Ці адчуваеце вы часам, што вашы ногі трохі хістаюцца падчас хады, быццам вы не кантралюеце іх? Ці спатыкаецеся вы аб што-небудзь дробнае і падаеце, ці вам цяжка падымаць ногі пры ўздыме па лесвіцы? Гэта можа быць не проста так. Сёння мы пагаворым пра захворванне, якое ўплывае на ногі, якое крыху складанае, але вельмі важнае. Гэта захворванне пад назвай «спадчынная спастычная параплегія».
Што такое спадчынная спастычная параплегія?
Проста кажучы, гэта група спадчынных захворванняў . «Спадчынныя» азначае, што вы можаце атрымаць гэта захворванне ў спадчыну праз гены ад маці, бацькі або іншых членаў сям'і. «Спастычная параплегія» адносіцца да скаванасці («спастычнасці») і паступовай слабасці цягліц ног . Гэтыя сімптомы не ўзнікаюць раптоўна, а паступова ўзмацняюцца з цягам часу .
Спачатку вы можаце адчуваць некаторы дыскамфорт пры хадзе. Вы можаце выпадкова спатыкнуцца аб што-небудзь або аб невялікі каменьчык на дарозе. Гэта адбываецца таму, што вы не можаце правільна падняць нагу. З часам гэты стан можа пагоршыцца, і хада можа стаць небяспечнай. Праз некалькі гадоў некаторым людзям можа спатрэбіцца карыстацца кійком, хадункамі або нават інвалідным вазком.
Вы можаце пачуць, што лекары часам выкарыстоўваюць іншыя назвы для гэтага стану:
- `(Сямейны спастычны парапарэз)`
- `(Спадчынны спастычны парапарэз)`
- (Сіндром Штрюмпеля-Ларэна)
Незалежна ад таго, як вы гэта называеце, яно азначае адно і тое ж захворванне.
Ці існуюць віды «(спадчыннай спастычнай параплегіі)»?
Так, існуе больш за 80 тыпаў гэтага захворвання. Кожнаму тыпу прысвойваецца нумар, напрыклад, «(SPG1)», «(SPG2)», у парадку яго выяўлення. Але лекары падзяляюць іх на дзве асноўныя групы:
1. Неўскладнены (або чысты) тып: каля 90 працэнтаў людзей з гэтым захворваннем маюць гэты просты тып . Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца скаванасць цягліц («спастычнасць») і слабасць у нагах, пра якія мы казалі раней.
2. Ускладнены тып: астатнія 10 працэнтаў маюць гэты ўскладнены тып . Акрамя скаванасці і слабасці ног, вы таксама можаце адчуваць шэраг іншых неўралагічных сімптомаў, звязаных з вашым галаўным мозгам, спінным мозгам і нервовай сістэмай .
Наколькі распаўсюджаны гэты стан?
Цяжка дакладна сказаць, колькі людзей хварэе на «спадчынную спастычную параплегію». Гэта звязана з тым, што сімптомы падобныя да сімптомаў іншых захворванняў , і дыягназ часта няправільна дыягнастуецца . Даследчыкі падлічылі, што ад аднаго («1») да пяці («5») чалавек на кожныя сто тысяч чалавек у свеце могуць хварэць на гэта захворванне.
Якія сімптомы спадчыннай спастычнай параплегіі?
Два асноўныя сімптомы гэтага захворвання ўплываюць на мышцы ног:
- Спастычнасць
- Слабасць
Аднак, у залежнасці ад тыпу захворвання, могуць праявіцца і іншыя сімптомы.
Дадатковыя асаблівасці тыпу «Нескладаны»:
- Здранцвенне або страта адчувальнасці ў нагах, асабліва ў падэшвах ног .
- Цяжкасці кантролю мачавыпускання .
- Раптоўная патрэба памачыцца або схадзіць у туалет, нават калі мачавы пузыр або кішачнік не поўныя.
Іншыя характарыстыкі складанага тыпу:
Пры гэтым тыпе дыяпазон сімптомаў вельмі шырокі. Напрыклад:
- Зніжэнне разумовых функцый, такіх як здольнасць мыслення і памяць (дэменцыя) .
- Цяжкасці з падтрыманнем раўнавагі і немагчымасць каардынацыі дзеянняў (атаксія).
- Праблемы з вачыма, такія як затуманены зрок, катаракта, атрафія глядзельнага нерва або рэтынапатыя.
- Страта слыху (`(Страта слыху)`) .
- Цяжкасці ў навучанні, кагнітыўныя парушэнні або затрымка развіцця.
- Паступовая страта мышачнай масы (атрафія) .
- Пашкоджанне нерваў у руках і нагах (перыферычная неўрапатыя) .
- Цяжкасці дыхання (дыспноэ), цяжкасці маўлення (афазія) або цяжкасці глытання (дысфагія) .
- Сімптомы эпілепсіі (`(прыпадкі)`) .
- У некаторых людзей можа развіцца тоўстая, сухая скура, падобная на рыбіную луску («(іхтыёз вульгарны)») .
Уявіце сабе, як цяжка мець толькі адзін ці два з гэтых сімптомаў. Таму жыць з такой колькасцю гэтых сімптомаў — вялікая праблема.
Што выклікае спадчынную спастычную параплегію?
Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца змяненне ў генах, якое называецца генетычным варыянтам . Усе функцыі нашага арганізма кантралююцца інструкцыямі, атрыманымі ад генаў. Калі гэтыя гены змяняюцца, інструкцыі, атрыманыя бялкамі, няправільныя . Тады гэтыя бялкі не могуць належным чынам выконваць сваю працу. Гэта непасрэдна ўплывае на функцыянаванне нерваў у спінным мозгу. Гэты стан могуць выклікаць некалькі розных генетычных мутацый.
Гэты стан, які называецца «спадчыннай спастычнай параплегіяй», перадаецца па спадчыне . Гэта азначае, што вы павінны атрымаць у спадчыну ад бацькоў хаця б адну копію гена, які адказвае за гэты стан. Гэта можа адбыцца некалькімі спосабамі:
- «Аўтасомна-дамінантны» тып: гэта адбываецца , калі толькі адзін з бацькоў атрымлівае гэту рысу ў спадчыну.Захворванне ўзнікае, калі прысутнічае ген, адказны за гэта захворванне.
- «Аўтасомна-рэцэсіўны»: у гэтым выпадку захворванне развіваецца толькі ў тым выпадку, калі вы атрымліваеце ген у спадчыну ад маці і бацькі. Калі вы атрымліваеце яго ў спадчыну толькі ад аднаго з бацькоў, вы можаце быць носьбітам хваробы, але не праяўляць сімптомаў.
- «Х-звязаны»: пры гэтым захворванні маці (бацька) перадае гэты ген свайму дзіцяці мужчынскага полу праз палавую храмасому.
- Мітахандрыяльная спадчыннасць: пры гэтым захворванне перадаецца маці свайму дзіцяці (незалежна ад полу) праз мітахандрыяльны ген .
Хоць і рэдка, часам гэтыя генетычныя змены могуць узнікаць выпадкова, гэта значыць, яны могуць узнікаць у новага чалавека без сямейнага анамнезу (спарадычна) .
Хто найбольш схільны да рызыкі захварэць на гэтую хваробу?
Гэты стан, які называецца «спадчыннай спастычнай параплегіяй», можа развіцца ў любога чалавека. Аднак, калі адзін або абодва вашы бацькі з'яўляюцца носьбітамі геннай мутацыі, звязанай з гэтым захворваннем, у вас больш высокая рызыка яго развіцця .
Якія магчымыя ўскладненні гэтай хваробы?
Спадчынная спастычная параплегія можа выклікаць шэраг іншых пабочных эфектаў, у тым ліку:
- Боль у спіне і каленях.
- Ногі пастаянна мерзнуць.
- Пастаяннае пачуццё стомленасці (`(стомленасць)`) .
- Скарачэнне і перакручванне валасоў.
Жыццё з цяжкасцямі пры хадзе, калі рэчы, якія раней былі лёгкімі, цяпер становяцца цяжкімі, а часам нават небяспечнымі, могуць моцна паўплываць на ваша псіхічнае здароўе . Гэта можа прывесці да такіх станаў, як стрэс і дэпрэсія . Калі вы адчуваеце, што ў вас больш дрэнных дзён, чым добрых, не саромейцеся звярнуцца да лекара . Ён можа накіраваць вас да псіхіятрычнага кансультанта , які дапаможа вам справіцца з тым, як гэты стан уплывае на вашы эмоцыі.
Як дыягнастуецца гэта захворванне (спадчынная спастычная параплегія)?
Для дыягностыкі гэтага захворвання лекар правядзе фізічны агляд, неўралагічны агляд і некалькі іншых спецыялізаваных тэстаў . Падчас гэтых тэстаў лекар падрабязна вывучыць вашы сімптомы, а таксама вашу гісторыю хваробы і гісторыю хваробы вашай сям'і. Ён ці яна таксама будзе шукаць:
- Адчувальнасць да дотыку.
- Раўнавага цела.
- Каардынацыя дзеянняў.
- Разумовая працаздольнасць.
- Рухальная функцыя (здольнасць перасоўвацца).
- Рэфлексы.
Пасля гэтых дзеянняў, калі лекар западозрыць «(спадчынную спастычную параплегію)», ён можа прапанаваць некаторыя аналізы, такія як:
- Электраміяграфія (ЭМГ): гэта даследаванне прадугледжвае ўвядзенне малюсенькіх іголак у мышцы і фіксацыю таго, як вашы нервы рэагуюць на малыя электрычныя сігналы. Гэта можа даць вам добрае ўяўленне аб тым, як працуюць вашы мышцы і нервы .
- Генетычнае тэставанне : у вас бярэцца ўзор крыві або сліны для праверкі наяўнасці генетычных мутацый, якія выклікаюць захворванне .
- Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ): пры гэтым выкарыстоўваюцца магнітныя хвалі, радыёхвалі і камп'ютар для атрымання падрабязных здымкаў тканін галаўнога і спіннога мозгу . Яна можа выявіць анамаліі ў мозгу некаторых людзей са складаным сіндромам гіперчувствительности (HSP).
- Спіннамазгавая пункцыя (люмбальная пункцыя) : пры гэтым тонкая іголка ўводзіцца ў паясніцу, і невялікая колькасць спіннамазгавой вадкасці (СМВ) забіраецца з вобласці вакол галаўнога і спіннога мозгу для даследавання.
Часам можа спатрэбіцца некаторы час, каб правільна дыягнаставаць гэта захворванне , таму што сімптомы «(спадчыннай спастычнай параплегіі)» могуць быць вельмі падобнымі на сімптомы іншых захворванняў, такіх як:
- Дзіцячы цэрэбральны параліч (`(ДЦП)`)
- Рассеяны склероз (`(Рассеяны склероз)`)
- (хвароба Пелізеуса-Мерцбахера)
- Спінальны стэноз (звужэнне хрыбетнага канала)
Як лячыцца «(спадчынная спастычная параплегія)»?
На жаль, лекаў ад спадчыннай спастычнай параплегіі няма . Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і крыху палегчыць жыццё. Да іх адносяцца:
- Лекавыя прэпараты: лекі, якія памяншаюць скаванасць цягліц (міярэлаксанты), ін'екцыі ботулатаксіну і баклафен.
- Фізіятэрапія : практыкаванні для ўмацавання цягліц, павелічэння гнуткасці і паляпшэння раўнавагі.
- Эргатэрапія : увядзенне навучання і абсталявання, якія дапамогуць вам лягчэй выконваць штодзённыя задачы.
- Спецыяльныя артапедычныя ўкладышы (артапедычныя) : для палягчэння хады і падтрымання правільнага становішча ступні.
- Прыстасаванні, якія дапамагаюць перасоўвацца: кій, мыліцы, шыны або інваліднае крэсла.
У залежнасці ад характару вашых сімптомаў, ваш лекар можа прапанаваць іншыя метады лячэння.
Якой будзе будучыня для чалавека з «(спадчыннай спастычнай параплегіяй)»?
Гэта сапраўды залежыць ад цяжкасці сімптомаў . Як мы ўжо згадвалі раней, гэта захворванне прагрэсуе. Звычайна яно развіваецца вельмі павольна, на працягу многіх гадоў . Гэта можа прывесці да паступовай страты здольнасці самастойна хадзіць і неабходнасці выкарыстання дапаможных сродкаў для перамяшчэння.
Калі ў вас ёсць іншыя неўралагічныя сімптомы, гэта можа паўплываць на якасць вашага жыцця . Людзям з гэтымі захворваннямі можа спатрэбіцца дапамога і падтрымка на працягу ўсяго жыцця.
Ці скарачае спадчынная спастычная параплегія працягласць жыцця?
Звычайна гэта захворванне («спадчынная спастычная параплегія») не ўплывае на працягласць жыцця . Аднак пры некаторых канкрэтных, складаных формах гэтага захворвання сітуацыя можа крыху адрознівацца. Лепш за ўсё ведаць пра гэта ваш лекар. Ён ці яна могуць растлумачыць, чаго вам чакаць у залежнасці ад вашага стану.
Ці ёсць спосаб прадухіліць гэтую хваробу?
Няма вядомага спосабу прадухілення спадчыннай спастычнай параплегіі. Паколькі гэта генетычнае захворванне, калі вы хочаце даведацца пра рызыку развіцця гэтага захворвання і іншых генетычных захворванняў, вы можаце пагаварыць з генетычным кансультантам і даведацца пра генетычнае тэставанне .
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі ў вас ужо ёсць гэтыя сімптомы, калі яны з часам пагаршаюцца або калі ў вас з'яўляюцца новыя сімптомы, абавязкова паведаміце пра гэта свайму лекару. Ён ці яна зможа скарэктаваць ваш план лячэння па меры неабходнасці і дапамагчы вам справіцца з гэтым пагаршэннем стану.
Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?
Калі вы даведаецеся, што ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць «(спадчынная спастычная параплегія)», у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Напрыклад:
- Які ў мяне тып спастычнай параплегіі?
- Які від лячэння вы мне рэкамендуеце?
- Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад гэтых метадаў лячэння?
- Ці трэба мне будзе карыстацца кійком, хадункамі або інвалідным вазком?
- Якія дзеянні я магу выконваць бяспечна?
Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі даведваешся пра такое генетычнае захворванне. Вам могуць узнікнуць пытанні накшталт «Як я гэта атрымаў?», «Ці ёсць гэта ў каго-небудзь у маёй сям'і?», «Ці пагоршацца мае сімптомы?». Але не хвалюйцеся. Ваш лекар будзе з вамі на гэтым шляху і адкажа на ўсе вашы пытанні.
Гэтыя сімптомы могуць пачацца ў любым узросце і паступова пагаршацца з цягам часу. Часам нават простыя паўсядзённыя задачы, такія як выгул хатняга гадаванца або язда на ровары, могуць стаць праблемай. У некаторых выпадках выкананне гэтых дзеянняў можа быць небяспечным. Вам можа спатрэбіцца навучыцца новым спосабам рабіць рэчы, якія працуюць для вашага арганізма, або прысвяціць больш часу, каб пазбегнуць няшчасных выпадкаў. Ваш лекар дасць вам рэкамендацыі, якія будуць адаптаваны менавіта да вас, каб забяспечыць вашу бяспеку і здароўе.
## Важныя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)
Добра, спадзяюся, цяпер вы лепш разумееце «(спадчынную спастычную параплегію)», пра якую мы казалі.
Найважнейшае — звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі вы падазраяце ў сябе гэтыя сімптомы. Пры раннім выяўленні існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і дапамагчы вам жыць як мага больш нармальным жыццём.
- Памятайце, што гэта не ваша віна . Гэта генетычнае захворванне.
- Нягледзячы на тое, што лячэнне не можа цалкам вылечыць хваробу, сімптомы можна кантраляваць .
- Фізіятэрапія і працоўная тэрапія - два вельмі важныя метады лячэння людзей, якія жывуць з гэтым захворваннем.
- Беражыце і сваё псіхічнае здароўе . Не саромейцеся звяртацца па дапамогу, калі яна вам патрэбна.
- Вы не адны. У гэтым падарожжы з вамі лекары, тэрапеўты і вашы блізкія, каб дапамагчы вам.
Спадзяемся, што гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Беражыце здароўе!
Спадчынная спастычная параплегія, скаванасць ног, слабасць ног, неўралагічныя захворванні, генетычныя захворванні, цяжкасці з хадой
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар