У вас занадта шмат трамбацытаў у крыві? Давайце пагаворым пра эсенцыяльную трамбацытэмію!

Ці здаралася вам калі-небудзь заўважаць пры аналізе крыві вельмі высокі ўзровень трамбацытаў? Ці здаралася вам такое, як утварэнне тромбаў у розных месцах вашага цела без прычыны, ці проста крывацёк? Магчыма, вы не звярталі на гэта ўвагі. Аднак вельмі важна ведаць пра рэдкі стан, які можа стаяць за гэтымі з'явамі і пра які мы пагаворым сёння, — эсэнцыяльную трамбацытэмію.

Што такое эсенцыяльная трамбацытэмія? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Проста кажучы, эсэнцыяльная трамбацытэмія — гэта стан, пры якім наш касцявы мозг, галоўная фабрыка крыватвору, выпрацоўвае тып крывяных клетак, якія называюцца трамбацытамі, у колькасці, большай за патрэбную. Цяпер вы можаце спытаць: «Што гэта за трамбацыты ?» Трамбацыты — гэта найменшы тып клетак у нашай крыві. Яны падобныя на маленькіх салдат. Калі дзесьці ёсць рана і пачынаецца крывацёк, гэтыя трамбацыты першымі кідаюцца туды, злучаюцца і ўтвараюць крывяны згустак, каб спыніць крывацёк. Уявіце сабе, што адбудзецца, калі нешта не так з касцяным мозгам, фабрыкай, якая выпрацоўвае трамбацыты, і гэтыя трамбацыты будуць выпрацоўвацца ў лішку? Вось тады і пачынаецца праблема. Гэты стан узнікае з-за змен у некаторых генах у нашым арганізме, гэта значыць мутацый . Гэта не тое, з чым нараджаецца, а тое, што развіваецца на працягу жыцця. Вось чаму гэта называецца «набытым генетычным захворваннем». У большасці выпадкаў гэта захворванне выяўляецца выпадкова падчас аналізу крыві, які робіцца па іншай прычыне. У некаторых людзей можа зусім не быць ніякіх сімптомаў. Акрамя таго, не ўсім спатрэбіцца неадкладнае лячэнне. Нягледзячы на ​​тое, што цалкам вылечыць хваробу немагчыма, правільнае лячэнне можа значна знізіць рызыку сур'ёзных ускладненняў.

Як гэта ўплывае на маё цела?

Цяпер вы разумееце, што адбываецца, калі касцяны мозг выпрацоўвае занадта шмат трамбацытаў. Гэтыя лішнія трамбацыты не падобныя на звычайныя трамбацыты, некаторыя з іх большыя за звычайныя і маюць крыху іншую форму. Гэта як фабрыка, якая вырабляе партыю няякасных тавараў. Гэтыя анамальныя, лішнія трамбацыты выклікаюць утварэнне тромбаў у крывяносных сасудах. Гэтыя тромбы блакуюць прыток крыві, як затор на дарозе. Гэтыя тромбы могуць утварацца ў любым месцы цела. Але часцей за ўсё яны сустракаюцца ў мозгу, руках і нагах.

Гэты стан, асабліва ў цяжарных жанчын, павялічвае рызыку адукацыі тромбаў .

Яшчэ адзін дзіўны момант — гэта тое, што гэты стан часам можа выклікаць празмернае крывацёк.Вы можаце падумаць: «Згусткі ўтвараюцца, дык як жа кроў цячэ?» Прычына ў тым, што калі згусткаў занадта шмат, усе трамбацыты ў арганізме выкарыстоўваюцца. Тады трамбацытаў не хапае, каб спыніць крывацёк у выпадку траўмы. Бачыце? З-за гэтага людзі з эсэнцыяльнай трамбацытэміяй падвяргаюцца большай рызыцы сур'ёзных захворванняў, такіх як інфаркт або інсульт.

Гэта рак? Ці звязана гэта з лейкеміяй?

Так, эсэнцыяльная трамбацытэмія — гэта тып раку крыві. Лекары называюць яе міелапраліфератыўнай пухлінай. Проста кажучы, гэта стан, пры якім пэўны тып клетак крыві (у дадзеным выпадку трамбацытаў) выпрацоўваецца ў занадта вялікай колькасці. Аднак гэта не зусім той тып раку крыві, які называецца лейкеміяй. Аднак у вельмі рэдкіх выпадках гэты стан можа перарасці ў лейкемію ў некаторых людзей. Вось чаму лекары заўсёды сочаць за гэтым.

Ці з'яўляюцца эсенцыяльная трамбацытэмія і трамбацытоз адным і тым жа?

Гэтыя дзве назвы нечым падобныя, таму іх можна пераблытаць. Але паміж імі ёсць розніца.

• Эсэнцыяльная трамбацытэмія: тут колькасць трамбацытаў павялічваецца з-за праблемы ў самым касцяным мозгу, а не з-за якога-небудзь іншага захворвання.
• Рэактыўны трамбацытоз: пры гэтым колькасць трамбацытаў павялічваецца ў рэакцыі на іншае захворванне (напрыклад, інфекцыю, дэфіцыт жалеза , пасля аперацыі).

З гэтых двух стан, які называецца трамбацытоз, сустракаецца часцей, чым эсэнцыяльная трамбацытэмія.

Хто больш схільны да развіцця гэтага стану?

Эсэнцыяльная трамбацытэмія — вельмі рэдкае захворванне. Паводле статыстыкі ў ЗША, яно сустракаецца прыкладна ў двух чалавек на кожныя 100 000. Жанчыны хварэюць на яе ўдвая часцей, чым мужчыны. Звычайна гэта захворванне дзівіць людзей ва ўзросце ад 60 да 80 гадоў. Аднак каля 20% тых, хто хварэе на яе, маладзейшыя за 40 гадоў. У дзяцей яно сустракаецца вельмі рэдка. Калі ж і адбываецца, то, хутчэй за ўсё, генетычна успадкавана ад бацькоў.

Якія сімптомы гэтага? Як гэта распазнаць?

Не ва ўсіх аднолькавыя сімптомы. Некаторыя людзі могуць гадамі не мець ніякіх сімптомаў. Сімптомы пачынаюць з'яўляцца толькі тады, калі колькасць трамбацытаў паступова павялічваецца. Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца тромбы. Яны могуць узнікаць у такіх месцах, як мозг, рукі і ногі. Сімптомы, якія могуць узнікаць з-за тромбаў, ўключаюць:

• Хранічны галаўны боль .
• Галавакружэнне .
• Пачуццё палення або пульсацыі ў далонях і падэшвах ног.
• Здранцвелыя або пачырванелыя рукі і ногі.
• Змены ў маўленчай манеры.
• Мігрэні .
• Прыпадкі .
• Боль або дыскамфорт у грудзях, руках, спіне, шыі, сківіцы або жываце.
• Млоснасць .
• Цяжкасці дыхання (дыспноэ).
• Боль у грудзях .
• Слабасць .
• Павялічаная селязёнка - орган, размешчаны ў левай верхняй частцы жывата.
• Насавое крывацёк (эпістакс).
• Крывацечнасць дзёсен.
• Кроў у кале.
• Кроў у мачы (гематурыя).
• Лёгка з'яўляюцца сінякі.
• Жанчыны адчуваюць моцныя менструацыі .

Як гэта ўплывае на цяжарнасць?

Падчас цяжарнасці ў арганізме жанчыны заўсёды існуе рызыка ўтварэння тромбаў. Гэтая рызыка яшчэ вышэйшая для цяжарнай маці з эсэнцыяльнай трамбацытэміяй. Акрамя таго, некаторыя метады лячэння гэтага захворвання не падыходзяць цяжарным жанчынам або тым, хто плануе цяжарнасць. Таму, калі вы пакутуеце ад гэтага захворвання, важна абмеркаваць гэта з лекарам, перш чым думаць пра нараджэнне дзіцяці.

Не забывайце, што гэты стан можа прывесці да інфарктаў і інсультаў. Калі ў вас гэты стан, вам варта неадкладна патэлефанаваць па нумары 1990, калі ў вас з'явяцца сімптомы інфаркту або інсульту.

Чаму ўзнікае такая сітуацыя? Якія прычыны?

Як мы ўжо згадвалі раней, гэта выклікана зменамі (мутацыямі) у генах. Гэта не гены, якія прысутнічаюць пры нараджэнні, а гены, якія змяняюцца на працягу жыцця. У прыватнасці, асноўнай прычынай з'яўляюцца мутацыі ў трох генах, якія ўплываюць на ствалавыя клеткі ў нашым касцяным мозгу, што выпрацоўваюць клеткі крыві. Гэтыя гены:

• Ген (JAK2): Гэты ген кадуе бялок пад назвай «(JAK2)». Гэты бялок дапамагае кантраляваць выпрацоўку клетак крыві.
• Ген (CALR): Гэты ген кадуе бялок пад назвай «кальрэтыкулін». Даследчыкі лічаць, што ён адыгрывае ролю ў кантролі росту, дзялення і гібелі клетак.
• Ген (MPL): Гэты ген таксама вядомы як «анкаген», ген, звязаны з узнікненнем раку.

Калі гэтыя гены змяняюцца, працэс выпрацоўкі трамбацытаў у касцяным мозгу становіцца некантраляваным і занадта хуткім. Гэта як удар па акселератары! Менавіта тады арганізм выпрацоўвае больш трамбацытаў, чым можа апрацаваць.

Як лекары дыягнастуюць гэта? (Дыягназ)

Калі лекар западозрыць у вас гэта захворванне, ён спачатку правядзе фізічны агляд . Ён таксама спытае пра вашы сімптомы і ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя праблемы. Затым ён можа прызначыць некаторыя аналізы, такія як:

• Агульны аналіз крыві (ААК): пры ім правяраецца ўзровень усіх тыпаў клетак у крыві, асабліва колькасць трамбацытаў.
• Мазок перыферычнай крыві: гэта даследаванне ўключае ўзяцце ўзору крыві і вывучэнне трамбацытаў пад мікраскопам, каб вызначыць, ці з'яўляюцца яны нармальнай ці анамальнай формы і памеру. Анамальныя трамбацыты могуць быць большымі і мець розную форму.
• Аналізы касцявога мозгу: Часам для даследавання можа быць узяць невялікі ўзор касцявога мозгу (аспірацыя касцявога мозгу або біяпсія касцявога мозгу). Гэта можа дапамагчы дакладна ацаніць стан касцявога мозгу.
• Генетычнае тэставанне: Гэтыя тэсты праводзяцца для таго, каб высветліць, ці ёсць мутацыі ў генах, пра якія мы казалі, такіх як (JAK2), (CALR) і (MPL).

Вынікі гэтых аналізаў дапамогуць вашаму лекару ацаніць рызыку і распрацаваць план лячэння. У цэлым, фактары рызыкі гэтага захворвання ўключаюць:

• Быць старэйшым за 60 гадоў.
• Быць жанчынай.
• Наяўнасць папярэдніх тромбаў.
• Наяўнасць вышэйзгаданых генетычных мутацый у арганізме.

Ці ўсім патрэбныя лекі ад гэтага? Якія ёсць метады лячэння?

Гэта не аднолькава для ўсіх. Некаторым людзям, калі ў іх няма сімптомаў, лекары могуць парэкамендаваць стратэгію пад назвай «назіранне і чаканне». Гэта азначае назіранне за развіццём прыкмет і сімптомаў. Людзям, якія маюць сімптомы або маюць высокую рызыку адукацыі тромбаў, спатрэбіцца лячэнне. Лячэнне ў першую чаргу накіравана на прафілактыку адукацыі тромбаў і/або зніжэнне ўзроўню трамбацытаў. Для гэтага выкарыстоўваецца некалькі відаў лекаў:

• Аспірын: гэта прадухіляе ўтварэнне тромбаў. Аднак лекары асцярожна ставяцца да прызначэння аспірыну людзям з вельмі высокім узроўнем трамбацытаў, бо ён можа павялічыць крывацёк у людзей з захворваннем, якое называецца набытым сіндромам фон Вілебранда.
• Гідраксімачавіна: гэта хіміятэрапеўтычны прэпарат. Ён зніжае ўзровень трамбацытаў. Яго можна прымаць разам з аспірынам людзям з высокай рызыкай адукацыі тромбаў.
• Анагрэлід: Як і гідраксімачавіна, гэта таксама дапамагае знізіць узровень трамбацытаў і рызыку інфаркту і інсульту.
• Інтэрферон альфа:Гэта імунатэрапія. Яна спыняе дзяленне і рост анамальных трамбацытаў.
• Бусульфан: гэта таксама супрацьракавы прэпарат. Яго прызначаюць людзям, якія не рэагуюць на гідраксімачавіну або не могуць яе выкарыстоўваць.
• Руксалітыніб: Гэты прэпарат выкарыстоўваецца для людзей, якія не адрэагавалі на іншыя лекі і ў якіх таксама назіраюцца такія сімптомы, як сверб, пачуццё сытасці нават пасля ўжывання невялікай колькасці ежы і моцная стомленасць.

Часам, калі ўзровень трамбацытаў раптоўна занадта павышаецца, выкарыстоўваецца працэдура пад назвай трамбацытаферэз . Пры ёй кроў падключаецца да спецыяльнага апарата, які выдаляе частку лішніх трамбацытаў.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?

Насамрэч, не. Гэта выклікана зменамі ў генах, і мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць гэтыя змены. Даследчыкі дагэтуль не высветлілі, чаму гэтыя гены змяняюцца.

Ці можна жыць нармальным жыццём з гэтым захворваннем? Якая працягласць жыцця?

Безумоўна, можаце! Нават калі ў вас ёсць сімптомы, лекары могуць лячыць вас, каб прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні, такія як інфаркты і інсульты. Таму важна не панікаваць і ўважліва выконваць рэкамендацыі лекара. Калі гаворка ідзе пра працягласць жыцця, кажуць, што людзі з гэтым захворваннем могуць мець крыху меншую працягласць жыцця, чым тыя, у каго яго няма. Аднак гэта адрозніваецца ад чалавека да чалавека. На гэта ўплывае мноства фактараў, такіх як ваш стан здароўя і вашы звычкі. Таму лепшы спосаб даведацца пра гэта — спытаць у лекара.

Як мне клапаціцца пра сябе? (Самаабслугоўванне)

Людзі з эсэнцыяльнай трамбацытэміяй маюць падвышаную рызыку адукацыі тромбаў і/або анамальных крывацёкаў. Ёсць некалькі рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб знізіць гэтую рызыку:

• Цалкам адмоўцеся ад курэння: людзі, якія паляць, падвяргаюцца большай рызыцы адукацыі тромбаў. Калі вы паліце, звярніцеся па дапамогу, каб кінуць паліць.
• Падтрымлівайце здаровую вагу: людзі з атлусценнем падвяргаюцца большай рызыцы адукацыі тромбаў. Звярніцеся па кансультацыю да дыетолага і прытрымлівайцеся здаровага харчавання.
• Рэгулярна займайцеся фізічнымі практыкаваннямі: фізічныя практыкаванні зніжаюць рызыку адукацыі тромбаў.
• Кантралюйце іншыя захворванні, якія павялічваюць рызыку адукацыі тромбаў: калі ў вас ёсць такія захворванні, як цукровы дыябет або высокі крывяны ціск, старанна іх кантралюйце.
• Сачыце за сваім агульным здароўем: часам гэты стан можа працякаць без сімптомаў, таму спытайце ў лекара, на якія сімптомы варта звярнуць увагу.

Калі мне варта звярнуцца да лекара? Калі мне варта звярнуцца ў траўмпункт?

Калі ў вас гэта захворванне, вельмі важна рэгулярна праходзіць абследаванні. Гэта дазволіць вашаму лекару кантраляваць ваш стан, правяраць узровень трамбацытаў і ўносіць неабходныя змены ў лячэнне. У надзвычайных сітуацыях гэта азначае, штоКалі ў вас узніклі сімптомы сардэчнага прыступу або інсульту, вам варта неадкладна патэлефанаваць па нумары 911 і звярнуцца ў бальніцу. Сімптомы сардэчнага прыступу могуць ўключаць:

• Боль у грудзях або сцісканне (стэнакардыя).
• Цяжкасці дыхання.
• Млоснасць або засмучэнне страўніка.
• Пачашчанае сэрцабіцце (палпітацыі).
• Пачуццё трывогі або быццам нешта дрэннае вось-вось здарыцца.
• Потаадлучэнне.
• Галавакружэнне (вертыга), затуманены зрок або страта свядомасці.

Жанчыны могуць адчуваць розныя сімптомы:

• Празмерная стомленасць і бессань.
• Цяжкасці дыхання (дыспноэ).
• Боль у спіне, плячах, шыі, руках або жываце.
• Ваніты.

Сімптомы інсульту могуць ўключаць:

• Раптоўнае здранцвенне або слабасць на адным баку цела (твар, рука).
• Раптоўная цяжкасць з маўленнем.
• Раптоўнае пагаршэнне зроку на адзін або абодва вочы.
• Моцнае галавакружэнне, цяжкасці пры хадзе, страта раўнавагі.
• Моцны галаўны боль, які ўзнікае раптоўна без прычыны.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Паколькі эсэнцыяльная трамбацытэмія — рэдкае захворванне, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў наконт яго. Калі вы звярнецеся да лекара, не саромейцеся задаваць такія пытанні, як наступныя:

• Чаму гэта здарылася са мной?
• У мяне пакуль няма сімптомаў. Калі яны з'явяцца?
• Што азначае «ўважлівае чаканне»?
• Якія лекі вы мне парэкамендуеце?
• Ці давядзецца мне прымаць лекі ўсё астатняе жыццё?

Паведамленне на вынас

Добра, дазвольце мне расказаць вам вось што, каб вы запомнілі некаторыя з найважнейшых момантаў з таго, пра што мы казалі.

Эсэнцыяльная трамбацытэмія — гэта рэдкае генетычнае захворванне крыві, пры якім касцяны мозг выпрацоўвае занадта шмат крывяных клетак, якія называюцца трамбацытамі. Гэта павялічвае рызыку адукацыі тромбаў, інфарктаў і інсультаў.

Нягледзячы на ​​тое, што цалкам вылечыць хваробу немагчыма, пры належным лячэнні і вашай падтрымцы вы можаце добра кантраляваць гэты стан, мінімізаваць ускладненні і жыць нармальным жыццём. Таму, калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы з гэтай нагоды або калі ў вас ёсць незвычайныя сімптомы, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Вы не самотныя, і ёсць лекары, якія дапамогуць вам у гэтым. Эсэнцыяльная трамбацытэмія, трамбацыты, згусткі крыві, касцявы мозг, захворванні крыві, генетычныя мутацыі, рак