Ці ёсць у вашага малога такія змены на твары? Давайце пагаворым пра сіндром Ван-дэр-Ваўдэ!

Ці ёсць у вашага дзіцяці маленькія ямачкі на ніжняй губе? Ці ў яго расшчапленне губы ці неба? Часам нават відаць адсутны зуб? Гэта цалкам нармальна, што вы, як маці ці бацька, адчуваеце вялікі страх і трывогу, калі бачыце такія рэчы. Але не хвалюйцеся. Сёння мы падрабязна пагаворым пра тое, што выклікае гэтыя праблемы і што з імі можна зрабіць. Як толькі вы даведаецеся пра гэта, вы адчуеце вялікае палягчэнне.

Што такое сіндром Ван дэр Вудэ?

Проста кажучы, сіндром Ван-дэр-Ваўдэ — гэта рэдкае спадчыннае захворванне, якое ўплывае на развіццё ротавай поласці дзіцяці яшчэ ва ўлонні маці. У дзяцей з гэтым захворваннем на ніжняй губе ёсць невялікія ямкі (паглыбленні пад губой). Часам гэтыя ямкі могуць быць злёгку прыўзнятымі. У іх таксама можа быць расшчапленне губы, расшчапленне неба або і тое, і другое. У некаторых дзяцей могуць быць яшчэ не сфарміраваныя зубы.

Лекары часам называюць гэты стан «сіндромам губной ямкі». Упершыню яго апісаў французскі лекар Ж. Дэмарке каля 1845 года. Аднак назву яму далі «Вандэр Вуд» у гонар доктара Ганны Ван дэр Вуд, якая падрабязна вывучала яго ў пачатку 1950-х гадоў.

Што такое расшчапленне губы і расшчапленне неба?

Давайце разбярэмся. Расшчаліна губы і расшчаліна неба — гэта прыроджаныя дэфекты, якія ўзнікаюць падчас развіцця дзіцяці ва ўлонні маці. У дзіцяці можа быць адно з гэтых захворванняў або абодва.

• Расшчапіца губы: гэта калі два бакі верхняй губы вашага дзіцяці не збліжаюцца належным чынам. Гэта можа прывесці да невялікай шчыліны або расколіны ў верхняй губе. Гэта таксама можа паўплываць на дзясны.
• Расшчапленне неба: гэта калі ў дзіцяці ёсць шчыліна або расколіна ў паднябенні, альбо ў пярэдняй частцы неба, якая з'яўляецца касцяной часткай, альбо ў задняй частцы неба, якая з'яўляецца мяккай тканінай, альбо ў абедзвюх частках.

Наколькі распаўсюджаны сіндром Ван дэр Вудэ?

Насамрэч, гэта вельмі рэдкае захворванне. Калі азірнуцца па свеце, то можна ўбачыць, што яно сустракаецца толькі ў аднаго з 35 000–100 000 чалавек. Такім чынам, вы бачыце, наколькі гэта рэдкае з'яўленне.

У чым прычына гэтага?

Зараз давайце паглядзім, што выклікае сіндром Вандэра-Вуда. Асноўнай прычынай гэтага з'яўляюцца генетычныя змены.

Усё ў нашым целе кантралюецца шэрагам малюсенькіх інструкцый. Гэта тое, што мы называем «генамі». Гэта як рэцэпт. Такім чынам, у развіцці сіндрому Вандэра-Вуда ўдзельнічае спецыяльны ген пад назвай «IRF6» (рэгуляторны фактар ​​інтэрферону 6).Гэты ген «IRF6» дзейнічае як «інжынер», які будуе такія рэчы, як галава, твар, скура і палавыя органы дзіцяці. Менавіта ён выпрацоўвае «бялковыя» інгрэдыенты, неабходныя для іх належнага росту.

А цяпер уявіце, што адбудзецца, калі ў інструкцыях, з якімі працуе гэты «інжынер», у гене «IRF6» адбудзецца невялікая змена, ці, можна сказаць, «мутацыя» ? Гэты «бялковы» інгрэдыент не выпрацоўваецца ў патрэбнай колькасці. Тады некаторыя часткі твару дзіцяці, асабліва вусны і паднябенне, не развіваюцца належным чынам. Зразумелі?

Дзеці з гэтым захворваннем успадкоўваюць зменены ген `IRF6` толькі ад аднаго з бацькоў, альбо маці, альбо бацькі. Па меры таго, як навукоўцы працягваюць даследаванні, магчыма, што ў будучыні будзе выяўлена больш генаў, якія ўдзельнічаюць у гэтым захворванні.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця гэтага?

Сіндром Вандэра-Вуда — гэта аўтасомна-дамінантнае захворванне . Проста кажучы, гэта азначае , што калі ў аднаго з бацькоў ёсць генная мутацыя, якая выклікае хваробу, дзіця можа яе атрымаць у спадчыну.

Гэта азначае, што калі ў аднаго з бацькоў ёсць генная мутацыя, кожнае іх дзіця мае 50% верагоднасць атрымаць у спадчыну гэта захворванне. Звычайна бацька, які атрымаў у спадчыну ген, таксама мае гэта захворванне. Аднак вельмі рэдка дзіця можа атрымаць у спадчыну генную мутацыю і не праяўляць сімптомаў сіндрому Вандэра Вуда.

Якія сімптомы гэтага стану?

Існуе некалькі асноўных сімптомаў сіндрому Вандэра Вуда, пра якія нам варта ведаць.

• Расшчапленне губы, расшчапленне неба або абодва: гэта найбольш прыкметная і відавочная прыкмета.
• Паглыбленні або ўзгоркі на губе: Невялікія паглыбленні або ўзгоркі могуць з'яўляцца на адным або абодвух баках ніжняй губы. Часам іх можа быць адно або некалькі.
• Вільготная ніжняя губа: паколькі гэтыя «ямкі» на губе злучаныя альбо са сліннымі залозамі, альбо са слізістымі залозамі, ніжняя губа заўсёды можа выглядаць вільготнай.
• Адсутнасць зубоў (гіпадантыя) або праблемы з зубной эмаллю (гіпаплазія зубоў): у некаторых дзяцей можа адсутнічаць адзін або некалькі пастаянных зубоў. У іх таксама могуць быць праблемы з развіццём эмалі, ахоўнай вонкавай абалонкі зубоў.

Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага стану?

У некаторых дзяцей з сіндромам Вандэра Вуда могуць узнікаць і іншыя цяжкасці, але яны ёсць не ва ўсіх.

• Затрымкі развіцця: у некаторых дзяцей можа назірацца некаторая затрымка ў агульным развіцці.
• Лёгкія кагнітыўныя парушэнні: могуць назірацца некаторыя лёгкія парушэнні здольнасцей да навучання.
• Затрымкі ў развіцці маўлення і мовы: праблемы з вуснамі і небам могуць выклікаць затрымкі ў развіцці маўлення і мовы.

Ці можна распазнаць гэта, пакуль дзіця знаходзіцца ў чэраве маці?

Так, часам гэта магчыма.

Ультрагукавое даследаванне, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці, часам можа выявіць расшчапленне губы і, рэдка, расшчапленне неба. Існуюць таксама спецыяльныя тэсты для праверкі мутацыі гена IRF6. Яны называюцца прэнатальнымі тэстамі.

• Біопсія ворсін хорыона (БХХ): гэта даследаванне ўключае ўзяцце невялікага ўзору тканіны з плацэнты.
• Генетычны амніяцэнтэз: гэта даследаванне ўключае ўзяцце ўзору амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці і праверку яе генаў.

Гэтыя тэсты могуць пацвердзіць, ці ёсць генетычная мутацыя.

Як менавіта гэта вызначаецца пасля нараджэння дзіцяці?

Калі ў вашага дзіцяці пасля нараджэння ёсць расшчапленне губы, расшчапленне неба або ямкі пад губой, ваш лекар, хутчэй за ўсё, парэкамендуе генетычны тэст . Звычайна гэта робіцца шляхам здачы пробы крыві. Гэты тэст дазволіць дакладна вызначыць, ці ёсць у вас мутацыя гена IRF6, якая выклікае сіндром Вандэра-Вуда. Часам вам і вашаму партнёру могуць прапанаваць прайсці гэты генетычны тэст, каб зразумець генетычную гісторыю вашай сям'і.

Як гэта лячыць?

Асноўным метадам лячэння гэтага захворвання з'яўляецца хірургічнае ўмяшанне . Не хвалюйцеся, гэтая аперацыя зараз вельмі прасунутая.

• Хірургічнае ўмяшанне неабходна для закрыцця прамежкаў паміж расшчапленнем губы і неба, гэта значыць для іх аднаўлення.
• Аперацыю па выдаленні расшчаліны губы звычайна праводзяць, калі дзіцяці ад 2 да 6 месяцаў .
• Аперацыя па аднаўленні расшчаплення неба звычайна праводзіцца пазней, гэта значыць, калі дзіцяці споўніцца ад 9 да 18 месяцаў .
• Калі ў вас ёсць гэтыя «ямкі на губе», пра якія мы казалі, праводзіцца аперацыя, каб выдаліць іх і спыніць паступленне сліны і слізі ў вусны. Часам гэтую аперацыю можна рабіць адначасова з аперацыяй па аднаўленні «расколіны губы» або «расколіны неба».

Якія яшчэ ёсць метады лячэння?

Акрамя хірургічнага ўмяшання, існуюць і іншыя метады лячэння, якія могуць дапамагчы дзіцяці.

• Цяжкасці з кармленнем: немаўляты з расшчапленнем губы або неба могуць адчуваць цяжкасці з смактаннем і ежай да аперацыі. У такім выпадку вам можа спатрэбіцца звярнуцца да дыетолага або лагапеда па кансультацыю адносна спецыяльных бутэлечак для кармлення і метадаў кармлення.
• Лагапедыя: некаторыя дзеці могуць адчуваць цяжкасці з маўленнем пасля аперацыі. У такіх выпадках лагапедыя можа аказаць вялікую дапамогу.
• Стаматалагічнае лячэнне:Незалежна ад таго, ці адсутнічаюць у вас зубы, ці ёсць праблемы з зубной эмаллю, важна рэгулярна наведваць стаматолага-спецыяліста і клапаціцца пра свае зубы і дзёсны. Вам таксама можа спатрэбіцца пратэзаванне або артадантычнае лячэнне, каб замяніць адсутныя зубы.

Ці можна прадухіліць сіндром Ван дэр Вудэ?

Гэта генетычнае захворванне, таму цалкам яго прадухіліць складана. Аднак, калі вы ведаеце, што ў вас ці вашага партнёра ёсць генная мутацыя, якая яго выклікае, добра звярнуцца да генетыка, перш чым нараджаць дзіця.

Генетычны кансультант можа растлумачыць вам рызыку перадачы гэтай генетычнай мутацыі будучым пакаленням і якія метады можна выкарыстоўваць для зніжэння гэтай рызыкі (напрыклад, такія рэчы, як «ПГД» - «перадымплантацыйная генетычная дыягностыка», якая праводзіцца з дапамогай такіх тэхналогій, як «ЭКА»).

Якая будучыня чакае чалавека з такім захворваннем?

Гэта можа здацца страшным, але ў большасці выпадкаў гэты стан можна паспяхова лячыць. Хірургічнае ўмяшанне па карэкцыі расшчаплення губы і шчаліны губы вельмі паспяховае. Ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць дома, каб дапамагчы вашаму дзіцяці хутка аднавіцца пасля аперацыі.

Большасць дзяцей пасля аперацыі адчуваюць сябе добра і жывуць нармальным, паўнавартасным жыццём, як і іншыя дзеці. Калі ў іх узнікаюць цяжкасці з маўленнем, можа дапамагчы лагапедыя. Таму важна мець надзею.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з наступных праблем, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Цяжкасці дыхання
• Цяжкасці з ежай
• Цяжкасці з маўленнем
• Цяжкасці з глытаннем

Калі ў вас ёсць гэтыя рэчы, вельмі важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Што вам варта спытаць у лекара?

Калі вы ідзяце да лекара, вы можаце задаць наступныя пытанні:

• Што выклікае ў майго дзіцяці сіндром Вандэра Вуда?
• Ці патрэбна майму дзіцяці аперацыя? Калі так, то калі яе зробяць?
• Якія яшчэ метады лячэння могуць дапамагчы майму дзіцяці?
• Што я магу зрабіць дома, каб вырашыць праблемы з харчаваннем і маўленнем?
• Ці варта нам з мужам прайсці генетычнае тэставанне?
• Ці варта мне ведаць пра сімптомы ўскладненняў?

Задайце сабе гэтыя пытанні і высветліце ўсё, што ў вас на ўвазе.

У чым розніца паміж сіндромам Ван-дэр-Ваўдэ і сіндромам падкаленнага птэрыгіума?

Гэта таксама крыху складана, але карысна ведаць коратка.

Сіндром падкаленнага птэрыгіума (ППС) таксама з'яўляецца аўтасомна-дамінантным захворваннем. Як і сіндром Вандэра-Вуда, ён выкліканы мутацыяй у тым жа гене, IRF6. Аднак ППС сустракаецца часцей, чым сіндром Вандэра-Вуда.Рэдкае (хварэе толькі ў аднаго з 300 000 чалавек у свеце).

Акрамя сімптомаў сіндрому Вандэра Вуда, такіх як расшчапленне губы, расшчапленне неба і ямкі пад губой, у дзіцяці з «ППС» можа назірацца некалькі іншых сімптомаў:

• Паміж верхнім і ніжнім павекамі або паміж сківіцамі можа быць лішняя тканіна.
• На вялікіх пальцах ног могуць быць зморшчыны скуры.
• Вялікія палавыя вусны, вонкавая частка похвы ў дзяўчынак, развіваюцца няправільна.
• Яечкі ў хлопчыкаў не апусціліся.
• Могуць быць скурныя перапонкі за каленамі або паміж пальцамі рук або ног (таксама называюцца сіндактыліяй).

Нарэшце, што трэба памятаць (пасланне на заметку)

Гэта нармальна адчуваць смутак, трывогу і нават гнеў, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці незвычайная рыса твару, напрыклад, «ямкі пад губой», «расшчапіца губы» або «расшчапіца неба». Як бацькі, няма нічога дрэннага ў тым, каб адчуваць сябе так.

Але важна тое, што многія з гэтых захворванняў можна паспяхова лячыць. Хірургічнае ўмяшанне можа выправіць многія з гэтых фізічных змен, дапамагаючы вашаму дзіцяці добра расці, гуляць з іншымі, вучыцца і весці нармальнае жыццё.

Калі ў вашага дзіцяці праблемы з ежай або маўленнем, вы можаце звярнуцца па дапамогу да спецыяліста. Пры наяўнасці якіх-небудзь праблем з зубамі вельмі важна рэгулярна звяртацца да стаматолага.

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Вандэра Вуда, важна звярнуцца да генетыка, каб абмеркаваць, як генетычная мутацыя, якая яго выклікала, можа паўплываць на будучыя пакаленні і якія ў вас ёсць варыянты. Вы не самотныя, і ёсць шмат лекараў, тэрапеўтаў і кансультантаў, якія могуць дапамагчы вам у гэтым.

Сіндром Ван -дэр-Ваўдэ, ямкі на губе, расшчаліна губы, расшчаліна неба, ген IRF6, генетычныя мутацыі, прыроджаныя дэфекты, хірургія, здароўе дзяцей, генетычнае кансультаванне