Ці ёсць у вашага малога праблемы са слыхам і гартанню? Давайце даведаемся пра сіндром Пендрэда!

Ці не ўздрыгвае ваш малы ад гучных гукаў? Ці не азіраецца ён, калі яго клічуць па імені? Часам за гэтым можа хавацца рэдкае генетычнае захворванне, пра якое мы нават не задумваемся. Вось што такое сіндром Пендрэда . Не хвалюйцеся, сёння мы пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі зразумець.

Што такое сіндром Пендрэда?

Проста кажучы, сіндром Пендрэда — гэта рэдкае генетычнае захворванне . У гэтым выпадку ваша дзіця можа нарадзіцца з пастаяннай стратай слыху. Гэтая страта слыху часта закранае абодва вушы і з часам можа пагаршацца. Акрамя таго, у дзяцей і маладых людзей з сіндромам Пендрэда можа развіцца зоб — павялічаная шчытападобная залоза ў шыі. Часам, але вельмі рэдка, гэты зоб можа таксама выклікаць паніжаную актыўнасць шчытападобнай залозы (гіпатэрыёз).

Уявіце сабе, як цяжка даведацца, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне. Але самае галоўнае — не панікаваць . Ваш лекар дапаможа вам кантраляваць стан і сімптомы вашага дзіцяці, наколькі гэта магчыма. Ён таксама раскажа вам пра слыхавыя апараты, якія падыходзяць для вашага дзіцяці, а таксама пра стратэгіі зносін. Тады страта слыху не будзе сур'ёзнай перашкодай для моўных навыкаў і навучання вашага дзіцяці.

Якія сімптомы сіндрому Пендрэда?

Асноўным і найбольш відавочным сімптомам гэтага захворвання з'яўляецца страта слыху . Ступень гэтай страты можа адрознівацца ў розных людзей. У некаторых дзяцей можа быць страта слыху (глухата) ад лёгкай да цяжкай. Напрыклад, дзіця з умеранай стратай слыху можа чуць размовы людзей, але не разумець, што яны кажуць.

Часцей за ўсё гэтая страта слыху прысутнічае пры нараджэнні, але часам яна можа з'явіцца ў немаўлячым узросце, у дзяцінстве ці нават пазней.

Сімптомы страты слыху, выкліканай сіндромам Пендрэда, могуць ўключаць:

• Маленькае дзіця не ўздрыгвае, нават калі чуе гучны гук.
• Дзіця не рэагуе, калі яго клічуць па імені.
• Дзіця амаль год не прамаўляла свайго першага слова.
• Пачынае гаварыць пазней, чым іншыя дзеці таго ж узросту.
• Дзіця пастаянна просіць вас «перакажы гэта яшчэ раз».

Акрамя гэтых праблем са слыхам, можа быць некалькі іншых сімптомаў:

• Праблемы з раўнавагай пры хадзе — напрыклад, патрабуецца некаторы час, каб пачаць хадзіць. Аднак гэта здараецца не з усімі і даволі рэдка.
• Зоб - часцей за ўсё гэта назіраецца, калі дзіця крыху старэйшае, гэта значыць у падлеткавым або маладым узросце.
• Гіпатэрыёз - гэта таксама вельмі рэдкае захворванне.

Чаму ўзнікае сіндром Пендрэда?

Асноўнай прычынай сіндрому Пендрэда з'яўляецца генетычная мутацыя ў гене пад назвай «SLC26A4» . Гэты ген дапамагае нашаму арганізму выпрацоўваць бялок пад назвай «пендрын» . Гэты пэндрын звязаны як з нашым слыхам, так і з функцыянаваннем шчытападобнай залозы. Ці ведаеце вы, што шчытападобная жалеза выпрацоўвае гармоны, якія кантралююць, як наш арганізм выкарыстоўвае энергію (метабалізм).

Такім чынам, калі ёсць праблема з гэтым бялком пэндрын, структуры ва ўнутраным вуху дзіцяці, звязаныя са слыхам, могуць развівацца няправільна . Гэта выклікае стан, які называецца сенсонеўральнай стратай слыху . «Сенсонеўральны» азначае, што гэтая страта слыху з'яўляецца пастаяннай і выклікана праблемай ва ўнутраным вуху. Да гэтых праблем можна аднесці:

• Пашыраныя вестыбюлярныя вадаправоды (ПВА) : Вестыбюлярныя вадаправоды — гэта невялікія касцяныя трубкі, якія злучаюць унутранае вуха з чэрапам. Многія людзі з пашыранымі вестыбюлярнымі вадаправодамі адчуваюць страту слыху.
• Слімак з меншай колькасцю «абаротаў», чым звычайна : Слімак — гэта самая ўнутраная частка нашай слыхавой сістэмы. Гэта спіральная структура, падобная да баразны слімака. Звычайна яна мае 2 і 3/4 абаротаў. У дзіцяці з сіндромам Пендрэда можа быць менш абаротаў у гэтай спіралі, чым у нармальнага чалавека. Гэта таксама звязана са стратай слыху.

Акрамя таго, як я ўжо згадвала, пэндрын уплывае на працу шчытападобнай залозы. Такім чынам, калі ёсць праблемы са шчытападобнай залозай, яна можа апухаць (зоб) і не выпрацоўваць дастаткова гармонаў.

Як сіндром Пендрэда перадаецца па спадчыне дзіцяці?

Гэта можа здацца крыху складаным для разумення, але дазвольце мне сказаць проста. Дзіця з сіндромам Пендрэда атрымлівае гэту рысу ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе . Добра, гэта гучыць крыху складана, ці не так? Калі казаць проста, то вось так:

Каб у дзіцяці з'явіліся гэтыя сімптомы, яно павінна атрымаць у спадчыну дзве копіі гэтай геннай мутацыі — адну ад маці і адну ад бацькі.

У гэтым выпадку абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі мутаванага гена. Гэта значыць, у іх абодвух ёсць адзін мутаваны ген і адзін нармальны. З-за гэтага нармальнага гена ў бацькоў не развіваецца сіндром Пендрэда. Аднак, калі ў іх з'яўляецца дзіця, верагоднасць таго, што ў яго развіецца гэта захворванне, складае каля 25% . Уявіце сабе гэта як падкіданне дзвюх манет, і абодва выпадуць арол.

Як дыягнастуецца сіндром Пендрэда?

Што рабіць, каб праверыць наяўнасць праблем са слыхам у нованароджаных дзяцейАбследаванне слыху звычайна праводзіцца ў бальніцах. Калі тэст слыху сведчыць аб страце слыху, неабходныя дадатковыя тэсты для пацверджання дыягназу. Толькі пасля гэтага праводзяцца больш спецыялізаваныя тэсты для праверкі сіндрому Пендрэда. Або, калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці праблемы са слыхам, вы можаце звярнуцца да лекара. На гэтым этапе вы, верагодна, звярніцеся да оталарынголага (ЛОР) або генетыка .

Лекар задасць вам пытанні пра праблемы са слыхам вашага дзіцяці. Напрыклад, калі вы ўпершыню заўважылі іх і ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і праблемы са слыхам раней. Паколькі сіндром Пендрэда з'яўляецца спадчынным, магчыма, што ў кагосьці ў вашай сям'і ён таксама быў.

Вось аналізы, якія дапамагаюць дыягнаставаць сіндром Пендрэда:

• Праверкі слыху : сюды ўваходзяць такія тэсты, як отаакустычная эмісія (ОАЭ) і слыхавая рэакцыя ствала мозгу (ССРМ) . Яны даследуюць функцыю ўнутранага вуха і слыхавых шляхоў. Па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым, можа праводзіцца больш тэстаў, каб убачыць, ці змяняецца страта слыху.
• Візуалізацыйнае сканаванне : КТ або МРТ праводзіцца для выяўлення анамальных структур ва ўнутраным вуху. Напрыклад, гэта сканаванне можа дапамагчы выявіць павялічаныя вестыбюлярныя вадаправоды (ВА) або анамалію слімака.
• Генетычнае тэставанне : аналізы крыві для праверкі наяўнасці мутацыі гена SLC26A4 могуць пацвердзіць дыягназ.

Калі ў вашага дзіцяці зоб, яно таксама можа звярнуцца да эндакрынолага , каб праверыць наяўнасць праблем са шчытападобнай залозай.

Як лячыцца сіндром Пендрэда?

Шчыра кажучы, лекаў ад сіндрому Пендрэда пакуль няма . Аднак існуе шмат варыянтаў лячэння гэтага захворвання. Лячэнне залежыць ад многіх фактараў, такіх як анамаліі ўнутранага вуха дзіцяці і ступень страты слыху.

Варыянты лячэння сіндрому Пендрэда:

• Метады адукацыі і камунікацыі: дзіцяці трэба дапамагчы навучыцца іншым спосабам зносін і ўзаемадзеяння з іншымі людзьмі, а не толькі праз слых. Напрыклад, такім рэчам, як мова жэстаў.
• Слухавыя апараты : слыхавыя апараты або кахлеарны імплантат , каб дапамагчы вашаму дзіцяці лепш чуць.Так, гэта можа спатрэбіцца. Гэтыя прылады аказваюць значную дапамогу, прынамсі, дзіця пачынае чуць гукі. Аўдыёлаг і спецыяліст па вушах, носе і горле сумесна рэкамендуюць найбольш прыдатную для дзіцяці тэхналогію слыху.
• Лячэнне шчытападобнай залозы : калі ў вашага дзіцяці паніжаная функцыя шчытападобнай залозы (гіпатэрыёз), яму можа спатрэбіцца прымаць таблеткі гармонаў шчытападобнай залозы (харчовыя дабаўкі). Калі зоб вельмі вялікі, яго можа спатрэбіцца выдаліць хірургічным шляхам (тырэаідэктамія).

Калі ў майго дзіцяці сіндром Пендрэда, чаго мне чакаць?

У большасці выпадкаў сіндрому Пендрэда страта слыху паступова пагаршаецца (прагрэсавальная страта слыху) . Некаторыя дзеці могуць цалкам страціць слых з цягам часу. Аднак ступень цяжкасці гэтага захворвання адрозніваецца ў розных людзей. Многія дзеці выкарыстоўваюць слыхавыя апараты або кахлеарныя імпланты, каб дасягнуць амаль нармальнага слыху і жыць добра. Медыцынская каманда вашага дзіцяці параіць вам найлепшыя варыянты лячэння, каб дапамагчы слыху вашага дзіцяці.

Найважнейшае — як мага хутчэй выявіць гэты стан і пачаць лячэнне. Такім чынам, дзіця зможа навучыцца мець зносіны з іншымі людзьмі і развівацца разам з іншымі дзецьмі свайго ўзросту.

Сіндром Пендрэда — гэта пажыццёвае захворванне. Аднак гэта не азначае, што дзіця не зможа разумець іншых або выказваць свае думкі.

Як мне даглядаць за сваім дзіцем?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Пендрэда, важна абараніць яго ад траўмаў галавы, як і любое іншае дзіця . Напрыклад, нашэнне шлема падчас язды на ровары можа дапамагчы знізіць рызыку раптоўнай страты слыху з-за траўмы галавы ў выніку аварыі. Такія дробязі могуць мець вялікае значэнне.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Давайце пакінем у баку пытанне, ці з'яўляецца прычынай сіндром Пендрэда, ці нешта іншае. Калі вы заўважылі якія-небудзь змены або парушэнні слыху ў вашага дзіцяці, вам абавязкова варта звярнуцца да лекара. Бо чым раней вы атрымаеце дыягназ, тым хутчэй вы зможаце справіцца са стратай слыху і пачаць лячэнне. Гэта вельмі важна для будучыні дзіцяці.

Якія пытанні я павінен задаць лекару майго дзіцяці?

Калі вы пойдзеце да лекара, будзьце гатовыя задаць такія пытанні:

• Хто будзе ўваходзіць у склад медыцынскай брыгады, якая будзе лячыць маё дзіця? (напрыклад, ЛОР-урач, аўдыёлаг, генетык)
• Якія прыкметы таго, што слых майго дзіцяці пагаршаецца?
• Якія ёсць варыянты лячэння?
• Які ваш рэкамендаваны графік лячэння?
• Якія яшчэ заняткі могуць пашкодзіць слых майго дзіцяці? (напрыклад, гучныя гукі, некаторыя віды спорту)
• Якія рэсурсы даступныя, каб дапамагчы дзецям і бацькам справіцца з стратай слыху ў дзяцінстве? (напрыклад, кансультацыйныя службы, групы падтрымкі)

Пры сіндроме Пендрэда дзіця можа страціць здольнасць чуць гукі, якія дапамагаюць яму ўстанаўліваць сувязь з навакольным асяроддзем. Аднак гэта не азначае, што дзіця павінна пазбягаць такіх узаемадзеянняў назаўжды. Слыхавыя апараты могуць быць вельмі карыснымі для многіх дзяцей з гэтым захворваннем. Навучанне навыкам зносін у раннім узросце можа дапамагчы вашаму дзіцяці быць больш сацыяльным, незалежна ад таго, наколькі вялікая страта слыху. Медыцынская каманда вашага дзіцяці зможа абмеркаваць з вамі крокі, якія вы і ваша сям'я можаце зрабіць, каб дапамагчы вашаму дзіцяці. Не сумуйце, вы не самотныя!

Важныя рэчы, якія трэба памятаць (паведамленне на вынас)

• Сіндром Пендрэда - гэта генетычнае захворванне , якое ў асноўным выклікае страту слыху, а часам і сярэдні атыт.
• Ранняе выяўленне і лячэнне вельмі важныя. Гэта можа значна палепшыць якасць жыцця дзіцяці.
• Нягледзячы на ​​тое, што лекаў няма, ёсць спосабы барацьбы з гэтым. Да іх адносяцца слыхавыя апараты, лагапедыя і, пры неабходнасці, лячэнне шчытападобнай залозы.
• Вельмі важна клапаціцца пра дзіця, падтрымліваць яго і заахвочваць яго. Прытрымліваючыся рэкамендацый лекара, дапамажыце яму жыць нармальным і шчаслівым жыццём.
• Абараніце сваё дзіця ад траўмаў галавы. Гэта зменшыць верагоднасць пагаршэння страты слыху.

Калі ў вас ёсць яшчэ якія-небудзь пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара. Ён заўсёды гатовы вам дапамагчы.

сіндром Пендрэда , парушэнне слыху, танзіліт, генетычныя захворванні, здароўе дзяцей, слыхавыя апараты, шчытападобная залоза