Ці ёсць у вашага дзіцяці адначасова праблемы з вачыма, вушамі і суставамі? Гэта можа быць сіндром Стыклера!

Часам нашы малыя хварэюць адно за адным, праўда? Але ў некаторых дзяцей можа раптоўна развіцца некалькі, здавалася б, не звязаных паміж сабой праблем, такіх як праблемы са зрокам, праблемы са слыхам і боль у суставах. Ці быў у вас падобны досвед? Тады гаворка ідзе пра генетычнае захворванне пад назвай сіндром Стыклера, якое можа выклікаць такі стан. Хоць гэта можа здацца крыху складаным, давайце пагаворым пра гэта проста.

Што такое сіндром Стыклера? Калі быць дакладным...

Проста кажучы, сіндром Стыклера — гэта генетычнае захворванне . Яно выклікана зменай у нашых генах. У асноўным яно ўплывае на злучальную тканку ў нашым целе. Гэта асаблівы тып тканкі, якая злучае, падтрымлівае і надае форму іншым часткам нашага цела, такім як органы і тканкі. Уявіце сабе гэта як выкарыстанне цэменту і дроту для ўтрымання сцен і даху нашага дома разам. Гэтая злучальная тканка таксама важная для нашага цела.

Такім чынам, у гэтым выпадку сіндрому Стыклера найбольш пакутуюць злучальныя тканіны ў такіх месцах, як твар, вушы, вочы і суставы . З-за гэтага ў некаторых дзяцей могуць назірацца пэўныя змены твару, такія як расшчапленне неба. Таксама могуць узнікнуць праблемы са зрокам , слыхам і рухам. Часам гэта называюць дысплазіяй Стыклера.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне? Хто найбольш схільны да яго развіцця?

Паводле ацэнак, сіндром Стыклера сустракаецца ў аднаго-трох з кожных 7500–10 000 нованароджаных. Аднак, паколькі гэты стан часта недастаткова дыягнастуецца, цяжка сказаць дакладна, колькі людзей насамрэч пакутуе ад яго.

Калі казаць пра тое, хто хварэе, то сіндромам Стыклера можа захварэць кожны . Аднак, калі хтосьці ў сям'і, гэта значыць маці, бацька ці брат ці сястра, мае гэта захворванне, рызыка яго развіцця ў іншых вышэйшая. Аднак часам, пры адсутнасці сямейнага анамнезу, гэта захворванне можа ўзнікнуць з-за выпадковай змены ў генах (« генетычная мутацыя») . Гэта значыць, яно не абавязкова павінна быць спадчынным.

Як сіндром Стыклера ўплывае на арганізм?

Як мы ўжо казалі раней, гэта захворванне ўплывае на злучальную тканку. Адной з галоўных функцый злучальнай тканкі ў нашым арганізме з'яўляецца абарона і падтрымка іншых тканак і органаў. Такім чынам, калі ў гене, які фарміруе гэту злучальную тканку, адбываецца мутацыя або дэфект, гэты ген не атрымлівае правільных інструкцый аб тым, як ствараць гэту злучальную тканку і як яна павінна функцыянаваць.

Вось чаму для чалавека з сіндромам Стыклера,Пацярпелі зрок, слых і рухомасць суставаў. Асабліва пакутуюць вочы, вушы і суставы. Людзі з сіндромам Стыклера часта хварэюць на артрыт у дзяцінстве . Аднак пры правільным лячэнні сімптомы можна кантраляваць, і людзі з гэтым захворваннем могуць весці нармальнае, актыўнае жыццё .

Якія сімптомы гэтага? Як гэта распазнаць?

Сімптомы сіндрому Стыклера могуць адрознівацца ў розных людзей. Не ўсе сімптомы будуць праяўляцца ва ўсіх . Менавіта гэта робіць яго такім асаблівым. Напрыклад, у аднаго дзіцяці можа быць больш праблем з вачыма, а ў іншага — больш боляў у суставах.

Можна вылучыць некалькі асноўных катэгорый сімптомаў:

Праблемы з косткамі і суставамі:

• Спачатку суставы могуць быць празмерна гнуткімі , але з часам яны могуць пачаць станавіцца скаванымі .
• Можа ўзнікнуць скрыўленне хрыбетніка або скаліёз .
• Артрыт можа развіцца ў маладым узросце. Уявіце, што дзіця, якому няма нават дзесяці гадоў, прачынаецца раніцай і скардзіцца на боль у суставах, вам варта занепакоіцца.

Праблемы са слыхам і вушамі:

• Страта слыху можа быць рознай ступені. У некаторых людзей можа быць толькі нязначная страта слыху, у той час як у іншых можа назірацца поўная глухата.

Праблемы з вачыма:

• Цяжкая блізарукасць (або міопія) азначае, што выразна бачныя толькі блізкія прадметы, а аддаленыя прадметы размытыя.
• Адслаенне сятчаткі. Гэта можа адбыцца раптоўна і патрабуе неадкладнага лячэння.
• Катаракта .
• Павышаны ціск у вачах, які называецца глаўкомай.

Асаблівасці, бачныя на твары:

Часта форма твару дзяцей з гэтым захворваннем таксама можа пацярпець у іх развіцці.

• Расшчапленне неба : гэта азначае, што ў паднябенні ёсць шчыліна.
• Анамальна маленькая і ўтопленая ніжняя сківіца (мікрагнатыя) : гэта часам называюць «паслядоўнасцю П'ера Робена». З-за гэтага ў некаторых дзяцей могуць узнікаць цяжкасці з дыханнем і глытаннем.
• Твар становіцца плоскім, а нос маленькім.

Іншыя сімптомы:

Акрамя гэтага, могуць назірацца і іншыя сімптомы:

• Цяжкасці з дыханнем (асабліва ў дзяцей з мікрагнатыяй).
• Цяжкасці з кармленнем у нованароджаных дзяцей.
• Праблемы з навучаннем з-за парушэнняў зроку і слыху.

Важна: Не ва ўсіх будуць усе гэтыя сімптомы. Не хвалюйцеся, калі ў вашага дзіцяці ёсць адзін ці два з гэтых сімптомаў, але калі вы бачыце некалькі з іх разам, лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Ці існуюць розныя тыпы сіндрому Стыклера?

Так, існуе шэсць асноўных тыпаў сіндрому Стыклера. Цяжар і характар ​​сімптомаў адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу.

• Тып I: Гэта найбольш распаўсюджаны тып . Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца лёгкая страта слыху і блізарукасць.
• Тып II: на гэты тып больш моцна ўплывае страта слыху і блізарукасць.
• Тып III: асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца страта слыху і праблемы з суставамі. Сімптомы зроку звычайна адсутнічаюць .
• Тыпы IV, V і VI: Гэтыя тыпы сустракаюцца вельмі рэдка . Пры іх могуць узнікаць сур'ёзныя праблемы са зрокам і слыхам. Яны таксама могуць мець больш складаныя сімптомы, такія як павелічэнне канцоў доўгіх костак (спондылаэпіфізарная дысплазія) і артрыт.

Лекары вызначаюць, да якога тыпу належыць чалавек, на падставе сімптомаў і аналізаў.

У чым прычына гэтага? Які генетычны ўплыў?

Асноўнай прычынай сіндрому Стыклера з'яўляецца генетычная мутацыя . Гэтая мутацыя можа адбыцца ў любым з шасці генаў, якія адказваюць за выпрацоўку ў нашым арганізме спецыяльнага бялку пад назвай калаген . Калаген — гэта асноўны кампанент, які надае нашым злучальным тканінам гнуткасць і трываласць. Уявіце сабе яго як гумовую стужку, якая надае ім эластычнасць і трываласць.

Такім чынам, калі ў гэтых генах ёсць дэфект, калагенавы бялок не выпрацоўваецца належным чынам. Гэта ў асноўным уплывае на калаген, які ўтварае наш храсток, і жэлепадобнае рэчыва ўнутры нашых вачэй. Сярод гэтых генаў асноўнымі з'яўляюцца такія гены, як `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)`.

Калі дзіця атрымлівае ў спадчыну адзін з гэтых мутаваных генаў, у яго могуць праяўляцца сімптомы сіндрому Стыклера.

Як гэтыя гены перадаюцца ў спадчыну?

Існуе два асноўныя спосабы перадачы гэтага ў спадчыну:

• Аўтасомна-дамінантная форма:Гэта найбольш распаўсюджаны тып (асабліва тыпы I, II і III). Тут адбываецца наступнае: нават калі ў аднаго з бацькоў ёсць генная мутацыя, існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця атрымае яе ў спадчыну.
• Аўтасомна-рэцэсіўны: гэта сустракаецца радзей (можа назірацца пры тыпах IV, V і VI). Тут абодва бацькі павінны быць здаровымі носьбітамі . Гэта значыць, у іх няма сімптомаў, але ёсць мутаваны ген. Калі так, то існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця атрымае ў спадчыну гэта захворванне.

Часам новая генетычная мутацыя («de novo мутацыя») можа ўзнікнуць выпадкова , без якой-небудзь сямейнай гісторыі. Такія рэчы цяжка прадказаць загадзя.

Як лекары дыягнастуюць гэта?

Для дыягностыкі сіндрому Стыклера лекар выконвае некалькі крокаў.

• Падрабязны сямейны анамнез і фізічны агляд: спачатку вас і вашага дзіцяці спытаюць пра вашы сімптомы і ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя захворванні. Затым вашага дзіцяці аглядаюць, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь асаблівасці на твары, вушах, вачах і суставах.
• Праверка зроку і слыху: гэтыя тэсты праводзяцца лекарамі-спецыялістамі для ацэнкі ўзроўню зроку і слыху.
• Візуалізацыйныя тэсты: Часам могуць праводзіцца такія тэсты, як рэнтген, каб праверыць наяўнасць якіх-небудзь парушэнняў у касцях і суставах.
• Генетычнае тэставанне: гэта асноўны тэст, які дапамагае паставіць канчатковы дыягназ. Бяруць узор крыві або тканіны і правяраюць на наяўнасць генетычных мутацый, якія выклікаюць сіндром Стыклера.

Ці можна гэта выявіць да нараджэння дзіцяці?

Так, часам прэнатальнае генетычнае тэставанне можа выявіць любыя анамаліі або мутацыі ў генах дзіцяці. Аднак канчатковы дыягназ звычайна ставіцца пасля нараджэння дзіцяці, пасля поўнага фізічнага абследавання і правядзення іншых неабходных аналізаў для пацверджання сімптомаў.

Якія метады лячэння сіндрому Стыклера?

Гэта праблема, з якой сутыкаюцца многія людзі. У цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Стыклера. Але не хвалюйцеся. Існуе мноства эфектыўных метадаў лячэння для кантролю сімптомаў і памяншэння іх уздзеяння . Ранняя дыягностыка і лячэнне — найважнейшыя рэчы. Асабліва ў выпадках адслаення сятчаткі або праблем з суставамі ранняе лячэнне можа прадухіліць сур'ёзныя пашкоджанні.

Метады лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад сімптомаў. Вось некаторыя з асноўных метадаў лячэння:

• Паляпшэнне зрокуПрадастаўленне акуляраў або кантактных лінзаў.
• Прадастаўленне слыхавых апаратаў для паляпшэння слыху.
• Даванне лекаў для памяншэння болю ў суставах.
• Калі ёсць якія-небудзь крывыя або няправільныя прыкусы, можна правесці артадантычнае лячэнне , каб выправіць іх.
• Фізіятэрапія ( напрыклад, спецыяльныя практыкаванні) для ўмацавання суставаў і паляпшэння рухомасці.
• Хірургічнае ўмяшанне:
• Паўторнае прымацаванне адслаенай сятчаткі (аперацыя па паўторным прымацаванні сятчаткі).
• Рамонт расшчаплення неба.
• Калі дыханне абцяжаранае, у шыю можа быць усталявана невялікая трубка, каб палегчыць дыханне (магчыма, трахеастамія).
• Адрамантаваць або замяніць пашкоджаныя злучэнні.

Дзякуючы гэтаму лячэнню дзеці і дарослыя з сіндромам Стыклера атрымліваюць вялікую дапамогу ў вядзенні нармальнага, паўнавартаснага і актыўнага жыцця .

Ці можна прадухіліць гэтую сітуацыю?

Сіндром Стыклера — гэта генетычнае захворванне, таму яго немагчыма прадухіліць . Аднак, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, і вы плануеце мець дзіця, генетычная кансультацыя і генетычнае тэставанне могуць дапамагчы вам зразумець рызыку перадачы гэтага захворвання ў спадчыну вашаму дзіцяці.

Чаго можна чакаць ад сіндрому Стыклера?

Нягледзячы на ​​тое, што ад гэтага захворвання няма лекаў, яно не ўплывае на працягласць жыцця чалавека . Гэта значыць, людзі з гэтым захворваннем жывуць нармальнай працягласцю жыцця, як і ўсе астатнія. Пры рэгулярным медыцынскім наглядзе, неабходным лячэнні і падтрымцы многія людзі жывуць вельмі актыўным і паўнавартасным жыццём.

Найважнейшае — дыягнаставаць захворванне ў немаўлячым або раннім дзяцінстве . Тады можна будзе хутка лячыць сімптомы і прадухіліць ускладненні, якія могуць узнікнуць у будучыні.

Часам сімптомы могуць паўтарацца нават пасля лячэння. Напрыклад, нават калі вам зрабілі аперацыю па выдаленні адслаення сятчаткі, стан можа рэцыдываваць. Таму вельмі важна рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды і звяртаць увагу на свае сімптомы .

Ці ёсць які-небудзь уплыў на паўсядзённую дзейнасць?

Гэта адрозніваецца ў розных людзей у залежнасці ад характару сімптомаў. У некаторых людзей гэта можа не адчувацца, а іншым даводзіцца жыць з некаторымі абмежаваннямі. У прыватнасці, лекары раяць пазбягаць кантактных відаў спорту , такіх як рэгбі і футбол, бо ў такіх відах спорту рызыка адслаення сятчаткі вышэйшая.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы, якія, на вашу думку, могуць быць звязаныя з сіндромам Стыклера, і яны ўплываюць на вашу паўсядзённую дзейнасць да такой ступені, што вы не можаце функцыянаваць, абавязкова звярніцеся да лекара.

• Калі ў вас моцны боль у суставах .
• Калі ваш зрок раптоўна змяняецца (напрыклад, вы адчуваеце затуманены зрок, бачыце мігценне святла перад вачыма, чорныя кропкі або сеткі, якія плаваюць перад вачыма, або адчуванне ценю ў частцы зроку — гэта могуць быць прыкметы адслаення сятчаткі).
• Калі ў вас узніклі цяжкасці з глытаннем ежы або напояў.
• Калі ў вобласці аперацыі назіраецца сып, яна апухлая або мае жоўтыя вылучэнні (гэта можа сведчыць аб інфекцыі).

Вельмі важна: калі ў вас ці вашага дзіцяці цяжкасці з дыханнем , гэта надзвычайная сітуацыя. Неадкладна звярніцеся ў бліжэйшую бальніцу або патэлефануйце па нумары 1990.

Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?

Пасля таго, як вы даведаецеся, што ў вас ці вашага дзіцяці сіндром Стыклера, вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Наколькі сур'ёзны гэты стан, які называецца сіндромам Стыклера?
• У чым прычына гэтага?
• Як гэта паўплывае на паўсядзённае жыццё майго дзіцяці?
• Якіх ускладненняў варта асабліва турбавацца? Якія іх сімптомы?

Акрамя гэтых пытанняў, пагаворыце са сваім лекарам пра ўсё, што ў вас узнікае, пра любыя страхі ці сумневы.

Нарэшце, найважнейшыя моманты (галоўная ідэя)

Сіндром Стыклера можа быць трохі страшнавата чуць. Але майце на ўвазе наступнае:

• Гэта генетычнае захворванне , а не нешта, што з'яўляецца вынікам вашай халатнасці.
• Паколькі хвароба ў асноўным закранае злучальную тканку , яна можа выклікаць змены ў вачах, вушах, суставах і твары.
• Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей .
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння няма, існуе мноства метадаў лячэння , якія дапамагаюць кантраляваць сімптомы і палепшыць якасць жыцця .
• Ранняя дыягностыка і пачатак лячэння — найлепшыя спосабы дасягнуць паспяховых вынікаў.
• Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, важна звярнуцца па генетычную кансультацыю .

Не панікуючы і прытрымліваючыся належных медыцынскіх рэкамендацый, чалавек з сіндромам Стыклера можа падрыхтаваць глебу для добрага жыцця, як і ўсе астатнія. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, не саромейцеся звярнуцца да лекара.

Сіндром Стыклера , генетычныя захворванні, злучальная тканіна, калаген, парушэнне зроку, парушэнне слыху, захворванні суставаў, здароўе дзяцей