Ці сон — гэта проста сон? Давайце пагаворым пра фатальную сямейную бессань (ССБ).

Гэта нармальна, калі мы часам не можам заснуць па начах. Магчыма, гэта здараецца пасля цяжкага дня або калі ў нас ёсць нейкая праблема. Але ці можаце вы ўявіць сабе смяротную хваробу, якая ніколі не можа прымусіць вас нармальна спаць, ды яшчэ і спадчынную? Гэта сапраўды цяжка ўявіць, ці не так? Сёння мы пагаворым пра такую ​​рэдкую, але вельмі небяспечную хваробу. Яна называецца смяротнай сямейнай бессанню (ССС) . Назва гучыць трохі страшнавата, ці не так? Але давайце даведаемся пра яе дакладна.

Што гэта за FFI? Проста кажучы...

Проста кажучы, СФБ (фатальная сямейная бессань) — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно непасрэдна ўплывае на мозг і цэнтральную нервовую сістэму. Гэта захворванне прыводзіць да парушэння сну, што азначае цяжкую бессань . Акрамя таго, вы паступова губляеце памяць, што азначае дэменцыю . Вы таксама можаце адчуваць міжвольныя паторгванні цягліц, якія называюцца міяклоніяй .

ФФІ — гэта прагрэсавальнае або дэгенератыўнае захворванне. Гэта азначае, што сімптомы з часам пагаршаюцца. На жаль, сімптомы пагражаюць жыццю, і ў цяперашні час лячэння няма. Тым не менш, навукоўцы працягваюць даследаванні метадаў лячэння, якія могуць запаволіць прагрэсаванне хваробы і падоўжыць жыццё пацыентаў.

Хто больш схільны да развіцця FFI?

ФІ ў асноўным выклікана генетыкай. Гэта азначае, што людзі ўспадкоўваюць ген гэтага захворвання ад аднаго са сваіх бацькоў. Звычайна, калі хтосьці ў сям'і раней хварэў на гэта захворванне, у гэтай сям'і ёсць верагоднасць яго развіцця. Таму што нават адной копіі мутаванага гена дастаткова, каб выклікаць гэтыя сімптомы. У медыцыне гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам .

Аднак вельмі рэдка ў чалавека без сямейнага анамнезу захворвання можа развіцца FFI. Гэта адбываецца, калі ўзнікае новая генная мутацыя (de novo мутацыя). Гэта азначае, што генны дэфект зноў утвараецца ў арганізме гэтага чалавека.

Наколькі рэдка сустракаецца гэта захворванне пад назвай FFI?

Насамрэч, ФІН — вельмі рэдкае захворванне. Паводле ацэнак, толькі адзін ці два чалавекі з мільёна хварэюць на гэта захворванне. Паколькі ФІН мае генетычную прыроду, толькі ў 50-70 сем'ях па ўсім свеце была выяўлена генная мутацыя, якая выклікае гэта захворванне. Таму вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдкае захворванне.

Як хвароба FFI ўплывае на наш арганізм?

FFI непасрэдна ўздзейнічае на наш мозг і цэнтральную нервовую сістэму. Пэўныя бялкі, выкліканыя генетычнай мутацыяй, уплываюць на таламус — частку нашага мозгу, якая кантралюе такія функцыі арганізма, як сон.Яно назапашваецца ў тым месцы, дзе пра гэта гаворыцца. Уявіце, што замест таго, каб акуратна скласці вопратку і пакласці яе ў шафу, вы яе здрабняеце, згортваеце і прасуеце. Праз нейкі час шафа настолькі запаўняецца адзеннем, што вы не можаце яе зачыніць, праўда? Вось так гэтыя няправільна складзеныя бялкі назапашваюцца ў таламусе мозгу. Гэтыя назапашаныя бялкі пашкоджваюць і атручваюць клеткі нервовай сістэмы.

Найбольш сур'ёзным сімптомам гэтага з'яўляецца бессань , якая можа істотна паўплываць на вашы разумовыя здольнасці і фізічнае функцыянаванне. Сімптомы могуць быць небяспечнымі для жыцця і пагаршацца з цягам часу.

Якія сімптомы FFI?

Існуе некалькі сімптомаў FFI, якія пачынаюць праяўляцца паступова.

• Прагрэсавальная бессань: спачатку можа здацца, што ў вас проста праблемы з засынаннем, але пазней вы можаце зусім перастаць спаць.
• Гіперактыўнасць нервовай сістэмы: сюды ўваходзяць такія рэчы, як высокі крывяны ціск, пачашчанае сэрцабіцце і празмерная трывожнасць.
• Страта памяці: вы паступова пачынаеце забываць рэчы.
• Галюцынацыі: бачанне або адчуванне рэчаў, якіх насамрэч няма.
• Міжвольныя паторгванні або дрыжанне цягліц (міяклонус): міжвольныя паторгванні або дрыжанне рукі або нагі.

Сімптомы FFI звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 20 да 70 гадоў. Найбольш распаўсюджаны ўзрост пачатку - каля 40 гадоў.

Важна адзначыць, што раннія сімптомы FFI часам могуць імітаваць сімптомы дэменцыі або хваробы Альцгеймера . Таму, калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, важна звярнуцца да лекара для правільнай дыягностыкі. Як вынікае з назвы, гэтыя сімптомы могуць быць небяспечнымі для жыцця.

Што выклікае ФФІ?

Асноўнай прычынай FFI з'яўляецца мутацыя, або змяненне, у гене PRNP . Гэты ген PRNP адказвае за выпрацоўку прыённага бялку PrPC . Гэты бялок PrPC знаходзіцца ў нашым мозгу, асабліва ў таламусе, частцы мозгу, якая кантралюе функцыі арганізма, такія як сон.

Калі ў гене PRNP адбываецца мутацыя, амінакіслоты, якія ўтвараюць бялок PrPC, не атрымліваюць правільных інструкцый для яго правільнай выпрацоўкі. Гэта падобна на няправільна складзеную кашулю. Калі вы не ведаеце, як правільна скласці футболку, вы змяце яе і пакладзеце ў шуфляду. З часам куча няправільна складзеных футболак робіць немагчымым зачыніць шуфляду. Гэтак жа гэты няправільна складзены бялок PrPC назапашваецца ў мозгу і атручвае клеткі нервовай сістэмы, што і выклікае сімптомы.

Ці можа FFI перадавацца па спадчыне?

Так, FFI можа перадавацца па спадчыне. Гэта генетычная мутацыяПерадаецца па аўтасомна-дамінантным тыпе. Гэта азначае, што нават калі вы атрымаеце ў спадчыну пашкоджаны ген толькі ад аднаго з бацькоў, вы ўсё роўна можаце атрымаць у спадчыну хваробу.

Аднак, як ужо згадвалася раней, FFI вельмі рэдка бывае аўтасомна-рэцэсіўным, гэта значыць, што ні ў кога ў сям'і раней не было гэтай хваробы, і яна таксама можа ўзнікнуць як новая генетычная мутацыя. Калі гэта адбудзецца, гэтая новая мутацыя можа перадацца ад вас вашым будучым дзецям.

Калі вы чакаеце дзіця і хочаце даведацца пра рызыку перадачы генетычнага захворвання вашаму дзіцяці, варта пагаварыць з лекарам і даведацца пра генетычнае тэставанне .

Што з'яўляецца прычынай смерці людзей з FFI?

Асноўнай прычынай смерці людзей з FFI з'яўляецца пашкоджанне мозгу і нервовай сістэмы. Гэта пашкоджанне, выкліканае назапашваннем прыонных бялкоў у таламусе, выклікае сур'ёзныя сімптомы, такія як бессань і заняпад разумовых здольнасцей.

Чаму сон так важны для нас?

Сон адыгрывае вельмі важную ролю ў падтрыманні нашага здароўя. Добры начны сон паляпшае ваша псіхічнае і фізічнае здароўе. Калі вы спіце, ваш мозг працуе разам з вашым целам, што дазваляе вам прачынацца бадзёрымі і поўнымі энергіі раніцай. Калі вы не высыпаецеся, ваш мозг губляе здольнасць аднаўляцца. Гэта ўплывае на тое, як вы думаеце і як працуе ваша цела. Калі ваш мозг не працуе на 100%, гэта ўплывае на тое, як ваша цела сябе адчувае і дзейнічае ў выніку.

Людзі з FFI не могуць спаць, што сур'ёзна парушае функцыю іх мозгу. Гэта можа прывесці да неспрыяльных пабочных эфектаў, якія могуць пагражаць жыццю і пагоршыць іх агульны стан здароўя.

Як дыягнастуецца FFI?

Ваш лекар паставіць дыягназ FFI, агледзеўшы вашы сімптомы і правёўшы некалькі аналізаў для пацверджання дыягназу. Гэтыя аналізы могуць уключаць:

• Палісомнаграфія: гэта тэст, звязаны са сном.
• Электраэнцэфалаграма (ЭЭГ): гэта вымярэнне хвалевых заканамернасцей мозгу.
• Аналіз спіннамазгавой вадкасці (СМЖ): гэты тэст даследуе вадкасць у галаўным і спінным мозгу для дыягностыкі захворванняў, якія ўплываюць на галаўны і спінны мозг.
• Генетычнае тэставанне для вызначэння гена, адказнага за сімптомы.
• Візуалізацыйныя тэсты: гэта можа ўключаць МРТ (магнітна-рэзанансную тамаграфію) , КТ (кампутарную тамаграфію) або ПЭТ (пазітронна-эмісійную тамаграфію) .
• Агульны аналіз крыві (ААК) , пячоначныя пробы і пасевы крывіЛабараторныя аналізы, такія як.

Як лячыцца FFI?

Асноўная мэта лячэння FFI — палягчэнне сімптомаў і падтрыманне вашага максімальнага камфорту. Некаторыя метады лячэння, асабліва лекі, могуць дапамагчы часова палегчыць сімптомы. Аднак у цяперашні час лекаў ад FFI не існуе.

Варыянты лячэння могуць уключаць:

• Прыём прэпаратаў для выклікання глыбокага сну (напрыклад , (гама-гідраксібутырат) , (фенатыазіны) ).
• Лячыце цягліцавыя спазмы з дапамогай такіх лекаў, як клоназепам .
• Забяспечвае вітаміны ( B6, B12, жалеза, фоліевую кіслату ).
• Калі ёсць лекі, якія пагаршаюць сімптомы, зменіце іх дазоўку або спыніце іх прыём.
• Псіхасацыяльная тэрапія: аказанне псіхалагічнай падтрымкі пацыенту і яго сям'і.
• Хоспісная дапамога / Паліятыўная дапамога: Як зрабіць апошнія дні пацыента камфортнымі.

Даследаванні працягваюць знаходзіць новыя варыянты лячэння людзей з FFI. Адно даследаванне паказала, што антыбіётык доксіцыклін прадэманстраваў пэўны поспех у падаўжэнні жыцця пацыентаў з FFI.

Якія лекі неэфектыўныя пры лячэнні FFI?

Некаторыя лекі, якія дапамагаюць вам спаць, такія як дабаўкі мелатоніна , дзейнічаюць толькі часова пры лячэнні FFI. Даследаванні паказалі, што седатыўныя прэпараты , такія як барбітураты і бензадыязепіны , не з'яўляюцца эфектыўным лячэннем.

Чаго можа чакаць чалавек з FFI?

Лекаў ад FFI няма. Пасля пастаноўкі дыягназу лячэнне накіравана на падтрыманне вашага камфорту і кантроль сімптомаў. Гэта азначае, што паліятыўная дапамога з'яўляецца асноўнай. Працягласць жыцця чалавека з FFI вельмі кароткая, асабліва пасля пачатку з'яўлення сімптомаў, сярэдні час выжывання можа складаць ад некалькіх месяцаў да прыкладна двух гадоў. Хвароба прагрэсавальная.

У такія моманты вельмі важна, каб сем'і аб'ядналіся, падумалі не толькі пра патрэбную пацыенту дапамогу, але і пра ўласнае псіхічнае здароўе, падрыхтаваліся да раптоўнай страты блізкага чалавека і пры неабходнасці звярнуліся па тэрапеўтычную падтрымку.

Ці можна прадухіліць FFI?

ФІ нельга прадухіліць. Паколькі яна выклікана генетычнай мутацыяй, часам можа ўзнікнуць спантанна, без таго, каб хто-небудзь з членаў сям'і раней хварэў на гэта.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас праблемы са сном, асабліва ўдзень, і стан не паляпшаецца, вам варта звярнуцца да лекара. Сімптомы FFI ўключаюць дэменцыю і хваробу Альцгеймера.Калі ў вас праблемы са сном, такія як страта памяці і цяжкасці з кантролем функцый арганізма, з-за такіх захворванняў, як эпілепсія, вам абавязкова варта звярнуцца да лекара.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

• Ці рэкамендавалі б вы хоспісную дапамогу на дадзеным этапе пры такім дыягназе?
• Наколькі сур'ёзныя сімптомы?
• Ці ёсць якія-небудзь варыянты лячэння, якія могуць дапамагчы палегчыць сімптомы?

Нарэшце, што трэба памятаць (пасланне на заметку)

Дыягназ FFI можа быць разбуральным досведам, асабліва калі сімптомы паступова пагаршаюцца на працягу некалькіх месяцаў. Аднак вы не самотныя ў гэтым часе. Звярніцеся па падтрымку да лекараў, сям'і, сяброў і спецыялістаў па псіхічным здароўі. Паліятыўная дапамога і сучасныя варыянты лячэння могуць дапамагчы часова палегчыць вашы сімптомы. Даследаванні працягваюцца, каб знайсці больш эфектыўныя метады лячэння, якія могуць падоўжыць жыццё людзей з гэтым захворваннем. Таму не губляйце надзеі.

Смяротная сямейная бессань, FFI, бессань, генетычныя захворванні, захворванні мозгу, нервовая сістэма, прыённыя захворванні