Ці пакутуе ваша дзіця ад гэтага захворвання? Давайце пагаворым пра сіндром Эдвардса або трысамію 18.

Для тых з вас, хто чакае нараджэння дзіцяці або новага члена сям'і, гэта можа здацца крыху далікатным. Аднак ёсць рэчы, якія нам часам не падабаецца чуць, але пра якія вельмі важна ведаць. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў. Гэта сіндром Эдвардса, таксама вядомы як трысамія 18, вельмі сур'ёзнае генетычнае захворванне.

Што такое сіндром Эдвардса?

Проста кажучы, сіндром Эдвардса — гэта генетычнае захворванне, якое сур'ёзна ўплывае на рост і развіццё дзіцяці . Дзеці, народжаныя з гэтым захворваннем, звычайна нараджаюцца з нізкай вагой пры нараджэнні. У іх таксама ёсць некалькі розных прыроджаных дэфектаў і спецыфічныя фізічныя асаблівасці. Гэта нармальна адчуваць смутак і страх, калі чуеш пра гэта. Але давайце пагаворым пра гэта далей, добра?

У каго можа развіцца сіндром Эдвардса (трысамія 18)?

Насамрэч, сіндром Эдвардса (трысамія 18) можа здарыцца з любым дзіцем . Ён узнікае выпадкова, гэта значыць непрадказальна, калі ў клетках дзіцяці выяўляецца лішняя копія храмасомы 18. Аднак было ўстаноўлена, што чым старэйшая маці, гэта значыць, калі маці больш за 35 гадоў на момант цяжарнасці, тым вышэй рызыка гэтага захворвання . Але памятайце, што калі адно дзіця мае гэта захворванне, верагоднасць таго, што яно з'явіцца ў наступнага дзіцяці, вельмі нізкая (менш за 1%).

Наколькі распаўсюджаны сіндром Эдвардса (трысамія 18)?

Гэты стан, сіндром Эдвардса (трысамія 18), сустракаецца прыкладна ў аднаго з 5000-6000 жывых нованароджаных. Аднак падчас цяжарнасці гэты стан сустракаецца крыху часцей, прыкладна ў аднаго з 2500 цяжарнасцей. На жаль, ускладненні, звязаныя з гэтым дыягназам , часта прыводзяць да страты плода ў чэраве маці (выкідак) або мёртванароджанага .

Калі быў адкрыты сіндром Эдвардса (трысамія 18)?

Гэты стан, які называецца сіндромам Эдвардса (трысамія 18), упершыню быў адкрыты ў 1960 годзе Джонам Хілтанам Эдвардсам і яго камандай. Яны выявілі яго падчас вывучэння нованароджанага дзіцяці з рознымі прыроджанымі анамаліямі і праблемамі інтэлектуальнага развіцця. Яны заявілі, што стан быў выкліканы даданнем трэцяй копіі храмасомы 18 (таму ён называецца трысаміяй 18).

Якія сімптомы сіндрому Эдвардса (трысаміі 18)?

Сімптомы сіндрому Эдвардса (трысамія 18) у дзіцяці звычайна назіраюцца да і пасля нараджэння . Асноўныя сімптомы ўключаюць вельмі нізкі рост, множныя прыроджаныя дэфекты і сур'ёзныя затрымкі развіцця або парушэнні навучання .

Сімптомы, якія назіраюцца падчас цяжарнасці

Ваш лекар будзе шукаць наступныя асаблівасці падчас ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці:

• Вельмі мала рухаў плёну.
• У пупавіны толькі адна артэрыя (звычайна іх дзве).
• Плацэнта вельмі маленькая.
• Наяўнасць розных прыроджаных дэфектаў.
• Залішняя колькасць амніятычнай вадкасці вакол плода называецца «мнагаводдзем».

Нягледзячы на ​​тое, што некаторыя дзеці з сіндромам Эдвардса нараджаюцца жывымі, часцей за ўсё ў іх здараюцца выкідкі або яны паміраюць у першыя тры месяцы цяжарнасці .

Сімптомы, якія назіраюцца пасля нараджэння

Пасля нараджэння дзіцяці ў дзіцяці з сіндромам Эдвардса (трысамія 18) могуць назірацца наступныя фізічныя характарыстыкі:

• Зніжэнне тонусу цягліц (гіпатанусія) - дзіця адчувае сябе вельмі мяккім.
• Мочкі вушэй размешчаны ніжэй, чым звычайна.
• Унутраныя органы (напрыклад, сэрца і лёгкія) могуць неналежным чынам сфарміравацца або іх функцыя можа змяніцца.
• Праблемы інтэлектуальнага развіцця (часта вельмі сур'ёзныя ).
• Пальцы ног, якія ляжаць адзін на адным, і/або ступні, зведзеныя разам («(клішаногія)»).
• Цела, галава, рот і сківіца вельмі маленькія.
• Вельмі ціхі плач і вельмі слабая рэакцыя на гукі .

Цяжкія сімптомы сіндрому Эдвардса (трысамія 18)

Паколькі арганізм дзіцяці з сіндромам Эдвардса (трысаміяй 18) не цалкам развіты, пабочныя эфекты гэтага захворвання вельмі сур'ёзныя і часта пагражаюць жыццю . Некаторыя з іх ўключаюць:

• Прыроджаныя заганы сэрца і заганы нырак.
• Парушэнні дыхання (дыхальная недастатковасць).
• Праблемы і прыроджаныя дэфекты стрававальнай сістэмы («(страўнікава-кішачны тракт)») і брушной сценкі.
• Грыжы (`(Грыжы)`).
• Скаліёз.

Улічыце вось што: каля 90% немаўлят з сіндромам Эдвардса (трысамія 18) маюць захворванні сэрца. Гэта асноўная прычына заўчаснай смерці гэтых немаўлят пасля дыхальнай недастатковасці.

Што выклікае сіндром Эдвардса (трысамію 18)?

Проста кажучы, сіндром Эдвардса (трысамія 18) выкліканы наяўнасцю трох копій храмасомы 18 замест звычайных двух .

Паглядзіце, у нашым целе ёсць 46 храмасом, падзеленых на 23 пары. Гэтыя храмасомы ўтрымліваюць нашу ДНК (інструкцыі, неабходныя нашаму арганізму для росту і функцыянавання). Адзін набор гэтых храмасом мы атрымліваем ад маці, а другі — ад бацькі.

Калі клеткі ўтвараюцца, яны спачатку з'яўляюцца аплодненымі клеткамі ў рэпрадуктыўных органах (сперматоіды ў мужчын, яйкаклеткі ў жанчын). Гэтыя клеткі дзеляцца (у працэсе, які называецца «меёзам») і капіююцца, утвараючы пары. У выніку клетка мае ўдвая менш ДНК, чым зыходная клетка, гэта значыць 23 з 46 храмасом. Кожная пара храмасом мае нумар.

Калі гэтыя пары храмасом павінны разыходзіцца падчас утварэння яйкаклетак і сперматазоідаў, часам адна пара храмасом не разыходзіцца належным чынам (як нешта ліпкае), і абедзве копіі трапляюць у адну яйкаклетку або сперматазоід. Затым, пры апладненні, яны злучаюцца з адной копіяй ад другога з бацькоў, утвараючы ў агульнай складанасці тры копіі . Такое неадпаведнасць храмасом з'яўляецца выпадковым, непрадказальным і не выклікана нічым, што рабілі бацькі да або падчас цяжарнасці .

Калі дадаецца трэцяя копія пары храмасом, гэта называецца трысаміяй. Трысамія азначае нешта накшталт «тры целы». У чалавека з сіндромам Эдвардса ў клетках ёсць трэцяя копія 18-й храмасомы.

Як дыягнастуецца сіндром Эдвардса (трысамія 18)?

Скрынінг на сіндром Эдвардса (трысамію 18) звычайна пачынаецца падчас цяжарнасці . Дыягназ пацвярджаецца да або пасля нараджэння дзіцяці. Ваш лекар звычайна праводзіць ультрагукавое даследаванне, каб выявіць прыкметы сіндрому Эдвардса (трысамію 18), назіраючы за рухамі дзіцяці, колькасцю околоплодных вод і памерам плацэнты. Калі будуць выяўлены прыкметы гэтага генетычнага захворвання, ваш лекар парэкамендуе дадатковыя аналізы для пацверджання дыягназу.

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі сіндрому Эдвардса (трысаміі 18)?

Падчас цяжарнасці, калі ў дзіцяці праяўляюцца сімптомы сіндрому Эдвардса (трысаміі 18), лекар можа прапанаваць розныя аналізы для пацверджання дыягназу, такія як:

• Амніяцэнтэз : паміж 15 і 20 тыднямі цяжарнасці лекар возьме невялікі ўзор амніятычнай вадкасці і правядзе аналіз, каб вызначыць стан здароўя вашага дзіцяці.
• Біопсія ворсін хорыона (БХХ) : паміж 10 і 13 тыднямі цяжарнасці лекар бярэ невялікі ўзор клетак з плацэнты і тэстуе іх на наяўнасць генетычных захворванняў.
• Скрынінг : Пасля 10 тыдняў цяжарнасці можна праверыць узор крыві, каб высветліць, ці ёсць у вашага дзіцяці распаўсюджаныя дадатковыя храмасомныя захворванні, такія як трысомія 18.

Пасля нараджэння дзіцяці лекар агледзіць сэрца дзіцяці з дапамогай ультрагукавога даследавання, вызначыць любыя праблемы з сэрцам, якія маглі быць выкліканы гэтым дыягназам, і прыме меры па іх лячэнні.

Як лячыцца сіндром Эдвардса (трысамія 18)?

У большасці выпадкаў гэты стан настолькі цяжкі, што дзецям, народжаным жывымі, аказваюць камфортны догляд.Гэта азначае, што трэба дапамагчы дзіцяці адчуваць сябе камфортна і без болю. Аднак лячэнне сіндрому Эдвардса (трысаміі 18) адрозніваецца для кожнага дзіцяці ў залежнасці ад цяжкасці дыягназу . Леку ад сіндрому Эдвардса (трысаміі 18) не існуе .

Лячэнне сіндрому Эдвардса (трысаміі 18) можа ўключаць:

• Лячэнне сардэчных захворванняў : амаль усе дзеці з сіндромам Эдвардса (трысамія 18) пакутуюць ад сардэчных захворванняў. Хоць не ўсім дзецям можна зрабіць аперацыю, некаторым гэта магчыма.
• Падтрымка пры харчаванні : Дзеці з сіндромам Эдвардса (трысамія 18) могуць адчуваць цяжкасці з нармальным харчаваннем з-за затрымкі развіцця. Іх можа спатрэбіцца карміць праз зонд, каб вырашыць праблемы з харчаваннем у раннім узросце.
• Артапедычнае лячэнне : у немаўлят з сіндромам Эдвардса (трысамія 18) могуць быць праблемы са спіной, такія як скаліёз. Гэта можа паўплываць на рухі дзіцяці. Артапедычнае лячэнне можа ўключаць нашэнне бандажа або хірургічнае ўмяшанне.
• Псіхалагічная і сацыяльная падтрымка : нараджэнне дзіцяці з сіндромам Эдвардса (трысамія 18) патрабуе падтрымкі для вас, вашай сям'і і вашага дзіцяці. Вам спатрэбіцца падтрымка, каб справіцца з горам страты дзіцяці, асабліва калі вы страціце дзіця самастойна, або каб справіцца са складаным дыягназам вашага дзіцяці.

Як я магу знізіць рызыку развіцця ў майго дзіцяці сіндрому Эдвардса (трысаміі 18)?

Паколькі сіндром Эдвардса (трысамія 18) насамрэч з'яўляецца вынікам генетычнай мутацыі, няма спосабу прадухіліць гэты стан . Аднак, калі вы маеце права на генетычнае тэставанне і тэставанне эмбрыёнаў (перадымплантацыйнае генетычнае тэставанне) з экстракарпаральным апладненнем (ЭКА), вы можаце значна знізіць верагоднасць нараджэння дзіцяці з сіндромам Эдвардса (трысамія 18). Калі вы плануеце цяжарнасць, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі, каб даведацца пра рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым генетычным захворваннем.

Што рабіць, калі ў вашага дзіцяці сіндром Эдвардса (трысамія 18)?

Сіндром Эдвардса (трысамія 18) не лячыць . Большасць цяжарнасцей заканчваюцца выкідкам або мертвонароджаннем . З цяжарнасцей, якія дажываюць да трэцяга трыместра, каля 40% дзяцей з сіндромам Эдвардса (трысамія 18) не выжываюць пры родах, а каля траціны з тых, хто выжывае, нараджаюцца неданошанымі.

Выжывальнасць дзяцей, народжаных з сіндромам Эдвардса (трысамія 18), наступная:

• Ад 60% да 75% выжываюць у першы тыдзень.
• Ад 20% да 40% выжываюць у першы месяц.
• Больш за 10% не святкуюць свой першы дзень нараджэння.

Дзеці, народжаныя з сіндромам Эдвардса (трысамія 18), патрабуюць спецыялізаванага догляду адразу пасля нараджэння, адаптаванага да іх канкрэтных сімптомаў.Шанцы на выжыванне вельмі нізкія, асабліва калі ў дзіцяці затрымка развіцця органаў або прыроджаны парок сэрца. З 10%, якія перажываюць свой першы дзень нараджэння, некаторыя дзеці жывуць паўнавартасным жыццём, маючы вялікую падтрымку з боку сям'і і апекуноў. Але яны часта ніколі не вучацца хадзіць або гаварыць.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі дзіця з сіндромам Эдвардса (трысамія 18) знаходзіцца ва ўлонні маці, існуе рызыка выкідка або страты цяжарнасці. Калі вы цяжарныя, неадкладна звярніцеся да лекара, калі ў вас ёсць сімптомы выкідка :

• Боль у жываце.
• Калі вам холадна і ў вас тэмпература.
• Боль у спіне.
• Калі ў вас крывацёк мацнейшы, чым звычайна (моцнае крывацёк).
• Боль унізе жывата.

Калі мне варта звярнуцца ў траўмпункт?

Калі ў вашага дзіцяці, народжанага з сіндромам Эдвардса (трысаміяй 18), назіраюцца якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна дастаўце яго ў траўмпункт або патэлефануйце па нумары 1990 :

• Калі вы дыхаеце занадта хутка або занадта павольна, або зусім не дыхаеце.
• Калі скура або вусны набываюць сіні або фіялетавы колер.
• Калі сэрцабіцце вельмі пачашчанае.
• Калі цяжка есці.
• Калі апухла ўсё цела.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

У гэтай сітуацыі ў вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Спытайце ў лекара пра такія рэчы, як:

• Якія ў мяне рызыкі нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем?
• Якія метады лячэння можна прызначыць для лячэння сімптомаў майго дзіцяці?
• "Што я магу зрабіць, каб маё дзіця было здаровым падчас цяжарнасці?"

Дыягназ сіндрому Эдвардса (трысамія 18) можа быць вельмі складаным. Ускладненні, звязаныя з гэтым захворваннем, могуць быць вельмі невыноснымі. Ваш лекар дапаможа вам і вашай сям'і прайсці гэты шлях , няхай гэта будзе перажыванне дыягназу вашага дзіцяці ці перажыванне страты дзіцяці. Калі вы плануеце цяжарнасць, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі, каб даведацца пра рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Добра, дазвольце мне коратка пералічыць некаторыя з рэчаў, пра якія мы казалі, і якія, на маю думку, будуць для вас важнымі:

• Сіндром Эдвардса, або трысомія 18, — гэта сур'ёзнае генетычнае захворванне .
• Гэта выклікана лішняй копіяй 18-й храмасомы. Гэта супадзенне, а не віна бацькоў.
• Гэта можна выявіць з дапамогай сканавання і іншых спецыялізаваных аналізаў (амніяцэнтэзу, дыягностыкі кардыяваскулярных захворванняў), якія праводзяцца падчас цяжарнасці.
• Гэта захворванне не лячыцца , лячэнне накіравана на кантроль сімптомаў і палягчэнне самаадчування дзіцяці.
• Многія немаўляты жывуць нядоўга , але некаторыя дзеці выжываюць дзякуючы любові і падтрымцы сваіх сем'яў.
• Калі вы цяжарныя іКалі ў вас ёсць прыкметы выкідка, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
• Калі вам паставілі дыягназ гэтага захворвання, вы не самотныя . Звярніцеся па дапамогу да лекараў, сям'і і кансультацыйных службаў.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Цяжка гаварыць на такія далікатныя тэмы, але варта быць уважлівым.

Сіндром Эдвардса , трысамія 18, генетычныя захворванні, храмасомы, цяжарнасць, здароўе дзіцяці, прыроджаныя дэфекты