Вы чулі пра рэдкую хваробу, якая ператварае вашу плоць у косці? Давайце пагаворым пра прагрэсіруючую фібрадысплазію асіфікуючага тыпу (ФАП).

Сёння мы пагаворым пра дзіўны і вельмі рэдкі стан. Уявіце, што, калі б мышцы ў вашым целе, гэта значыць плоць, ​​паступова ператварыліся ў косці, гэта значыць косці? Дзіўна чуць, ці не так? Гэты стан называецца прагрэсіўнай фібрадысплазіяй, якую лекары называюць ФОП (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Гэта сапраўды вельмі складаная і мае вялікі ўплыў. Таму давайце пагаворым пра гэта проста, каб вы маглі зразумець.

Што такое FOP? Проста кажучы...

ФОП (прагрэсіўная асіфікуючая фібрадысплазія) — гэта генетычнае захворванне . Адбываецца так, што мышцы і злучальныя тканкі ў нашым целе, такія як сухажыллі і звязкі, паступова ператвараюцца ў косці. Важна тое, што гэтая новая косць фарміруецца *па-за* нашым шкілетам. Гэта як другі шкілет, які расце ўнутры цела.

Гэта анамальнае ўтварэнне костак паступова абмяжоўвае дыяпазон рухаў цела. З часам можа стаць цяжка хадзіць, бегаць або скакаць, а таксама можа абцяжарыць рух канечнасцямі. Гэтыя сімптомы звычайна пачынаюцца ў дзяцінстве . Спачатку яны з'яўляюцца ў такіх галінах, як шыя і плечы, а затым распаўсюджваюцца на ніжнюю частку цела.

Гэты стан упершыню прыцягнуў увагу лекараў у XVII і XVIII стагоддзях. Пазней яго таксама называлі «прагрэсіўным асіфікуючым міязітам» (мышцы паступова ператвараюцца ў косці). Аднак пазнейшыя даследаванні, асабліва даследаванні доктара Віктара Мацюсіка з Універсітэта Джона Хопкінса, прывялі да назвы « прагрэсіўная асіфікуючая фібрадысплазія» (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , бо яна ўплывае не толькі на мышцы, але і на мяккія тканіны. Толькі ў 2006 годзе была выяўлена спецыфічная генная мутацыя, якая яе выклікае.

Хто хварэе на гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?

ФОП — вельмі рэдкае захворванне . Паводле ацэнак, ад гэтага захворвання пакутуе прыкладна адзін з двух мільёнаў чалавек ва ўсім свеце. Гэта азначае, што ў такой краіне, як Шры-Ланка, такіх пацыентаў можна пералічыць на пальцах адной рукі.

Гэта захворванне можа развіцца ў любога чалавека. Гэта таму, што часта яно выклікана новай генетычнай мутацыяй. Гэта азначае, што яно выклікана выпадковым змяненнем, якое адбываецца пры дзяленні клетак эмбрыёна, а не перадаецца ў спадчыну ад маці ці бацькі. Мы не можам з упэўненасцю сказаць, што генетычныя мутацыі адбываюцца такім чынам. Часам такія рэчы, як курэнне і ўздзеянне хімічных рэчываў, могуць павялічыць рызыку генетычных мутацый у цэлым. Але ў выпадку з фокальнай паліятыўнай апноэ гэта часта выпадковая падзея. Калі вы чакаеце дзіця, добра пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі , каб даведацца пра генетычныя захворванні.

Як ФОП уплывае на арганізм?

Па меры таго, як мышцы і злучальная тканка ў чалавека з ФОП паступова ператвараюцца ў косці, рух абмежаваны.Гэта захворванне пачынаецца ў дзяцінстве ў шыі і плячах і паступова распаўсюджваецца па целе.

Важна адзначыць, што любая траўма цела можа справакаваць гэта захворванне, што азначае паскарэнне ўтварэння новых костак. Гэтая траўма не абавязкова павінна быць сур'ёзнай. Яна можа быць справакавана нязначным падзеннем, хірургічным умяшаннем або хваробай, напрыклад, прастудай ці грыпам. У гэты момант мышцы ў пашкоджанай вобласці ацякаюць і запаляюцца (міязіт). Гэты ацёк можа доўжыцца ад некалькіх дзён да месяцаў.

Падумайце: калі маленькае дзіця ўпадзе падчас гульні або ў яго падымецца тэмпература, яно звычайна аднаўляецца праз некалькі дзён. Але для дзіцяці з фокальным апноэ нават такая дробязь можа выклікаць пачатак утварэння новых костак, «абвастрэнне» .

Дзеці могуць адчуваць цяжкасці з ежай і маўленнем. Гэта адбываецца таму, што рост новых костак у вобласці сківіцы перашкаджае ім правільна адкрываць рот. Гэта таксама можа прывесці да недаядання . Калі рост новых костак адбываецца вакол рэбраў у грудной клетцы, гэта можа абцяжарыць правільнае напаўненне лёгкіх, што абцяжарвае дыханне .

Што выклікае ФОП?

Асноўнай прычынай ФОП з'яўляецца мутацыя ў гене ACVR1 . Гэты ген ACVR1 загадвае нашаму арганізму выпрацоўваць рэцэптары тыпу 1 для бялку пад назвай касцяны марфагенетычны бялок (BMP), які змяшчаецца ў цягліцах і храстках. Проста кажучы, гэты BMP кантралюе, як і калі растуць косці і мышцы.

Калі ў гене ACVR1 адбываецца мутацыя, гэты рэцэптар становіцца падобным да выключальніка, які заўсёды «ўключаны». Гэта значыць, ён застаецца ўключаным, нават калі павінен быць выключаны, працягваючы выпрацоўваць бялкі BMP. Менавіта гэта выклікае сімптомы FOP.

ФОП — гэта аўтасомна-дамінантнае захворванне. Гэта азначае, што дзіця можа атрымаць у спадчыну хваробу, нават калі толькі адзін з бацькоў мае зменены ген. Калі ў любога з бацькоў ёсць ген, які выклікае ФОП, верагоднасць атрымання ў спадчыну ў дзіцяці складае 50% .

Аднак у большасці выпадкаў ФОП выклікаецца новай мутацыяй («de novo мутацыя») у гене «ACVR1». Гэта азначае, што гэтая генная мутацыя адбываецца выпадкова, і ніхто ў сям'і раней не хварэў на гэта захворванне.

Якія сімптомы ФОП?

Асноўнай асаблівасцю ФОП з'яўляецца тое, што такія рэчы, як мышцы, сухажыллі і звязкі, паступова ператвараюцца ў косці. Лекары называюць гэта «гетэратопічнай акасцяненнем» . Гэты працэс пачынаецца ў дзяцінстве ў вобласці шыі і плячэй. Затым з часам ён распаўсюджваецца на іншыя часткі цела. У некаторых людзей гэта адукацыя костак можа адбывацца вельмі хутка, у іншых — вельмі павольна. Гэта адрозніваецца ад чалавека да чалавека.

Сімптомы праяўляюцца ў выглядзе раней згаданых «абвастрэнняў».З. Гэта значыць, з рэакцыяй арганізма, калі нешта шкодзіць арганізму (напрыклад, траўма, аперацыя, ліхаманка). У гэты час пашкоджаная вобласць апухае і становіцца балючай. Паколькі рэцэптар «касцявога марфагеннага бялку тыпу 1» працягвае выпрацоўваць бялкі, новая косць утвараецца паверх цягліц і сухажылляў. Пасля ўтварэння новай косці ацёк памяншаецца. Гэта можа доўжыцца ад некалькіх дзён да месяца.

Ключавая асаблівасць: змены вялікага пальца ступні

Адной з найбольш распаўсюджаных прыкмет ФОП, якую можна ўбачыць пры нараджэнні , з'яўляецца анамалія вялікага пальца ступні . Ён можа быць карацейшым за норму, часам выгнутым унутр і можа размяшчацца вышэй за другі палец. Гэтая анамалія можа быць прыкметная да з'яўлення іншых сімптомаў. Каля 50% людзей з ФОП таксама маюць падобныя анамаліі вялікага пальца ступні.

Іншыя сімптомы:

Некаторыя іншыя сімптомы ФОП ўключаюць:

• Новае касцяное ўтварэнне над цягліцамі, звязкамі і злучальнай тканкай.
• Зніжэнне рухомасці (хада на ягадзіцах замест поўзання, скаванасць суставаў, блакіроўка суставаў).
• Цяжкасці з ежай і размовай.
• Парушэнне слыху.
• Незвычайная форма вялікага пальца ступні.
• Поўная немагчымасць рухацца з цягам часу.
• Некаторыя ўчасткі цела становяцца чырвонымі, фіялетавымі, балючымі, гарачымі навобмацак і апухаюць, як пухліна.
• Скрыўленне хрыбетніка («скаліёз» або «кіфоз»).
• Ацёк мяккіх тканін шыі, плячэй і спіны.

Па меры прагрэсавання хваробы чалавек з ФОП можа цалкам страціць здольнасць рухацца . Новыя касцяныя ўтварэнні могуць ціснуць на нервы, выклікаючы боль і скаванасць. На гэтай стадыі існуе падвышаная рызыка рэспіраторных інфекцый і сардэчнай недастатковасці . У цяжкіх выпадках у некаторых людзей таксама могуць узнікнуць праблемы з мысленнем і навучаннем .

Як дыягнастуецца ФОП?

Дыягностыка ФОП пачынаецца з фізічнага агляду лекарам . Вашы сімптомы будуць адзначаны, і ваша гісторыя хваробы будзе вывучана. Акрамя таго, будзе праведзены генетычны тэст , які ўключае ўзяцце пробы крыві, каб праверыць генетычную мутацыю, якая выклікае захворванне. Рэнтгенаўскія здымкі таксама могуць быць выкарыстаны для праверкі наяўнасці новых костак у цягліцах і злучальнай тканцы.

Аднак дыягностыка ФОП можа быць складанай для лекараў. Паколькі гэта рэдкасць, многія лекары рэдка сустракаюць пацыента з ёй на працягу жыцця. У выніку сімптомы ФОП часам могуць быць памылкова прыняты за іншыя захворванні, такія як рак, ювенільны фібраматоз (разрастанне мяккіх тканін або скурных паражэнняў) або фіброзная дысплазія (тып разрастання костак).

Вельмі важна: нават калі гуз у ФОП выглядае як пухліна, не рэкамендуецца браць з яго ўзор (біяпсію) .Таму што гэта можа пагоршыць хваробу і павялічыць рызыку ўтварэння новых костак (абвастрэння). Біяпсія пухліны ФОП часам можа выглядаць як ракавая пухліна.

Такім чынам, два асноўныя фактары для дакладнай дыягностыкі ФОП - гэта анамалія вялікіх пальцаў ног і ацёк мяккіх тканін , які ўзнікае ў розных частках цела.

Якія метады лячэння ФОП?

Лекаў ад ФОП няма . Аднак лячэнне накіравана на кантроль сімптомаў, асабліва абвастрэнняў, якія ўзнікаюць на пачатку фарміравання костак. Даследаванні і клінічныя выпрабаванні працягваюцца. Варыянты лячэння могуць адрознівацца ў розных людзей у залежнасці ад канкрэтных сімптомаў.

Некаторыя з метадаў лячэння ФОП:

• Атрымайце сацыяльную, псіхалагічную і медыцынскую падтрымку , а таксама генетычную кансультацыю .
• Удзел у эргатэрапіі для задавальнення фізічных патрэб.
• Прыём антыбіётыкаў (па прызначэнні лекара) для прафілактыкі інфекцый дыхальных шляхоў.
• Прыём лекаў (напрыклад, кортікостероідаў , нестероідных супрацьзапаленчых прэпаратаў , міярэлаксантаў) для памяншэння ацёку і болю падчас абвастрэння.
• Выкарыстанне дапаможных сродкаў перамяшчэння (напрыклад, інваліднага крэсла).
• Часам нашэнне бандажа.

Як паменшыць абвастрэнні?

Каб прадухіліць абвастрэнне сімптомаў ФОП, важна пазбягаць пашкоджання цягліц і тканак . Гэтыя абвастрэнні ўзнікаюць, калі арганізм перажывае стрэсавую падзею (аперацыю, траўму, хваробу). Вы можаце зрабіць наступнае, каб знізіць рызыку:

• Пазбягайце сітуацый, у якіх вы можаце атрымаць траўму, упасці або пераламаць косць. Заўсёды варта думаць пра бяспеку.
• Пры вакцынацыі рабіце ін'екцыі ў тлушчавую тканіну пад скурай (падскурныя ін'екцыі) замест нутрацягліцавых ін'екцый. Абмяркуйце гэта са сваім лекарам.
• Пазбягайце біяпсіі або аналізаў, якія прыводзяць да выдалення тканіны ў дыягнастычных мэтах. Спытайце ў лекара пра альтэрнатыўныя аналізы.
• Падчас стаматалагічных працэдур пазбягайце празмернага нацяжэння сківіцы і ін'екцый мясцовага анестэтыка. Пра гэта варта папярэдзіць стаматолага.
• Прымайце меры, каб абараніць сябе ад вірусных захворванняў, такіх як грып і прастуда.

Ці можна цалкам прадухіліць ФОП?

Паколькі ФОП выклікаецца генетычнай мутацыяй, яго немагчыма цалкам прадухіліць . Каб зразумець рызыку наяўнасці ў дзіцяці генетычнага захворвання, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні.

Чаго можна чакаць, жывучы з FOP?

ФОП — гэта пажыццёвае, невылечнае захворванне . Прагноз неспрыяльны з-за цяжкіх сімптомаў хваробы, асабліва рэспіраторных інфекцый і прагрэсіўнай страты рухомасці. Працягласць жыцця людзей з ФОП звычайна скарачаецца да маладога ўзросту. Да 30 гадоў многія людзі цалкам нерухомыя . Рэспіраторныя інфекцыі з'яўляюцца галоўнай прычынай смерці пацыентаў з ФОП.

Аднак даследаванні і клінічныя выпрабаванні працягваюць знаходзіць новыя метады лячэння, і гэта даюць надзею.

Як вы клапоціцеся пра сябе?

Пасля таго, як вам паставяць дыягназ ФОП, вам трэба будзе цесна супрацоўнічаць з вашым лекарам, каб распрацаваць план лячэння, які падыходзіць менавіта вам і вашым сімптомам. Генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець дыягназ і аказаць эмацыйную падтрымку вам і вашай сям'і. Абвастрэнні могуць быць балючымі і непрыемнымі. Аднак ваш лекар можа прапанаваць спосабы лячэння гэтых сімптомаў.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Вам варта звярнуцца да лекара, калі:

• Калі ёсць моцны боль .
• Калі ацёк не спадае.
• Калі ваша рухомасць абмежаваная, вашы суставы скаваныя або захраслі.
• Калі вы не можаце есці.

ВАЖНА: Калі ў вас узніклі цяжкасці з дыханнем , неадкладна патэлефануйце па нумары 1990 або звярніцеся ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі.

Пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Калі вам ставяць такі рэдкі дыягназ, вы можаце задацца пытаннем: «Што мне рабіць цяпер?» Ваш лекар будзе пастаянна сачыць за вашым здароўем і аказваць неабходную падтрымку.

Вы можаце задаць свайму лекару такія пытанні, як:

• Якія прылады і інструменты для перамяшчэння даступныя для выканання маіх штодзённых задач?
• Якія лекі вы рэкамендуеце для зняцця ацёку і запалення?
• Як я магу справіцца з болем, які суправаджае мае сімптомы?

Яны таксама могуць накіраваць вас да генетычнага кансультанта або эргатэрапеўта. Яны могуць дапамагчы вам зразумець ваш дыягназ, мінімізаваць абвастрэнні і жыць камфортным жыццём.

Кароткі змест: Давайце ўспомнім!

ФОП — гэта вельмі складанае і небяспечнае захворванне. Аднак важна ведаць пра яго, своечасова распазнаваць сімптомы і звяртацца па адпаведную медыцынскую дапамогу і падтрымку.

• ФОП — рэдкае генетычнае захворванне, пры якім мышачная і злучальная тканка ператвараецца ў косці.
• Ключавой асаблівасцю з'яўляецца анамалія вялікага пальца ступні, якая прысутнічае пры нараджэнні.
• Любое пашкоджанне арганізма (траўма, хвароба) можа выклікаць «абвастрэнні». Таму вельмі важна быць асцярожным.
• Біяпсія не падыходзіць для гэтых пацыентаў.
• Нягледзячы на ​​тое, што лекаў няма, існуюць метады лячэння для кантролю сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця. Даследаванні працягваюцца.
• Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых назіраюцца гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Памятайце, вы не самотныя. Няхай у вас з'явяцца сілы справіцца з гэтай праблемай з дапамогай правільнай інфармацыі і падтрымкі!

ФОП , прагрэсавальная асіфікуючая фібрадысплазія, генетычныя захворванні, косці, мышцы, рэдкія захворванні, ACVR1