Ці выглядае жывоцік вашага малога крыху ўздутым? Ці вам здаецца, што ваша дзіця расце не з належнай хуткасцю для свайго ўзросту? Часам гэта можа быць нармальна. Але вельмі рэдка гэта можа быць выклікана рэдкім генетычным захворваннем, пра якое мы раней не чулі. Сёння мы гаворым пра хваробу Німана-Піка, якая адносіцца да такіх рэдкіх захворванняў. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. Давайце пагаворым пра гэта простай мовай, каб вы маглі зразумець.
Што такое хвароба Німана-Піка?
Проста кажучы, хвароба Німана-Піка — гэта спадчыннае захворванне, якое ўзнікае ў выніку непатрэбнага назапашвання тлушчавых рэчываў або ліпідаў унутры клетак нашага цела.
Цяпер вы можаце задацца пытаннем: «Што гэта за ліпіды? Чаму яны назапашваюцца?» Давайце растлумачым гэта наступным чынам.
Уявіце сабе кожную клетку ў нашым целе як маленькую фабрыку. Для працы гэтай фабрыкі патрэбна энергія. Гэтая энергія паступае з ежы, якую мы ямо. Тлушчы (ліпіды) і бялкі ў гэтых прадуктах расшчапляюцца на дробныя кавалачкі ўнутры нашых клетак і выкарыстоўваюцца для вытворчасці энергіі. Акрамя таго, гэтыя ліпіды (напрыклад, халестэрын і тлушчы) таксама неабходныя для многіх важных функцый, такіх як будаўніцтва сценак нашых клетак і выпрацоўка гармонаў.
Звычайна ў арганізме здаровага чалавека, калі гэтыя ліпіды выкарыстоўваюцца або калі іх занадта шмат, існуюць спецыяльныя ферменты, якія расшчапляюць іх і выводзяць з арганізма. Гэтак жа, як сістэма, якая выдаляе адходы з фабрыкі пасля яе заканчэння.
Але ў чалавека з хваробай Німана-Піка існуе генетычны дэфект у выпрацоўцы ферментаў або бялкоў, якія расшчапляюць ліпіды, пра якія я згадваў. У выніку ўнутры клетак пачынаюць назапашвацца непрыдатныя для выкарыстання, непатрэбныя ліпіды. Гэта як куча смецця на фабрыцы з няспраўнай сістэмай утылізацыі адходаў.
Такім чынам, ліпіды не проста назапашваюцца ў адным месцы.
- Мозг
- Печань
- Селязёнка
- Лёгкія
- Касцявы мозг
Яны назапашваюцца ўнутры клетак жыццёва важных органаў, такіх як сэрца. З часам гэтыя ліпіды назапашваюцца і перашкаджаюць гэтым органам нармальна функцыянаваць. Менавіта тады пачынаюць з'яўляцца сімптомы.
Якія асноўныя сімптомы гэтай хваробы?
Сімптомы могуць адрознівацца ў залежнасці ад органа, у якім адкладаюцца гэтыя ліпіды. Сімптомы таксама адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання. Аднак ёсць некалькі агульных сімптомаў.
Неўралагічныя сімптомы
Гэтыя сімптомы з'яўляюцца, калі ліпіды адкладаюцца ў клетках мозгу.
- Атакс: гэта стан, пры якім мышцы цела не могуць кантраляваць наўмысныя рухі, такія як хада або спробы дацягнуцца да чаго-небудзь. Цела адчуваецца няўстойлівым і нетрывалым.
- Мышачная слабасць:Цела адчуваецца знясіленым, а тонус цягліц зніжаецца.
- Спастычнасць: Часам мышцы становяцца скаванымі і могуць стаць паторгвальнымі. Рух становіцца вельмі цяжкім.
- Цяжкасці з прамовай: невыразная мова, немагчымасць выразна гаварыць.
- Паступовае зніжэнне функцыі мозгу: з цягам часу могуць пагаршацца такія рэчы, як памяць і здольнасць да навучання.
Сімптомы, звязаныя з іншымі часткамі цела
- Ацёк печані і селязёнкі: гэта часта адзін з першых прыкмет. Гэтыя два органы павялічваюцца з-за адкладаў ліпідаў. З-за гэтага жывот дзіцяці выпінаецца наперад і набывае апухлы выгляд.
- Цяжкасці з глытаннем і пітвом: гэты стан асабліва характэрны для маленькіх дзяцей.
- Змены ў рухах вачэй: могуць узнікнуць цяжкасці з позіркам уверх і ўніз.
- Змены рагавіцы: рагавіца можа памутнець.
- Вішнёва-чырвоная пляма: гэта вельмі спецыфічны сімптом. Калі лекар аглядае вока, ён можа ўбачыць чырвоную пляму, падобную на вішню, пасярэдзіне сятчаткі. Гэта здараецца не з усімі, але ў некаторых пацыентаў здараецца.
Важна, каб гэтыя сімптомы не з'яўляліся раптоўна. Яны развіваюцца паступова, паступова. Таму, калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы, вельмі важна як мага хутчэй звярнуцца да кваліфікаванага лекара і атрымаць кансультацыю.
Існуе тры асноўныя тыпы гэтага захворвання.
Хвароба Німана-Піка неадназначная. Існуе тры асноўныя тыпы (а ў некаторых класіфікацыях іх больш). Кожны тып мае розныя прычыны, сімптомы і плынь захворвання. Давайце скарыстаемся табліцай, каб зразумець адрозненні.
| Тып захворвання | Асноўныя асаблівасці і характар | Прычына |
|---|---|---|
| Тып А |
| Недастатковая актыўнасць фермента сфінгаміеліназы. Гэты фермент расшчапляе ліпід сфінгаміелін. |
| Тып Б | Прычына тая ж, што і пры тыпе А. Гэта значыць, актыўнасць фермента сфінгаміеліназы зніжана. Аднак у гэтым выпадку, у параўнанні з тыпам А, некаторая актыўнасць фермента захоўваецца. | |
| Тып С | Прычынай з'яўляецца не фермент. Гэта дэфіцыт аднаго з двух бялкоў, якія называюцца NPC1 або NPC2. Гэтыя бялкі транспартуюць халестэрын і іншыя ліпіды ўнутры клетак. |
Невялікая заўвага пра тып D
У мінулым пацыентаў з тыпам С, якія паходзяць ад агульнага продка ў рэгіёне Новая Шатландыя ў Канадзе, называлі тыпам D. Але цяпер мы ведаем, што гэта таксама захворванне, якое належыць да тыпу С і выклікана спецыфічным дэфектам у гене NPC1.
Ці ёсць лячэнне ад гэтага?
Веданне адказу на гэтае пытанне вельмі важна для вас і для ўсіх. Шчыра кажучы, да гэтага часу не існуе лекаў ад хваробы Німана-Піка.
Дык што ж робяць лекары?
Сучасныя метады лячэння з'яўляюцца падтрымліваючымі . Гэта значыць, што, хоць хваробу немагчыма вылечыць, яны кантралююць сімптомы, забяспечваюць пацыенту максімальны камфорт і дапамагаюць палегчыць жыццё.
- Абарона ад інфекцый: Гэтыя пацыенты, асабліва дзеці, схільныя да частых інфекцый. Таму вельмі важна абараніць іх ад такіх інфекцый, як пнеўманія.
- Харчаванне: Дзецям, якія маюць цяжкасці з глытаннем, можа спатрэбіцца карміць праз зонд.
- Фізіятэрапія: фізічныя практыкаванні і фізіятэрапія могуць дапамагчы кантраляваць скаванасць цягліц (спастычнасць) і падтрымліваць функцыянальнасць суставаў.
- Лячэнне цяжкасцей з дыханнем: калі пашкоджаны лёгкія, як у пацыентаў з дыябетам тыпу B, можа спатрэбіцца дадатковы кісларод.
Эксперыментальныя метады лячэння
- Трансплантацыя касцявога мозгу: гэта было зроблена ў некалькіх пацыентаў з тыпам B, але пакуль што гэта не стандартнае лячэнне.
- Ферментная замяшчальная тэрапія і генная тэрапія: навукоўцы спадзяюцца, што гэтыя метады лячэння прынясуць карысць пацыентам з дыябетам тыпу В у будучыні, але яны ўсё яшчэ знаходзяцца на стадыі даследаванняў.
Многія людзі думаюць, што, кантралюючы свой рацыён і скарачаючы спажыванне тлустай ежы, яны могуць спыніць назапашванне гэтых ліпідаў. Але праўда ў тым, што змена рацыёну не можа спыніць назапашванне ліпідаў унутры клетак. Таму што праблема не ў тлушчах, якія спажываюцца звонку, а ў працэсе, які адбываецца ўнутры клетак з-за генетычнага дэфекту ў арганізме.
Што вы можаце сказаць пра будучыню? (Прагноз)
Гэта вельмі далікатная тэма для абмеркавання. Будучыня пацыента, або прагноз, цалкам залежыць ад тыпу захворвання.
- Тып А: Як ужо згадвалася раней, гэта найбольш цяжкі тып. Дзеці з гэтым захворваннем звычайна паміраюць у немаўлячым узросце, ва ўзросце да 2-3 гадоў, з-за інфекцыі або парушэння функцыі нервовай сістэмы.
- Тып B: Гэтыя пацыенты могуць пражыць адносна доўга. Некаторыя дажываюць да сталага ўзросту. Аднак з-за пашкоджання лёгкіх ім можа спатрэбіцца пажыццёвае медыцынскае назіранне, а часам і кіслародная падтрымка.
- Тып С:Вельмі цяжка прадказаць будучыню гэтай хваробы, таму што ўзрост, у якім з'яўляюцца сімптомы, і ход хваробы моцна адрозніваюцца ў розных людзей. Некаторыя дзеці паміраюць у маладым узросце, у той час як тыя, у каго сімптомы пачынаюцца пазней і ў менш цяжкіх выпадках, могуць дажыць да сталага ўзросту.
Паведамленне на вынас
- Хвароба Німана-Піка — вельмі рэдкае спадчыннае генетычнае захворванне, якое выклікае назапашванне тлушчавых рэчываў (ліпідаў) у клетках арганізма.
- Існуе тры асноўныя тыпы гэтага захворвання (A, B і C). Тып A з'яўляецца найбольш цяжкім. Тып B у асноўным дзівіць лёгкія і печань, а тып C моцна ўплывае на нервовую сістэму.
- Спачатку могуць назірацца такія сімптомы, як ацёк жывата (павелічэнне печані/селязенкі), цяжкасці пры хадзе і затрымка росту.
- Лекаў ад гэтай хваробы пакуль няма. Усё, што робіцца, — гэта кантралюецца сімптомы і палягчаецца стан пацыента.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь падазрэнні, што ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, не панікуйце і як мага хутчэй звярніцеся да кваліфікаванага педыятра або іншага лекара.
- Даследаванні падобных рэдкіх захворванняў праводзяцца ва ўсім свеце. Будзем спадзявацца, што ў будучыні з'явяцца лепшыя метады лячэння.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар