Калі вы атрымліваеце рану або парэз, ваш арганізм натуральным чынам утварае тромбы , каб спыніць крывацёк. Гэта жыццёва важны ахоўны механізм. Аднак, ці задумваліся вы калі-небудзь, што адбываецца, калі тромбы ўтвараюцца ўнутры крывяносных сасудаў без прычыны? Гэта можа быць небяспечная сітуацыя. Сёння мы абмяркуем спадчыннае захворванне, якое павялічвае гэтую рызыку: тромбафілію фактару V Лейдэна .
Што такое фактар V Лейдэн?
Тромбафілія фактару V Лейдэна — гэта генетычнае захворванне, з якім вы нараджаецеся . Яно робіць вашу кроў больш схільнай да згусання, чым звычайна. Вымаўляецца як «Фактар Пяць Лейдэн», «V» адносіцца да рымскай лічбы пяць.
Не ва ўсіх людзей з гэтым захворваннем тромбы ўтвараюцца. Аднак у параўнанні з чалавекам без гэтай генетычнай змены, у вас рызыка больш высокая. Гэта можа прывесці да двух асноўных небяспечных станаў:
- Тромбоз глыбокіх вен ( ТГВ ): гэта азначае ўтварэнне тромбаў у глыбокіх венах, звычайна ў нагах або руках. Рэдка яны таксама могуць утварацца ў венах печані , нырак , мозгу або вачэй.
- Лёгачная эмболія (ТЭЛА): гэта больш сур'ёзная падзея. Яна ўзнікае, калі тромб адрываецца, праходзіць праз кроў і затрымліваецца ў лёгкіх .
Найважнейшае, што трэба ведаць, гэта тое, што калі вам паставілі гэты дыягназ, не трэба панікаваць. Фактычна, у дзевяці з дзесяці чалавек (90%) з гэтым захворваннем ніколі не будзе анамальнага тромба. Аднак важна памятаць пра рызыкі.
На якія сімптомы варта звярнуць увагу?
Насамрэч, няма ніякіх спецыфічных сімптомаў для самога генетычнага захворвання. Вы можаце пражыць усё жыццё, нават не ведаючы пра яго наяўнасць. Сімптомы з'яўляюцца толькі ў выпадку ўтварэння тромба.
Важнае папярэджанне: калі ў вас узніклі якія-небудзь з сімптомаў трамбозу глыбокіх вен або ТЭЛА, пералічаных ніжэй, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бліжэйшай бальніцы або патэлефануйце па нумары 911/мясцовай службе хуткай дапамогі. Не марудзьце.
| Месцазнаходжанне згустку | Магчымыя сімптомы |
|---|---|
| Трамбоз глыбокіх вен (ТГВ) |
|
| Лёгачная эмболія (ТЭЛА) |
|
Чаму гэта адбываецца?
Фактар V Лейдэна выкліканы генетычнай мутацыяй. Давайце спрасцім, як гэта працуе.
Наш арганізм выкарыстоўвае бялкі, якія называюцца «фактарамі згусальнасці крыві», для рэгулявання згусальнасці крыві. «Фактар згусальнасці V» — адзін з гэтых ключавых бялкоў, і для яго выпрацоўкі арганізм выкарыстоўвае інструкцыі гена «F5».
Звычайна вы атрымліваеце ў спадчыну дзве здаровыя копіі гена «F5». Пры гене фактара V Лейдэна вы атрымліваеце ў спадчыну адну ці дзве дэфектныя копіі . Гэтая мутацыя была ўпершыню выяўлена даследчыкамі ў горадзе Лейдэн, Нідэрланды, адсюль і назва.
Дэфектны ген «F5» прыводзіць да злёгку мадыфікаванага бялку фактара V. З-за гэтай структурнай змены бялкі, якія звычайна дзейнічаюць як «тармазы», каб спыніць непатрэбнае згусальнасць крыві — вядомыя як «бялок C» і «бялок S», — не могуць эфектыўна кантраляваць бялок фактара V. Гэта падобна на кіраванне аўтамабілем з няспраўнымі тармазамі: ваша кроў пачынае згортвацца, нават калі не павінна.
Ці гэта спадчыннае?
Так. Вы атрымліваеце яго ў спадчыну ад аднаго або абодвух бацькоў. Гэта адбываецца па аўтасомна-дамінантным тыпе, гэта значыць, вам трэба атрымаць у спадчыну дэфектны ген толькі ад аднаго з бацькоў, каб мець гэта захворванне.
- Большасць людзей (гетэразігот) успадкоўваюць адну копію дэфектнага гена.
- Вельмі рэдка чалавек (гамазігот) атрымлівае ў спадчыну дзве копіі . Такія людзі маюць значна больш высокі рызыка адукацыі тромбаў.
Якія яшчэ фактары павялічваюць рызыку згусання крыві?
Калі ў вас ёсць фактар V Лейдэна, некаторыя фактары ладу жыцця або здароўя могуць яшчэ больш павялічыць рызыку развіцця тромба. Вельмі важна абмеркаваць гэта з вашым лекарам у Nirogi Lanka, каб атрымаць персаналізаваную кансультацыю.
| Фактар рызыкі | Апісанне |
|---|---|
| Генетычны ўплыў | Успадкоўванне двух копій дэфектнага гена F5 (гамазіготнае). |
| Сямейная гісторыя | Наяўнасць блізкіх сваякоў з анамнезай трамбозу глыбокіх вен або ТЭЛА. |
| Іншыя медыцынскія захворванні | Наяўнасць іншых асноўных праблем са здароўем, якія ўплываюць на згусальнасць крыві. |
| Хірургія | Рызыка павышаецца на працягу перыяду пасля сур'ёзных хірургічных умяшанняў. |
| Цяжарнасць | Рызыка значна павялічваецца падчас цяжарнасці і ў пасляродавы перыяд. |
| Гарманальная тэрапія | Ужыванне супрацьзачаткавых таблетак, якія змяшчаюць эстраген або іншыя гарманальныя прэпараты. |
| Лад жыцця | Курэнне, атлусценне і працяглыя перыяды бяздзейнасці або нерухомасці. |
Як гэта дыягнастуецца і лечыцца?
Калі ў вас узнік трамбоз глыбокіх вен або тэласэмія, асабліва ў маладым узросце, або калі ў вас ёсць сямейны анамнез, ваш лекар можа праверыць на наяўнасць фактару V Лейдэна. Дыягностыка звычайна ўключае спецыялізаваныя аналізы крыві (у тым ліку генетычнае тэставанне) , якія пацвярджаюць, ці з'яўляецеся вы носьбітам геннай мутацыі і ці была яна ўспадкавана ад аднаго або абодвух бацькоў.
Варыянты лячэння
Паколькі гэта пажыццёвае генетычнае захворванне, няма лекаў ад змены генаў. Лячэнне сканцэнтравана на барацьбе з тромбамі і прадухіленні іх з'яўлення ў будучыні. Ваш лекар можа парэкамендаваць:
- Антыкаагулянты: звычайна вядомыя як «прэпараты для разрэджвання крыві», яны дапамагаюць растварыць існуючыя тромбы і прадухіліць утварэнне новых. Ваш лекар вызначыць працягласць лячэння ў залежнасці ад вашага канкрэтнага ўзроўню рызыкі.
- Кампрэсійныя панчохі: яны дапамагаюць палепшыць кровазварот у нагах, зніжаючы рызыку адукацыі тромбаў.
- Фільтр полай вены: невялікая прылада, якая ўстаўляецца ў асноўную вену і выконвае функцыю фільтра, прадухіляючы трапленне тромбаў у лёгкія.
- Хірургічнае ўмяшанне: У пэўных выпадках для выдалення тромба можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.
Калі ў вас дыягнаставалі гэта захворванне, заўсёды пракансультуйцеся з лекарам, перш чым пачынаць любую гарманальную тэрапію, кантрацэптывы або планаваць цяжарнасць.
Здаровае жыццё з фактарам V Leiden
Многія людзі з гэтым захворваннем вядуць нармальнае жыццё, і гэта не ўплывае на іх агульную працягласць жыцця. Нягледзячы на тое, што вам варта быць пільнымі, памятайце, што ранняе медыцынскае ўмяшанне вельмі эфектыўнае. Засяродзьцеся на наступным ладзе жыцця:
- Кіньце паліць цалкам.
- Пазбягайце працяглай нерухомасці. Калі вы ляціце доўгім рэйсам або доўга сядзіце, уставайце і хадзіце або размінайце ногі кожную гадзіну.
- Падтрымлівайце здаровую вагу цела.
- Не выкарыстоўвайце гарманальную тэрапію, якая змяшчае эстраген, без спецыяльнай кансультацыі з лекарам.
Пасля дыягназу фактару V Лейдэна адчуваць трывогу цалкам натуральна, але большасць людзей жывуць паўнавартасным, нармальным жыццём, застаючыся ў курсе падзей і выконваючы прафесійныя медыцынскія рэкамендацыі, прадастаўленыя вашай медыцынскай камандай.
Ключавыя вынасы з Нірогі-Ланкі
- Фактар V Лейдэна - гэта спадчыннае захворванне, якое павялічвае рызыку парушэння згусальнасці крыві.
- Наяўнасць гена не гарантуе ўтварэння тромба; на самой справе, большасць людзей ніколі не адчуваюць ускладненняў.
- Калі вы заўважылі такія сімптомы, як ацёк ног, пачырваненне, боль у грудзях або дыхавіца (прыкметы трамбозу глыбокіх вен або ТЭЛА), неадкладна звярніцеся па неадкладную медыцынскую дапамогу (патэлефануйце па нумары 911 або наведайце бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі).
- Пры правільным лячэнні і леках вы можаце эфектыўна мінімізаваць рызыкі.
- Заўсёды абмяркоўвайце цяжарнасць, аперацыю або новыя лекі са сваім лекарам.
- Аддайце перавагу здароваму ладу жыцця, каб захаваць сваё здароўе ў доўгатэрміновай перспектыве.
Фактар V Лейдэн, згусальнасць крыві, трамбозы глыбокіх вен, лёгачная эмболія, трамбафілія, генетычныя захворванні, тромбоз глыбокіх вен, Нірогі-Ланка
