Ці ёсць у вашага малога гэтая цяжкая эпілепсія? Давайце даведаемся пра сіндром Драве!

Наколькі б вы спалохаліся, калі б у вашага малога ці дзіцяці да года раптоўна пачаўся моцны прыступ з ліхаманкай, які доўжыўся больш за пяць хвілін? Гэта можа быць першай прыкметай вельмі рэдкага і патэнцыйна сур'ёзнага захворвання, якое называецца сіндромам Драве. Пры гэтым стане ў малых могуць быць розныя тыпы прыступаў. Акрамя таго, у іх можа быць шмат іншых сімптомаў, такіх як цяжкасці з маўленнем, праблемы з хадой і затрымкі ў навучанні. Не хвалюйцеся, давайце пагаворым пра гэта падрабязней.

Якія сімптомы сіндрому Драве?

Першым сімптомам сіндрому Драве ў дзіцяці з'яўляецца прыпадак . Звычайна ён узнікае да таго, як дзіцяці споўніцца адзін год. Гэты першы прыпадак можа выглядаць наступным чынам:

• Гэта можа заняць больш за пяць хвілін .
• Часта гэта адбываецца пры ліхаманцы, іншай хваробе або высокай тэмпературы навакольнага асяроддзя.
• Могуць узнікнуць некантралюемыя скарачэнні цягліц (мы называем іх курчамі).
• Гэта можа паражаць толькі адзін бок цела або абодва бакі.

Пасля таго, як дзіцяці споўніцца адзін год, могуць узнікаць і іншыя тыпы курчаў. Яны таксама могуць працякаць без тэмпературы. Гэта азначае, што курчы могуць узнікаць без павышэння тэмпературы. Гэтыя розныя тыпы курчаў:

• Абсансныя прыпадкі: раптоўная страта свядомасці, быццам вы стаіце на месцы. Але гэта на вельмі кароткі час.
• Атанічныя прыпадкі: раптоўная страта кантролю над цягліцамі, з-за чаго цела здаецца млявасці.
• Геміклонічныя прыпадкі: паторгванні цягліц толькі на адным баку цела.
• Факальныя прыпадкі: можа назірацца кароткачасовая страта свядомасці, страта кантролю над цягліцамі і незвычайныя адчуванні.
• Міяклонічныя прыпадкі: раптоўныя, невялікія рыўкі, якія нібыта паторгваюць мышцы.
• Тоніка-клонічныя прыпадкі: гэта найбольш распаўсюджаны тып прыпадкаў, які мы назіраем. Цела некантралюема дрыжыць.

Акрамя гэтых сімптомаў прыпадкаў, у дзяцей з сіндромам Драве могуць назірацца і іншыя сімптомы. Да іх адносяцца:

• Затрымкі развіцця: могуць назірацца затрымкі ў развіцці мовы, асабліва ў развіцці маўлення.
• Праблемы з паводзінамі: часам можа паводзіць сябе агрэсіўна.
• Нейраразвіццёвыя парушэнні: напрыклад, такія станы, як «СДВГ» (сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці).
• Праблемы з раўнавагай і каардынацыяй: падчас хады можа быць цяжка падтрымліваць правільную раўнавагу.
• Цяжкасці з рухам: вы можаце заўважыць тремор або няўстойлівую хаду.
• Мышачная слабасць (гіпатанія): зніжэнне тонусу цягліц.
• Праблемы са сном: такія рэчы, як немагчымасць заснуць, частае прачынанне.
• Праблемы з ростам і харчаваннем: такія рэчы, як дрэнны набор вагі, страта апетыту.
• Дысаўтаномія: гэта азначае цяжкасці з кантролем такіх рэчаў, як тэмпература цела, пульс і артэрыяльны ціск.

Што выклікае сіндром Драве?

Асноўнай прычынай сіндрому Драве часта з'яўляецца генетычны варыянт гена пад назвай «SCN1A» . Гэты ген «SCN1A» загадвае нашым клеткам ствараць натрыевыя каналы, якія пераносяць іоны натрыю (станоўча зараджаныя атамы натрыю). Гэтыя каналы дапамагаюць клеткам мозгу ствараць і адпраўляць электрычныя сігналы.

Проста кажучы, уявіце сабе гэты ген «SCN1A» як «рэцэпт прыгатавання» натрыевых каналаў, якія дзейнічаюць як «вароты» да нашых клетак мозгу. Калі ў гэтым «рэцэпце» ёсць невялікая памылка, гэта значыць генетычная мутацыя, гэтыя «вароты» не фармуюцца належным чынам. Тады парушаецца перадача паведамленняў паміж клеткамі мозгу, гэта значыць «нейратрансмісія». Вось чаму з'яўляюцца такія сімптомы, як курчы.

Ці гэта генетычная з'ява?

Так, сіндром Драве — гэта генетычнае захворванне . Але часцей за ўсё гэта спарадычнае захворванне. Гэта значыць, яно ўзнікае раптоўна, без папярэдняй сямейнай гісторыі гэтага захворвання. Аднак былі выпадкі, калі захворванне ўплывала на некалькіх членаў сям'і на працягу некалькіх пакаленняў.

У рэдкіх выпадках спадчыннага сіндрому Драве мутацыя можа прысутнічаць толькі ў некаторых клетках аднаго з бацькоў (гэта называецца «мазаіцызм»). Або яна можа перадавацца з пакалення ў пакаленне па «аўтасомна-дамінантным» тыпе. Гэта азначае, што дзіця можа атрымаць у спадчыну захворванне, нават калі мутацыя ёсць толькі ў аднаго з бацькоў.

Але варта памятаць, што не ва ўсіх людзей з мутацыяй гена «SCN1A» развіваюцца сімптомы сіндрому Драве. У некаторых людзей гэтая мутацыя можа быць адсутнай, але сімптомы могуць адсутнічаць. Акрамя таго, у некаторых людзей могуць быць сімптомы сіндрому Драве, але не быць мутацыі гена «SCN1A».

Ці ёсць якія-небудзь асаблівыя фактары рызыкі для гэтага?

Калі ў аднаго з вашых бацькоў або іншага члена сям'і ёсць эпілепсія або мутацыя ў гене «SCN1A», у вас можа быць рызыка развіцця гэтага захворвання.

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Драве?

Найбольш сур'ёзныя ўскладненні, якія могуць узнікнуць у выніку гэтага стану, могуць быць небяспечнымі для жыцця . Асноўнымі з іх з'яўляюцца:

• Траўмы, выкліканыя курчамі.
• Эпілептычны статус: гэта стан, пры якім назіраюцца пастаянныя прыпадкі. Пры гэтым патрабуецца неадкладная медыцынская дапамога.
• Раптоўная невытлумачальная смерць пры эпілепсіі (РАСЭ).

Лекар, які лечыць вашага дзіцяці, растлумачыць вам гэтыя небяспечныя прыкметы, а таксама распрацуе план дзеянняў у надзвычайнай сітуацыі.

Як дакладна дыягнаставаць сіндром Драве?

Спачатку лекар вашага дзіцяці правядзе фізічны агляд, каб праверыць наяўнасць сімптомаў сіндрому Драве. Ён таксама спытае пра гісторыю хваробы вашага дзіцяці і любыя лекі, якія яно прымае.

Лекар можа задаць вам такія пытанні:

• Ці было развіццё дзіцяці нармальным (ці блізкім да нармальнага) да першага прыпадку?
• Ці было ў вас два ці больш прыпадкі, з ліхаманкай ці без яе, да года?
• Ці было два ці больш такіх прыпадкаў, якія доўжыліся больш за пяць хвілін?
• Ці можаце вы апісаць, што адбылося, калі адбыўся прыпадак (напрыклад, ці білася дзіця, ці вы назіралі, ці рухалася яно толькі адным бокам цела)?

Акрамя таго, лекар можа зрабіць аналіз крыві або сліны, каб праверыць наяўнасць мутацыі гена SCN1A. Ён таксама можа правесці аналізы для даследавання мозгу, такія як МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) і ЭЭГ (электраэнцэфалаграма). Аднак часам гэты дыягназ можа быць пастаўлены з затрымкай, бо вынікі МРТ і ЭЭГ могуць быць нармальнымі на ранніх стадыях.

Як лячыцца сіндром Драве?

Галоўная мэта лячэння — паменшыць колькасць прыпадкаў у вашага дзіцяці і іх цяжкасць . Аднак, паколькі тып і працягласць прыпадкаў у кожнага дзіцяці розныя, не кожнае дзіця рэагуе на лячэнне аднолькава. Таму план лячэння распрацоўваецца індывідуальна для кожнага дзіцяці. Ён можа ўключаць:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты: гэтыя лекі могуць паменшыць колькасць прыпадкаў у вашага дзіцяці. Аднак некаторыя лекі могуць таксама павялічыць колькасць прыпадкаў, таму лекар будзе лячыць гэта вельмі ўважліва і рэгулярна кантраляваць стан.
• Кетогенная дыета: лекар можа парэкамендаваць змены ў рацыёне вашага дзіцяці. Гэта ўключае ў сябе дыету з высокім утрыманнем тлушчу і нізкім утрыманнем вугляводаў.
• Тэрапія: Калі ёсць затрымкі развіцця, могуць дапамагчы адукацыйныя інтэрвенцыйныя праграмы. Фізічная, працоўная або лагапедычная тэрапія таксама могуць дапамагчы ў вырашэнні праблем.

Якія лекі прызначаюць пры сіндроме Драве?

Упраўленне па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) ухваліла наступныя лекі для лячэння курчаў, звязаных з сіндромам Драве, у людзей старэйшых за 2 гады:

• Канабідыёл
• Фенфлурамін
• Стырыпентол

Гэты прэпарат выпускаецца ў розных формах, такіх як таблеткі і вадкасці, таму яго лёгка прымаць як маленькім дзецям, так і дарослым.

Важна: Ваш лекар можа сказаць вам не выкарыстоўваць некаторыя супрацьсутаргавыя лекі, такія як блокаторы натрыевых каналаў, такія як карбамазепін, окскарбазепін, ламатрыджын і фенітаін, таму што яны могуць пагоршыць прыступы.

Ваш лекар можа парэкамендаваць больш за адзін лекі для кантролю кожнага тыпу прыпадкаў. Міжнародны кансенсус па дыягностыцы і лячэнні сіндрому Драве рэкамендуе спрабаваць гэтыя лекі ў наступным парадку:

• Лячэнне першай лініі: вальпраат
• Лячэнне другой лініі: фенфлурамін, стырыпентол або клобазам
• Лячэнне трэцяй лініі: канабідыёл
• Лячэнне чацвёртай лініі: тапірамат, кетагенная дыета

Рэанімацыйныя лекі

Гэта лекі, якія прызначаюцца ў экстраных выпадках, такіх як бесперапынны прыпадак («эпілептычны статус»). Лекар вашага дзіцяці распрацуе «план дзеянняў пры прыпадку», які будзе апісваць, што рабіць, калі прыпадак адбудзецца дома або ў школе. Гэтыя лекі экстранай дапамогі могуць спыніць прыпадкі ў вашага дзіцяці. Звычайна яны адносяцца да класа лекаў пад назвай «бензадыязепіны». Прыклады:

• Клоназепам (`Clonazepam`)
• Дыязепам (`Diazepam`)
• Ларазепам (`Ларазепам`)
• Мідазолам

Гэты прэпарат выпускаецца ў выглядзе назальнага спрэю, рэктальнага геля або таблетак, якія раствараюцца ў роце.

Які прагноз для дзіцяці з сіндромам Драве?

Толькі ваш лекар можа даць вам дакладную інфармацыю пра прагноз вашага дзіцяці, бо ён адрозніваецца ад чалавека да чалавека. У вашага дзіцяці могуць быць працяглыя, частыя прыпадкі. Аднак па меры таго, як ваша дзіця становіцца старэйшым, колькасць і працягласць гэтых прыпадкаў могуць памяншацца. Нягледзячы на ​​тое, што лекі могуць паменшыць колькасць і цяжкасць прыпадкаў, яны не могуць цалкам ліквідаваць прыпадкі ў чалавека з сіндромам Драве.

Вы можаце чакаць, што вашаму дзіцяці спатрэбіцца больш часу, каб дасягнуць этапаў развіцця, чым іншым дзецям яго ўзросту. Яму таксама можа спатрэбіцца дадатковая дапамога ў школе. Аднак, па меры сталення, яно можа вучыцца павольней.

Медыцынская брыгада вашага дзіцяці можа накіраваць вас да розных спецыялістаў для лячэння праблем, якія ўзнікаюць па меры росту вашага дзіцяці. Напрыклад, падолаг можа дапамагчы з праблемамі хады, падабраўшы спецыяльны абутак (артапедычныя ўстаўкі). Або хірург-артапед можа дапамагчы з праблемамі хады або такімі захворваннямі, як скаліёз.

Ці ёсць ад гэтага поўнае лекі?

У цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Драве. Акрамя таго, паколькі гэта генетычнае захворванне, няма спосабу яго прадухіліць. Тым не менш, даследаванні працягваюцца. Клінічныя выпрабаванні геннай тэрапіі паказалі шматабяцальныя пачатковыя вынікі.

Якая працягласць жыцця ў дзіцяці з сіндромам Драве?

Людзі з сіндромам Драве падвяргаюцца рызыцы ранняй смерці ад раптоўнай невытлумачальнай смерці з-за эпілепсіі (SUDEP), эпілептычнага статусу (бесперапыннага прыпадку) або няшчасных выпадкаў, якія адбываюцца падчас прыпадку. Аднак большасць людзей з гэтым захворваннем дажываюць да сталага ўзросту.

Паколькі стан вашага дзіцяці можа адпавядаць статыстыцы, а можа і не, лекар вашага дзіцяці можа даць вам найбольш дакладную інфармацыю аб тым, чаго чакаць.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці да года адбылося два ці больш прыпадкі, якія доўжацца больш за пяць хвілін, асабліва калі яны выкліканы ліхаманкай, звярніцеся да лекара. Гэта можа быць прыкметай сіндрому Драве.

Пасля таго, як вам паставяць дыягназ сіндрому Драве, вам трэба будзе рэгулярна наведваць медычную брыгаду вашага дзіцяці. Калі вы заўважылі, што прыступы ў вашага дзіцяці пагаршаюцца (стаюць часцейшымі і працяглейшымі) пасля пачатку лячэння, звярніцеся да лекара.

Ваш лекар параіць вам, на якія прыкметы і сімптомы варта звярнуць увагу ў надзвычайнай сітуацыі, і што рабіць у такім выпадку. Сімптомы, якія патрабуюць экстранай дапамогі, ўключаюць:

• Прыступ, які доўжыцца больш за пяць хвілін і выклікае цяжкасці з дыханнем.
• Некалькі прыступаў адбываюцца запар, але дзіця падчас іх не прыходзіць у прытомнасць.
• Прыступ выклікае фізічную траўму.

Я разумею, як страшна назіраць за прыпадам у дзіцяці. Нягледзячы на ​​боль, цяжка ўсведамляць, што нешта падобнае калі-небудзь паўторыцца. Такая рэальнасць жыцця з сіндромам Драве.

Аднак медыцынская брыгада вашага дзіцяці будзе працаваць з вамі, каб зразумець, чаго чакаць падчас прыпадку. Яны таксама навучаць вас, як скласці «план дзеянняў пры прыпадку». Веданне таго, з кім звязацца і якія рэсурсы выкарыстоўваць у надзвычайнай сітуацыі, можа даць вам некаторы спакой.

Лячэнне можа паменшыць частату і цяжкасць прыступаў. Паколькі вашаму дзіцяці спатрэбіцца пажыццёвая медыцынская дапамога, ён ці яна добра пазнаёмяцца са сваімі лекарамі. Калі ў вас узнікнуць якія-небудзь пытанні па ходзе лячэння, не саромейцеся звяртацца да медыцынскай каманды вашага дзіцяці.

Нарэшце, памятайце (Паведамленне на вынас)

Сіндром Драве — гэта рэдкае і складанае захворванне, звязанае з эпілепсіяй, якое дзівіць маленькіх дзяцей. Зразумела, што калі вы чуеце пра яго, вы адчуваеце вялікі страх і трывогу.

Самае галоўнае — своечасова распазнаць сімптомы і звярнуцца па медыцынскую дапамогу і лячэнне.

• Калі ў вашага малога назіраюцца працяглыя прыступы разам з ліхаманкай, не адкладайце зварот да лекара.
• Жыццё з гэтым захворваннем — выпрабаванне, але вы не самотныя. Вы можаце знайсці вялікую падтрымку ў лекараў, тэрапеўтаў і іншых бацькоў, якія мелі падобны досвед.
• Лячэнне і даследаванні працягваюць удасканальвацца, таму не губляйце надзеі.

Няхай у вас знойдуцца сілы, каб даць свайму дзіцяці найлепшы догляд!

Сіндром Драве, эпілепсія, прыпадкі, генетычныя мутацыі, педыятрыя, неўралагічныя захворванні, SCN1A