Ці з'яўляецца гэта павелічэннем аміяку ў вашым арганізме? Давайце даведаемся пра дэфіцыт без рэцэпту!

Вы, напэўна, чулі, што калі ў нашым арганізме не хапае пэўных рэчываў, могуць узнікнуць сур'ёзныя праблемы. Вось у чым сэнс гэтага дэфіцыту безрэцэптурных прэпаратаў. Уявіце сабе, што здарыцца, калі ў вашай печані не хапае фермента, неабходнага для належнага функцыянавання? Хоць гэта сур'ёзная гісторыя, існуюць добрыя метады лячэння. Давайце пагаворым пра гэта больш падрабязна, добра?

У чым жа менавіта заключаецца гэты дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў?

Проста кажучы, дэфіцыт арніцінтранскарбамілазы азначае, што ваша печань не ў стане належным чынам выпрацоўваць фермент пад назвай арніцінтранскарбамілаза (АТК). Гэты фермент вельмі важны, таму што ён дапамагае выводзіць з крыві таксічнае рэчыва пад назвай аміяк . Таму, калі ўзровень гэтага фермента нізкі, у арганізме пачынае назапашвацца аміяк. Насамрэч, гэта парушэнне цыклу мачавіны .

Зараз давайце паглядзім, як гэта адбываецца. Калі мы ямо бялок, бактэрыі ў нашым кішачніку расшчапляюць бялок і выпрацоўваюць аміяк у якасці прадукту жыццядзейнасці. Затым наша печань бярэ гэты аміяк і пераўтварае яго ў мачавіну ў працэсе, які называецца цыклам мачавіны. Для гэтага і існуе фермент OTC. Затым нашы ныркі фільтруюць гэтую мачавіну з крыві і выводзяць яе з мачой. Вы разумееце? Такім чынам, калі OTC знікае, увесь гэты працэс парушаецца.

Якія асноўныя тыпы гэтага стану?

Дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў у асноўным падзяляецца на тры тыпы ў залежнасці ад часу, неабходнага для з'яўлення сімптомаў:

• Неанатальны тып: гэта найбольш цяжкі тып. Сімптомы з'яўляюцца на працягу першых 30 дзён пасля нараджэння. Такія дзеці патрабуюць неадкладнага лячэння.
• Прамежкавы тып: звычайна дзівіць дзяцей ад аднаго месяца да 16 гадоў.
• Позні тып: можа праявіцца пасля 16 гадоў, часам нават да 60 гадоў. Гэта найменш цяжкі з двух іншых тыпаў.

Хто больш схільны да развіцця дэфіцыту безрэцэптурных прэпаратаў?

Дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў насамрэч вельмі рэдкае захворванне . Аднак гэта найбольш распаўсюджанае з парушэнняў цыклу мачавіны. Паводле звестак даследчыкаў, яно можа ўзнікаць у аднаго з 14 000 або аднаго з 80 000 чалавек ва ўсім свеце. Больш за тое, гэты стан часцей і цяжэй дзівіць хлопчыкаў .

Якія сімптомы дэфіцыту безрэцэптурных прэпаратаў?

Сімптомы гэтага захворвання адрозніваюцца ў залежнасці ад часу пачатку. У нованароджаных сімптомы найбольш выяўленыя. Гэтыя сімптомы часцей за ўсё праяўляюцца пасля ўжывання ежы, багатай бялком.

Сімптомы ў нованароджаных дзяцей

Калі ў дзіцяці гэта захворванне, вы можаце назіраць наступныя рэчы:

• Яны адмаўляюцца есці і піць, і не п'юць малако.
• Частая ваніты.
• Вельмі трывожная, пастаянна плача.
• Пастаяннае пачуццё соннасці і знясілення («млявасць»).
• Могуць узнікнуць курчы.
• Нежывое цела, падобнае на кавалак тканіны («Гіпатонія»).
• Печань можа апухнуць і павялічыцца (гепатомегалія).

Уявіце сабе, як бы спалохалася маці, калі б нешта падобнае здарылася з нованароджаным дзіцем. Вось чаму так важна ведаць пра гэтыя сімптомы.

Сімптомы ў дзяцей ад аднаго месяца да 16 гадоў

Дзеці старэйшыя за адзін месяц і маладзейшыя за 16 гадоў таксама могуць адчуваць вышэйзгаданыя сімптомы. Акрамя таго, вы можаце назіраць наступныя:

• Разгубленасць, стан псіхічнай разгубленасці.
• Дэлірый, напрыклад, галюцынацыі.
• Страта раўнавагі і немагчымасць правільна хадзіць («атаксія»).

Сімптомы ў дарослых

Калі гэты стан узнікае ў дарослага чалавека, акрамя сімптомаў у маленькіх дзяцей, згаданых раней, могуць узнікнуць дадатковыя сімптомы:

• Млоснасць.
• Галаўныя болі, падобныя на мігрэнь.
• Цяжкасці з маўленнем, невыразная гаворка (дызартрыя).
• Галюцынацыі - гэта бачанне або чуццё таго, чаго няма.
• Затуманенасць зроку або іншыя парушэнні зроку.

Чаму ўзнікае гэты дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў? Якія прычыны?

Дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што ён выкліканы зменамі ў нашай ДНК. Даследчыкі да гэтага часу выявілі каля 400 змяненняў ДНК, якія могуць выклікаць гэта захворванне. Аднак у некаторых выпадках (каля 20 працэнтаў выпадкаў) яно таксама можа быць выклікана зменай ДНК, якую немагчыма выявіць з дапамогай тэстаў.

Гэтыя змены ДНК («ДНК») могуць адбывацца двума асноўнымі спосабамі:

• Спадчыннае: дзіця можа атрымаць у спадчыну гэтую мутацыю ДНК ад маці. Калі гэта адбудзецца, хлопчык будзе хварэць. Калі дзяўчынка з'яўляецца носьбітам, яна будзе хварэць. Гэта адрозніваецца ў залежнасці ад краіны, але звычайна складае ад 36% да 80% выпадкаў.
• Неспадчынны (de novo) тып: у гэтым выпадку дзіця не атрымлівае ў спадчыну змены ДНК. Гэта азначае, што змена адбылася выпадковым чынам, пакуль дзіця развівалася ва ўлонні маці.

Спадчынны дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў (OTC) — гэта Х-счэпленае захворванне . Гэта азначае, што носьбітамі з'яўляюцца толькі жанчыны, і ў іх не развіваецца поўная форма захворвання. Аднак у іх усё роўна могуць развіцца сімптомы. Даследаванні паказалі, што ад 10% да 20% жанчын-носьбітаў у нейкі момант жыцця развіваюцца сімптомы.

Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за дэфіцыту безрэцэптурных прэпаратаў?

Дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў можа выклікаць высокі ўзровень аміяку ў крыві. Гэты высокі ўзровень аміяку ў крыві (гіпераманемія) таксічны для мозгу . Гэта можа прывесці да метабалічнай энцэфалапатыі.Калі гэта становіцца сур'ёзным або працягваецца доўга, могуць узнікнуць сур'ёзныя ўскладненні, такія як:

• Інтэлектуальная недастатковасць і затрымкі развіцця.
• Неўралагічныя захворванні, такія як дзіцячы цэрэбральны параліч.
• Упасці ў кому азначае страціць прытомнасць.
• На жаль, можа здарыцца нават смяротны зыход.

Гэтыя ўскладненні найбольш распаўсюджаныя і больш сур'ёзныя ў нованароджаных з дэфіцытам безрэцэптурных прэпаратаў.

Дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў можа быць вельмі небяспечным падчас цяжарнасці. Аднак падчас цяжарнасці можна кантраляваць гэты стан і мець здаровае дзіця. Калі ў вас дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў, або калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць такая хвароба, варта звярнуцца да акушэра-гінеколага. Затым яны могуць супрацоўнічаць з лекарамі, якія лечаць ваш дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў, каб скаардынаваць неабходнае вам лячэнне.

Як лекары выяўляюць (дыягнастуюць) дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў?

Дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў (БЗП) у асноўным дыягнастуецца з дапамогай лабараторных аналізаў, асабліва аналізаў крыві і мачы. У многіх выпадках яго можна выявіць да нараджэння дзіцяці з дапамогай аналізаў ДНК. Аднак, нягледзячы на ​​тое, што дэфіцыт БЗП з'яўляецца генетычным захворваннем, гэтыя тэсты могуць не выявіць усе змены ДНК, якія могуць яго выклікаць. Гэта звязана з тым, што існуе шырокі спектр змяненняў ДНК, якія могуць яго выклікаць.

У залежнасці ад законаў і правілаў краіны, у якой вы жывяце, можа існаваць сістэма тэставання кожнага нованароджанага на дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў. У такіх месцах шанцы выявіць хваробу на ранняй стадыі вышэйшыя.

Аднак у месцах, дзе такія стандартныя метады тэсціравання недаступныя, нават дасведчаным лекарам можа быць цяжка дыягнаставаць захворванне пасля нараджэння дзіцяці. Гэта звязана з тым, што на ранніх стадыях сімптомы вельмі невыразныя і могуць нагадваць сімптомы любой іншай хваробы. У самых цяжкіх выпадках атручванне аміякам можа выклікаць пашкоджанне мозгу яшчэ да таго, як лекары выявяць захворванне.

Якія метады лячэння дэфіцыту безрэцэптурных прэпаратаў?

Добрая навіна заключаецца ў тым, што існуюць добрыя метады лячэння дэфіцыту без рэцэпту. Пры лячэнні гэтага захворвання варта памятаць пра некалькі ключавых момантаў:

• Зніжэнне ўзроўню аміяку ў крыві: у надзвычайных сітуацыях дыяліз можа хутка выдаліць аміяк з крыві.
• Альтэрнатыўныя шляхі тэрапіі: існуюць прэпараты, якія паглынаюць азот. Яны працуюць шляхам захопу азоту, яго апрацоўкі іншымі спосабамі і прадухілення ўтварэння аміяку. Прыкладамі з'яўляюцца такія прэпараты, як фенілацэтат натрыю і бензаат натрыю.
• Змены ў дыеце: скарачэнне і кантроль спажывання бялку важныя для падтрымання ўзроўню аміяку ў крыві на бяспечным узроўні.Для гэтага вам трэба прыярытэтызаваць атрыманне калорый з вугляводаў («вугляводы») і тлушчаў («тлушчы»).
• Дабаўкі: Незаменныя амінакіслоты, якія нельга атрымаць з бялку, неабходна прымаць у выглядзе дабавак.
• Маніторынг узроўню аміяку ў крыві: рэгулярныя аналізы крыві могуць дапамагчы выявіць узровень аміяку ў крыві, перш чым ён стане небяспечна высокім.

Калі дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў выяўлены да нараджэння дзіцяці, можна пачаць лячэнне дзіцяці ва ўлонні маці. Прыём гэтых альтэрнатыўных лекаў маці незадоўга да нараджэння дзіцяці можа дапамагчы падтрымліваць узровень аміяку ў дзіцяці на бяспечным узроўні пасля нараджэння.

Ці можна цалкам вылечыць дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў?

Так, ёсць спосаб вылечыць дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў. Гэта трансплантацыя печані . Пры гэтым вашу хворую печань выдаляюць, а здаровую перасаджваюць. Гэтая печань можа выпрацоўваць фермент безрэцэптурных прэпаратаў. Пасля трансплантацыі печані вы можаце харчавацца нармальнай, пажыўнай ежай і вам не трэба будзе прымаць лекі, якія зніжаюць узровень аміяку.

На жаль, трансплантацыя печані пры гэтым захворванні не вельмі распаўсюджаная па розных прычынах. Акрамя таго, людзі, якія перанеслі трансплантацыю печані, павінны прымаць імунасупрэсанты да канца жыцця, каб прадухіліць адрыньванне перасаджанага органа. Ваш лекар можа расказаць вам больш пра трансплантацыю печані і пра тое, як яна можа на вас паўплываць.

Генная тэрапія дэфіцыту без рэцэпту таксама ў цяперашні час даследуецца. Гэты метад лячэння можа стаць будучай альтэрнатывай трансплантацыі печані пры гэтым захворванні.

Чаго можна чакаць, калі жывеш з дэфіцытам безрэцэптурных прэпаратаў?

Тое, што вы можаце чакаць ад дэфіцыту безрэцэптурных прэпаратаў, залежыць ад цяжкасці захворвання. Чым цяжэйшы стан, тым менш бялку вы можаце бяспечна спажываць. Многія людзі з дэфіцытам безрэцэптурных прэпаратаў аддаюць перавагу вегетарыянскай дыеце яшчэ да пастаноўкі дыягназу, таму што гэта для іх лягчэй. Ваш лекар раскажа вам, колькі бялку вы можаце спажываць і як гэта кантраляваць.

У цэлым, дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў можа аказаць значны ўплыў на ваша жыццё. Павышаны ўзровень аміяку ў крыві можа павялічыць рызыку такіх ускладненняў, як разумовая адсталасць. Вось чаму так важна падтрымліваць нізкі ўзровень аміяку.

Аднак пры назіранні, лячэнні і дыеце з нізкім утрыманнем бялку дэфіцыт без рэцэпту з'яўляецца ў значнай ступені кіраваным станам . Важна рэгулярна кантраляваць узровень аміяку ў крыві, каб пераканацца, што ён не павышаецца. Калі ўзровень аміяку ў крыві павышаны, лячэнне можа дапамагчы яго знізіць.

Як доўга доўжыцца дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў?

Дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў — гэта прыроджанае захворванне , гэта значыць, вы нараджаецеся з ім, і ён захоўваецца ўсё жыццё. Перасадка печані — адзіны даступны спосаб лячэння.

Якая будучыня чакае чалавека з дэфіцытам безрэцэптурных прэпаратаў?

Прагноз для чалавека з дэфіцытам безрэцэптурных прэпаратаў у значнай ступені залежыць ад таго, калі з'яўляюцца першыя сімптомы. Даследаванні 2020 года паказваюць, што пацыенты сярэдняга і старэйшага ўзросту маюць лепшы прагноз. Узровень смяротнасці сярод іх вагаецца ад 8% да 13%.

Нованароджаныя звычайна з'яўляюцца найбольш сур'ёзнымі выпадкамі, і ўзровень смяротнасці таксама высокі. Аднак зараз гэты ўзровень смяротнасці значна ніжэйшы, чым у папярэднія гады. 30-гадовае даследаванне, праведзенае з 1971 па 2011 год, паказала, што ўзровень смяротнасці нованароджаных склаў 74%. Аднак наступнае даследаванне, праведзенае з 2001 па 2013 год, паказала, што ўзровень смяротнасці знізіўся да 43%. Гэта паказвае, наколькі вялікая розніца адбылася з развіццём медыцынскай навукі.

Ці ёсць спосаб прадухіліць дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў?

Няма спосабу прадухіліць дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў. Аднак вы можаце звярнуцца па генетычную кансультацыю да нараджэння дзяцей. Хоць гэта не можа прадухіліць хваробу, гэта можа дапамагчы вам зразумець верагоднасць яе перадачы ў спадчыну вашымі дзецьмі.

У які час трэба ехаць у бальніцу?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці назіраюцца сімптомы падвышанага ўзроўню аміяку ў крыві, вам варта неадкладна звярнуцца ў бальніцу або ў аддзяленне хуткай дапамогі . Чым даўжэй узровень аміяку ў крыві застаецца высокім, тым большая рызыка незваротнага пашкоджання мозгу. Таму не варта адкладаць.

Якія важныя пытанні трэба задаць свайму лекару?

Калі вы звяртаецеся да лекара, добра задаць яму некалькі пытанняў, такіх як:

• Ці выкліканы мой дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў выяўленай у цяперашні час генетычнай мутацыяй?
• Ці варта іншым членам маёй сям'і прайсці тэст на дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў?
• Якую максімальную колькасць бялку я магу ўжываць за дзень?
• Якое лячэнне мне патрэбна?
• Якія дабаўкі мне варта прымаць?
• Якія сімптомы патрабуюць экстранай медыцынскай дапамогі?

Нарэшце, некалькі рэчаў, якія варта мець на ўвазе

Незалежна ад таго, ці закранае гэта захворванне вас ці вашага дзіцяці, цалкам нармальна адчуваць цэлы шэраг эмоцый, калі вы даведваецеся, што гэта пажыццёвае генетычнае захворванне. Вы можаце адчуваць страх, трывогу і гнеў. Усе гэтыя пачуцці зразумелыя.

Але трэба памятаць, што дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў — гэта не ваша віна , і часта ён выкліканы фактарамі, якія вы не можаце кантраляваць.

Нягледзячы на ​​тое, што дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў з'яўляецца сур'ёзным захворваннем, прагрэс у медыцынскай навуцы зрабіў яго значна больш падданым лячэнню, чым некалькі дзесяцігоддзяў таму. Пры рэгулярным маніторынгу і лячэнні гэты стан можна ў значнай ступені кантраляваць. Таксама ёсць усё больш доказаў таго, што трансплантацыя печані можа вылечыць хваробу. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні або вам патрэбна дапамога, не забудзьцеся звярнуцца да сваёй медыцынскай каманды. Яны заўсёды гатовыя дапамагчы вам і падтрымаць вас.

Дэфіцыт безрэцэптурных прэпаратаў, аміяк, печань, цыкл мачавіны, генетычныя захворванні, бялок, дзіцячыя захворванні