Ці слабыя вашы косці і зубы? Давайце даведаемся пра гэта рэдкае захворванне (гіпафасфатазія)

Ці чулі вы калі-небудзь пра хваробу, пры якой косці і зубы становяцца слабымі і далікатнымі? Магчыма, вы бачылі такую ​​праблему ў кагосьці з вашай сям'і ці ў дзіцяці вашага сябра. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі важны стан, пра які варта ведаць. Ён называецца гіпафасфатазія, або ГПП.

Што такое гіпафасфатазія?

Проста кажучы, гіпафасфатазія (ГФФ) — гэта рэдкае генетычнае захворванне. Яно ў асноўным уплывае на развіццё костак і зубоў. Калі быць дакладным, гэта захворванне прыводзіць да таго, што косткі і зубы не такія моцныя і тоўстыя, як павінны быць. У медыцынскім плане яны не мінералізуюцца або кальцыфікуюцца належным чынам. Яно адносіцца да катэгорыі метабалічных захворванняў костак.

Падумайце, нашы косці падобныя да бетонных слупоў у будынку, яны павінны быць моцнымі. Ім патрэбна патрэбная колькасць мінералаў, такіх як кальцый і фосфар. Гэты працэс не адбываецца належным чынам у арганізме чалавека з ГПП. У выніку косці становяцца мяккімі і слабымі.

Цяжар ГПП можа моцна адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей яна можа працякаць у лёгкай форме, напрыклад, стрэсавыя пераломы ў выніку частых няшчасных выпадкаў у сярэднім узросце. Аднак у некаторых выпадках яна можа быць настолькі цяжкай, што дзіця можа памерці ва ўлонні маці (мёртванароджанасць) або на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння.

Якія асноўныя тыпы гіпафасфатазіі (ГФФ)?

ГПП падзяляецца на сем асноўных тыпаў. Яны класіфікуюцца ў залежнасці ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы, і ступені цяжкасці захворвання. Давайце разгледзім, якія яны бываюць, ад самых цяжкіх да найменш цяжкіх:

• Цяжкая перынатальная ГПП: гэта найбольш цяжкі тып.
• Лёгкая ГПП, якая ўзнікае да нараджэння (перынатальная): у гэтым выпадку можа назірацца некаторае развіццё костак.
• Інфантыльная ГПП: тып, які з'яўляецца пасля нараджэння.
• Дзіцячы ГПП: Гэта таксама можа быць лёгкім або цяжкім.
• ГПП у дарослых: сімптомы з'яўляюцца пасля дасягнення сталага ўзросту.
• Одонтагіпафасфатазія: гэта захворванне ўплывае толькі на зубы. Малочныя зубы хутка выпадаюць.
• Псеўдагіпафасфатазія: гэта вельмі рэдкае захворванне. Нягледзячы на ​​тое, што ўзровень шчолачнай фасфатазы ў крыві нармальны, сімптомы падобныя да сімптомаў дзіцячай ГПП.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне пад назвай ГПП?

Насамрэч, ГПП — вельмі рэдкае захворванне сярод насельніцтва ў цэлым. Цяжкія выпадкі ГПП дзівяць прыкладна аднаго з 100 000 ці аднаго з 300 000 немаўлят, якія нараджаюцца штогод. Аднак больш лёгкія формы захворвання, такія як ГПП у дарослых, сустракаюцца значна радзей. Гэта азначае, што можа пацярпець прыкладна адзін з 6000–7000 чалавек.

Хвароба часцей сустракаецца сярод менанітаў у Манітобе, Канада, дзе, паводле звестак, прыкладна ў аднаго з 2500 немаўлят развіваецца цяжкая форма ГПП.

Якія сімптомы гіпафасфатазіі (ГФФ)?

Сімптомы ГПП вельмі разнастайныя. Сімптомы могуць адрознівацца нават у адной сям'і. Сімптомы, якія вы адчуваеце, звычайна залежаць ад тыпу ГПП, які ў вас ёсць.

Сімптомы перынатальнай ГПП

Лекары часта могуць убачыць гэтыя асаблівасці плёну падчас ультрагукавога даследавання, якое праводзіцца падчас цяжарнасці:

• Кароткія, скрыўленыя, недаразвітыя (недастаткова мінералізаваныя) рукі і ногі.
• Недаразвітыя грудныя рэбры.
• Дэфармацыі грудной клеткі (выпуклая грудная клетка).

Некаторыя цяжарнасці могуць заканчвацца мёртванароджаным. Некаторыя дзеці могуць памерці на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння ад дыхальнай недастатковасці, выкліканай слабасцю грудной клеткі.

Сімптомы перынатальнай дабраякаснай ГПП

Дзеці з гэтым захворваннем могуць нарадзіцца з скрыўленымі рукамі і нагамі. Лекары могуць убачыць гэта падчас УГД падчас цяжарнасці.

Аднак пасля нараджэння гэтыя дэфармацыі костак паступова знікаюць. Пазнейшыя сімптомы могуць вар'іравацца ад інфантыльнай ГПП да адонтагіпафасфатазіі.

Характарыстыкі інфантыльнай ГПП

Сімптомы дзіцячай ГПП звычайна пачынаюць праяўляцца ва ўзросце каля шасці месяцаў. Да іх адносяцца:

• Праблемы з павелічэннем вагі і ростам.
• Ранняя страта малочных зубоў.
• Анамальнае зрашчэнне костак чэрапа (краніясінастоз), якое можа выклікаць змену формы галавы (брахіцэфалія).
• Павышаны ціск унутры чэрапа (унутрычарапная гіпертэнзія). Гэта можа выклікаць галаўны боль і выпукласць вачэй (праптоз).
• Мяккія, дэфармаваныя косці, падобныя да рахіту.
• Пашырэнне костак у вобласці запясця і шчыкалаткі.
• Дэфармацыі грудной клеткі і рэбраў і іх пераломы.
• Цяжкасці дыхання.
• Ліхаманка, якая суправаджаецца болем у касцях.
• Адсутнасць цягліцавага тонусу (гіпатанія). Некаторыя людзі таксама называюць гэта «сіндромам млявасці немаўляці».
• Павышаны ўзровень кальцыя ў крыві (гіперкальцыемія). Гэта можа выклікаць ваніты, завалы, стомленасць і страту апетыту.
• Рэдка могуць узнікаць курчы.

У некаторых выпадках гэтыя праблемы з мінералізацыяй костак пры дзіцячай ГПП могуць самаадвольна палепшыцца ў дзяцінстве. Аднак неабходна звярнуцца па лячэнне, каб прадухіліць незваротныя ўскладненні (напрыклад, нізкі рост, дэфармацыі костак).

Сімптомы дзіцячага ГПП

Дзіцячая ГПП можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай формы. Сімптомы могуць ўключаць:

• Адпаведная ўзросту страта мінеральнай шчыльнасці касцяной тканіны і спантанныя пераломы (гэта асноўная прыкмета лёгкай формы ГПП).
• Хуткае зрашчэнне костак чэрапа (краніясінастоз) і, як вынік, павышэнне ціску ўнутры чэрапа (унутрычарапная гіпертэнзія).
• Дэфармацыі костак, якія становяцца бачнымі прыкладна ва ўзросце 2-3 гадоў.
• Боль у касцях і суставах.
• Заўчасная страта малочных зубоў. Звычайна адзін або некалькі зубоў выпадаюць да 5 гадоў.
• Слабасць і запаволеная хада (адсутнасць першага кроку да 18 месяцаў).
• Перавальваючая хада.

Часам дзіцячы ГПП можа раптоўна палепшыцца ў маладым узросце. Аднак ускладненні могуць паўтарыцца ў сярэднім або сталым узросце.

Сімптомы ГПП у дарослых

Сімптомы ГПП у дарослых таксама вельмі разнастайныя. Да іх адносяцца:

• Размякчэнне костак (астэамаляцыя).
• Боль у касцях.
• Страта пастаянных зубоў (некаторыя дарослыя з ГПП маглі хварэць на рахіт у дзяцінстве або заўчасна страціць малочныя зубы).
• Пераломы, асабліва стрэсавыя пераломы плюсневых костак або псеўдапераломы (рыхлыя зоны) сцегнавой косткі.
• Хранічны боль і слабасць, выкліканыя частымі пераломамі костак.
• Адклады кальцыя вакол суставаў, якія выклікаюць запаленне суставаў (кальцыфікуючы перыартрыт) і/або боль.
• Раптоўны, моцны боль у суставах (хондрокальцыноз або псеўдападагра, выкліканы адкладамі кальцыя ў храстку).

Сімптомы одонтагіпафасфатазіі

Гэты тып захворвання ўплывае толькі на зубы — косці шкілета не закранаюцца. Асноўным сімптомам з'яўляецца заўчаснае выпадзенне малочных зубоў, гэта значыць у немаўлячым узросце або раннім дзяцінстве. Некаторыя людзі таксама могуць нечакана страціць пастаянныя зубы з узростам.

Што выклікае гіпафасфатазію (ГФФ)?

Асноўнай прычынай ГПП з'яўляюцца генетычныя варыянты. У прыватнасці, гэта выклікана мутацыямі ў гене ALPL . Звычайна ген ALPL інструктуе наш арганізм выпрацоўваць фермент пад назвай тканінна-неспецыфічная шчолачная фасфатаза (TNSALP) . Гэты фермент неабходны для правільнай мінералізацыі костак і зубоў, што азначае іх умацаванне.

Уявіце сабе гэты фермент TNSALP як галоўнага інжынера на фабрыцы па вытворчасці костак. Калі ён не працуе належным чынам, якасць прадукцыі (г.зн. костак), якая выходзіць з фабрыкі, пагоршыцца.

Калі змены ў гене ALPL перашкаджаюць належнай выпрацоўцы фермента TNSALP, ён не можа належным чынам выконваць сваю працу.

Мінералізація костак — гэта працэс, пры якім касцяная матрыца запаўняецца цвёрдым матэрыялам, такім як фасфат кальцыя. Гэтая касцяная матрыца складаецца з бялкоў, такіх як калаген, і мінералаў, такіх як кальцый і фасфат.

Найбольш цяжкія формы ГПП выклікаюцца генетычнымі зменамі, якія цалкам блакуюць актыўнасць фермента TNSALP. Іншыя генетычныя змены, якія зніжаюць актыўнасць фермента TNSALP, але не блакуюць яго цалкам, выклікаюць больш лёгкія формы захворвання.

Як успадкоўваецца гіпафасфатазія (ГФФ)?

Цяжкія формы ГПП, такія як перынатальная ГПП, успадкоўваюцца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што абодва бацькі павінны перадаць зменены ген ALPL свайму дзіцяці. Часта бацькі не маюць сімптомаў ГПП і не ведаюць, што з'яўляюцца носьбітамі геннай варыяцыі, таму дзіця можа быць здзіўлена, калі хвароба развіецца.

Лёгкія формы ГПП могуць перадавацца ў спадчыну як па аўтасомна-рэцэсіўным, так і па аўтасомна-дамінантным тыпе. Аўтасомна-дамінантны тып азначае, што дзіця можа хварэць, нават калі толькі адзін з бацькоў мае ў спадчыну мутаваны ген ALPL .

Як дыягнастуецца гіпафасфатазія (ГФФ)?

Для дыягностыкі ГПП лекары ў асноўным выкарыстоўваюць фізічныя агляды, візуалізацыйныя даследаванні і лабараторныя аналізы . Лекар, які знаёмы з гэтым захворваннем, можа хутка яго распазнаць. Аднак лекару, які не вельмі добра знаёмы з ГПП, можа спатрэбіцца некаторы час, каб паставіць дыягназ.

Аналізы, якія дапамагаюць дыягнаставаць ГПП:

• Аналіз крыві на шчолачную фасфатазу (ШФ): ШФ — гэта фермент, які звязаны з мінеральнай шчыльнасцю касцей. У людзей з ГПП звычайна ўзровень ШФ зніжаецца з узростам. Аднак гэты тэст сам па сабе не можа пацвердзіць захворванне, бо іншыя захворванні таксама могуць выклікаць нізкі ўзровень ШФ.
• Аналіз крыві на пірыдаксаль-5ʹ-фасфат (ПЛФ): ПЛФ — гэта форма вітаміна В6. У людзей з ГПП звычайна назіраецца больш высокі ўзровень ПЛФ.
• Рэнтген: у цяжкіх выпадках ГПП рэнтген можа паказаць дэфармацыі костак, характэрныя для гэтага захворвання. Аднак, паколькі існуюць іншыя прычыны праблем з косткамі, лекар вашага дзіцяці можа не адразу распазнаць гэта як ГПП.
• Генетычнае тэставанне: яно дазваляе выявіць варыяцыі гена ALPL, якія выклікаюць ГПП. Аднак гэты тэст праводзіцца не ва ўсіх лабараторыях.

Як лячыцца гіпафасфатазія (ГФФ)?

У цяперашні час няма лекаў ад ГПП. Аднак асфотаза альфа (Strensiq®)Асноўным метадам лячэння гэтага захворвання з'яўляецца вакцына пад назвай TNSALP. Яна ўводзіцца ў выглядзе падскурнай ін'екцыі і дзейнічае як ферментазамяшчальная тэрапія. Яе можна выкарыстоўваць як у дзяцей, так і ў дарослых, сімптомы якіх пачынаюцца ў дзяцінстве.

Даследаванні паказалі, што прэпарат асфатаза альфа можа палепшыць дыханне, узровень кальцыя, здароўе костак і выжывальнасць у дзяцей з інфантыльнай і ювенільнай ГПП.

Іншыя метады лячэння сканцэнтраваны на лячэнні канкрэтных сімптомаў і ўскладненняў. Для лячэння вашага дзіцяці можа спатрэбіцца каманда спецыялістаў. Да іх адносяцца:

• Педыятры
• Артапеды
• Дзіцячыя эндакрынолагі
• Дзіцячыя нейрахірургі
• Нефролагі
• Пародонтолагі (спецыялісты па тканінах вакол зубоў)
• Спецыялісты па лячэнні болю
• Фізіятэрапеўты
• Эргатэрапеўты

Некаторыя прыклады падтрымліваючага лячэння:

• Рэспіраторная падтрымка пры цяжкасцях з дыханнем.
• Шлемная тэрапія або хірургічнае ўмяшанне пры краніясінастозе.
• Устаноўка шунта або аперацыя на чэрапе для лячэння падвышанага ціску ўнутры чэрапа (унутрычарапной гіпертэнзіі).
• Вітамін В6 пры курчах, выкліканых ГЭС.
• Рэгулярны догляд за зубамі з ранняга ўзросту для ацэнкі праблем з зубамі.
• Абмежаванне кальцыя ў ежы, некаторыя дыўрэтыкі і ін'екцыі кальцытаніну могуць выклікаць падвышаны ўзровень кальцыя ў крыві (гіперкальцыемію).
• Нестероідныя супрацьзапаленчыя прэпараты (НПВС) ад боляў у касцях і суставах.
• Пры пераломах можа спатрэбіцца накладанне гіпсавых павязак, шын або хірургічнае ўмяшанне для выпраўлення зламаных костак (унутраная фіксацыя).

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці гіпафасфатазія (ГФФ)?

Важна памятаць наступнае: няма двух людзей з ГПП, якія б не пакутавалі аднолькава. Ніхто не можа дакладна прадказаць, як гэта захворванне будзе развівацца ў вашага дзіцяці па меры яго росту. Лепшае, што вы можаце зрабіць, гэта, калі магчыма, звярнуцца да лекара, які спецыялізуецца на даследаванні і лячэнні ГПП. Ён можа сказаць вам, на якія сімптомы або змены варта звярнуць увагу і што чакае вас у будучыні.

Ці можна прадухіліць гіпафасфатазію (ГФФ)?

Паколькі ГПП з'яўляецца генетычным захворваннем , яго немагчыма прадухіліць.

Калі вы турбуецеся аб перадачы гіпафасфатазіі або іншых генетычных захворванняў вашым дзецям, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі .

Як мне даглядаць за сваім дзіцем з ГПП?

Калі ў вашага дзіцяці ГПП, важна, каб вы далучыліся да яго, каб пераканацца, што яно атрымае найлепшую магчымую медыцынскую дапамогу. Некаторыя з лекараў, да якіх вы звяртаецеся, могуць быць не вельмі дасведчанымі ў гэтым рэдкім захворванні. Такім чынам, абараняючы інтарэсы свайго дзіцяці, вы можаце дапамагчы яму дасягнуць найлепшай якасці жыцця.

Вы і ваша сям'я таксама можаце падумаць аб тым, каб далучыцца да групы падтрымкі. Гэта дасць вам магчымасць сустрэцца з людзьмі, якія перажылі падобны досвед, пагаварыць і падзяліцца ідэямі.

Калі маё дзіця павінна звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці гіпафасфатазія, яму варта рэгулярна сустракацца з медыцынскім персаналам для лячэння і кантролю сімптомаў.

Разуменне дыягназу ГПП вашага дзіцяці можа быць складаным. Але памятайце, што медыцынская каманда вашага дзіцяці распрацуе для яго надзейны план лячэння і маніторынгу, які падыходзіць менавіта яму. Важна пераканацца, што вы, ваша дзіця і ваша сям'я атрымліваеце неабходную падтрымку, і засяроджвацца на здароўі вашага дзіцяці. Медыцынская каманда вашага дзіцяці гатовая падтрымаць вас на кожным этапе.

Які галоўны пасыл мы хочам вынесці з гэтай гісторыі?

Гіпафасфатазія — рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на трываласць костак і зубоў. Цяжар гэтага захворвання адрозніваецца ў розных людзей. Ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне маюць вырашальнае значэнне.

• Паколькі ГПП з'яўляецца генетычным захворваннем , яго немагчыма прадухіліць.
• Сімптомы могуць пачацца ў любы час, ад нараджэння да дарослага ўзросту.
• Самае галоўнае — своечасова распазнаць хваробу і звярнуцца па дапамогу да спецыялістаў.
• Сучасныя метады лячэння (асабліва асфатаза альфа) могуць кантраляваць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця.
• Калі ў вас ёсць яшчэ якія-небудзь пытанні па гэтым пытанні, не бойцеся звярнуцца да лекара. Ён вам дапаможа.

Памятайце, вы не самотныя. Існуюць рэсурсы і групы падтрымкі, якія могуць дапамагчы людзям, якія жывуць з гэтымі захворваннямі, і іх сем'ям.

Гіпафасфатазія , ГПП, генетычныя захворванні, слабасць костак, стаматалагічныя захворванні, дзіцячыя захворванні, шчолачная фасфатаза