Ці ваш арганізм ці арганізм вашага дзіцяці млявы? Ці можа гэта быць немалінавая міяпатыя?

Ці адчуваеце вы часам, што ваша цела вельмі слабае, ці ваша дзіця робіць рэчы крыху пазней за іншых дзяцей, ці, здаецца, яму не хапае сіл? Гэта можа адбыцца па розных прычынах. Аднак сёння мы пагаворым пра рэдкі, але важны стан, пра які важна ведаць. Гэта стан, які называецца немалінавая міяпатыя .

Што такое немалінавая міяпатыя?

Проста кажучы, немалінавая міяпатыя — гэта стан, які ўплывае на мышцы , якія дапамагаюць нашаму целу рухацца (таксама вядомыя як шкілетныя мышцы ). Гэта выклікае цягліцавую слабасць (міяпатыю) у розных частках цела. Гэтыя сімптомы часам могуць прысутнічаць пры нараджэнні або ў дзяцінстве, і вельмі рэдка ў дарослым узросце. Гэтая цягліцавая слабасць часцей за ўсё ўплывае на:

• Табе ў твар
• Да шыі
• Да вобласці сцёгнаў
• Да плячэй
• Для верхняй часткі рук і ног

Ёсць яшчэ адна асаблівасць гэтай немалінавай міяпатыі. Гэта значыць, што калі мы даследуем мышцы (мы робім біяпсію ), мы бачым ніткападобныя, маленькія палачкападобныя рэчы ўнутры цягліц (гэта называецца немалінавымі цельцамі) . Грэчаскае слова «нема» таксама азначае «ніткападобны». Вось чаму гэтая хвароба атрымала сваю назву. Яе таксама называюць іншымі назвамі, магчыма, вы пра іх чулі:

• Прыроджаная хвароба палачкі
• Хвароба немалінавых целаў
• Стычковая міяпатыя

Большасць людзей з немалінавай міяпатыяй нараджаюцца з генетычнай мутацыяй, атрыманай у спадчыну ад бацькоў . Аднак вельмі рэдка гэты стан можа ўзнікаць без сямейнага анамнезу і быць выкліканы выпадковай геннай мутацыяй.

Важна адзначыць , што лекаў ад немалінавай міяпатыі няма . Аднак існуюць розныя метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палегчыць жыццё. Людзі з найбольш распаўсюджаным тыпам немалінавай міяпатыі часта могуць весці нармальнае, актыўнае жыццё.

Ці існуюць розныя тыпы немалінавай міяпатыі?

Так, існуе шэсць асноўных тыпаў немалінавай міяпатыі. Час з'яўлення сімптомаў і цяжкасць захворвання адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу. 1. Тыповая прыроджаная немалінавая міяпатыя: гэта найбольш распаўсюджаны тып . Прыкладна палова ўсіх пацыентаў з немалінавай міяпатыяй належаць да гэтага тыпу. Гэта стан, які прысутнічае пры нараджэнні. 2. Прамежкавая прыроджаная немалінавая міяпатыя:Пры гэтым тыпе сімптомы менш выяўленыя, чым пры цяжкім тыпе, але больш выяўленыя, чым пры нармальным тыпе. Гэты тып назіраецца прыкладна ў 20% пацыентаў. 3. Цяжкая прыроджаная (неанатальная) немалінавая міяпатыя : гэта цяжкі стан, які прысутнічае пры нараджэнні . Гэты тып назіраецца прыкладна ў 16% пацыентаў. 4. Немалінавая міяпатыя з пачаткам у дзяцінстве : гэты тып з'яўляецца ва ўзросце ад 10 да 20 гадоў. Крыху больш за 10% пацыентаў маюць гэты тып. 5. Немалінавая міяпатыя з пачаткам у дарослым узросце: гэты стан узнікае ва ўзросце ад 20 да 50 гадоў. Гэты тып назіраецца прыкладна ў 4% пацыентаў. 6. Немалінавая міяпатыя амішаў : гэта спецыфічны тып, які сустракаецца ў супольнасці амішаў. Ён вельмі рэдкі і часта можа прывесці да смерці ў дзяцінстве.

У каго можа развіцца гэты стан?

Немалінавая міяпатыя можа захварэць на каго заўгодна, незалежна ад полу, расы ці рэлігіі. Аднак, калі адзін або абодва вашы бацькі з'яўляюцца носьбітамі геннай мутацыі, якая выклікае гэта захворванне, вы падвяргаецеся большай рызыцы . Людзі ў супольнасці амішаў таксама падвяргаюцца большай рызыцы. Гэта вельмі рэдкае захворванне . Даследчыкі кажуць, што захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго з 50 000 жывых нованароджаных. Аднак у супольнасці амішаў кажуць, што адзін з 500 чалавек можа пакутаваць ад гэтага захворвання.

Якія прычыны немалінавай міяпатыі?

Немалінавая міяпатыя — гэта захворванне шкілетна-мышачнай сістэмы . Яно часта выклікаецца зменамі ў генах, якія называюцца геннымі мутацыямі . Гэтыя генныя мутацыі могуць перадавацца ў спадчыну ад аднаго або абодвух бацькоў.

• Часам гэта можа ўзнікнуць, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі анамальнага гена (г.зн., ён успадкоўваецца як аўтасомна-рэцэсіўная прыкмета) .
• Рэдка яно можа развіцца, нават калі толькі адзін з бацькоў атрымлівае ў спадчыну анамальны ген (гэта значыць, як аўтасомна-дамінантная прыкмета ).
• Часам гэты стан можа таксама ўзнікнуць з-за новай, выпадковай генетычнай мутацыі ў сперматазоідзе або яйкаклетцы.

Часта гэта выклікана мутацыямі ў гене небулін (NEB) або гене актын альфа-1 (ACTA1) . Небулін і актын — гэта два тыпы бялкоў, якія дапамагаюць нашым цягліцам скарачацца. Уявіце іх сабе як часткі машыны. Калі ўзнікае праблема з гэтымі часткамі, мышцы перастаюць працаваць належным чынам.

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Асноўныя сімптомы немалінавай міяпатыі:

• Зніжэнне тонусу цягліц (гіпатанія) : адчуванне слабасці ў целе, як быццам гумовы мяч.
• Зніжэнне або страта рэфлексаў: зніжэнне здольнасці рухаць нагой, калі лекар пастуквае па калене маленькім малатком.
• Мышачная слабасць: пачуццё слабасці ў целе .

Калі ў вашага нованароджанага дзіцяці назіраюцца гэтыя сімптомы, вы таксама можаце заўважыць іншыя рэчы, такія як:

• Ненармальная хістаючаяся хада (парушэнне хады) .
• Затрымка маторных навыкаў: затрымка ў такіх рэчах, як сядзенне, стаянне і кантроль галавы.
• Цяжкасці з маўленнем і глытаннем (дызартрыя і дысфагія) .
• Сківічная вобласць размешчана далей назад, чым звычайна (рэтрагнатыя) .
• Набыццё выцягнутай формы твару .
• Анамальная крывізна верхняга неба .
• Невыразная гаворка (дысфункцыя велофарынгеалу) .
• Аслабленае дыханне падчас сну (начная гіпавентыляцыя) , што можа выклікаць павышэнне ўзроўню вуглякіслага газу ў крыві (гіперкапнія) .
• Цяжкасці дыхання (дыспноэ) .

У людзей з гэтым захворваннем з узростам могуць развівацца іншыя сімптомы:

• Анамальная скаванасць хрыбетніка .
• Скаліёз .
• Сустаўныя кантрактуры .
• Запаўшая грудная клетка (pectus excavatum) .

Як дыягнастуецца гэта захворванне?

Спачатку лекар спытае вас ці ваша дзіця пра вашы сімптомы і ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя захворванні. Затым ён правядзе фізічны агляд. Калі лекар падазрае немаліновую міяпатыю, ён ці яна прызначыць біяпсію мышцы . Гэта прадугледжвае выдаленне невялікага кавалачка мышачнай тканіны падчас аперацыі і яго даследаванне. Калі ў вас ці вашага дзіцяці гэта захворванне, вы ўбачыце ніткападобныя структуры (немалінавыя цельцы) у гэтым кавалку мышцы. Лекар таксама правядзе генетычнае тэставанне .Гэта таксама можа быць рэкамендавана. Гэта можа пацвердзіць стан немалінавай міяпатыі.

Як гэта лячыцца?

Як ужо згадвалася раней, спецыфічнага лячэння ад гэтага не існуе. Таму лячэнне накіравана на памяншэнне сімптомаў і палягчэнне жыцця . Лячэнне можа ўключаць:

• Дапамога пры цяжкасцях з дыханнем: гэта можа ўключаць у сябе ўстаноўку трахеастаміі , падключэнне да апарата штучнай вентыляцыі лёгкіх або выкарыстанне апарата BiPAP .
• Фізічныя практыкаванні з нізкай нагрузкай: падтрымлівайце сілу цягліц.
• Масажная тэрапія і фізіятэрапія : падтрымліваюць функцыю цягліц.
• Лагапедыя : памяншэнне цяжкасцей маўлення і заікання.
• Тэхнікі расцяжкі : павелічэнне рухомасці цягліц.
• Дапаможныя сродкі для хады: такія рэчы, як кій, мыліцы, накаленнікі і інваліднае крэсла.

Калі сімптомы моцныя або ёсць іншыя ўскладненні са здароўем, вам можа спатрэбіцца шпіталізацыя . Шпіталізацыя можа прадугледжваць наступныя метады лячэння:

• Рэспіраторная падтрымка: напрыклад, штучная вентыляцыя лёгкіх , каб дапамагчы вам дыхаць падчас сну.
• Хірургічнае ўмяшанне : лячэнне сустаўных кантрактур або скаліёзу .
• Энтэральнае харчаванне : калі ў вас узніклі цяжкасці з глытаннем ежы.

Ці можна знізіць гэтую рызыку?

Шчыра кажучы, няма ніякага спосабу прадухіліць развіццё немалінавай міяпатыі ў сябе ці ў вашага дзіцяці. Аднак вельмі важна ведаць пра сімптомы, своечасова звяртацца па медыцынскую дапамогу і пачынаць лячэнне пры неабходнасці .

Якой будучыні можа чакаць чалавек з такім захворваннем?

Гэта сапраўды моцна адрозніваецца ў залежнасці ад тыпу захворвання .

• Тыповая прыроджаная немалінавая міяпатыя: мышачная слабасць звычайна застаецца нязменнай з цягам часу. Аднак з узростам слабасць можа крыху ўзмацняцца з ростам.
• Цяжкая прыроджаная (неанатальная) немалінавая міяпатыя: яна можа выклікаць ускладненні . Напрыклад:
• Многія суставы зафіксаваны ў сагнутым або выгнутым становішчы (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Удыханне ежы або вадкасцейАспірацыйная пнеўманія .
• Пераломы.
• Захворванне сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя) .
• Дыхальная недастатковасць .
• Прамежкавая прыроджаная немалінавая міяпатыя: многім людзям можа спатрэбіцца дапамога ў дыханні і інваліднае крэсла.
• Немалінавая міяпатыя, якая пачынаецца ў дзяцінстве : гэта можа прывесці да апушчэння ступні, гэта значыць немагчымасці сагнуць ступню вышэй за шчыкалатку. Гэта таксама можа прывесці да страты рухомасці цягліц шчыкалаткі і ніжняй часткі нагі.
• Немалінавая міяпатыя ў дарослым узросце : яна таксама можа выклікаць ускладненні :
• Цяжкасці дыхання.
• Цяжкасці ўтрымліваць галаву ў вертыкальным становішчы з-за слабасці цягліц шыі.
• Ускладненні сардэчных захворванняў.
• Паступова нарастаючая цягліцавая слабасць.
• Амішская немалінавая міяпатыя : ускладненні гэтага стану ўключаюць прагрэсавальную цягліцавую слабасць, дыхальную недастатковасць і атрафію цягліц .

Такім чынам, што тычыцца будучыні, усё залежыць ад тыпу захворвання і цяжкасці сімптомаў . Людзі з самай лёгкай формай захворвання (тыповая прыроджаная немалінавая міяпатыя) могуць хадзіць без якой-небудзь падтрымкі. Аднак людзі з самай цяжкай формай (амішская немалінавая міяпатыя) часта жывуць каля двух гадоў.

Але не хвалюйцеся. Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, пры правільным лячэнні многія людзі з немалінавай міяпатыяй могуць пражыць доўгае жыццё . У залежнасці ад тыпу захворвання, працягласць жыцця можа вагацца ад некалькіх месяцаў да ўсяго жыцця.

Як вы клапоціцеся пра сябе ці сваё дзіця, калі яно пакутуе ад гэтага захворвання?

Вы можаце дапамагчы паменшыць ускладненні гэтага захворвання, выканаўшы наступныя дзеянні:

• Рэгулярна правярайце функцыю сэрца.
• Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу і лячэнне, калі ў вас развілася інфекцыя ніжніх дыхальных шляхоў (напрыклад, бранхіт , заложенность у грудзях, пнеўманія ).

Калі вы з'яўляецеся носьбітам гена гэтага захворвання і таксама спадзяецеся мець дзіця, добрай ідэяй будзе звярнуцца да генетыка па кансультацыю .

Запомніце як рэзюмэ

Немалінавая міяпатыя (НМ) — рэдкае захворванне, якое паражае шкілетныя мышцы. Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца зніжэнне мышачнага тонусу і мышачная слабасць. Існуе некалькі тыпаў гэтага захворвання, кожны з якіх мае розны пачатак і цяжкасць сімптомаў. Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння няма, існуюць метады лячэння для памяншэння сімптомаў.Большасць людзей з найбольш распаўсюджаным тыпам (тыповая прыроджаная немалінавая міяпатыя) могуць жыць самастойным жыццём пры належным лячэнні. Прагноз для іншых тыпаў залежыць ад цяжкасці сімптомаў. Таму вельмі важна прытрымлівацца рэкамендацый лекара і атрымліваць належную дапамогу . Немалінавая міяпатыя, мышачная слабасць, генетычныя захворванні, дзіцячыя захворванні, нервова-мышачныя захворванні, праблемы з дыханнем, біяпсія цягліц.