У вас на целе плямы і гузы кававага колеру? Давайце даведаемся пра NF1 (нейрафібраматоз тыпу 1)

Вы заўважылі шмат светла-карычневых плям на сваёй скуры ці на целе вашага дзіцяці? Магчыма, вы бачыце невялікія грудкі пад скурай? Хоць многія людзі лічаць гэта нармальным, часам гэта могуць быць прыкметы генетычнага захворвання пад назвай «нейрафібраматоз 1 тыпу» або скарочана NF1. Не хвалюйцеся, хоць назва і гучыць страшнавата, гэта захворванне, з якім можна справіцца. Сёння мы пагаворым пра ўсё гэта простай і зразумелай мовай.

Проста кажучы, што такое NF1?

НФ1 — гэта генетычнае захворванне. Яно ў асноўным уплывае на нашу скуру і нервовую сістэму (гэта значыць, галаўны мозг, спінны мозг і нервы па ўсім целе). Яно выклікае невялікую змену ў працэсе, які кантралюе рост клетак у нашым целе. Уявіце сабе гэта як «перамыкач» у нашым целе, які кантралюе дзяленне клетак. У чалавека з НФ1 ёсць невялікі дэфект у гэтым перамыкачы. У выніку некаторыя клеткі дзеляцца занадта хутка і ўтвараюць пухліны.

Звычайна гэтыя пухліны развіваюцца на нервах. Вось чаму мы называем іх нейрафібромамі . Важна тое, што большасць гэтых пухлін дабраякасныя . Гэта азначае, што яны не з'яўляюцца ракам. Гэтыя пухліны могуць развівацца на нервах галаўнога мозгу, спіннога мозгу і скуры. Магчыма, вы чулі, як ваш лекар называе гэты стан «хваробай фон Рэклінгхаўзена». Гэта яшчэ адна назва гэтага захворвання.

Наколькі распаўсюджаны NF1?

НФ1 — найбольш распаўсюджаны тып нейрафібраматозу. Паведамляецца, што 96% усіх пацыентаў маюць гэты тып. Паводле ацэнак, ва ўсім свеце прыкладна ў аднаго з 3000 нованароджаных можа быць НФ1. Гэта азначае, што гэта не вельмі рэдкае захворванне.

Якія асноўныя сімптомы НФ1?

Сімптомы НФ1 выкліканыя пухлінамі, пра якія мы казалі раней, якія ціснуць на нервы. Але не ва ўсіх сімптомы аднолькавыя. У некаторых людзей сімптомы вельмі слабыя, а ў іншых яны могуць быць крыху больш выяўленыя. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы.

Важна тое, што не ўсе гэтыя характарыстыкі ўласцівыя аднаму чалавеку. І не ўсе яны бачныя пры нараджэнні. Некаторыя з характарыстык пачынаюць праяўляцца з узростам.

Што выклікае НФ1?

Гэта выклікана вельмі невялікім змяненнем у нашых генах. Калі быць дакладным, гэта мутацыя ў гене пад назвай «нейрафібрамін 1». Гэты ген дае каманду нашаму арганізму выпрацоўваць бялок пад назвай «нейрафібрамін». Гэты бялок падобны да «тормазу», які кантралюе хуткасць дзялення клетак у нашым целе. Мы таксама называем яго «(супрэсарам пухлін)».

Пры NF1 з-за памылкі ў інструкцыях гэтага гена бялок нейрафібрамін не выпрацоўваецца належным чынам. Гэта азначае, што «тормаз» не працуе належным чынам. У выніку некаторыя клеткі дзеляцца некантралюема і ўтвараюць пухліны.

Існуе два спосабы, як гэта генетычнае змяненне можа адбыцца:

1. Спадчыннасць ад бацькоў: калі ў аднаго з бацькоў ёсць NF1, верагоднасць атрымання гэтага захворвання ў дзіцяці складае 50%.

2. Выпадковасць: прыблізна ў паловы пацыентаў з НФ1 няма сямейнага анамнезу. Гэта азначае, што нават калі ў бацькоў няма гэтага захворвання, змены могуць адбыцца выпадковым чынам падчас генерацыі генаў у арганізме дзіцяці.

Якія магчымыя ўскладненні НФ1?

Нягледзячы на ​​тое, што ў большасці людзей не ўзнікаюць сур'ёзных ускладненняў, часам могуць узнікнуць наступныя праблемы:

• Страта зроку (з-за пухлін аптычнага нерва, выкліканых гліямай)
• Пераломы або дэфармацыі костак
• Пашкоджанне нерваў
• Высокі крывяны ціск (гіпертанія)
• Рэцыдыў пухліны нават пасля лячэння
• Нізкая самаацэнка з-за заклапочанасці сваёй знешнасцю

Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя пухліны звычайна не з'яўляюцца злаякаснымі, вельмі рэдка некаторыя нейрафібромы могуць стаць злаякаснымі. Таму важна рэгулярна праходзіць абследаванне ў лекара.

Як дыягнастуецца НФ1?

Спачатку лекар агледзіць вас, каб атрымаць уяўленне пра захворванне. Лекар уважліва агледзіць вашу скуру на наяўнасць плям, грудкоў і г.д. Акрамя таго, ён можа правесці аналізы для пацверджання дыягназу.

• Візуалізацыйныя тэсты: такія тэсты, як «(МРТ)», «(рэнтген)» або «(КТ)», каб выявіць наяўнасць пухлін у целе.
• Генетычнае тэставанне: аналіз крыві для пацверджання наяўнасці мутацыі ў гене «NF1».
• Агляд вачэй: агляд вачэй спецыялістам для праверкі наяўнасці вузельчыкаў Ліша.

Гэта захворванне часта дыягнастуецца ў дарослым узросце. Гэта звязана з тым, што, як мы ўжо згадвалі раней, некаторыя сімптомы (напрыклад, гузы пад скурай) пачынаюць з'яўляцца з узростам.

Якія метады лячэння NF1?

Самае галоўнае, што трэба сказаць спачатку,Пакуль што няма лекаў ад NF1. Але не бойцеся. Існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы вам справіцца з сімптомамі і жыць больш паспяховым і паўнавартасным жыццём. Лячэнне залежыць ад тыпу вашых сімптомаў.

• Хірургічнае ўмяшанне: Пухліны, якія выклікаюць боль, зціскаюць нервы або псуюць знешні выгляд, можна выдаліць хірургічным шляхам.
• Лячэнне раку: калі пухліна становіцца злаякаснай, прызначаюцца такія метады лячэння, як «хіміятэрапія».
• Лячэнне костак: хірургічнае ўмяшанне або брекеты выкарыстоўваюцца для такіх рэчаў, як спінальнае зрошчванне.
• Лекавыя прэпараты: У цяперашні час існуюць спецыяльныя лекі, такія як селуметыніб, для кантролю росту пухліны. Лекавыя прэпараты таксама выкарыстоўваюцца для лячэння такіх захворванняў, як СДВГ.

Важнасць рэгулярных медыцынскіх аглядаў

Людзям з НФ1 важна наведваць лекара хаця б раз на год для поўнага абследавання. Ім таксама варта штогод правяраць зрок і артэрыяльны ціск. Гэта дапаможа ім своечасова выявіць любыя новыя праблемы і пачаць лячэнне.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі вы падазраяце, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы НФ1, асабліва калі вы заўважылі наступнае, абавязкова звярніцеся да лекара.

• Наяўнасць больш за шэсць плям колеру кавы (caffe-au-lait).
• Змены скуры або гузы без прычыны.
• Змены ў зроку.

Калі ў вас ужо вядома, што ў вас ёсць НФ1, і вы адчуваеце ўзмацненне болю, хуткі рост пухлін або з'яўленне новых сімптомаў, неадкладна паведаміце пра гэта лекару.