Ці пачынае ваш малы сядзець, гаварыць ці хадзіць крыху пазней за іншых дзяцей? Гэта нармальна, што бацькі адчуваюць невялікую трывогу і занепакоенасць, калі бачаць такія рэчы. Але не кожная затрымка — вялікая праблема. Аднак важна ведаць пра некаторыя рэдкія захворванні, выкліканыя генетычнымі фактарамі. Напрыклад, сіндром Кулена-дэ-Фрыза — гэта стан, пра які мы чуем не кожны дзень, але пра яго варта ведаць. Давайце пагаворым пра гэта проста, каб вы маглі зразумець.
Што такое сіндром Кулена-дэ-Фрыза?
Проста кажучы, сіндром Кульмана-дэ-Фрыза (СКФ) — гэта рэдкае генетычнае захворванне. Яно звязана з храмасомамі ў нашым целе. Калі быць дакладным, яно выклікана нязначнай зменай у храмасоме нумар 17. Гэты стан можа выклікаць затрымкі развіцця , пэўную ступень інтэлектуальнай недастатковасці і некаторыя спецыфічныя рысы твару .
Вы можаце ўпершыню заўважыць гэты стан, калі ваша дзіця сядае самастойна пазней за іншых дзяцей яго ўзросту, пазней гаворыць першыя словы або яму патрабуецца больш часу, каб зрабіць першыя крокі. Іншая назва гэтага стану — «сіндром мікрадэлецыі 17q21.31». Хоць назва можа гучаць крыху складана, давайце больш падрабязна разгледзім, што яна азначае.
Важна адзначыць, што, хоць гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных дзяцей, агульнай рысай гэтага захворвання з'яўляецца тое, што гэтыя дзеці часта вельмі вясёлыя і прыязныя . Гэта сапраўды добра. Аднак ім спатрэбіцца медыцынская дапамога і падтрымка на працягу ўсяго жыцця, каб справіцца з некаторымі дадатковымі сімптомамі.
Якія сімптомы можна назіраць пры гэтым стане?
Нягледзячы на тое, што сімптомы, якія назіраюцца ў дзяцей з сіндромам Кульмана-дэ-Фрыза (СКФ), могуць адрознівацца ў розных людзей, ёсць некаторыя агульныя рысы.
Часта сустракаемыя сімптомы:
- Затрымкі развіцця: гэта асноўны сімптом. Гэта азначае, што такія рэчы, як поўзанне, сядзенне, хада і размова, могуць развівацца пазней, чым у іншых дзяцей таго ж узросту.
- Лёгкія і ўмераныя інтэлектуальныя адхіленні: можа спатрэбіцца крыху больш часу і дапамогі, каб вывучыць і зразумець новае.
- Слабы мышачны тонус (гіпатанія): калі быць дакладным, мышцы цела могуць здавацца крыху расслабленымі і не мець належнай пругкасці. Гэта можа абцяжарваць выкананне пэўных рухаў.
- Сіндром цыклічнай ваніты: у некаторых дзяцей ваніты могуць працягвацца некалькі дзён без бачнай прычыны. Гэта можа паўтарацца час ад часу.
Іншыя сімптомы, якія могуць адчуваць некаторыя дзеці:
Акрамя гэтых асноўных сімптомаў, у некаторых дзяцей могуць узнікаць і іншыя праблемы.
- Цяжкасці з кармленнем у немаўлят: могуць узнікнуць цяжкасці з смактаннем і глытаннем ежы, асабліва ў немаўлячым узросце.
- Паталогія сэрца, мачавой бурбалкі або нырак: некаторыя дзеці могуць нарадзіцца з пэўнымі дэфектамі сэрца, мачавой бурбалкі або нырак.
- Скаліёз: стан, пры якім хрыбетнік выгінаецца ў адзін бок.
- Эпілептычныя станы/ прыпадкі : могуць узнікаць станы, падобныя на прыпадкі.
- Неапушчэнне яечкаў: стан, пры якім яечкі хлопчыкаў не цалкам апускаюцца з брушной поласці ў машонку.
Паводзіны і асоба дзіцяці
Дзеці з сіндромам Кулена-дэ-Фрыза часта лічацца вельмі шчаслівымі і прыязнымі . Яны вельмі таварыскія. Аднак часам у іх могуць быць такія захворванні, як сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ) , або нейраразвіццёвыя і паводніцкія засмучэнні, такія як расстройства аўтыстычнага спектру .
Асаблівасці твару дзяцей з сіндромам Кулена-дэ-Фрыза
Дзеці з гэтым захворваннем могуць мець некаторыя спецыфічныя рысы твару. Але памятайце, што наяўнасць адной ці дзвюх з гэтых рыс не азначае, што ў вас ёсць захворванне. Гэта павінен пацвердзіць лекар.
- Падоўжаны твар
- Вялікі лоб
- Грушападобны нос
- Апушчэнне павека (птоз)
- Вялікія, выступаючыя вушы
- Знешнія куткі вачэй накіраваны ўверх
- Складка скуры, якая пакрывае ўнутраныя куткі вачэй (эпікантальныя зморшчыны)
Гэтыя сімптомы праяўляюцца па-рознаму ў кожнага дзіцяці. У некаторых дзяцей можа быць некалькі з гэтых сімптомаў, а ў іншых — менш.
Што выклікае сіндром Кулена-дэ-Фрыза?
Зараз давайце паглядзім, што выклікае гэты стан. Сіндром Кулена-дэ-Фрыза выклікаецца мутацыяй або поўнай дэлецыяй гена `KANSL1`, размешчанага на 17-й храмасоме.
Падумайце, кожная клетка нашага цела мае храмасомы. Гэтыя храмасомы нясуць гены, якія вызначаюць усё: ад нашай знешнасці да нашых рысаў характару. Звычайна ў нас ёсць дзве копіі кожнай храмасомы: адна ад маці, а другая ад бацькі.
Ад дзяцей з сіндромам Кульмана-дэ Фрыза (KdVS)У большасці (каля 95%) адсутнічае копія гена «KANSL1» на храмасоме нумар 17. Гэта называецца «мікрадэлецыяй» , што азначае, што адсутнічае вельмі невялікая частка гена. Астатняя меншасць мае ген «KANSL1», але ў ім ёсць варыяцыя, якая перашкаджае яго належнаму функцыянаванню.
Роля гена `KANSL1`
Гэты ген «KANSL1» вельмі важны. Таму што ён выпрацоўвае бялок, які дапамагае кантраляваць актывацыю іншых генаў. Гэта адбываецца шляхам змены рэчыва пад назвай «храматын» . «Храмацін» — гэта спалучэнне бялкоў і «ДНК» . Менавіта гэта робіць «ДНК» упакаванай у храмасомы. Такім чынам, вы можаце бачыць, наколькі важны ген «KANSL1» для правільнага развіцця і функцыянавання розных частак і сістэм нашага арганізма.
Ці з'яўляецца гэты стан спадчынным? (Спадчыннасць)
Сіндром Калена-дэ-Фрыза (СКФ) — гэта захворванне, якое можа перадавацца па спадчыне па аўтасомна-дамінантным тыпе . Проста кажучы, калі дзіця атрымлівае гэтую генетычную варыяцыю ў спадчыну толькі ад аднаго з бацькоў, яно можа мець гэта захворванне. Яно ўключае ў сябе адно генетычнае змяненне або выдаленне ў кожнай клетцы.
Аднак гэта не заўсёды тое, што перадаецца па спадчыне ад бацькоў. У некаторых выпадках захворванне можа ўзнікнуць выпадкова, de novo. Гэта азначае, што ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання, і генетычнае змяненне можа ўпершыню адбыцца падчас развіцця рэпрадуктыўных клетак дзіцяці або на ранніх стадыях эмбрыёна. Такім чынам, дзіця можа захварэць, нават калі ні ў кога ў сям'і не было гэтага захворвання.
Як лекары дыягнастуюць гэты стан?
Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне, першае, што зробіць лекар, гэта ўважліва агледзіць яго і спытае пра сімптомы. Гэта дапаможа вам лепш зразумець развіццё і паводзіны вашага дзіцяці.
Затым, каб канчаткова пацвердзіць гэты стан, патрабуецца генетычнае тэставанне. У залежнасці ад тыпу генетычнага змянення, тып праведзенага тэставання можа адрознівацца.
- Храмасомны мікрачып: гэты тэст дазваляе выявіць, ці адсутнічае частка храмасомы. Гэта дапамагае выявіць «мікрадэлецыю», пра якую мы казалі раней.
- Секвенаванне генаў: гэта дазваляе выявіць нязначныя варыяцыі ў самым гене KANSL1.
Паколькі не ўсе дзеці з сіндромам Кульмана-дэ-Фрыза (СКФ) маюць аднолькавыя сімптомы, лекары могуць парэкамендаваць дадатковыя аналізы, каб лепш зразумець стан дзіцяці. Напрыклад:
- Ацэнка развіцця: гэта ацэньвае ўзровень развіцця і навыкі дзіцяці.
- Эхакардыяграма: даследуе функцыю і структуру сэрца.
- Ацэнка кармлення: тут будуць разглядацца любыя цяжкасці з ежай або пітвом.
- Ультрагукавое даследаванне нырак: правярае наяўнасць праблем з ныркамі.
- Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ): дазваляе атрымаць падрабязныя выявы ўнутраных органаў, такіх як мозг.
- Рэнтген: для выяўлення праблем з косткамі, такіх як скаліёз.
Не ўсім трэба праходзіць усе гэтыя аналізы. Лекары вырашаюць, якія аналізы рабіць, зыходзячы з сімптомаў і патрэб дзіцяці.
Якія метады лячэння сіндрому Кулена дэ Фрыза?
У цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Кулена-дэ-Фрыза. Гэта звязана з тым, што гэта генетычнае захворванне. Аднак існуе мноства метадаў лячэння і лячэння, якія могуць дапамагчы дзіцяці кантраляваць свае сімптомы, палепшыць якасць жыцця і дапамагчы яму развіцца ў поўнай меры. Гэтыя метады лячэння адаптаваны да патрэб дзіцяці.
Тэрапія
Лекары часта рэкамендуюць некалькі розных відаў тэрапіі:
- Эргатэрапія: гэта дапамагае дзіцяці развіваць дробную маторыку (напрыклад, зашпільванне гузікаў, пісьмо) і буйную маторыку (напрыклад, бег і скачкі), неабходныя для выканання штодзённых задач.
- Фізіятэрапія: фізіятэрапеўт дапамагае ўмацаваць мышцы дзіцяці, палепшыць раўнавагу і палегчыць рухі, такія як хада. Гэта вельмі важна для дзяцей з захворваннем, якое называецца «гіпатанія».
- Лагапедыя: гэта дапамагае пераадолець цяжкасці з маўленнем і выказваннем думак. Лагапеды выкарыстоўваюць розныя метады, такія як малюнкі, мова жэстаў і маўленчыя прылады.
Іншыя метады лячэння і ўмяшанні
У залежнасці ад сімптомаў дзіцяці могуць спатрэбіцца дадатковыя метады лячэння:
- Супрацьсутаргавыя прэпараты: дзецям з прыпадкамі неабходна даваць лекі для іх кантролю.
- Устаноўка зонда для харчавання пры праблемах з харчаваннем: дзецям, якія маюць цяжкасці з глытаннем або смактаннем ежы і напояў, можа спатрэбіцца ўстаўка зонда для харчавання праз нос або страўнік непасрэдна ў страўнік, каб забяспечыць неабходнае харчаванне.
- Хірургічнае ўмяшанне: Хірургічнае ўмяшанне можа спатрэбіцца пры такіх захворваннях, як скаліёз або неапушчэнне яечкаў.
Навучанне і падтрымка
Дзецям можа спатрэбіцца розны ўзровень падтрымкі ў вучобе. Некаторыя дзеці добра вучацца ў звычайных школах, а іншым патрэбна спецыяльная адукацыйная дапамога . Вельмі важна стварыць асяроддзе навучання, якое адпавядае здольнасцям і патрэбам дзіцяці.
Якая працягласць жыцця людзей з сіндромам Кулена-дэ-Фрыза?
Даследчыкі не могуць дакладна сказаць, якая працягласць жыцця людзей з гэтым захворваннем. Паколькі гэта вельмі рэдкая з'ява, доўгатэрміновых даследаванняў па гэтай тэме ўсё яшчэ мала. Аднак, зыходзячы з бягучай інфармацыі, звычайна чакаецца, што людзі з гэтым захворваннем дажывуць да сталага ўзросту .
Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Куля-дэ-Фрыза (СКДФ)?
Жыццё дзяцей з сіндромам Кулена-дэ-Фрыза можа моцна адрознівацца ў залежнасці ад цяжкасці іх сімптомаў. Вашаму дзіцяці, магчыма, спатрэбіцца наведваць розных лекараў і часта наведваць клінікі. Тэрапія і лекі могуць быць важнай часткай іх жыцця. Акрамя таго, некаторым дзецям з гэтым захворваннем можа не спатрэбіцца наведваць лекараў або атрымліваць тэрапію так часта, як іншым.
Самае галоўнае — памятаць, што вы не адны. Лекары і тэрапеўты вашага дзіцяці з вамі на кожным кроку.
Вы можаце дапамагчы вашаму дзіцяці атрымаць неабходную падтрымку ў школе. Гэта можа ўключаць спецыялізаваныя заняткі або рэпетытара . Пагаворыце з настаўнікамі вашага дзіцяці і школьнымі чыноўнікамі, каб дапамагчы яму атрымаць неабходныя рэсурсы. Напрыклад, калі ў вашага дзіцяці ёсць праблемы з маўленнем, пераканайцеся, што яно працуе з лагапедам.
Дарослым з сіндромам Кульмана-дэ-Фрыза (СКФ) часта цяжка жыць самастойна. Гэта неабходна ацаніць разам з тымі, хто за імі даглядае, і лекарамі, у залежнасці ад сітуацыі кожнага чалавека.
Калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Кульмана-дэ Фрыза (СКФ), цалкам нармальна адчуваць цэлы шэраг эмоцый, у тым ліку смутак, трывогу і, магчыма, нават гнеў. З гэтымі пачуццямі нялёгка справіцца. Але я хачу нагадаць вам, што вы не адны. Лекары, медсёстры і тэрапеўты вашага дзіцяці дапамогуць вам у гэтым шляху. Ад дыягностыкі да лячэння яны імкнуцца дапамагчы вам кіраваць станам вашага дзіцяці і дапамагчы яму жыць лепшым жыццём.
Нарэшце, пасланне на вынас
- Сіндром Кулена-дэ-Фрыза — рэдкае генетычнае захворванне. Яно выклікаецца мутацыяй у гене «KANSL1» на 17-й храмасоме.
- Затрымкі развіцця, інтэлектуальная недастатковасць і характэрныя рысы твару з'яўляюцца аднымі з асноўных сімптомаў гэтага захворвання.
- Гэтыя дзеці часта вясёлыя і прыязныя .
- Нягледзячы на адсутнасць канкрэтнага лячэння, існуюць розныя метады лячэння і тэрапіі для лячэння сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця .
- Ранняе выяўленне і неабходнае ўмяшанне вельмі важныя для развіцця дзіцяці.
- Калі ў вашага дзіцяці гэта захворванне, самае галоўнае — прытрымлівацца рэкамендацый лекара, забяспечваць неабходнае тэрапеўтычнае лячэнне і даваць дзіцяці шмат любові і падтрымкі .
- Удзел у групах падтрымкі для бацькоў дзяцей з такімі захворваннямі таксама можа стаць выдатнай крыніцай сілы. Ніколі не саромейцеся задаваць свае пытанні і праблемы сваім лекарам.
Мы спадзяемся, што гэтая інфармацыя дапамагла вам зразумець сіндром Кулена-дэ-Фрыза.
👩🏽⚕️ Дадатковыя пытанні (FAQ)
💬 Ці з'яўляецца мінералакартыкоід прэпаратам, які існуе ў нашым арганізме?
Не! Гэта «вельмі важная група гармонаў», якія выпрацоўваюцца наднырачнікамі, размешчанымі над ныркамі. Асноўным і самым вядомым гармонам з'яўляецца «альдастэрон». Гэты гармон рэгулюе колькасць солі і вады ў вашым целе і выконвае ўсю аперацыю па падтрыманні вашага «крывянага ціску» на правільным узроўні (120/80).
💬 Што адбываецца з артэрыяльным ціскам, калі гэты гармон зніжаецца/павышаецца?
Калі ўзровень гэтага гармона павышаецца, ён перашкаджае вызваленню вады і солі (натрыю) з арганізма, што прыводзіць да павышэння артэрыяльнага ціску да такой ступені, што вада назапашваецца і вены лопаюцца (гіпертанія). Аднак, калі ўзровень гэтага гармона альдастэрону зніжаецца, уся вада і соль з арганізма выводзяцца з мочой, таму артэрыяльны ціск падае, і вы можаце страціць прытомнасць і страціць прытомнасць.
💬 Дык якія ж таблеткі даюць людзям аптэкі, каб знізіць небяспечны крывяны ціск?
Тым, у каго вельмі высокі ціск (калі іншыя таблеткі не дапамагаюць яго кантраляваць), асабліва рэкамендуецца прымаць таблеткі пад назвай спіраналактон (Альдактон)! Гэта прэпарат з класа «антаганістаў мінералакартыкоідных рэцэптараў». Ён блакуе дзеянне гэтага гармона, выводзіць лішнюю соль і ваду з арганізма праз мачу і цудоўна кантралюе ціск.
Сіндром Калена -дэ-Врыса, генетычныя захворванні, затрымка росту, інтэлектуальная недастатковасць, ген KANSL1, храмасома 17, здароўе дзіцяці
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар