існуе мноства груп і рэсурсаў, якія дапамагаюць бацькам, сем'ям і апекунам.

Ці ёсць лекі ад сіндрому Даўна?

Не. Сіндром Даўна — гэта пажыццёвае захворванне, і ад яго няма лекаў . Аднак сімптомы можна кантраляваць, і існуюць метады лячэння іншых захворванняў, якія могуць узнікнуць.

Якая працягласць жыцця людзей з сіндромам Даўна?

У наш час сярэдняя працягласць жыцця людзей з сіндромам Даўна складае 60 гадоў і больш . Ім можа спатрэбіцца падтрымка і догляд на працягу ўсяго жыцця.

Якія рэсурсы даступныя для людзей з сіндромам Даўна і іх сем'яў?

Існуе мноства рэсурсаў, якія могуць дапамагчы людзям з сіндромам Даўна і іх сем'ям. Многія сем'і далучаюцца да груп падтрымкі людзей з сіндромам Даўна, каб падзяліцца сваім вопытам і абмеркаваць спосабы дапамагчы сваім дзецям жыць здаровым і паўнавартасным жыццём.

Людзям з сіндромам Даўна можа спатрэбіцца падтрымка на працягу ўсяго жыцця. Акрамя тэрапіі, ім таксама можа спатрэбіцца дапамога ў такіх рэчах, як адукацыя, працаўладкаванне і самастойнае жыццё. Існуюць розныя арганізацыі, якія даюць веды і сілы гэтым людзям і іх сем'ям. Падобныя арганізацыі і праграмы ёсць і ў Шры-Ланцы, таму вы можаце азнаёміцца ​​з імі.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

• Калі ў мяне ёсць падазрэнне на сіндром Даўна, як я магу падрыхтавацца да нараджэння дзіцяці?
• Як я магу падтрымаць сваё дзіця?
• Ці можаце вы парэкамендаваць якія-небудзь рэсурсы, якія могуць быць карыснымі для сем'яў?
• Хто павінен быць у камандзе па доглядзе за маім дзіцем?

Ці могуць людзі з сіндромам Даўна мець дзяцей?

Так, людзі з сіндромам Даўна могуць мець дзяцей. Каля 50% жанчын здольныя мець дзяцей. У мужчын можа быць зніжаная фертыльнасць. Для маці з сіндромам Даўна рызыка перадачы генетычнага захворвання сваім дзецям складае ад 35% да 50%.

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Даўна. Спрабуючы справіцца з навіной, памятайце, што вы не самотныя, і што лішняя храмасома вашага дзіцяці з'яўляецца часткай яго асобы. Вы можаце атрымаць падтрымку ад медыцынскай каманды вашага дзіцяці або ад сям'і і груп апекуноў, каб даведацца больш пра гэты стан і дапамагчы вашаму дзіцяці квітнець.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба памятаць (пасланне на вынас)

Сіндром Даўна — гэта не тое, чаго трэба баяцца, важна быць належным чынам інфармаваным пра яго.

• Гэта генетычнае захворванне, і ніхто ў гэтым не вінаваты.
• Кожнае дзіця індывідуальнае, і дзеці з сіндромам Даўна развіваюцца па-свойму.
• Пры раннім выяўленні і неабходным лячэнні і падтрымцы гэтыя дзеці таксама могуць жыць шчаслівым і змястоўным жыццём.
• Ты не адзін! Ёсць шмат людзей і рэсурсаў, якія могуць дапамагчы і падтрымаць цябе. Прымі гэтую праблему з пазітыўным настроем і любоўю .

Памятайце, кожнае дзіця — гэта каштоўны дар. Калі даць яму любоў, клопат і магчымасці, якія яму патрэбныя, яно зможа заваяваць свет!

Сіндром Даўна, храмасомы, генетычныя захворванні, развіццё дзіцяці, асаблівыя патрэбы, адукацыя ў галіне аховы здароўя, Шры-Ланка