Вы чулі пра спадчынны рак страўніка? (Спадчынны дыфузны рак страўніка - СДР) Давайце пагаворым пра гэта!

Сёння мы пагаворым пра сур'ёзны стан, пра які многія людзі не ведаюць. Гэта тып раку страўніка, які мае спадчынную прыроду. Лекары называюць яго «(спадчынны дыфузны рак страўніка)» або скарочана «(HDGC)» . Калі ў кагосьці ў вашай сям'і было гэта захворванне, або калі вы хочаце даведацца пра яго больш, гэты артыкул будзе вельмі важным для вас. Не хвалюйцеся, давайце пагаворым пра гэта проста.

Што гэта такое `(HDGC)`?

Проста кажучы, ПРГК — гэта спадчыннае захворванне, якое рызыкуе захварэць на рак. Гэта азначае, што рызыка развіцця раку страўніка на працягу ўсяго жыцця павялічваецца прыкладна на 70%. Больш за тое, жанчыны, якія атрымліваюць гэта захворванне ў спадчыну, таксама маюць на 42% большы рызыка развіцця пэўнага тыпу раку малочнай залозы — долькавага рака малочнай залозы (ДРМЗ) .

Людзі з гэтым захворваннем «(HDGC)» успадкоўваюць мутаваны ген («(мутаваны ген)») ад аднаго са сваіх бацькоў. Часцей за ўсё гэта ген пад назвай «(CDH1)» . Але часам могуць быць задзейнічаны і іншыя гены. «(CDH1)» — гэта ген-супрэсар пухлін («(ген-супрэсар пухлін)»). Калі ён мутуе, ён не працуе належным чынам, каб кантраляваць рак. Падумайце: гэты ген падобны да паліцэйскага ў нашым целе, які спыняе рост ракавых клетак. Дык што адбудзецца, калі гэты паліцэйскі аслабне? Вось што адбываецца і тут.

Што такое «дыфузны» рак страўніка?

Зараз давайце паглядзім, што гэта за «дыфузны рак страўніка». Гэта тып раку страўніка. Але замест таго, каб расці ў адным месцы, як іншыя віды раку, гэты тып распаўсюджваецца па сценцы страўніка невялікімі кластарамі клетак. Гэта падобна на ўцечку вады, якая распаўсюджваецца па сценцы. З-за гэтага сценка страўніка патаўшчаецца і цвярдзее. Паступова ён распаўсюджваецца на глыбокія пласты сценкі страўніка.

Гэты тып раку страўніка даволі складана дыягнаставаць, бо ён не бачны на стандартных візуалізацыйных даследаваннях. Акрамя таго, сімптомы часта з'яўляюцца толькі пасля таго, як хвароба распаўсюдзілася, на позніх стадыях. У гэты момант рак мог распаўсюдзіцца (метастазаваць) праз сценку страўніка ў бліжэйшыя тканіны, такія як печань або косці.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Калі казаць пра стан «(HDGC)», то, паводле ацэнак, прыблізна ад пяці да дзесяці чалавек з дзесяці тысяч могуць атрымаць яго ў спадчыну пры нараджэнні. Каля 20% усіх выпадкаў раку страўніка маюць «(дыфузны)» тып. Каля 2% гэтых дыфузных відаў раку з'яўляюцца спадчыннымі ((HDGC)). Нягледзячы на ​​тое, што рак страўніка звычайна часцей сустракаецца ў азіяцкіх краінах, чым у заходніх краінах, гэты стан ((HDGC)) часцей сустракаецца ў заходніх краінах.

Якія сімптомы стану «(HDGC)»?

Як мы ўжо згадвалі раней, сімптомы гэтага тыпу дыфузнага рака страўніка могуць не праяўляцца, пакуль хвароба не распаўсюдзіцца (не метастазуе). Вось чаму важна ўсведамляць рызыку таго, што гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне. Пры дыфузным раку страўніка (HDGC) рак развіваецца ў крыху больш раннім узросце, чым пры іншых відах раку. У большасці людзей дыягназ ставіцца да 40 гадоў.

Асноўнымі сімптомамі могуць быць:

• Боль у страўніку (асабліва ў левай верхняй частцы жывата)
• Уздуцце жывата, метэарызм
• Млоснасць і ваніты
• Апетыт
• Пахуданне
• Моцная стомленасць, знясіленне
• Цяжкасці з глытаннем ежы
• Кроў у кале (`(Кроў у кале)`)
• Ваніты крывёю (`(Ваніты крывёю)`)
• Жаўтуха (пажаўценне вачэй і скуры)

Часам раннім прыкметай гэтага сіндрому можа быць прыроджаны дэфект, які называецца расшчалінай губы або расшчалінай неба . Гэта звязана з тым, што гэтая генетычная мутацыя можа выклікаць гэты прыроджаны дэфект. Аднак у большасці выпадкаў расшчаліна губы не звязана з ПРГК. Аднак, калі вы нарадзіліся з такім прыроджаным дэфектам, і ў кагосьці ў вашай сям'і былі гэтыя віды раку, вы можаце быць крыху падазрона настроены.

У чым прычына ўтварэння гэтага `(HDGC)`?

ГРГ — гэта генетычнае захворванне . Яно ўзнікае, калі мутацыя ў адным з генаў, якія падаўляюць пухліны, пра якія мы казалі раней, змяняе праграму ў вашай ДНК. Гены, якія падаўляюць пухліны, загадваюць клеткам кантраляваць дзяленне і рост клетак. Такім чынам, калі гэтыя гены не працуюць належным чынам, можа развіцца рак.

Гэты мутаваны ген вы атрымліваеце ў спадчыну ад маці або бацькі. Мутацыя, якая атрымліваецца ў спадчыну такім чынам, называецца мутацыяй зародкавай лініі . Яна ўплывае на генетычны код вашых рэпрадуктыўных клетак.

Як успадкоўваецца гэта `(HDGC)`?

HDGC — гэта аўтасомна-дамінантнае захворванне. Гэта азначае, што для атрымання сіндрому ў спадчыну вам патрэбна толькі адна копія мутаванага гена. Ён можа быць успадкаваны як ад маці, так і ад бацькі. Калі ў аднаго з вашых бацькоў ёсць мутацыя, у вас ці вашых братоў і сясцёр ёсць 50% верагоднасць яе атрымання ў спадчыну. Уявіце сабе гэта як верагоднасць таго, што манета выпадзе арол ці рэшка.

Ці кожны, хто атрымлівае ў спадчыну генную мутацыю, хварэе на рак?

Не. Генетычная мутацыя, якую вы атрымліваеце ў спадчыну ад бацькоў, закранае толькі адну копію гена, які душыць рак, у кожнай клетцы. Але ў кожнай клетцы ёсць дзве копіі гэтага гена: адна ад маці і адна ад бацькі. Такім чынам, нават калі вы не атрымліваеце ў спадчыну адну і тую ж мутацыю ад абодвух бацькоў, у вас усё роўна ёсць копія гена, якая працуе нармальна.

Для развіцця раку неабходная другая мутацыя (саматычная мутацыя).Гэта павінна адбыцца ў тканіне, дзе ўтвараецца рак (г.зн. слізістая абалонка страўніка або дзелькі малочнай залозы) на працягу вашага жыцця. Гэтая другая мутацыя таксама дэактывуе іншую копію гена. Менавіта тады рак пачынае расці.

У чым прычына гэтай другой мутацыі?

Шчыра кажучы, мы не ведаем дакладнай прычыны гэтага. Але розныя фактары могуць адыгрываць сваю ролю. Уздзеянне навакольнага асяроддзя часта адыгрывае ролю ў «запуску» генетычных захворванняў. Іншыя гены таксама могуць быць задзейнічаны. У некаторых сем'ях, якія маюць ген HDGC, рак сустракаецца часцей, чым у іншых.

Некаторыя фактары рызыкі навакольнага асяроддзя, якія спрыяюць развіццю раку страўніка:

• Курэнне
• Празмернае ўжыванне алкаголю
• Ужыванне занадта вялікай колькасці чырвонага мяса (напрыклад, ялавічыны, бараніны)
• (H. pylori) інфекцыя (гэта бактэрыя, якая выклікае язву страўніка)

Як праходзіць працэс тэсціравання для `(HDGC)`?

Нават калі ў вас пакуль няма сімптомаў, калі ёсць падставы меркаваць, што вы знаходзіцеся ў групе рызыкі (напрыклад, калі ў кагосьці ў вашай сям'і былі гэтыя віды раку, або калі ў вас быў генетычны тэст, які выявіў мутацыю ў гене «(CDH1)»), лекар можа накіраваць вас на тэставанне на «(HDGC)».

Ваш лекар разлічыць рызыку на падставе сямейнага анамнезу і/або вынікаў генетычнага тэсту. Ён таксама можа шукаць папярэднікі раку ў вашых тканінах. Напрыклад, ён можа шукаць стан, які называецца лобулярнай карцыномай in situ (LCIS), у малочнай залозе або клеткі тыпу пярсцёнкападобнага кольца ў слізістай абалонцы страўніка. Гэта раннія змены, якія могуць перарасці ў рак.

Як дыягнастуецца ХДГК?

Калі ў вас ёсць сімптомы метастатычнага раку страўніка, ваш лекар будзе шукаць прыкметы раку ў сценцы страўніка. Ён возьме ўзоры тканін і даследуе іх пад мікраскопам. Калі будзе выяўлены метастатычны рак страўніка, і калі ў кагосьці з вашай сям'і быў гэты тып раку, ваш лекар можа парэкамендаваць вам прайсці генетычнае тэставанне .

У цяперашні час каля 40% пацыентаў з дыфузным ракам страўніка (ДРГС) маюць гэту мутацыю CDH1. Могуць быць задзейнічаны і іншыя мутацыі, але CDH1 — асноўная, пра якую мы ведаем і можам яе ідэнтыфікаваць. Наяўнасць гэтай мутацыі — гэта надзейны спосаб дыягнаставаць ДРГС. Аднак, калі ў вас ёсць сямейны анамнез гэтага тыпу дыфузнага рака страўніка, вам могуць паставіць дыягназ ДРГС, нават калі ў вас няма мутацыі CDH1.

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі «(HDGC)»?

Для дыягностыкі захворвання можна правесці наступныя аналізы:

• Генетычнае тэставанне:Гэта аналіз крыві. У вас бярэцца і аналізуецца ўзор крыві, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь генетычныя мутацыі, звязаныя з генетычнымі захворваннямі. Некаторыя людзі праходзяць гэты тэст, таму што ў іх ёсць сямейная гісторыя генетычных захворванняў. Іншыя праходзяць гэты тып генетычнага тэсту, таму што не ведаюць гісторыю захворванняў сваёй сям'і, для ўласнай інфармацыі або таму, што плануюць мець дзяцей.
• Верхняя эндаскапія (ЭГДС): гэта тэст, які дазваляе агледзець унутраную частку верхніх аддзелаў страўнікава-кішачнага тракту (г.зн. стрававода, страўніка) і ўзяць узоры тканін. Гэта неабходна для дыягностыкі раку страўніка, асабліва гэтага тыпу раку, які распаўсюдзіўся. Гэта робіць гастраэнтэролаг (лекар, які спецыялізуецца на захворваннях страўнікава-кішачнага тракту). Ён ці яна ўводзіць доўгую трубку (эндаскоп) з невялікай камерай праз рот і ўніз па страваводзе ў страўнік. Узоры тканін таксама можна ўзяць праз трубку. Аднак, нават з дапамогай гэтых метадаў можа быць цяжка знайсці метастатычны рак страўніка. Паколькі ён настолькі распаўсюджаны, лекар можа не ўбачыць яго або не атрымаць яго ва ўзорах тканін. Таму лекар, які шукае гэты тып раку, павінен мець спецыяльную падрыхтоўку і вопыт.
• МРТ малочнай залозы: Паколькі долькавы рак малочнай залозы не выяўляецца пры звычайнай мамаграфіі, лекары рэкамендуюць МРТ. Калі МРТ паказвае што-небудзь незвычайнае, гэта пазначаецца, і іншы лекар бярэ ўзор тканіны.
• Біяпсія: лекар бярэ ўзор тканіны і адпраўляе яго ў лабараторыю для даследавання пад мікраскопам. Гэтая біяпсія можа пацвердзіць, ці змяшчае ўзор тканіны ракавыя клеткі.

Што адбываецца пасля таго, як выяўляецца, што ў ім ёсць `(HDGC)`?

Калі ў вас ужо ёсць рак, ваш лекар абмяркуе з вамі варыянты лячэння. Нават калі ў вас пакуль няма раку, але ў вас ёсць гэты сіндром, ваш лекар, хутчэй за ўсё, парэкамендуе рэгулярныя скрынінгавыя тэсты на рак, як ужо згадвалася вышэй. Прафілактычная аперацыя — яшчэ адзін варыянт, пра які вы можаце пагаварыць са сваім лекарам.

Як лячыцца метастатычны рак страўніка?

Хірургічнае ўмяшанне звычайна з'яўляецца першым метадам лячэння ракавых захворванняў, якія можна выдаліць хірургічным шляхам. Калі ў вас хварэе на ПГРЖ, ваш лекар часта рэкамендуе татальную гастрэктомію . Гэта звязана з тым, што ПГРЖ мае высокую рызыку распаўсюджвання на вялікія органы, перш чым яго выяўляюць.

Пры татальнай гастрэктаміі хірург выдаляе ўвесь страўнік і злучае канец стрававода непасрэдна з тонкай кішкай. Жыць без страўніка можна, але ёсць некаторыя пабочныя эфекты. Пасля аперацыі вам могуць прайсці дадатковае лячэнне (дапаможную тэрапію), такое як прамянёвая тэрапія або хіміятэрапія.

Паколькі жанчыны з «(HDGC)» таксама падвяргаюцца рызыцы развіцця лобулярнага рака малочнай залозы («(LBC)»), ім неабходна пастаянна ведаць пра сімптомы «(LBC)» падчас лячэння. Калі ў вас «(LBC)», лячэнне звычайна пачынаецца з хірургічнага ўмяшання. Затым прызначаюцца дадатковыя метады лячэння.

Якая працягласць жыцця пры захворванні `(HDGC)`?

Працягласць жыцця залежыць ад ранняга выяўлення і лячэння раку. Нават пры рэгулярным абследаванні гэта можа быць складана. Калі метастатычны рак страўніка выяўлены і лячыцца рана, пяцігадовая выжывальнасць складае больш за 90%. Аднак, калі рак выяўлены позна, пасля таго, як ён пранік у сценку страўніка, гэты паказчык зніжаецца да менш чым 30%.

Вось чаму мы кажам, што так важна ведаць пра сямейную гісторыю і звяртацца па медыцынскую дапамогу, калі вы знаходзіцеся ў групе рызыкі.

Ці ёсць спосаб прадухіліць `(HDGC)`?

Калі ў вас ёсць мутацыя гена «(CDH1)» (якая асацыюецца з падвышанай рызыкай развіцця раку), існуе некалькі прафілактычных мер, якія вы можаце прыняць. Для людзей без гэтай канкрэтнай мутацыі гена рызыкі і меры не вызначаны выразна. Вы можаце абмеркаваць са сваім лекарам асабістыя рызыкі і варыянты.

Прафілактычная хірургія

Калі ў вас дыягнаставаны HDGC не менш за 20 гадоў таму і няма іншых сур'ёзных праблем са здароўем, ваш лекар можа парэкамендаваць прафілактычную татальную гастрэктамію . Нягледзячы на ​​тое, што страта страўніка можа мець некаторыя наступствы для вашай стрававальнай сістэмы, гэтыя пабочныя эфекты лягчэй кантраляваць, чым лячэнне рака страўніка на позняй стадыі.

Тыя, хто не гатовы зрабіць гэтыя крокі, могуць скарыстацца падыходам «чакання і назірання», які прадугледжвае частую эндаскапію верхніх аддзелаў кішачніка і выпадковы ўзяцце біяпсіі. Аднак нават пры такім уважлівым маніторынгу ПГР не заўсёды можна выявіць рана (калі лячэнне найбольш эфектыўна).

Пабочныя эфекты поўнай гастрэктаміі:

• Дэмпінг-сіндром: калі ежа трапляе непасрэдна з стрававода ў тонкую кішку, яна праходзіць праз яе хутчэй, чым звычайна. Гэта можа выклікаць сур'ёзныя змены ў гармонах стрававальнай сістэмы, што прыводзіць да такіх сімптомаў, як млоснасць, дыярэя і нізкі ўзровень цукру ў крыві. Гэтыя сімптомы можна кантраляваць, змяніўшы харчовыя звычкі. З часам гэтыя сімптомы знікнуць.
• Парушэнні ўсмоктвання і недаяданне: пры выдаленні страўніка губляецца частка страўніка, якая змяшчае кіслоты і ферменты, што дапамагаюць пераварваць ежу. Гэта можа перашкодзіць правільнаму расшчапленню ежы і засваенню арганізмам пажыўных рэчываў. Гэта можа прывесці да недаядання. Гэта можна выправіць, змяніўшы свой рацыён і прымаючы харчовыя дабаўкі.

Генетычнае кансультаванне і планаванне сям'і

Для людзей з мутацыяй гена CDH1 генетычная кансультацыя можа быць вельмі карыснай пры абмеркаванні планавання сям'і. Гэта можа дапамагчы вам зразумець рызыку перадачы вашым дзіцем захворвання HDGC у спадчыну. Калі вы плануеце мець дзяцей, адным з варыянтаў кіравання гэтай рызыкай з'яўляецца селектыўнае экстракарпаральнае апладненне (ЭКА) .

Пры ЭКА яйкаклеткі і сперматазоіды бяруцца ў маці і бацькі і апладняюцца ў лабараторыі. Пасля развіцця эмбрыёнаў з кожнага эмбрыёна можна ўзяць па адной клетцы і праверыць на наяўнасць мутацыі CDH1. Бацькі могуць выбраць эмбрыёны без мутацыі і імплантаваць іх у матку маці.

Нарэшце, што трэба мець на ўвазе

Даведайцеся, што ў вас сіндром спадчыннага дыфузнага рака страўніка (СДРС), можа быць вельмі эмацыйным перажываннем, і вам, магчыма, прыйдзецца прымаць важныя рашэнні. Гэта можа паўплываць на вас і вашу сям'ю. Не спяшайцеся, абдумайце ўсё, не панікуючы. Задавайце столькі пытанняў, колькі вам трэба. Ваша медыцынская каманда гатовая дапамагчы вам знайсці найлепшы спосаб прайсці гэты шлях. Памятайце, што ўсведамленне — гэта першы крок. Вы не самотныя.

HDGC , спадчынны рак, рак страўніка, ген CDH1, рак страўніка, рак малочнай залозы, генетычнае тэставанне, эндаскапія, гастрэктамія, прафілактыка раку