Вы турбуецеся аб развіцці вашага дзіцяці? Давайце даведаемся пра сіндром Лэмба-Шэфера!

Ці адчуваеце вы часам, што ваша дзіця крыху адстае ў развіцці? Ці, можа, вы думаеце, што яно позна пачынае гаварыць? Часам для нас, бацькоў, гэта нармальна крыху хвалявацца, калі мы бачым такія рэчы. Сёння мы пагаворым пра вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое праяўляецца некаторымі з гэтых сімптомаў. Яно называецца сіндромам Лэмба-Шэфера.

Што такое сіндром Лэмба-Шэфера?

Проста кажучы, сіндром Лэмба-Шэфера (СЛШ) — вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Калі вы чуеце слова «генетычны», вы можаце падумаць: «О, гэта нешта спадчыннае?» Давайце спачатку пагаворым пра гэта. Гэты стан можа выклікаць затрымкі развіцця ў дзіцяці. Гэта азначае, што дзіцяці патрабуецца некаторы час, каб сесці і хадзіць. Ён таксама можа выклікаць анамаліі маўлення і інтэлектуальную адсталасць. Некаторыя дзеці таксама могуць мець паводніцкія адрозненні . Напрыклад, яны могуць быць крыху гіперактыўнымі або мець праблемы з канцэнтрацыяй увагі. Акрамя таго, часам вы таксама можаце заўважыць невялікія змены ў форме твару або нават некаторыя змены ў шкілетнай сістэме. Аднак не ўсе гэтыя характарыстыкі сустракаюцца ў кожнага дзіцяці, і яны могуць адрознівацца ад аднаго дзіцяці да іншага.

Гэта называецца «сіндромам Лэмба-Шэйфера» ў гонар двух даследчыкаў, якія ўпершыню выявілі гэты стан у 2012 годзе. З таго часу па гэтай тэме былі праведзены дадатковыя даследаванні і атрымана дадатковая інфармацыя.

Але калі вы спытаеце, наколькі гэта распаўсюджана, лекарам насамрэч цяжка сказаць дакладна. Таму што гэта вельмі рэдка . Пакуль што ў медыцынскіх картах свету зарэгістравана менш за 100 выпадкаў такога тыпу. Таму не дзіўна, што вы раней пра гэта не чулі.

Што выклікае гэты стан? (Давайце даведаемся пра ген SOX5)

Добра, давайце паглядзім, чаму ўзнікае сіндром Лэмба-Шэфера (СЛШМ). Як я ўжо казаў, гэта генетычнае захворванне . Гены ёсць у кожнай клетцы нашага цела. Гэтыя гены не толькі вызначаюць наш рост, колер і тэкстуру валасоў, але і дапамагаюць кантраляваць розныя функцыі ў нашым арганізме. Гэта як праграма ў камп'ютары.

Сіндром Лэмба-Шэфера выкліканы зменай (мутацыяй) у пэўным гене ў нашым арганізме. Гэты ген называецца генам «SOX5» . Звычайна ў здаровага чалавека ў арганізме ёсць дзве копіі гэтага гена «SOX5», і абедзве яны функцыянуюць належным чынам. Аднак у чалавека з сіндромам Лэмба-Шэфера патагенны варыянт у адной копіі гэтага гена «SOX5»., што азначае шкоднае змяненне. Нават калі іншая копія нармальная, сімптомы з'яўляюцца з-за змены ў гэтым адным гене.

Ген «SOX5» — важны ген, які дапамагае ў выпрацоўцы бялкоў у нашым арганізме (сінтэзе бялку) і кантралюе рост пэўных тыпаў клетак, асабліва ў мозгу і целе . Такім чынам, калі ў гэтым гене ёсць дэфект, працэсы, звязаныя з ім, могуць быць парушаныя. Зразумелі?

Мутацыі дэ-нова і як яны перадаюцца ў спадчыну

Цяпер вы можаце задацца пытаннем: «Ці гэта тое, што вы атрымалі ад бацькоў?» У большасці выпадкаў, гэта значыць у большасці дзяцей з сіндромам Лэмба-Шафера, гэты стан узнікае з-за новай мутацыі (de novo мутацыі). «De novo» азначае «новы». Проста кажучы, абодва бацькі могуць мець здаровыя копіі гена «SOX5» у клетках свайго цела. Аднак падчас зачацця мутацыя ў гене «SOX5» можа адбыцца выпадкова ў сперматазоідзе або яйкаклетцы. Гэта не нічыя віна. Гэта супадзенне.

Аднак вельмі невялікая колькасць (каля 15%) дзяцей, прыкладна 15 з 100, маюць гэты стан, таму што толькі некалькі палавых клетак (сперматоідаў або яйкаклетак) аднаго з бацькоў маюць мутацыю гена SOX5. Гэта азначае, што іншыя клеткі ў целе маці або бацькі не маюць гэтай мутацыі, таму ў гэтых бацькоў не праяўляюцца сімптомы сіндрому Лэмба-Шэфера. Аднак толькі некаторыя з іх палавых клетак могуць мець гэтую змену. Гэта называецца мазаіцызмам палавай лініі. Гэта крыху складана, але лекары могуць растлумачыць вам гэта больш падрабязна.

Яшчэ радзей дзіця можа атрымаць у спадчыну гэта захворванне ад бацькі, які мае сіндром Лэмба-Шафера. У такім выпадку верагоднасць развіцця гэтага захворвання ў дзіцяці складае 50% . Гэта азначае, што кожнае другое дзіця можа мець яго, альбо наогул не мець.

Якія сімптомы? Як распазнаць?

Добра, цяпер давайце паглядзім, якія сімптомы вы можаце ўбачыць у дзіцяці з сіндромам Лэмба-Шэфера (СЛШ). Памятайце, што не ўсе гэтыя сімптомы будуць прысутнічаць у кожнага дзіцяці, у некаторых могуць быць толькі некаторыя з сімптомаў, або інтэнсіўнасць сімптомаў можа адрознівацца.

Часта першымі прыкметамі з'яўляюцца затрымкі ў развіцці маўлення і маторных навыкаў. Да маторных навыкаў адносяцца такія рэчы, як сядзенне, поўзанне і хада. На гэта можа спатрэбіцца крыху больш часу вашаму дзіцяці. У малодшых дзяцей таксама можа быць нізкі тонус цягліц (гіпатанія) , што азначае, што яны могуць мець млявае цела.

Часта сустракаемыя сімптомы

Па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым, можа з'явіцца больш сімптомаў. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Затрымка развіцця маўлення: некаторыя дзеці могуць адчуваць цяжкасці са звязваннем слоў і фарміраваннем сказаў. Некаторыя могуць нават пачаць гаварыць вельмі позна.
• Скарачэнне працягласці ўвагі:Бывае цяжка доўга засяроджвацца на чымсьці адным. Можна лёгка адцягнуцца.
• Гіперактыўнасць: цяжкасці з знаходжаннем на адным месцы, можа быць тэндэнцыя пастаянна бегаць і гуляць.
• Інтэлектуальная недастатковасць: Могуць узнікнуць некаторыя цяжкасці з вывучэннем новага, запамінаннем і рашэннем праблем. Ступень гэтых цяжкасцей адрозніваецца ў розных людзей.
• Стереатыпы: Часам вы можаце бачыць, як ваша дзіця зноў і зноў робіць адзін і той жа тып рухаў (напрыклад, махае рукамі або круціць галавой). Гэта рэчы, якія яно робіць некантралюема.
• Сацыяльная ізаляцыя: можа адсутнічаць цікавасць да зносін, гульняў або размоў з іншымі.
• Істэрыкі: некаторым дзецям цяжка кантраляваць свае эмоцыі, таму ў іх могуць быць частыя прыступы гневу і істэрыкі .
• Праблемы з вачыма: у некаторых дзяцей можа быць касавокасць , тып касавокасці, або рэфракцыйныя памылкі , такія як блізарукасць або астыгматызм, якія могуць запатрабаваць нашэння акуляраў.

Не ў кожнага дзіцяці з адным ці двума з гэтых сімптомаў назіраецца сіндром Лэмба-Шафера, таму важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Іншая справа, што прыкладна ў кожнага дзясятага дзіцяці з сіндромам Лэмба-Шафера могуць узнікаць прыпадкі . Але гэта не так ва ўсіх.

Змены ў твары і целе

У некаторых дзяцей могуць назірацца спецыфічныя змены формы твару і костак цела. Аднак гэтыя змены могуць быць не вельмі прыкметнымі і могуць быць выяўленыя толькі лекарам.

• Шырокі нос
• Выступны лоб («франтальны выступ»)
• Маленькі падбародак або сківіца
• Касавокасць (касакагляднасць)
• Тонкая верхняя губа або няправільна поўныя вусны
• Нерэгулярнае сучляненне адной або некалькіх костак шыі
• Выгіб пазваночніка наперад (кіфоз)
• Няправільны выгін хрыбетніка (скаліёз)

Пры з'яўленні такіх сімптомаў лекары праводзяць дадатковыя абследаванні, каб вызначыць прычыну.

Як гэта дакладна дыягнаставаць? (Дыягназ)

Лекары выкарыстоўваюць генетычнае тэставанне , каб вызначыць, ці ёсць у дзіцяці сіндром Лэмба-Шафера (СЛШШ). Напрыклад, калі ў дзіцяці ёсць затрымка ў развіцці маўлення або хады, або калі ёсць невялікія змены ў форме твару або шкілетнай сістэме, лекары могуць парэкамендаваць гэты тып генетычнага тэставання.

Гэты генетычны тэст — адзіны спосаб дакладна вызначыць, ці ёсць мутацыя ў гене «SOX5», пра які гаварылася раней. Звычайна гэта тэст, які праводзіцца на ўзоры крыві.

Ці можна распазнаць гэта падчас цяжарнасці?

У большасці выпадкаў не ўсе праходзяць тэставанне на сіндром Лэмба-Шэфера падчас цяжарнасці. Гэта звязана з тым, што гэта вельмі рэдкае захворванне. Аднак, калі ў маці або блізкага члена сям'і вядомая мутацыя ў гене «SOX5», або калі ў кагосьці ў сям'і ёсць сіндром Лэмба-Шэфера , лекары могуць прапанаваць прайсці тэставанне на гэта захворванне падчас цяжарнасці. У такіх выпадках па рэкамендацыі спецыяліста можа быць праведзены такі тэст, як «амніяцэнтэз».

Якія метады лячэння?

У цяперашні час не існуе спецыфічнага лячэння сіндрому Лэмба-Шэфера (СЛШМ), што азначае, што яно можа цалкам вылечыць хваробу. Аднак гэта не значыць, што мы нічога не можам зрабіць. Галоўная мэта лячэння — палепшыць якасць жыцця дзіцяці і дапамагчы яму ці ёй выконваць паўсядзённыя справы.

Гэта можа ўключаць у сябе розныя метады лячэння і паслугі. Напрыклад:

• Тэрапія паводніцкага кіравання: гэта дапамагае паменшыць неадэкватныя паводзіны дзіцяці і заахвочваць добрыя паводзіны.
• Індывідуальныя адукацыйныя праграмы (ІАП) або паслугі спецыяльнай адукацыі: гэтыя праграмы дапамагаюць забяспечваць адукацыю для дзяцей школьнага ўзросту, адаптаваную да іх патрэб у навучанні.
• Лагапедыя: гэта вельмі важна для дзяцей, якія маюць праблемы з маўленнем, каб палепшыць свае камунікатыўныя навыкі.
• Фізіятэрапія: Дзеці з праблемамі спіны (напрыклад, скаліёзам і кіфозам) атрымліваюць практыкаванні для паляпшэння паставы, умацавання цягліц і, магчыма, дапаможнікі для хады.
• Генетычная кансультацыя: гэта дапамагае бацькам зразумець стан дзіцяці, паведаміць ім новую інфармацыю і пагаварыць з іншымі членамі сям'і пра рызыкі гэтага захворвання.
• Афтальмалагічныя агляды: важна звярнуцца да афтальмолага для лячэння праблем з вачыма.
• Неўралагічныя ацэнкі: неўролаг можа дапамагчы з праблемамі, звязанымі з нервовай сістэмай, такімі як курчы і парушэнні хады.
• Артапедычныя ацэнкі: праблемы, звязаныя з касцяной сістэмай, такія як скаліёз, могуць запатрабаваць дапамогі артапеда.

Усё гэта робіцца для таго, каб дзіця жыло як мага лепш і камфортней.Паколькі патрэбы ў лячэнні ў кожнага чалавека могуць адрознівацца, каманда лекараў будзе працаваць разам, каб вызначыць, што лепш за ўсё падыходзіць для дзіцяці.

Ці будуць будучыя дзеці таксама пад пагрозай?

Калі вы ведаеце, што ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць мутацыя гена «SOX5», і вы чакаеце яшчэ адно дзіця, варта звярнуцца да генетыка . Ён ці яна зможа растлумачыць вам верагоднасць перадачы гэтай хваробы будучым дзецям і тое, як гэта можа паўплываць на вас і ваша дзіця. Гэта дапаможа вам прымаць абгрунтаваныя рашэнні.

Якім будзе жыццё з гэтым захворваннем? (Доўгатэрміновыя наступствы)

Згодна з бягучай інфармацыяй, сіндром Лэмба-Шэфера (СЛШ) не ўплывае на працягласць жыцця чалавека. Гэта невялікае палягчэнне, ці не так? Аднак жыццё з гэтым захворваннем можа адрознівацца ў розных людзей, і яго якасць можа адрознівацца.

Некаторыя людзі могуць быць менш здольныя самастойна выконваць сваю працу. У залежнасці ад іх інтэлектуальных здольнасцей, ім можа спатрэбіцца падтрымка апекуна на працягу ўсяго жыцця. Аднак пры правільным лячэнні і падтрымцы яны таксама могуць жыць шчаслівым і змястоўным жыццём.

Што трэба спытаць у лекара

Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні адносна вашага дзіцяці або гэтага захворвання, ніколі не саромейцеся звяртацца да лекара або медсястры. Вы можаце задаць такія пытанні, як:

• Якія сімптомы сіндрому Лэмба-Шафера?
• Якія аналізы мне трэба здаць, каб дакладна высветліць, ці ёсць у майго дзіцяці гэта захворванне?
• Якія ёсць варыянты лячэння?
• Калі ў мяне будзе яшчэ адно дзіця, якая верагоднасць таго, што ў яго ці ў яе таксама будзе гэта захворванне?

Вельмі важна задаваць такія пытанні і вырашаць праблемы, якія ўзнікаюць у вас у галаве.

Паведамленне на вынас

Сіндром Лэмба-Шэфера (СЛШШ) — вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно можа выклікаць затрымкі развіцця, інтэлектуальныя парушэнні і змены твару ў дзяцей. У некаторых дзяцей таксама могуць быць праблемы са спіной.

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад гэтага няма, існуюць розныя метады лячэння (напрыклад, лагапедыя, паводніцкая тэрапія і спецыяльная адукацыя) для паляпшэння здольнасцей і якасці жыцця дзіцяці.

Лічыцца, што гэты стан не ўплывае на працягласць жыцця. Аднак некаторым дзецям можа спатрэбіцца пажыццёвы догляд. Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы ці асцярогі з гэтай нагоды, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Гэта лепшае рашэнне, якое вы можаце зрабіць.

Сіндром Лэмба -Шэфера, LAMSHF, ген SOX5, генетычнае захворванне, затрымка развіцця, цяжкасці з маўленнем, інтэлектуальная недастатковасць