Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром Нунан

Як маці ці бацька, вы, напэўна, заўсёды клапоціцеся пра здароўе і развіццё свайго дзіцяці. Часам цалкам нармальна адчуваць лёгкі страх, калі бачыце невялікія змены ў знешнасці вашага дзіцяці або праблемы з развіццём. Сёння мы пагаворым пра важнае генетычнае захворванне, пра якое павінны ведаць такія бацькі. Гэта стан пад назвай сіндром Нунан.

Што такое сіндром Нунана?

Проста кажучы, сіндром Нунан — гэта генетычнае захворванне . Яно выклікана зменай генаў у нашым арганізме. Гэта захворванне можа па-рознаму паўплываць на вашага дзіцяці. Некаторыя дзеці нараджаюцца з гэтым захворваннем, але сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі . Гэта азначае, што яны могуць жыць нармальным жыццём без якіх-небудзь сур'ёзных праблем. Аднак у некаторых дзяцей можа быць больш праблем .

Пры гэтым стане твар дзіцяці можа мець некаторыя адметныя рысы . Напрыклад, высокі лоб, пашыраныя вочы, ніжэй пасаджаныя мочкі вушэй і кароткая шыя. Акрамя таго, многія дзеці з сіндромам Нунан маюць нізкі рост для свайго ўзросту, гэта значыць, яны могуць здавацца нізкімі . Таксама распаўсюджаныя праблемы з вачыма, нізкі тонус цягліц і прыроджаныя заганы сэрца.

Але вось у чым справа: лекаў ад сіндрому Нунан няма . Але не хвалюйцеся! Ваш лекар можа даць вам неабходныя рэкамендацыі, каб ваша дзіця было максімальна здаровым. Ён таксама можа супрацоўнічаць з вамі, каб прадухіліць або выявіць ускладненні, якія могуць узнікнуць з-за гэтага захворвання. Тады ваша дзіця зможа жыць паўнавартасным, актыўным жыццём .

Хто хварэе на гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?

Сіндром Нунан — гэта захворванне, якое можа ўзнікнуць пры нараджэнні ў любога чалавека . Мы не можам прадказаць, у каго ён развіецца, а ў каго не. Аднак, паводле статыстыкі, каля 50% людзей з сіндромам Нунан атрымліваюць яго ў спадчыну ад аднаго з бацькоў. У большасці выпадкаў чалавек з сіндромам Нунан мае 50% верагоднасць перадаць яго свайму дзіцяці.

Сіндром Нунан — адносна распаўсюджанае генетычнае захворванне . Гэта значыць, што яно сустракаецца крыху часцей, чым некаторыя іншыя рэдкія генетычныя захворванні. Паводле звестак, гэта захворванне можа развіцца ў аднаго з 1000 да 2500 чалавек .

Што выклікае сіндром Нунана?

Гэты стан у значнай ступені выкліканы недахопам ферментаў, якія дапамагаюць тканінам нашага арганізма расці і развівацца.Гэта выклікана зменамі ў пэўных генах (мутацыямі). У прыватнасці, бялкі, якія выпрацоўваюцца гэтымі змененымі генамі, застаюцца актыўнымі даўжэй , чым трэба. Гэта перашкаджае клеткам правільна расці і дзяліцца.

Сіндром Нунана можа праявіцца двума спосабамі:

• Спадчыннае: дзіця атрымлівае гэта захворванне ў спадчыну ад аднаго з бацькоў.
• Спантанная мутацыя: стан, які ўзнікае з-за новай генетычнай змены, калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання.

Сучасныя генетычныя тэсты дазваляюць выявіць генетычную анамалію прыкладна ў 80% людзей з сіндромам Нунан. Аднак даследчыкі дагэтуль не ведаюць дакладнай прычыны гэтага стану ў астатняй папуляцыі.

Ці існуюць іншыя захворванні, падобныя да сіндрому Нунана?

Так, сіндром Нунана — гэта стан, які належыць да групы роднасных захворванняў, якія называюцца РАСАпатыямі . Усе гэтыя захворванні выклікаюцца парушэннямі, гэтак жа, як растуць і развіваюцца клеткі. Таму іх сімптомы вельмі падобныя.

Некаторыя іншыя захворванні, якія адносяцца да катэгорыі «РАСапатыі», наступныя:

• Кардыяфацыякутанны сіндром
• Сіндром Кастэла
• Нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1)
• Сіндром Легіуса
• Сіндром Нунана з множнымі лентыгінамі (раней вядомы як сіндром ЛЕАПАРДА)
• Сіндром Тэрнера

Якія сімптомы сіндрому Нунана?

Сімптомы сіндрому Нунан могуць адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы вельмі лёгкія, у той час як у іншых — цяжкія, небяспечныя для жыцця. Гэта залежыць ад таго, якая частка цела дзіцяці пашкоджана. Большасць сімптомаў пачынаюцца, пакуль плод развіваецца ва ўлонні маці, або з'яўляюцца да таго, як дзіцяці споўніцца 11 гадоў .

Бачныя рысы твару

Рысы твару, якія назіраюцца ў дзяцей з сіндромам Нунан, могуць паступова знікаць па меры дасягнення дзіцем дарослага ўзросту . Гэта значыць, яны могуць стаць менш прыкметнымі, чым былі спачатку. Да гэтых рысаў можна аднесці:

• Маючы высокі лоб .
• Наяўнасць глыбокай баразны пасярэдзіне верхняй губы.
• Апушчэнне павека (птоз).
• Мае плоскі нос і цыбулічастую кончык.
• Мочкі вушэй размешчаны ніжэй , чым звычайна.
• Светла-блакітныя або зялёныя вочы.
• Касавокасць — гэта стан, пры якім павялічваецца адлегласць паміж вачыма, а вочы нахіляюцца ўніз, часам паварочваючыся адзін да аднаго.

Іншыя фізічныя характарыстыкі

Акрамя рыс твару, ёсць некалькі іншых агульных фізічных характарыстык:

• Ацёк кончыкаў пальцаў або падэшваў ног.
• Пазногці незвычайнай формы або колеру.
• Кароткая шыя і нізкая лінія росту валасоў на патыліцы, магчыма, з перапонкамі па баках шыі.
• Нізкі рост (неадпаведнасць росту ўзросту).
• Запалая грудная клетка (pectus excavatum) або якая выступае грудная костка (pectus carinatum).

Хваробы сэрца

У многіх дзяцей з сіндромам Нунан можа быць прыроджаны парок сэрца . Некаторым дзецям можа спатрэбіцца неадкладнае лячэнне гэтага захворвання сэрца. У іншых сімптомы могуць праявіцца толькі ў больш познім узросце. Найбольш распаўсюджаныя захворванні сэрца:

• Дэфект міжпрадсэрнай перагародкі.
• Гіпертрафічная кардыяміяпатыя.
• Стэноз лёгачнай артэрыі.

Іншыя магчымыя праблемы

Акрамя таго, сіндром Нунана можа выклікаць шэраг іншых праблем:

• Цяжкасці з дыханнем, напрыклад, з-за мяккасці гартані (ларынгамаляцыя).
• Лімфедэма (назапашванне лімфатычнай вадкасці ў руках або нагах).
• Затрымкі ў развіцці .
• Крывацёк большы , чым звычайна, або лёгкае з'яўленне сінякоў.
• Цяжкасці з кармленнем у немаўлячым узросце.
• Неапушчэнне яечкаў у хлопчыкаў. Калі не лячыць, гэта можа паўплываць на праблемы з фертыльнасцю.
• Скаліёз.
• Праблемы са зрокам або страта слыху (парушэнне слыху).
• Прыроджаныя дэфекты, звязаныя з ныркамі.

Якія яшчэ ўскладненні звязаны з сіндромам Нунан?

Многія дзеці з сіндромам Нунан развіваюцца павольней, чым звычайна, па меры дасягнення падлеткавага ўзросту. Аднак яны могуць нарадзіцца з нармальным ростам. Прыкладна 25% маюць праблемы з навучаннем. Невялікая колькасць з іх таксама можа мець інтэлектуальную недастатковасць. Ад 10% да 15% дзяцей з сіндромам Нунан могуць патрабаваць спецыяльнай адукацыі. Гэты стан таксама можа выклікаць затрымкі развіцця, праблемы з паводзінамі або парушэнні маўлення.

У некаторых дзяцей з сіндромам Нунана развіваецца ювенільны міеламаноцитарны лейкоз (ЮМЛ) — рэдкі тып лейкозу, які сустракаецца ў дзяцінстве.Рызыка развіцця раку малочнай залозы або іншых відаў раку ў дзяцей можа быць нязначна павялічана. Аднак агульная рызыка, як мяркуецца, складае каля 4% да 20 гадоў. Таму памятайце, што гэта вельмі нізкая рызыка .

Як дыягнастуецца сіндром Нунан?

Пасля фізічнага агляду і аналізу сімптомаў вашага дзіцяці ваш лекар можа западозрыць сіндром Нунан. Каб пацвердзіць дыягназ і выключыць іншыя захворванні, ваш лекар можа парэкамендаваць генетычныя тэсты .

Для гэтага можна правесці некалькі іншых тэстаў:

• Агульны аналіз крыві (ААК).
• Рэнтген грудной клеткі.
• Камп'ютарная тамаграфія.
• Эхакардыяграма - гэта тэст, які правярае функцыю сэрца.
• Тэст ЭКГ (электракардыяграма (ЭКГ)).
• Ультрагукавое даследаванне.

Ці ёсць лекі ад сіндрому Нунан?

Не, лекаў ад сіндрому Нунан няма . Але не хвалюйцеся! Існуюць эфектыўныя метады лячэння, якія могуць дапамагчы вам і вашаму дзіцяці справіцца з сімптомамі.

Як лячыцца сіндром Нунан?

Медыцынская брыгада вашага дзіцяці распрацуе план лячэння сіндрому Нунан на аснове сімптомаў вашага дзіцяці і іх ступені іх выяўленасці. Вашаму дзіцяці могуць прайсці такія метады лячэння, як:

• Дапаможныя прылады: такія як акуляры або слыхавыя апараты.
• Паводніцкая або лагапедычная тэрапія .
• Адукацыйная падтрымка для людзей з парушэннямі навучання.
• Лекі ад хвароб сэрца дзіцяці, праблем з крывацёкам або павольнага росту .
• Тэрапія гармонам росту.
• Падтрымліваючыя метады лячэння , такія як кампрэсійная тэрапія, якая палягчае такія захворванні, як лімфедэма.

У некаторых выпадках ваш лекар можа парэкамендаваць хірургічнае ўмяшанне . Памятайце, што ранняе выяўленне мае вырашальнае значэнне для эфектыўнага лячэння і наступнага догляду.

Хто можа быць уключаны ў каманду па лячэнні сіндрому Нунан майго дзіцяці?

Акрамя вашага педыятра, у медыцынскую каманду, якая даглядае за здароўем вашага дзіцяці, могуць уваходзіць такія спецыялісты, як:

• Спецыяліст па сасудзістай медыцыне.
• Лекар, які спецыялізуецца на нервовай сістэме (галоўным мозгу, спінным мозгу і нервах) (неўролаг).
• Анколаг.
• Афтальмолаг.
• Генетык.
• Кардыёлаг.
• Эндакрынолаг.
• Нефролаг.
• Дэрматолаг (спецыяліст па скуры, валасах і пазногцях).

Ваша каманда па доглядзе парэкамендуе найбольш падыходнае лячэнне для вашага дзіцяці. Яны таксама будуць сачыць за станам вашага дзіцяці і ўносіць неабходныя карэктывы ў лекі або рэжым лячэння ў залежнасці ад стану дзіцяці і любых пабочных эфектаў.

Ці магу я што-небудзь зрабіць, каб знізіць рызыку развіцця сіндрому Нунан у майго дзіцяці?

Не. Вы нічога не можаце зрабіць, каб знізіць рызыку развіцця сіндрому Нунан у вашага дзіцяці. Ён выкліканы генетычнай мутацыяй . Аднак, калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць сіндром Нунан, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб прэнатальным генетычным тэсціраванні, якое можна правесці падчас цяжарнасці .

Якая будучыня чакае людзей з сіндромам Нунан?

Большасць людзей з сіндромам Нунан жывуць здаровым, незалежным жыццём.

Каманда па доглядзе за вашым дзіцем будзе супрацоўнічаць з вамі, каб кантраляваць сімптомы вашага дзіцяці і прадухіляць ускладненні. Таму важна не губляць надзеі.

Калі варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу пры сіндроме Нунан?

Калі сіндром Нунана выклікае цяжкую прыроджаную хваробу сэрца , для падтрымання здароўя і бяспекі вашага дзіцяці можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне і пастаяннае назіранне. Ваш лекар можа абмеркаваць з вамі варыянты неадкладнага і доўгатэрміновага лячэння.

Гэта нармальна адчуваць страх, калі нованароджанаму або дзіцяці, якое расце, ставяць дыягназ. Аднак у многіх дзяцей, у якіх дыягнаставаны сіндром Нунан, сімптомы лёгкія . І яны працягваюць жыць паўнавартасным, актыўным жыццём. Пагаворыце са сваім лекарам аб эфектыўных метадах лячэння або варыянтах далейшага догляду, адаптаваных да патрэб вашага дзіцяці. Ранняе лячэнне можа дапамагчы знізіць вашу трывожнасць і дапамагчы вашаму дзіцяці дасягнуць найлепшых вынікаў у галіне аховы здароўя.

Давайце ўспомнім самае важнае (Пасланне на вынас)

Добра, давайце падсумуем найбольш важныя моманты з таго, пра што мы казалі:

• Сіндром Нунана - гэта генетычнае захворванне .
• Сімптомы гэтага адрозніваюцца , некаторыя з іх лёгкія, некаторыя — крыху больш сур'ёзныя.
• Можна заўважыць такія рэчы, як асаблівыя рысы твару, нізкі рост і хваробы сэрца.
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння няма, існуюць эфектыўныя метады лячэння , якія могуць справіцца з сімптомамі .
• Вельмі важна своечасова дыягнаставаць захворванне і пачаць лячэнне .
• Каманда лекараў-спецыялістаў дапаможа вашаму дзіцяці.
• Многія дзеці з сіндромам Нунан жывуць шчаслівым, актыўным жыццём .

Такім чынам, калі ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, не панікуйце, як мага хутчэй звярніцеся да лекара і пракансультуйцеся. Ён акажа вам усю неабходную дапамогу.

сіндром Нунан , генетычныя захворванні, прыроджаныя парокі сэрца, затрымка развіцця, рысы твару, здароўе дзяцей, генетычнае тэставанне