Ці занадта вялікі адзін бок мозгу вашага дзіцяці? Давайце даведаемся пра гемімегаленцэфалію!

Ці турбаваліся вы калі-небудзь пра форму галавы вашага малога ці пра частыя прыпадкі, якія ў яго здараюцца? Часам за гэтым можа хавацца вельмі рэдкае захворванне. Гемімегаленцэфалія — адно з такіх захворванняў. Нягледзячы на ​​тое, што назва можа гучаць крыху складана, давайце пагаворым пра гэта проста.

Што такое гемімегаленцэфалія?

Проста кажучы, гемімегаленцэфалія — гэта калі адзін бок мозгу вашага дзіцяці (паўшар'е галаўнога мозгу) анамальна большы за другі. Уявіце сабе наш мозг як вялікую пухліну з дзвюма паловамі — левай і правай. Пры гэтым стане толькі адзін бок расце большым, чым павінен. Часам гэта павелічэнне можа быць абмежавана невялікай часткай гэтага боку мозгу , альбо можа павялічыцца ўвесь бок.

Калі адзін бок мозгу павялічваецца такім чынам, у мозгу могуць адбыцца і іншыя змены. Напрыклад:

• Нейроны — гэта тып клетак у нашым мозгу. Яны могуць быць няправільна арганізаваны (цытаархітэктура), альбо верхні пласт мозгу можа быць няправільна сфарміраваны (кортыкальная дысплазія).
• Адсутнасць або пашкоджанне мазольнага цела: гэта як мост, які злучае два бакі мозгу . Калі яно адсутнічае або пашкоджваецца, могуць узнікнуць праблемы.
• Павелічэнне запоўненых вадкасцю паражнін (страўнічкаў) мозгу на здзіўленым баку.

Паколькі часткі мозгу не развіты належным чынам такім чынам, прыступы могуць узнікаць часта. Мы таксама называем гэта эпілепсіяй . Часта такія прыступы цяжка кантраляваць звычайнымі супрацьсутаргавымі прэпаратамі . Калі прыступы не ўдаецца кантраляваць лекамі, многім дзецям даводзіцца рабіць аперацыю на мозгу (аперацыю па лячэнні эпілепсіі).

Ці існуюць асноўныя тыпы гемімегаленцэфаліі?

Так, існуе некалькі асноўных тыпаў гэтага стану:

• Ізаляваная гемімегаленцэфалія: пры гэтым захворванні паражаецца толькі вонкавы пласт мозгу дзіцяці (кары галаўнога мозгу). Скура і іншыя органы не паражаюцца.
• Сіндромная гемімегаленцэфалія: гэта захворванне ўплывае не толькі на мозг, але і на скуру дзіцяці і некаторыя іншыя органы. АднакСкурныя сімптомы могуць з'яўляцца праз месяцы ці нават гады пасля нараджэння. Акрамя таго, адзін бок цела дзіцяці можа быць большым за другі (гемігіпертрафія).
• Поўная гемімегаленцэфалія: пры гэтым у дзіцяці павялічваецца мазжачок, а часам нават ствол мозгу. Гэта можа адбывацца як ізалявана, так і сіндромальна.

Якія сімптомы гэтага стану?

Першы сімптом, які вы можаце заўважыць, - гэта «дзіцячыя спазмы або курчы » ў вашага дзіцяці. Звычайна гэта факальныя курчы. Гэта азначае, што ў дзіцяці можа дрыжаць толькі адзін бок цела.

Іншыя сімптомы, якія могуць назірацца, ўключаюць:

• Павялічаная галава (макрацэфалія).
• Няроўная форма галавы.
• Цяжкасці з такімі рухамі, як хада і бег.
• Здранцвенне і слабасць з аднаго боку цела.
• Затрымкі развіцця: гэта азначае познае развіццё размоў, гульняў і навучання ў адпаведнасці з узростам.
• Парушэнне зроку: напрыклад, пры поглядзе абедзвюма вачыма губляецца палова бачнага дыяпазону (геміянопія).

Што выклікае гемімегаленцэфалію?

Насамрэч, навукоўцы дагэтуль не ведаюць дакладна, што выклікае гэты стан. Некаторыя лічаць, што гэта генетычна, гэта значыць, што яно выклікана зменай у ДНК дзіцяці. Але гэта не спадчыннае. Гэта азначае, што ў вас ёсць гэта захворванне, і яно не перадаецца вашаму дзіцяці.

Хутчэй за ўсё, прыкладна на трэцім тыдні цяжарнасці адбываецца выпадковае або спантанае змяненне ў адным з генаў, важных для развіцця мозгу. Памятайце, што гэты стан не выкліканы нічым, што вы рабілі падчас цяжарнасці. Гэта не ваша віна ці віна бацькі.

Якія фактары рызыкі ўплываюць на гэты стан?

Гемімегалэнцэфалія можа сустракацца ў спалучэнні з іншымі генетычнымі захворваннямі. Гэта азначае, што дзеці з наступнымі захворваннямі маюць падвышаны рызыка развіцця гемімегалэнцэфаліі:

• Сіндром эпідэрмальнага невуса
• Сіндром Кліпеля-Трэнане
• Сіндром Мак-К'юна-Олбрайта
• «Нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1)»
• Сіндром «CLOVES»
• Сіндром Пратэя
• Гіпамеланоз Іта

Як дыягнастуецца гемімегаленцэфалія?

Каб дакладна высветліць, ці гэта так, лекар вашага дзіцяці спачатку агледзіць яго і спытае пра гісторыю яго хваробы. Затым ён можа прызначыць наступныя аналізы:

• МРТ галаўнога мозгу.
• ЭЭГ (электраэнцэфалаграма). Гэта даследаванне вымярае электрычную актыўнасць мозгу.

Дзякуючы сучасным перадавым тэхналогіям часам можна дыягнаставаць гэты стан, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці, «падчас цяжарнасці». Гэта робіцца з дапамогай спецыяльнай МРТ-сканавання мозгу дзіцяці — «фэтальнай МРТ».

Як гэта лячыцца?

Асноўная мэта лячэння гемімегаленцэфаліі — кантроль прыпадкаў. Гэтыя прыпадкі часам могуць пачацца ў вельмі маладым узросце і часта іх цяжка кантраляваць лекамі (лекавая ўстойлівасць).

Гэты стан можа выклікаць розныя прыпадкі. Важна адзначыць, што прыпадкі, якія ўзнікаюць у дзяцінстве, асабліва калі яны пачынаюцца ў немаўлячым узросце, могуць аказаць значны ўплыў на развіццё дзіцяці. Некантралюемыя прыпадкі могуць сур'ёзна пашкодзіць росту і развіццю дзіцяці, а таксама пашкодзіць мозг, які развіваецца. Таму важна як мага хутчэй спыніць прыпадкі.

Лячэнне прыпадкаў пачынаецца з прыёму супрацьсутаргавых прэпаратаў. Некаторыя дзеці могуць кантраляваць свае прыпадкі ўсё астатняе жыццё з дапамогай гэтых лекаў. Але ў многіх развіваецца эпілепсія, устойлівая да лекаў. Затым праводзіцца аперацыя пад назвай гемісферэктамія. Гэта прадугледжвае выдаленне здзіўленай часткі мозгу дзіцяці (кары галаўнога мозгу) або аддзяленне яе ад іншага боку мозгу.

Гэтая аперацыя часам называецца «функцыянальнай гемісферэктаміяй». Пры гэтай аперацыі хірург разразае і аддзяляе тканіны і нервы, якія злучаюць адзін бок мозгу дзіцяці з другім, але анамальна павялічаны бок мозгу можа заставацца ўнутры чэрапа. Пры «анатамічнай або поўнай гемісферэктаміі» адзін бок мозгу аддзяляецца ад другога, цалкам выдаляючы анамальны бок. Гэтую аперацыю павінен праводзіць нейрахірург, які мае спецыяльную падрыхтоўку ў хірургіі эпілепсіі.

Ці складаная аперацыя па выдаленні паловы мозгу (гемісферэктамія)?

Насамрэч, гемісферэктамія — вельмі складаная аперацыя на галаўным мозгу. Ёсць некалькі прычын, чаму правядзенне гэтай аперацыі яшчэ больш складанае з-за стану гемімегалэнцэфаліі.

Па-першае, крывяносныя сасуды часта размяшчаюцца незвычайным чынам. Таму іх цяжка знайсці і перарэзаць падчас аперацыі. Часам гэта можа выклікаць празмернае крывацёк.

Акрамя таго, паколькі ўвесь мозг дзіцяці мае анамальную форму, арыенціры, якія хірург выкарыстоўвае для ідэнтыфікацыі асобных частак мозгу, часта не бачныя. Акрамя таго, немаўляты і маленькія дзеці могуць страціць значную колькасць крыві падчас гэтай аперацыі. За гэтым трэба вельмі ўважліва сачыць і кроў трэба папаўняць па меры неабходнасці.

Таму вельмі важна, каб медыцынская брыгада, якая будзе лячыць вашага дзіцяці, была кваліфікаванай і дасведчанай у гэтай аперацыі. Для вашага дзіцяці бяспечней праводзіць гэту аперацыю ў бальніцы, якая рэгулярна праводзіць гемісферэктамію для немаўлят з гемімегаленцэфаліяй і мае вялікі вопыт у гэтай працэдуры.

Які прагноз для дзіцяці з гэтым захворваннем?

Як будзе развівацца стан вашага дзіцяці , шмат у чым залежыць ад таго, наколькі добра можна кантраляваць парушэнне і ці назіраецца анамальнае развіццё мозгу з аднаго боку ці з абодвух.

Гемімегалэнцэфалія — гэта спектр захворванняў, які па-рознаму ўплывае на кожнае дзіця. Гэта азначае, што вынікі могуць моцна адрознівацца ў розных дзяцей.

• У многіх дзяцей можа быць нейкая ступень інтэлектуальнай недастатковасці .
• Некаторыя дзеці, якія маюць добра кантраляваныя прыпадкі, могуць мець амаль нармальны інтэлект.
• Але ў некаторых іншых дзяцей такія рэчы, як хада, размова і інтэлектуальнае развіццё, могуць быць сур'ёзна парушаныя.

Амаль ва ўсіх дзяцей з гемімегаленцэфаліяй развіваецца слабасць аднаго боку цела (геміпарэз) . Гэта тып цэрэбральнага паралічу. У некаторых дзяцей можа быць лёгкая слабасць, а ў іншых — моцная. У некаторых дзяцей можа быць стан, які называецца гамонімнай геміянапсіяй, пры якім губляецца палова поля зроку. Многія дзеці могуць хадзіць і размаўляць, але не ўсе дзеці могуць. Некаторым дзецям патрэбныя спецыяльныя дапаможнікі для кармлення, а іншыя могуць есці нармальна.

Нядаўняе даследаванне паказала, што пасля аперацыі:

• Прыступы цалкам спыніліся ў 68% дзяцей.
• 43% дзяцей мелі сярэдні або лёгка паніжаны інтэлект.
• 26% дзяцей змаглі размаўляць адпаведна ўзросту.
• 21% дзяцей умеюць чытаць на дастатковым узроўні.

Ці можна прадухіліць гемімегалэнцэфалію?

Паколькі навукоўцы дагэтуль не ведаюць дакладна, што выклікае гэты стан, няма спосабу яго прадухіліць.

Як даглядаць за дзіцем з такім захворваннем?

Калі ў вашага дзіцяці гемімегаленцэфалія, ён/янаПатрэбна вялікая медыцынская брыгада. Разам з медыцынскай брыгадай вашага дзіцяці вы можаце распрацаваць план, які адпавядае патрэбам вашага дзіцяці. Медыцынская брыгада вашага дзіцяці можа ўключаць:

• Педыятры
• Неўролагі
• Нейрахірургі
• Спецыялісты па развіцці
• Лагапеды, эргатэрапеўты і фізіятэрапеўты
• Іншыя пастаўшчыкі медыцынскіх паслуг.

Якія пытанні варта задаць лекару вашага дзіцяці?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі гемімегаленцэфалію, вы можаце задаць лекару наступныя пытанні:

• Які тып гемімегаленцэфаліі ў майго дзіцяці?
• Ці ёсць у майго дзіцяці якія-небудзь іншыя захворванні?
• Якое лячэнне лепш за ўсё падыходзіць?
• Які погляд майго дзіцяці?
• Што мы можам зрабіць, каб паменшыць яго сімптомы?

Мама і тата, крыху смеласці! (Пасланне на вынас)

Мы ведаем, што назіраць за прыпадам у вашага дзіцяці або даведацца пра такое захворванне, як гемімегаленцэфалія, можа быць вялікім шокам і разбуральным вопытам. Але памятайце, што вы не адны. Медыцынская каманда, якая лечыць ваша дзіця, з вамі на кожным кроку.

Калі вам цяжка справіцца з гэтай сітуацыяй, спытайцеся ў лекара пра групы падтрымкі, якія дапамагаюць сем'ям дзяцей з гемімегаленцэфаліяй. Размова з бацькамі дзяцей з гэтым захворваннем можа дапамагчы вам паменшыць свае страхі і змірыцца з хваробай вашага дзіцяці. Яны могуць стаць для вас выдатнай крыніцай сілы, пакуль ваша дзіця вучыцца жыць з гэтым захворваннем.

Гемімегаленцэфалія , анамальнае развіццё мозгу, дзіцячая эпілепсія, аперацыі на мозгу, затрымкі развіцця, генетычныя захворванні, неўралагічныя захворванні