Вы калі-небудзь чулі пра сіндром MELAS? Хутчэй за ўсё, не. Таму што гэта рэдкае захворванне, гэта значыць, яно сустракаецца не вельмі часта. Але вельмі важна ведаць пра яго. Таму што ён можа паўплываць на нашу нервовую сістэму, мышцы і іншыя важныя часткі цела. Сёння мы пагаворым пра гэта падрабязна, вельмі проста і зразумела.
Што такое сіндром MELAS? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!
Проста кажучы, сіндром MELAS — гэта стан, які ўзнікае, калі малюсенькія часткі ўнутры нашых клетак, якія называюцца
мітахондрыямі, не працуюць належным чынам. Уявіце сабе гэта як маленькія электрастанцыі, якія выпрацоўваюць энергію для нашых клетак. Калі гэтыя электрастанцыі не працуюць належным чынам, гэта адчувае ўсё цела. Слова MELAS утворана шляхам спалучэння некалькіх ключавых асаблівасцей гэтага захворвання:
- Мітахандрыяльная энцэфаламіяпатыя: гэта захворванне, якое паражае мозг і мышцы, звязаныя з мітахондрыямі .
- Лактацыдоз : пры гэтым захворванні ў нашым арганізме назапашваецца хімічнае рэчыва пад назвай малочная кіслата . Звычайна малочная кіслата выпрацоўваецца як пабочны прадукт, калі мы выкарыстоўваем вугляводы, якія ямо, для атрымання энергіі, але пры гэтым захворванні яна назапашваецца ў лішку.
- Інсультападобныя эпізоды: гэта найбольш распаўсюджаныя. Яны выглядаюць як інсульт , але на самой справе не з'яўляюцца інсультам. Яны могуць узнікаць паўторна.
Гэта
генетычнае захворванне , гэта значыць, мы нараджаемся з ім. Але сімптомы звычайна пачынаюцца крыху пазней. У большасці людзей яны пачынаюць праяўляцца ва ўзросце 20 гадоў ці раней. Але ў некаторых людзей гэтыя сімптомы могуць з'явіцца яшчэ раней, напрыклад, праз два гады, а ў іншых — нават пасля 40 гадоў.
Наколькі распаўсюджаны гэты стан?
Сіндром MELAS — не вельмі распаўсюджанае захворванне. Паводле ацэнак, прыкладна
адзін з 4000 чалавек пакутуе ад гэтага захворвання. Нягледзячы на тое, што яно можа закрануць каго заўгодна, асаблівасць заключаецца ў тым, што
гэта захворванне перадаецца па спадчыне толькі ад маці. Яно не перадаецца ад бацькі дзіцяці.
Якія сімптомы сіндрому MELAS?
Як мы ўжо згадвалі раней, паколькі мітахондрыі знаходзяцца амаль у кожнай клетцы нашага цела, сіндром MELAS можа паражаць любы орган або тканіну. У выніку сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Аднак у многіх людзей сімптомы не настолькі сур'ёзныя, каб выклікаць неўралагічныя сімптомы.
Можна назіраць цукровы дыябет і страту слыху. Гэта таксама невялікая падказка, каб падумаць пра гэта захворванне. Праблемы і сімптомы, звязаныя з мозгам (неўралагічныя)
У асноўным гэта выклікана эпізодамі, падобнымі на інсульт. Вось што можа здарыцца:- У паводзінах назіраюцца раптоўныя змены .
- Розум становіцца блытаным , ён не можа зразумець, што адбываецца.
- Адчуванне галавакружэння або страта раўнавагі .
- Адна частка цела, напрыклад, рука або нага, паралізуецца (параліч) .
- Адчуваецца як здранцвенне або паколванне ў адным баку цела.
- Галаўныя болі з'яўляюцца і знікаюць, а часам могуць назірацца змены ў зроку або маўленні .
- Набліжаецца прыступ ( курчы ) .
- Невыразныя словы , цяжкасці з маўленнем.
- Узнікаюць праблемы са зрокам — дваенне ў вачах або поўная страта зроку.
- Адчуванне слабасці ў адным баку цела.
Калі вы адчуваеце адзін або некалькі з гэтых сімптомаў адначасова, не ігнаруйце іх. Лепш за ўсё неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.
Сімптомы, якія ўплываюць на іншыя часткі цела
Акрамя сімптомаў, звязаных з галаўным мозгам, гэта захворванне можа паражаць і іншыя часткі цела.- Нізкі рост — некаторыя людзі могуць быць ніжэйшымі за сярэдні рост.
- Паўторныя эпізоды ваніт .
- Боль у жываце .
- Я адчуваю сябе вельмі стомленым , быццам у мяне няма сіл што-небудзь рабіць.
- Мышачныя курчы , гэта адчуванне, быццам мышцы паторгваюцца.
Чаму ўзнікае сіндром MELAS? У чым прычына?
Асноўнай прычынай гэтага з'яўляюцца пэўныя змены ў нашых генах (генетычныя варыяцыі) . Інструкцыі, неабходныя для працы ўсіх нашых клетак, знаходзяцца ў нашай ДНК . Калі ў гэтым сховішчы інфармацыі пад назвай ДНК адбываецца якое-небудзь змяненне або мутацыя, клеткі не могуць функцыянаваць належным чынам. Тое ж самае адбываецца і пры сіндроме MELAS. Важна тое, што пры сіндроме MELAS вы атрымліваеце гэту генетычную варыяцыю ў спадчыну ад маці.Гэта выклікана зменамі ў ДНК у мітахондрыях. Хто найбольш схільны да гэтага рызыкі?
Асноўным фактарам рызыкі гэтага захворвання з'яўляецца сямейная гісторыя . Гэта азначае, што калі маці або сваяк па лініі маці хварэе на гэта захворванне, існуе пэўная рызыка таго, што дзеці таксама захварэюць. Якія магчымыя ўскладненні сіндрому MELAS?
Сіндром MELAS — гэта не проста некалькі сімптомаў, якія знікаюць. Ён можа прывесці да далейшых ускладненняў , гэта значыць да дадатковых праблем са здароўем.- Гэта можа прывесці да разумовай недастатковасці і, магчыма, да дэменцыі .
- Цукровы дыябет (цукровы дыябет) .
- Праблемы са слыхам , магчымая нават поўная страта слыху.
- Праблемы з цягліцамі — такія рэчы, як цягліцавыя спазмы і страта кантролю над цягліцамі.
- Праблемы з хадой і раўнавагай .
- Страта зроку .
- Праблемы з печанню .
Такія ўскладненні робяць жыццё з гэтай хваробай праблемай. Як лекары дыягнастуюць гэта?
Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, лекар спачатку спытае вас пра вашы сімптомы і ці былі ў каго-небудзь з вашай сям'і такія захворванні (гісторыя хваробы). Затым ён прызначыць розныя аналізы. Дыягнастычныя тэсты:
- Генетычныя тэсты: менавіта яны вызначаюць, ці ёсць генетычная варыяцыя.
- Візуалізацыйныя тэсты: напрыклад , можна зрабіць МРТ (магнітна-рэзанансную тамаграфію), каб ацаніць стан мозгу. Гэта таксама дазваляе праверыць наяўнасць пашкоджанняў мозгу, выкліканых станамі, падобнымі да інсульту.
- Аналізы спіннамазгавой вадкасці, мачы і крыві: яны могуць праверыць такія рэчы, як узровень малочнай кіслаты.
- Біяпсія мышцаў: Часам, пры неабходнасці, бярэцца невялікі кавалачак мышцаў і даследуецца пад мікраскопам, каб убачыць, ці ёсць якія-небудзь змены ў мітахондрыях.
Якія метады лячэння сіндрому MELAS?
На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад сіндрому MELAS. Гэта азначае, што няма і пастаяннага выздараўлення. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палепшыць якасць жыцця . Лекары імкнуцца паменшыць уздзеянне гэтых сімптомаў. Лекавыя прэпараты ад сімптомаў:
Ваш лекар можа парэкамендаваць такія лекі:- Супрацьсутаргавыя прэпараты: Аднак прэпарат ад сутаргаў вальпраат не падыходзіць гэтым пацыентам, таму лекары прызначаць іншы прыдатны прэпарат.
- Коэнзім Q10 або L-карніцін: гэта вітамінападобныя рэчывы, якія, як мяркуюць, павялічваюць выпрацоўку энергіі ў мітахондрыях і запавольваюць прагрэсаванне захворвання.
- L-аргінін і L-цытрулін: гэта амінакіслоты. Даследаванні паказалі, што яны могуць дапамагчы знізіць частату інсультападобных эпізодаў і паменшыць шкоду, якую яны наносяць мозгу.
- Інсулін або метфармін: калі ў вас дыябет, гэтыя лекі можна прызначаць для яго кантролю.
- Вакцыны: Людзі з сіндромам MELAS павінны як мага хутчэй атрымаць прышчэпкі ў дзяцінстве. Таксама важна штогод рабіць вакцыну супраць COVID-19, грыпу і пнеўманіі , бо інфекцыі могуць пагоршыць іх стан.
Немедыкаментознае лячэнне:
Акрамя лекаў, лекар можа парэкамендаваць такія рэчы, як:- Рэжым фізічных практыкаванняў для ўмацавання цягліц і падтрымання іх функцыянальнасці.
- Калі ў вас ёсць страта слыху, вам могуць дапамагчы такія прылады, як кахлеарныя імпланты .
Чаго мне чакаць, калі ў мяне сіндром MELAS?
Паколькі гэта невылечная хвароба, вам давядзецца змагацца з ёй усё астатняе жыццё . Гэта няпроста, але можна зрабіць пры належнай медыцынскай кансультацыі і падтрымцы. Паколькі гэтая хвароба можа паражаць любы орган або тканіну ў целе, вам можа спатрэбіцца дапамога каманды медыцынскіх работнікаў . Напрыклад:- Неўролагі
- Генетыкі
- Кардыёлагі
- Фізіятэрапеўты — для функцый цягліц і суставаў
- Эргатэрапеўты — людзі, якія дапамагаюць людзям лягчэй выконваць паўсядзённыя задачы
- Лагапеды — пры цяжкасцях з маўленнем
- Сацыяльныя работнікі — для псіхалагічнай і сацыяльнай падтрымкі
Акрамя таго, удзел у групе падтрымкі можа быць вельмі карысным для вас і вашай сям'і. У такіх групах вы можаце дзяліцца вопытам, атрымліваць інфармацыю і эмацыйную падтрымку ад іншых людзей, якія сутыкаюцца з падобнымі сітуацыямі. Як доўга можна жыць з сіндромам MELAS?
Гэтае пытанне задаюць многія людзі. Цяжка даць дакладны адказ на пытанне: «Як доўга можа пражыць чалавек з сіндромам MELAS?». Гэта таму, што ў розных людзей сімптомы праяўляюцца ў розных выпадках, у некаторых — больш. Рэакцыя на лячэнне таксама адрозніваецца. Нават у адной сям'і характар сімптомаў і хуткасць прагрэсавання захворвання могуць адрознівацца. Аднак нам трэба разумець праўду. Сіндром MELAS — гэта захворванне, якое ў некаторых выпадках можа быць смяротным. Гэта азначае, што яно можа нават пагражаць жыццю. Вось чаму важна быць добра інфармаваным пра гэта захворванне і лячыць яго як мага лепш. Ці можна гэтаму перашкодзіць?
На жаль, у цяперашні час няма спосабу прадухіліць сіндром MELAS, бо гэта генетычнае захворванне. Аднак, калі ў кагосьці з сям'і ёсць падобнае спадчыннае захворванне, вельмі важна, каб гэтыя члены сям'і сустрэліся з генетыкам і пракансультаваліся. Ён можа даць інфармацыю пра рызыку перадачы гэтай хваробы ў будучых дзяцей і пра тое, якія крокі можна зрабіць для яе прафілактыкі. Як мне клапаціцца пра сябе, калі я хворы на сіндром MELAS?
Калі ў вас сіндром MELAS, вельмі важна клапаціцца пра сябе.- Дакладна выконвайце ўказанні лекара. Хадзіце ў клініку своечасова, прымайце прызначаныя лекі дакладна. Лекар, верагодна, скажа вам наведваць яго хаця б раз на год.
- Пэўныя тэсты трэба будзе праводзіць штогод . Напрыклад:
- Захворванне сэрца
- Узровень цукру ў крыві
- Слых
- Вочы
- Варта цалкам адмовіцца ад алкаголю і курэння, бо гэтыя рэчы могуць яшчэ больш пашкодзіць мітахондрыі.
- Своечасова рабіце штогадовую прышчэпку ад грыпу, пнеўманіі і іншыя прышчэпкі, рэкамендаваныя вашым лекарам .
Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?
Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі вы чуеце, што ў вас ці вашага дзіцяці мітахандрыяльнае захворванне. Магчыма, вы нават не чулі пра мітахондрыі раней. Вось чаму важна атрымаць дакладную інфармацыю пра сіндром MELAS і што гэта значыць. Спытайце ў сваёй медыцынскай каманды пра ўсё гэта. Ніколі не бойцеся задаваць пытанні. Вось некаторыя пытанні, якія вы можаце задаць:- Якія сімптомы або прыкметы сведчаць аб набліжэнні надзвычайнай медыцынскай сітуацыі?
- "Калі нешта падобнае здарыцца, ці варта мне выклікаць лекара ці адразу ехаць у траўмпункт?"
- Ці ёсць якія-небудзь спецыяльныя планы харчавання, якія могуць дапамагчы пры гэтым стане?
- Якія лекі ці метады лячэння вы мне рэкамендуеце? Якія магчымыя пабочныя эфекты?
- Ці патрэбна маёй сям'і прайсці генетычную кансультацыю?
- Ці маю я права ўдзельнічаць у клінічных выпрабаваннях?
- Ці можаце вы парэкамендаваць групу падтрымкі, якую мы з сям'ёй маглі б наведваць?
Задавайце ўсе неабходныя пытанні і атрымлівайце на іх адказы. Атрымлівайце столькі падтрымкі, колькі вам трэба, ад сваіх лекараў, сям'і і сяброў. Адчуванне падтрымкі і рэальнае атрыманне падтрымкі могуць значна змяніць гэты шлях. Што нам трэба запомніць з гэтага (пасланне на заметку)
Добра, давайце паўторым некаторыя з найважнейшых момантаў, якія мы абмеркавалі сёння:- Сіндром MELAS — гэта рэдкае, але сур'ёзнае генетычнае захворванне , якое ўзнікае з-за парушэння працы мітахондрый, клетак, якія выпрацоўваюць энергію ў нашых клетках.
- У асноўным дзівіць нервовую сістэму і мышцы. Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца станы, падобныя на інсульт, і назапашванне малочнай кіслаты ў арганізме.
- Гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне ад маці да дзіцяці.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння пакуль няма, існуюць метады лячэння, якія дазваляюць лячыць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця.
- Падтрымка спецыялізаванай медыцынскай каманды, падтрымка сям'і і груп падтрымкі вельмі важныя пры жыцці з гэтай хваробай.
- Ніколі не саромейцеся задаваць пытанні, шукаць інфармацыю і атрымліваць неабходную дапамогу.
Назва сіндрому MELAS можа палохаць. Аднак самае галоўнае — быць добра інфармаваным, прытрымлівацца рэкамендацый лекара і ставіцца да гэтага стану з пазітыўным настроем. Заўсёды памятайце, што вы не самотныя. Сіндром MELAS, мітахондрыі, генетычныя захворванні, лактацыдоз, сімптомы, падобныя на інсульт, нервовая сістэма, захворванні цягліц
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар