Ці часта вашы суставы расхістваюцца? Ці лёгка ламаецца ваша скура? Ці можа гэта быць сіндром Элерса-Данласа?

Ці адчуваеце вы часам, што суставы вашых рук і ног рухаюцца занадта лёгка, быццам яны разболтаныя? Ці лёгка з'яўляюцца сінякі ці сінеюць нават ад найменшага дотыку? Вы можаце падумаць: «О, я, напэўна, трохі нязграбны». Але справа не толькі ў гэтым. Гэта можа быць звязана з захворваннем пад назвай сіндром Элерса-Данласа (СЭД) , які сустракаецца не вельмі часта, але пра яго важна ведаць. Давайце пагаворым пра гэта больш падрабязна сёння.

Што такое сіндром Элерса-Данласа (СЭД)?

Проста кажучы, сіндром Элерса-Данласа — гэта захворванне, якое ўплывае на злучальныя тканкі ў нашым целе. Цяпер вам можа быць цікава, што такое злучальныя тканкі. Уявіце, што нашы целы падобныя на дом, а злучальныя тканкі падобныя на цэмент і раствор, якія трымаюць рэчы разам, надаючы ім трываласць, як сцены і дахі. Яны паўсюль у нашым целе — яны дапамагаюць утрымліваць нашы органы разам і злучаць часткі нашага цела разам.

Гэтая злучальная тканіна складаецца з двух асноўных тыпаў бялкоў: калагена і эластіна . Пры СДВ наш арганізм не можа належным чынам выпрацоўваць гэты бялок, які называецца калагенам. У чалавека з СДВ калаген слабы. Гэта азначае, што яго злучальная тканіна не такая моцная або шчыльная, як павінна быць.

Гэты стан можа паўплываць на любую злучальную тканку ў вашым целе. Напрыклад:

• Для вашага храстка
• Да касцей
• Да крыві
• Да тлушчавай тканіны

У залежнасці ад таго, дзе EDS уплывае на вашу злучальную тканіну, вы можаце адчуваць такія сімптомы, як:

• На тваёй скуры
• У суставах
• У мышцах
• У крывяносных сасудах

Важна адзначыць, што сіндром Элерса-Данласа — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Калі ў кагосьці з вашай сям'і, гэта значыць у кагосьці з блізкіх, напрыклад, у маці, бацькі, братоў і сясцёр, бабуль і дзядуль, ёсць гэта захворванне, вам вельмі важна звярнуцца да лекара і прайсці абследаванне.

Ці існуюць тыпы сіндрому Элерса-Данласа?

Так, лекары падзяляюць сіндром Элерса-Данласа прыкладна на 13 асноўных тыпаў у залежнасці ад таго, як гэты стан уплывае на арганізм і якія сімптомы выклікае.

Найбольш распаўсюджаныя тыпы звычайна выклікаюць слабасць або нестабільнасць суставаў і скуру, якая вельмі далікатная і лёгка пашкоджваецца. Аднак ёсць некаторыя рэдкія тыпы , якія могуць выклікаць небяспечныя для жыцця ўскладненні. У прыватнасці , сасудзісты сіндром Элерса-Данласа — тып ЭДС, які паражае крывяносныя сасуды — можа быць крыху больш небяспечным.

Ваш лекар растлумачыць вам, які ў вас тып СЭД і якое лячэнне неабходна.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Паводле слоў экспертаў, у сярэднім прыкладна ў аднаго з кожных 5000 чалавек можа быць сіндром Элерса-Данласа. Гэта азначае, што ў Шры-Ланцы ёсць людзі, якія хварэюць на гэта захворванне, але яны могуць пра гэта не ведаць.

Якія сімптомы сіндрому Элерса-Данласа?

Нягледзячы на ​​тое, што кожны тып СЭД мае свае ўнікальныя сімптомы, ёсць некалькі распаўсюджаных сімптомаў, якія звычайна назіраюцца. Давайце паглядзім, што яны сабой уяўляюць:

• Гіпермабільныя суставы: гэта распаўсюджаны сімптом у многіх людзей. Вашы суставы могуць адчувацца свабоднымі і няўстойлівымі. Некаторыя людзі могуць згінаць і выварочваць пальцы, локці і калені больш незвычайным чынам, чым іншыя. Падумайце, вы, напэўна, бачылі, як людзі згінаюць сваё цела, як у цырку, і некаторыя людзі могуць мець такую ​​здольнасць з-за сіндрому дэпрэсіі. Але гэта не заўсёды добра, таму што суставы могуць лёгка зламацца.
• Скура вельмі мяккая, тонкая і расцягваецца больш, чым звычайна: скура можа расцягвацца, як гумка. У некаторых людзей скура вельмі гладкая навобмацак, як аксаміт. А часам скура можа быць вельмі тонкай.
• Лёгкае з'яўленне сінякоў, частае пасіненне: калі ў вас з'яўляюцца вялікія сінякі і сінякі нават пасля невялікага ўдару або гуза, гэта таксама з'яўляецца прыкметай гэтага. Некаторыя людзі могуць нават не разумець, чаму гэта адбываецца.
• Раны гояцца незвычайна доўга, а шнары маюць дзіўную форму: нават невялікія раны гояцца доўга. Часам шнары выглядаюць вельмі тонкімі, як шнары ад цыгарэтнай паперы.
• Боль у суставах і мышцах: гэта таксама праблема, з якой сутыкаюцца многія людзі. Яны адчуваюць пастаянны боль і стомленасць.
• Стомленасць: пастаяннае пачуццё стомленасці, незалежна ад таго, колькі вы спіце.
• Цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі: цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі на задачы, быццам мозг затуманены.

Калі ў вас ёсць адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Што выклікае сіндром Элерса-Данласа?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычная мутацыя . Проста кажучы, калі нашы клеткі дзеляцца і ўтвараюцца новыя клеткі, інфармацыя ў нашай «ДНК» капіюецца. Калі падчас гэтага капіявання ў паслядоўнасці «ДНК» адбываецца нязначнае змяненне, дэфект або пашкоджанне, гэта называецца генетычнай мутацыяй. Гэтак жа, як калі маленькая літара ў рэцэпце перамяшчаецца, змяняецца смак і знешні выгляд ежы.

Пры сіндроме эпідэмічнай дысфункцыі (ЭДС) гэтая генетычная мутацыя перашкаджае арганізму выпрацоўваць бялок пад назвай калаген . Калаген — гэта галоўны кампанент, які надае трываласць нашай скуры, суставам і крывяносным сасудам. Калі ён не выпрацоўваецца належным чынам, узнікаюць усе вышэйзгаданыя праблемы.

Эксперты вызначылі больш за 20 розных генных мутацый, якія могуць выклікаць СЭД. Канкрэтная генная мутацыя вызначае, якія часткі вашага цела пацярпелі. Аднак часам лекары не могуць дакладна вызначыць, якая генная мутацыя выклікае СЭД у чалавека.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця гэтага?

Некаторыя тыпы СЭД перадаюцца па спадчыне . Гэта азначае, што калі ў бацькоў ёсць гэта захворванне, генетычная мутацыя можа перадацца іх дзецям. Аднак некаторыя тыпы з'яўляюцца саматычнымі, гэта значыць, што яны могуць развіцца ў чалавека без удзелу іншых членаў сям'і, і яны не перадаюцца з пакалення ў пакаленне.

Калі ў аднаго або абодвух вашых біялагічных бацькоў ёсць СДВ, вы рызыкуеце захварэць на яго. Акрамя таго, калі ў вас СДВ, вашы дзеці могуць перадаць генную мутацыю, якая яго выклікае.

Каб даведацца больш пра гэта, вы можаце звярнуцца па генетычную кансультацыю . Генетычныя кансультанты могуць растлумачыць рызыку атрымання гэтых захворванняў у спадчыну ад вас або перадачы іх вашым дзецям.

Якія ўскладненні сіндрому Элерса-Данласа?

Найбольш распаўсюджаным ускладненнем, якое могуць развіцца ў людзей з СЭД, з'яўляюцца вывіхі , калі косткі ў суставе зрушваюцца са сваіх нармальных пазіцый.

Важна: Калі вы думаеце, што ў вас вывіхнуты сустаў, не спрабуйце самастойна яго ўправіць. Гэта можа прывесці да далейшага пашкоджання. Неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі. Часам для аднаўлення вывіху сустава можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.

Некаторыя тыпы СЭД, асабліва раней згаданы сасудзісты сіндром Элерса-Данласа, могуць выклікаць небяспечныя для жыцця ўскладненні. Гэты тып можа прывесці да разрыву крывяносных сасудаў. Гэта можа выклікаць крывацёк у арганізме, што прывядзе да небяспечных станаў, такіх як інсульт .

Людзі з гэтымі тыпамі СЭД маюць падвышаную рызыку разрыву органаў. Кішачнік і матка цяжарнай жанчыны — гэта органы, якія найбольш схільныя да разрыву.

Ускладненні, якія могуць узнікнуць, залежаць ад тыпу эндакрынай сіндрому. Іншыя ўскладненні могуць ўключаць:

• Праблемы з сардэчнымі клапанамі (клапаны, якія перапампоўваюць кроў, працуюць няправільна).
• Моцнае скрыўленне хрыбетніка (скаліёз).
• Вытанчэнне рагавіцы вачэй.
• Скрыўленыя канечнасці.
• Праблемы з зубамі і дзёснамі.

Як дыягнастуецца сіндром Элерса-Данласа?

Лекар вызначыць, ці ёсць у вас сіндром Элерса-Данласа, шляхам фізічнага агляду і збору анамнезу. Ён агледзіць вашу скуру і суставы, а таксама спытае вас пра вашы сімптомы. Раскажыце лекару, калі ў вас пачаліся першыя сімптомы і ці пагаршаюцца вашы сімптомы пры пэўных дзеяннях.

Паколькі многія людзі з СЭД не могуць знайсці ідэнтыфікаваную генетычную мутацыю, лекары звычайна ставяць дыягназ на падставе сімптомаў і гісторыі хваробы.

Як лячыцца сіндром Элерса-Данласа?

Ваш лекар парэкамендуе лячэнне сіндрому Элерса-Данласа, каб дапамагчы кантраляваць вашы сімптомы і прадухіліць небяспечныя ўскладненні. Падыходнае лячэнне будзе залежаць ад тыпу сіндрому Элерса-Данласа і таго, як ён уплывае на вашы злучальныя тканіны.

Некаторыя з распаўсюджаных метадаў лячэння:

• Абарона скуры: выкарыстоўвайце сонцаахоўны крэм, калі выходзіце на сонца, і мяккае мыла, якое не шкодзіць скуры. Паколькі скура вельмі далікатная, за ёй трэба даглядаць.
• Фізіятэрапія: практыкаванні для ўмацавання цягліц вакол суставаў. Гэта забяспечвае дадатковую падтрымку суставаў і можа паменшыць скаванасць суставаў.
• Нашэнне брекетаў: лекары могуць рэкамендаваць нашэнне спецыяльных брекетаў, каб забяспечыць дадатковую падтрымку суставаў і захаваць іх стабільнасць.

Паколькі людзі з сіндромам Элерса-Данласа маюць больш высокі рызыка развіцця астэаартозу і іншых праблем з суставамі, ваш лекар можа параіць вам пазбягаць пэўных рэчаў. Напрыклад:

• Цяжкая атлетыка (пад'ём цяжараў з вялікімі нагрузкамі).
• Высокаінтэнсіўныя практыкаванні — напрыклад, бег, скачкі.
• Кантактныя віды спорту — напрыклад, рэгбі, футбол.

Ці можна прадухіліць сіндром Элерса-Данласа?

На жаль, не, сіндром Элерса-Данласа нельга прадухіліць . Паколькі мы не можам кантраляваць генетычныя мутацыі, якія яго выклікаюць, няма спосабу прадухіліць СДП. Калі вы турбуецеся, што можаце перадаць СДП (ці іншае генетычнае захворванне) сваім дзецям, звярніцеся да лекара аб генетычнай кансультацыі .

Калі ў мяне СЭД, чаго мне чакаць?

Калі ў вас сіндром Элерса-Данласа, вам давядзецца кантраляваць свае сімптомы ўсё астатняе жыццё. Лекаў пакуль няма . Аднак, як толькі вы навучыцеся кантраляваць свае сімптомы, вы зможаце вярнуцца да сваёй звычайнай дзейнасці. Вам можа спатрэбіцца пазбягаць напружанай фізічнай актыўнасці (напрыклад, кантактных відаў спорту).

Сіндром Элерса-Данласа праяўляецца па-рознаму. Тое, што вы адчуваеце, залежыць ад тыпу сіндрому Элерса-Данласа і ступені яго выяўленасці. Спытайце ў лекара, чаго чакаць у залежнасці ад вашага стану.

Якая працягласць жыцця чалавека з сіндромам Элерса-Данласа?

Большасць тыпаў ЭДС не ўплываюць на ваш тэрмін службы, гэта значыць не скарачаюць яго.

Аднак, калі ў вас тып СЭД, які ўплывае на крывяносныя сасуды (напрыклад, сасудзісты сіндром Элерса-Данласа), у вас можа быць падвышаны рызыка інсульту або іншых смяротных праблем з крывяноснымі сасудамі.

Нават калі ў вас сіндром Элерса-Данласа сасудзісты, ваш лекар можа дапамагчы вам знайсці метады лячэння і змены ладу жыцця, якія дапамогуць вам жыць бяспечным і здаровым жыццём. Пагаворыце са сваім лекарам пра тое, на якія сімптомы небяспечных ускладненняў вам варта звярнуць увагу.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Сачыце за сваімі сімптомамі і звяртайцеся да лекара, калі заўважыце якія-небудзь змены. Ваш лекар скажа вам, як часта вам трэба наведваць клініку, каб сачыць за зменамі ў вашым арганізме. Пры неабходнасці ён зменіць ваша лячэнне.

Пазбягайце заняткаў спортам з высокай нагрузкай. Інтэнсіўныя фізічныя нагрузкі, такія як віды спорту, якія ўключаюць фізічны кантакт, павялічваюць рызыку траўмаў суставаў (асабліва скачковых суставаў).

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Звярніцеся да лекара, калі ваша скура або суставы адчуваюць слабасць, друзласць або якія-небудзь змены ў вашым целе. Звярніцеся да лекара, калі сінякі з'яўляюцца часцей, чым раней, або калі вы адчуваеце, што ў вас ідзе кроў.

Калі мне варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДХД) ?

Калі ў вас ці ў кагосьці з вас ёсць сімптомы інсульту , неадкладна звярніцеся ў траўмпункт або патэлефануйце па нумары 1990.

Распазнайце папераджальныя прыкметы інсульту і памятайце, што трэба ДЗЕЙНІЧАЦЬ ХУТКА :

• B - Раўнавага: Будзьце асцярожныя з раптоўнай стратай раўнавагі.
• E - Вочы: Праверце на наяўнасць раптоўнай страты зроку ў адным або абодвух вачах, або двайнога зроку.
• F - Твар: Папрасіце чалавека ўсміхнуцца. Звярніце ўвагу на тое, ці апускаецца адзін або абодва бакі твару. Гэта прыкмета мышачнай слабасці або дысфункцыі.
• A — Рукі: Папрасіце іх падняць абедзве рукі. Калі ёсць слабасць з аднаго боку (калі раней яе не было), адна рука будзе паднята, а другая апушчана.
• М — маўленне: калі ў чалавека інсульт , ён часта губляе здольнасць гаварыць. Ён можа заікацца, невыразна гаварыць або мець цяжкасці з выбарам патрэбных слоў.
• Т - Час: Час мае вырашальнае значэнне, таму не адкладайце зварот па дапамогу! Калі магчыма, паглядзіце на гадзіннік і запомніце час пачатку вашых сімптомаў. Паведамленне лекару пра тое, калі пачаліся вашы сімптомы, можа дапамагчы яму вызначыць, якое лячэнне найлепшым чынам падыходзіць менавіта вам.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі вы звяртаецеся да лекара, вы можаце задаць такія пытанні:

• Ці ёсць у мяне сіндром Элерса-Данласа ці нешта іншае?
• Які тып ЭЦП у мяне ёсць?
• Якое лячэнне мне патрэбна?
• На якія сімптомы або змены варта звярнуць увагу?
• Як часта мне трэба будзе прыходзіць на наступныя агляды?
• Калі я хачу мець дзяцей, ці варта мне звярнуцца па генетычную кансультацыю?

Сіндром Элерса-Данласа (СЭД) — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на здольнасць выпрацоўваць калаген, бялок, які падтрымлівае злучальную тканку. З-за гэтага скура, суставы і іншыя тканкі становяцца слабейшымі і больш гнуткімі, чым звычайна. Ваш лекар можа дапамагчы вам знайсці метады лячэння сімптомаў і прадухілення ўскладненняў.

Не бойцеся задаваць пытанні і звяртацца да лекара. Сімптомы СЭД могуць быць вельмі нязначнымі, асабліва на ранніх стадыях. Давярайце сабе і прыслухоўвайцеся да свайго цела. Калі вы адчуваеце, што вашы сімптомы змяняюцца, або калі вам здаецца, што лячэнне не дапамагае, звярніцеся да лекара.

Кароткі змест і асноўная ідэя

Добра, цяпер вы лепш разумееце, пра што мы сёння гаварылі, пра сіндром Элерса-Данласа (СЭД). Памятайце, што гэта генетычнае захворванне, якое аслабляе нашу злучальную тканку, асабліва бялок пад назвай калаген.

• Асноўныя прыкметы: найбольш распаўсюджанымі з'яўляюцца гіпергнуткія суставы, якія лёгка расцягваюцца, далікатная, лёгка траўматычная, расцяжная скура, частыя сінякі і боль у суставах/мышцах.
• Прычына: генетычная мутацыя.
• Лячэнне: Галоўнае — лячыць сімптомы. Важна праводзіць фізіятэрапію, абараняць скуру і пры неабходнасці насіць бандажы. Таксама варта пазбягаць актыўнасці з высокай інтэнсіўнасцю.
• Найважнейшае: калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, або калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, неабходна звярнуцца да лекара па кансультацыю. Не рабіце паспешных высноў самастойна.

Жыццё з гэтым захворваннем можа быць складаным, але пры належным лячэнні і медыцынскай кансультацыі многія людзі могуць жыць нармальным, актыўным жыццём. Вы не самотныя, звярніцеся па дапамогу.

Сіндром Элерса -Данласа, злучальная тканіна, калаген, слабасць суставаў, падцягванне скуры, генетычныя захворванні, СЭД, гіпермабільнасць