Ці ёсць у вашага дзіцяці праблемы з развіццём мозгу? Давайце пагаворым пра сіндром Жубера

Вы ж заўсёды думаеце пра здароўе свайго малога, ці не так? Часам у немаўлят могуць развівацца вельмі рэдкія захворванні. Адным з такіх захворванняў з'яўляецца сіндром Жубера. Вам можа здацца крыху дзіўным, калі вы пачуеце гэтае імя, але давайце пагаворым пра гэта проста. Гэта стан, выкліканы генетычнымі фактарамі, які ўплывае на развіццё мозгу дзіцяці.

Што такое сіндром Жубера? Проста кажучы...

Сіндром Жубера — вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яно ўзнікае, калі частка мозгу дзіцяці не развіваецца належным чынам падчас унутрычэраўнага развіцця, гэта значыць, пакуль ён яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці. Падумайце, наш мозг падобны на вельмі складаную машыну. Менавіта розныя яго часткі кантралююць усе нашы дзеянні, працуючы разам. Такім чынам, пры гэтым стане ў асноўным пакутуе развіццё мазжачка і ствала мозгу.

Існуюць розныя падтыпы гэтага сіндрому, таму сімптомы могуць адрознівацца ў розных дзяцей. Аднак найбольш распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць праблемы з кантролем цягліц, змены цягліцавага тонусу, цяжкасці з дыханнем і праблемы з рухам вачэй.

Ва ўсім свеце прыкладна адно з кожных 100 000 немаўлят нараджаецца з гэтым захворваннем. Часцей за ўсё гэта звязана з генетычнымі мутацыямі, атрыманымі ў спадчыну ад бацькоў. Але часам захворванне можа ўзнікаць спарадычна без бачных прычын.

Якія сімптомы сіндрому Жубера?

У дзіцяці з сіндромам Жубера могуць назірацца розныя сімптомы. Гэтыя сімптомы могуць змяняцца па меры росту дзіцяці. Асноўныя сімптомы ўключаюць фізічныя змены, праблемы з вачыма, а таксама праблемы з печанню і ныркамі.

Праблемы, звязаныя з нервовай сістэмай:

У вашага дзіцяці могуць быць праблемы або захворванні, звязаныя з нервовай сістэмай, такія як:

• Нізкі тонус цягліц (гіпатанія): пры гэтым мышцы ў целе дзіцяці становяцца вельмі друзлымі. Пазней гэта можа перарасці ў праблемы з каардынацыяй цягліц (атаксію) . Гэта азначае, што становіцца цяжка хадзіць або хапаць прадметы.
• Праблемы з вачыма: напрыклад, вы можаце заўважыць анамальна хуткія рухі вачэй (ністагм) або касавокасць (паварот вачэй у розныя бакі).
• Праблемы з дыханнем: Да іх можна аднесці пачашчанае, павярхоўнае дыханне (тахіпноэ) або перапынкі ў дыханні (апноэ) . Гэта асабліва часта сустракаецца ў маленькіх дзяцей.
• Затрымкі развіцця: дзіця можа спазняцца з такімі рэчамі, як размова, хада і гульні, якія адпавядаюць яго ўзросту.
• Інтэлектуальная недастатковасць: некаторыя дзеці могуць мець некаторыя недахопы ў такіх рэчах, як здольнасць да навучання і разуменне.

Фізічныя змены:

Некаторыя асаблівасці можна ўбачыць у знешнасці дзяцей з гэтым захворваннем:

• Расшчапленне губы і/або расшчапленне неба .
• Спецыфічныя рысы твару: напрыклад, шырокі лоб, апушчаныя павекі («птоз») , большая, чым звычайна, адлегласць паміж вачыма. Вушы могуць быць пасаджаныя ніжэй, чым звычайна, а рот можа мець трохкутную форму з верхняй губой, паднятай уверх пасярэдзіне.
• Наяўнасць дадатковых пальцаў (полідактылія) (на руках або нагах).
• Высунуты язык .

Іншыя медыцынскія захворванні:

Па меры росту дзіцяці могуць узнікнуць праблемы з сятчаткай (часткай вока, якая пераўтварае святло ў выявы), ныркамі і печанню. Напрыклад, могуць развіцца прыроджаны амаўроз Лебера (сур'ёзнае захворванне зроку), полікістоз нырак або пячоначная недастатковасць .

Чаму ўзнікае сіндром Жубера? Якія яго прычыны?

Асноўнай прычынай сіндрому Жубера з'яўляюцца змены ў генах, якія называюцца мутацыямі . Гэты стан можа быць выкліканы мутацыямі ў больш чым 35 розных генах, якія спрыяюць развіццю мозгу.

У большасці выпадкаў гэтыя генетычныя мутацыі перадаюцца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе . Проста кажучы, дзіця развіе хваробу, калі атрымае ў спадчыну мутаваны ген ад маці і бацькі.

Аднак адна з гэтых мутацый можа таксама перадавацца ў спадчыну як «Х-звязаная» мутацыя . Гэта азначае, што генная мутацыя знаходзіцца ў Х-храмасоме. Мутацыі ў Х-храмасоме могуць перадавацца дзіцяці як дамінантная мутацыя, так і рэцэсіўная мутацыя. Аднак не заўсёды зразумела, як дзіця атрымала яе ад бацькоў.

Гэтыя генетычныя мутацыі выклікаюць анамаліі ў наступных частках мозгу дзіцяці:

• Мазжачок: тут мы кантралюем каардынацыю і рухі. Пры сіндроме Жубера чарвяк мазжачка, частка мазжачка, можа адсутнічаць або быць меншым за норму.
• Ствол мозгу: Ён кантралюе дыханне і раўнавагу. Ён таксама не развіваецца належным чынам. На візуалізацыйных здымках гэты анамальны чарвяк мазжачка і ствол мозгу выглядаюць як зуб. Лекары называюць гэта прыкметай карэннага зуба . Распазнаванне гэтай прыкметы — адзін са спосабаў дыягностыкі сіндрому Жубера.
• Вейчыкі:Гэта малюсенькія структуры, якія выступаюць з паверхні клетак, падобныя да антэн, што тырчаць з даху будынка. Гэтыя вейчыкі, якія знаходзяцца ў клетках мозгу, дапамагаюць органам мець зносіны адзін з адным па меры іх развіцця. Даследчыкі лічаць, што генетычныя мутацыі, якія ўплываюць на гэтыя вейчыкі, адказныя за праблемы з вачыма, ныркамі і печанню, якія ўзнікаюць у людзей з сіндромам Жубера.

Як гэтыя генетычныя мутацыі ўплываюць на астатніх членаў сям'і?

Гэта залежыць ад такіх фактараў, як тып генетычнай мутацыі і пол.

• Аўтасомна-рэцэсіўны тып спадчыннасці: верагоднасць таго, што брат ці сястра дзіцяці з сіндромам Жубера будзе мець гэта захворванне, складае 25%. Існуе 50% верагоднасць таго, што ён будзе носьбітам геннай мутацыі без сімптомаў. Існуе 25% верагоднасць таго, што ў яго не будзе ні геннай мутацыі, ні сімптомаў.
• Х-звязаная спадчыннасць: у хлопчыка верагоднасць наяўнасці захворвання складае 50%. Але калі ў яго няма сімптомаў, ён не з'яўляецца носьбітам. У дзяўчынкі верагоднасць наяўнасці захворвання складае 25%. Існуе 50% верагоднасць таго, што яна будзе носьбітам геннай мутацыі без сімптомаў.

Як дыягнастуецца сіндром Жубера?

Лекары дыягнастуюць сіндром Жубера на падставе сімптомаў дзіцяці і вынікаў візуалізацыйных даследаванняў. Крытэрыі дыягностыкі гэтага стану:

• «Сімптом карэннага зуба» бачны на МРТ (магнітна-рэзананснай тамаграфіі) галаўнога мозгу.
• Сімптомы паніжанага цягліцавага тонусу (гіпатаніі) .
• Затрымкі ў развіцці .

Лекары таксама могуць прызначыць генетычныя тэсты для пацверджання дыягназу і планавання лячэння. Даследаванні паказалі, што ад 62% да 94% дзяцей з сіндромам Жубера маюць адну з генетычных мутацый, якія яго выклікаюць. Вызначэнне дакладнай генетычнай мутацыі можа дапамагчы лекарам прадказаць будучыя праблемы са здароўем і лячыць іх на ранняй стадыі.

«Сігнал карэннага зуба» на МРТ галаўнога мозгу вельмі важны для дыягностыкі сіндрому Жубера. Генетычнае тэставанне таксама вельмі карысна для пацверджання захворвання і планавання будучага лячэння.

Ці можна гэта выявіць з дапамогай прэнатальных тэстаў?

Гэта магчыма, але не заўсёды. Змены ў ствале мозгу плода або мазжачку часам можна ўбачыць на прэнатальнай МРТ . Аднак некаторыя анамаліі ў мозгу плода могуць не быць бачныя на МРТ.

Якія метады лячэння сіндрому Жубера?

Лячэнне адрозніваецца ў розных дзяцей. Яно залежыць ад такіх фактараў, як тып сіндрому і тое, як ён уплывае на дзіця. Напрыклад:

• Калі ў вашага дзіцяці праблемы з дыханнем, можа быць праведзена падтрымліваючая тэрапія, такая як дадатковы кісларод або штучная вентыляцыя лёгкіх .
• Дзеці любога ўзросту з затрымкамі развіцця могуць атрымліваць фізіятэрапію , лагапедычную тэрапію і эргатэрапію . Гэта можа палегчыць штодзённыя справы дзіцяці.
• Дзіцяці з такім захворваннем вачэй, як касавокасць, таксама можа быць зроблена аперацыя (аперацыя па выдаленні касавокасці) .

У залежнасці ад таго, як сіндром Жубера ўплывае на вашага дзіцяці, вам можа спатрэбіцца рэгулярна наведваць спецыялістаў для дыягностыкі, кантролю і лячэння такіх захворванняў, як захворванні нырак, праблемы з вачыма і праблемы з нервовай сістэмай.

Калі ў майго дзіцяці сіндром Жубера, чаго мне чакаць?

Будучыня немаўлят і дзяцей з сіндромам Жубера залежыць ад шэрагу фактараў. У прыватнасці, важная канкрэтная генетычная мутацыя, якая ўплывае на дзіця. У цэлым, дзецям з сіндромам Жубера спатрэбіцца пажыццёвая медыцынская дапамога і іншая падтрымка. Найлепшым чалавекам, які можа даць вам інфармацыю пра гэта, з'яўляецца лекар вашага дзіцяці.

Якая працягласць жыцця дзіцяці, народжанага з сіндромам Жубера?

Сіндром Жубера можа быць смяротным у дзяцінстве. Аднак некаторыя людзі з гэтым захворваннем дажываюць да сталага ўзросту. Даследчыкі ўсё яшчэ вывучаюць працягласць жыцця пры гэтым рэдкім захворванні. Акрамя таго, стан вашага дзіцяці ўнікальны, гэта значыць, як хвароба на яго ўплывае, па-рознаму. Натуральна, што вы хочаце ведаць, колькі пражыве ваша дзіця. Медыцынская каманда вашага дзіцяці — найлепшая крыніца інфармацыі пра гэта.

Ці магу я прадухіліць сіндром Жубера?

На жаль, няма спосабу прадухіліць сіндром Жубера. Аднак генетыкі і генетычныя кансультанты могуць дапамагчы вызначыць, ці ёсць хтосьці ў вашай сям'і ў групе рызыкі. Гэтая інфармацыя можа дапамагчы людзям, напрыклад, вырашыць, ці варта мець дзяцей.

Калі маё дзіця павінна звярнуцца да лекара?

Сімптомы сіндрому Жубера могуць змяняцца на працягу жыцця вашага дзіцяці. Таму важна штогод праходзіць агляды з дзіцем. Лекар можа праверыць наступнае:

• Рост і развіццё дзіцяці.
• Зрок.
• Функцыя печані і нырак.

Вашаму дзіцяці будуць рэгулярна праходзіць неўралагічныя агляды і тэсты развіцця.Вам таксама можа спатрэбіцца асаблівая дапамога пры лячэнні праблем з вачыма, захворванняў нырак або печані.

Як мне клапаціцца пра сябе і сваю сям'ю?

Сіндром Жубера можа значна паўплываць на сямейнае жыццё. Гэта можа быць вельмі стрэсавым для ўсіх, хто любіць і клапоціцца пра дзіця з гэтым захворваннем. Калі ў вас ёсць дзіця з сіндромам Жубера, наступныя парады могуць дапамагчы:

• Групы падтрымкі: сіндром Жубера — рэдкае захворванне. Вам можа здавацца, што толькі ваша сям'я сутыкаецца з такімі праблемамі. Далучыўшыся да групы падтрымкі, вы можаце звязацца з іншымі бацькамі, апекунамі і сем'ямі, якія сутыкаюцца з падобнымі праблемамі.
• Кансультацыя: Размова з псіхіятрам або іншым спецыялістам у галіне псіхічнага здароўя можа дапамагчы вам і вашай сям'і справіцца са стрэсам, трывогай і іншымі эмоцыямі, звязанымі з гэтым.
• Будзьце актыўнымі: сіндром Жубера выкліканы фактарамі, якія вы не кантралюеце, таму вы можаце адчуваць сябе бездапаможнымі. Калі так, падумайце аб супрацоўніцтве з арганізацыямі, якія падтрымліваюць падобныя праграмы і даследаванні.

Якія пытанні я павінен задаць лекару майго дзіцяці?

У вас можа быць шмат пытанняў адносна бягучых патрэб і будучыні вашага дзіцяці. Вось некалькі прапаноў:

• Якіх відаў інваліднасці нам варта чакаць?
• Да якіх спецыялістаў нам варта звярнуцца?
• Як часта нам варта з імі сустракацца?
• Ці спатрэбіцца майму дзіцяці аперацыя?
• Якое будзе жыццё нашага дзіцяці?
• Ці варта іншым членам сям'і праходзіць генетычнае тэставанне?

Даведка пра тое, што ў вашага дзіцяці сіндром Жубера, можа стаць вялікім шокам. Гэта рэдкае захворванне, таму вы можаце мала пра яго ведаць. Вы можаце адчуваць сябе так, быццам раптоўна апынуліся ў незнаёмай краіне і згубіліся без карты ці компаса, каб знайсці дарогу.

Лекары вашага дзіцяці разумеюць, што ў вас будзе шмат пытанняў і праблем падчас гэтага незвычайнага падарожжа. Ніколі не саромейцеся звяртацца па інфармацыю і дапамогу. Напрыклад, сіндром Жубера можа выклікаць шмат праблем са здароўем з рознымі сімптомамі. Акрамя таго, па меры росту вашага дзіцяці могуць узнікнуць новыя праблемы.

Многім дзецям з гэтым захворваннем спатрэбіцца пажыццёвая медыцынская дапамога і падтрымка. Медыцынская каманда вашага дзіцяці будзе побач, каб падтрымаць вас і ваша дзіця на гэтым незнаёмым шляху.

Паведамленне на вынас

Сіндром Жубера — складанае захворванне, але памятайце, што вы не самотныя.

• Атрымайце дакладную інфармацыю: звярніцеся да сваёй медыцынскай каманды па ўсё, што вам трэба ведаць.
• Рэгулярны медыцынскі кантроль важны: заўсёды сачыце за ростам і здароўем вашага дзіцяці.
• Звярніцеся да тэрапеўтычных метадаў лячэння:Такія рэчы, як фізіятэрапія і лагапедыя, вельмі карысныя для развіцця здольнасцей дзіцяці.
• Заставайцеся моцнымі: Як бацька, заставацца моцнымі — гэта вялікая сіла для вашага дзіцяці. Пры неабходнасці звярніцеся па кансультацыю.
• Далучайцеся да груп падтрымкі: вопыт іншых людзей умацуе вас.

Нягледзячы на ​​тое, што гэты шлях нялёгкі, пры правільнай падтрымцы і лячэнні вы можаце дапамагчы вашаму дзіцяці жыць найлепшым жыццём.

Сіндром Жубера , генетычныя захворванні, развіццё мозгу, дзіцячыя захворванні, гіпатанія, атаксія, прыкмета карэннага зуба