Ці згортваецца ваша кроў без патрэбы? Давайце пагаворым пра трамбафілію фактара V Лейдэна!

Калі мы атрымліваем парэз або траўму ў любым месцы цела, згусальнасць крыві вельмі важная для спынення крывацёку . Гэта ахоўны механізм нашага арганізма. Але што адбудзецца, калі тромбы ўтвараюцца ўнутры крывяносных сасудаў без прычыны? Гэта можа быць крыху небяспечна. Сёння мы пагаворым пра спадчыннае захворванне, якое непатрэбна павялічвае рызыку згусальнасці крыві. Гэта тромбафілія фактару V Лейдэна .

Проста кажучы, што такое фактар ​​V Лейдэн?

Тромбафілія фактару V Лейдэна — гэта стан, выкліканы генетычнай мутацыяй, якая перадаецца ў спадчыну ад нараджэння . З-за гэтага кроў згусаецца часцей, чым звычайна. Назва вымаўляецца як «фактар ​​пяць Лейдэн». V азначае рымскую лічбу пяць.

Не ў кожнага чалавека з гэтым захворваннем з'яўляюцца тромбы. Аднак у вас рызыка іх утварэння вышэйшая ў параўнанні з чалавекам без гэтай генетычнай варыяцыі. Гэта можа прывесці да двух асноўных небяспечных станаў:

• Тромбоз глыбокіх вен ( ТГВ ): гэта стан, калі тромб утвараецца ў крывяноснай пасудзіне глыбока ў целе. Часцей за ўсё ён утвараецца ў венах ног або рук. Але часам ён таксама можа ўтварацца ў венах печані , нырак , мозгу або вачэй.
• Лёгачная эмболія (ТЭЛА): гэта крыху больш небяспечнае захворванне. Тут адбываецца тое, што тромб, які ўтварыўся, адрываецца, перамяшчаецца з крывёю і захрасае ў лёгкіх .

Якія сімптомы могуць вызначыць гэты стан?

Насамрэч, з гэтай генетычнай мутацыяй не звязаныя ніякія сімптомы. Вы можаце пражыць усё жыццё, не ведаючы пра гэта. Аднак, калі ўтвараецца тромб, вы пачнеце адчуваць сімптомы.

Вельмі важна: калі ў вас узніклі якія-небудзь з наступных сімптомаў трамбозу глыбокіх вен або ТЭЛА, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы або выклічце хуткую дапамогу . Гэта не варта адкладаць.

Чаму гэта адбываецца? У чым прычына гэтага?

Фактар ​​V Лейдэна выкліканы генетычнай мутацыяй. Давайце растлумачым гэта крыху прасцей.

Існуе мноства тыпаў бялкоў, якія дапамагаюць згортвацца крыві. Яны называюцца «фактарамі згусальнасці крыві». «Фактар ​​згусальнасці крыві V» — адзін з такіх ключавых бялкоў. Ген пад назвай «F5» загадвае нашаму арганізму выпрацоўваць гэты бялок.

Звычайна мы ўсе нараджаемся з двума здаровымі копіямі гена «F5». Аднак у чалавека з дэфектам фактару V у Лейдэне адна або абедзве копіі гена «F5» дэфектныя. Гэты дэфектны ген быў упершыню выяўлены групай даследчыкаў у горадзе Лейдэн у Нідэрландах. Вось чаму ён атрымаў сваю назву.

Адбываецца нязначная змена ў структуры бялку фактара V, які выпрацоўваецца арганізмам з-за інструкцый, атрыманых ад дэфектнага гена «F5». З-за гэтай нязначнай змены іншыя бялкі, якія называюцца «бялок C» і «бялок S», якія кантралююць згусальнасць крыві, гэта значыць прадухіляюць яе непатрэбнае згусальнасць, не могуць кантраляваць гэты зменены бялок фактара V. Гэта як аўтамабіль без тармазоў. Такім чынам, кроў пачынае згортвацца нават у непатрэбны час.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Так. Вы можаце атрымаць гэта ў спадчыну ад маці, бацькі або ад абодвух. Гэта перадаецца па аўтасомна-дамінантным тыпе. Гэта азначае, што вы можаце атрымаць гэты дэфектны ген у спадчыну як ад маці, так і ад бацькі.

• Большасць людзей (гетэразігот) успадкоўваюць толькі адну копію гэтага дэфектнага гена (ад маці або бацькі).
• Вельмі рэдка чалавек (гамазігот) можа атрымаць у спадчыну абедзве копіі гэтага дэфектнага гена (ад маці і бацькі). Такія людзі маюць значна большую рызыку адукацыі тромбаў.

Якія фактары павялічваюць рызыку адукацыі тромбаў?

Калі ў вас ёсць фактар ​​V Лейдэна, наступныя рэчы могуць павялічыць рызыку адукацыі тромба. Таму важна абмеркаваць гэта з вашым лекарам.

Як лекары дыягнастуюць гэты стан? Якія метады лячэння?

Калі ў вас ёсць анамнез трамбозу глыбокіх вен або ТЭЛА, асабліва ў маладым узросце, або калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэты стан у анамнезе, ваш лекар можа западозрыць фактар ​​V Лейдена.

Для дыягностыкі праводзяцца спецыяльныя аналізы крыві (у тым ліку генетычныя) . Гэта дазваляе дакладна вызначыць, ці ёсць у вас гэты дэфектны ген, і калі так, то ці ёсць у вас адна ці дзве яго копіі.

Метады лячэння

Паколькі гэта пажыццёвае генетычнае захворванне, лячэння для змены гена не існуе. Замест гэтага лячэнне накіравана на растварэнне існуючых тромбаў і зніжэнне рызыкі іх утварэння ў будучыні. Для гэтага ваш лекар можа парэкамендаваць наступнае:

• Антыкаагулянты: іх таксама называюць «прэпаратамі для разрэджвання крыві». Гэтыя прэпараты раствараюць тромбы і прадухіляюць утварэнне новых тромбаў. Ваш лекар вырашыць, як доўга вам трэба прымаць гэтыя лекі, зыходзячы з вашай рызыкі.
• Кампрэсійныя панчохі: яны дапамагаюць палепшыць кровазварот у нагах і знізіць рызыку адукацыі тромбаў.
• Венны фільтр кава: гэта невялікая прылада, падобная на фільтр, якая ўстаўляецца ў буйную вену ў целе, каб прадухіліць трапленне тромбаў, якія ўтвараюцца ў нагах, у лёгкія.
• Хірургічнае ўмяшанне: у некаторых выпадках тромбы неабходна выдаліць хірургічным шляхам.

Як жыць здаровым з дапамогай фактару V Leiden?

Для большасці людзей з гэтым захворваннем працягласць жыцця не змяняецца. Нават калі ўтвараецца тромб, ранняе лячэнне можа прадухіліць сур'ёзныя наступствы. Таму не панікуйце. Аднак вельмі важна клапаціцца пра свой лад жыцця.

• Цалкам адмоўцеся ад курэння.
• Не сядзіце ў адной і той жа позе занадта доўга. Асабліва падчас працяглых пералётаў уставайце, праходзьцеся і размінайце ногі хаця б раз на гадзіну.
• Падтрымлівайце здаровую вагу цела.
• Не выкарыстоўвайце гарманальную тэрапію, якая змяшчае эстраген, без кансультацыі з лекарам.

Нармальна адчуваць страх і трывогу, калі вы даведваецеся, што ў вас тромбафілія фактара V Лейдэна. Але памятайце, што пераважная большасць людзей з гэтым захворваннем могуць жыць нармальным жыццём без якіх-небудзь праблем. Самае галоўнае — ведаць пра свой стан і прытрымлівацца рэкамендацый лекара.

Фактар ​​V Лейдэн, згусальнасць крыві, трамбозы глыбокіх вен, лёгачная эмболія, трамбафілія, генетычныя захворванні, тромбы ў крывяносных сасудах, Шры-Ланка