Ці адчуваеце вы часам невыносны боль і запаленне ў руках і нагах, а таксама невялікія чырвоныя плямкі на целе? Калі вы раптам узнікаюць сімптомы, якія, здавалася б, не звязаныя паміж сабой, гэта можа быць вялікай праблемай. Сёння мы гаворым пра захворванне, якое можа выклікаць падобныя сімптомы, але многія людзі ў нашай краіне пра яго не чулі. Гэта хвароба Фабры.
Проста кажучы, што такое хвароба Фабры?
Хвароба Фабры — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне ад нашых генаў. Яно вельмі рэдка сустракаецца. У чалавека з гэтай хваробай у клетках арганізма назапашваецца тлушчавае рэчыва. Уявіце, што здарылася б, калі б смеццезборшчык не прыйшоў да нас дадому на працягу некалькіх дзён? Смецце назапашваецца ў нашым доме, праўда? Вось так яно і ёсць. Пры гэтай хваробе фермент, які расшчапляе і выдаляе гэта тлушчавае рэчыва з нашых клетак, не выпрацоўваецца ў арганізме або не працуе належным чынам.
Калі тлушч назапашваецца такім чынам, нашы крывяносныя сасуды пачынаюць звужацца. Гэта можа прывесці да пашкоджання скуры, нырак, сэрца, мозгу і нервовай сістэмы . Лекары таксама называюць гэта «сіндромам назапашвання». Гэтыя сімптомы звычайна пачынаюцца ў дзяцінстве. І яны часцей сустракаюцца ў мужчын, чым у жанчын.
Не хвалюйцеся. Нягледзячы на тое, што ад гэтага няма лекаў, сёння існуюць добрыя метады лячэння, якія могуць дапамагчы вам справіцца з сімптомамі і жыць нармальным жыццём.
Што выклікае хваробу Фабры?
Гэта цалкам генетычнае захворванне. Гэта значыць, што вы яго атрымліваеце ў спадчыну ад маці ці бацькі. Нам патрэбен фермент пад назвай альфа-галактазідаза А, каб расшчапляць такія рэчы, як алеі, воскі і тоўстыя кіслоты ў нашым арганізме. У чалавека з хваробай Фабры гэтага фермента няма, або калі ён ёсць, то ён працуе няправільна. Такім чынам, як я ўжо казаў, гэты тып тлушчу пачынае назапашвацца ўнутры клетак.
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Сімптомы хваробы Фабры могуць адрознівацца ў розных людзей. Некаторыя людзі адчуваюць гэтыя сімптомы вельмі моцна, а іншыя — не. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы, якія можна назіраць.
| Сімптом | Апісанне |
|---|---|
| Боль і запаленне ў канечнасцях | Гэты боль узмацняецца падчас фізічнай нагрузкі, пры павышанай тэмпературы, пры высокай тэмпературы цела або пры стомленасці. |
| Плямы на скуры | Невялікія, цёмна-чырвоныя або фіялетавыя плямы, якія часцей за ўсё бачныя ў вобласці паміж ягадзіцамі і каленамі. |
| Парушэнне зроку | Такія станы, як затуманены зрок або катаракта. |
| Праблемы са слыхам | Страта слыху або пастаянны «звон» у вушах. |
| Зніжэнне потаадлучэння | Пацее менш, чым звычайны чалавек. |
| Праблемы з стрававальнай сістэмай | Боль у страўніку і патрэба дэфекаваць адразу пасля ежы. |
Сур'ёзныя ўскладненні
Хвароба Фабры можа з часам выклікаць больш сур'ёзныя праблемы. Гэтая рызыка асабліва высокая ў мужчын. Аднак жанчыны, якія з'яўляюцца носьбітамі гена гэтай хваробы (носьбіты), таксама могуць развіць сімптомы. Таму жанчынам вельмі важна ведаць пра гэтую хваробу і рэгулярна звяртацца па медыцынскую дапамогу.
- Павышаны рызыка інфаркту або інсульту .
- Цяжкае пашкоджанне нырак і нырачная недастатковасць.
- Высокі крывяны ціск.
- Сардэчная недастатковасць і павелічэнне сэрца.
- Разрэджванне костак (астэапароз).
Як дакладна дыягнаставаць гэта захворванне?
Шчыра кажучы, часам дыягностыка хваробы Фабры можа заняць шмат часу. Прычына ў тым, што сімптомы падобныя да сімптомаў многіх іншых захворванняў. У выніку некаторыя людзі не ўсведамляюць, што ў іх хвароба Фабры, пакуль не прайдуць гады пасля пачатку яе з'яўлення. За гэты час яны маглі звяртацца да розных лекараў з рознымі сімптомамі, а часам нават атрымліваць няправільныя дыягназы.
Калі ў кагосьці з вашай сям'і назіраліся гэтыя сімптомы, і вы лічыце, што знаходзіцеся ў групе рызыкі, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні .
Калі вы пойдзеце да лекара, ён агледзіць вас і задасць пытанні, падобныя да наступных:
- Як ты сябе адчуваеш?
- Якія ў вас сімптомы?
- Калі гэта пачалося?
- Ці ёсць у каго-небудзь з вашых родных якія-небудзь з гэтых захворванняў?
Зыходзячы з гэтай інфармацыі, калі лекар западозрыць, што гэта можа быць хвароба Фабры, ён папросіць вас здаць аналіз крыві (каб праверыць узровень фермента альфа-галактазідазы А, пра які я ўжо згадваў) або аналіз ДНК .
Як гэта лячыцца?
Існуе два асноўныя метады лячэння хваробы Фабры.
1. Ферментна-замяшчальная тэрапія (ФЗТ): гэта найбольш распаўсюджаны метад. Ён прадугледжвае ўвядзенне ў арганізм фермента, які адсутнічае або не працуе належным чынам, з дапамогай фізіялагічнага раствора. Звычайна гэта робіцца ў бальніцы або клініцы прыкладна раз на два тыдні. Гэта лячэнне спыняе назапашванне тлушчу ў арганізме і кантралюе боль і іншыя сімптомы.
2. Мігаластат (Галафолд): гэта новы прэпарат, які можна прымаць у выглядзе таблетак. Ён дзейнічае шляхам стабілізацыі няспраўнага фермента і паляпшэння яго функцыі.
Акрамя гэтых асноўных метадаў лячэння, ваш лекар можа парэкамендаваць іншыя метады лячэння ў залежнасці ад вашых сімптомаў.
- Абязбольвальныя прэпараты пры болях, выкліканых пашкоджаннем нерваў.
- Лекі ад праблем са страўнікам.
- Разрэджвальнікі крыві для прадухілення тромбаўтварэння.
- Лекі ад высокага крывянага ціску і для абароны нырак.
Калі хвароба сур'ёзна пашкодзіла ныркі, можа спатрэбіцца дыяліз або нават трансплантацыя ныркі.
Тэсты, якія кантралююць ваш стан
Падчас лячэння ваш лекар будзе рэгулярна праводзіць розныя аналізы для кантролю вашага стану.
| Тэст | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| ЭКГ (электракардыяграма) | Вымярэнне электрычнай актыўнасці сэрца, праверка частаты сардэчных скарачэнняў і рытму. |
| Эхакардыяграма | Ультрагукавое даследаванне сэрца. Пры ім ацэньваецца стан і функцыянальнасць аддзелаў сэрца. |
| МРТ галаўнога мозгу | Атрыманне падрабязных малюнкаў мозгу і іншых органаў. |
| КТ-сканаванне | Атрыманне падрабязных здымкаў унутраных органаў з дапамогай рэнтгенаўскіх прамянёў. |
| Іншыя тэсты | Аналізы крыві, мачы, шчытападобнай залозы, праверкі слыху і зроку, праверкі функцыі лёгкіх. |
Паведамленне на вынас
- Хвароба Фабры — гэта спадчыннае генетычнае захворванне. Яно не заразнае.
- Шмат якія не звязаныя паміж сабой сімптомы могуць узнікаць разам, напрыклад, моцны боль у канечнасцях, чырвоныя плямы на скуры і зніжэнне потаадлучэння.
- Дыягностыка захворвання можа заняць некаторы час, але аналізы крыві і ДНК могуць канчаткова пацвердзіць хваробу.
- Нягледзячы на тое, што гэта захворванне немагчыма цалкам вылечыць, зараз існуюць эфектыўныя метады лячэння (напрыклад, ЭЗТ), якія могуць кантраляваць сімптомы, прадухіляць сур'ёзныя ўскладненні і дапамагаць людзям жыць нармальным жыццём.
- Ніколі не прапускайце лячэнне і аналізы, якія прызначае вам лекар. Заўсёды выконвайце ўказанні лекара вельмі важна для вашага здароўя ў будучыні.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар