Ці ёсць у вашага малога вялікія чырвоныя плямы на целе? Давайце даведаемся пра сіндром PHACE.

Мамы і таты, вы можаце хвалявацца і баяцца, калі бачыце вялікія чырвоныя плямы або невялікія гузы на целе вашага малога, часам на твары і шыі. Часам гэта проста рэч, якая гоіцца, але рэдка яны могуць быць прыкметай рэдкага і даволі складанага захворвання, такога як сіндром PHACE . Такім чынам, без лішніх слоў, давайце падрабязна пагаворым пра тое, што такое сіндром PHACE, што ён выклікае і што нам рабіць, калі гэта нешта падобнае.

Што такое сіндром PHACE?

Добра, спачатку давайце паглядзім, што такое сіндром PHACE. Проста кажучы, гэта вельмі рэдкае захворванне. Гэта значыць, што яно сустракаецца не ва ўсіх. Гэта прыроджанае захворванне , якое прысутнічае пры нараджэнні. Гэта значыць, што яно ўзнікае, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці. Гэта захворванне можа паражаць розныя часткі цела дзіцяці. У асноўным яно ўплывае на скуру, мозг, сэрца, буйныя артэрыі і вочы .

У большасці выпадкаў у кожнай з гэтых абласцей назіраецца толькі некалькі дэфектаў. У некаторых дзяцей могуць праяўляцца толькі некаторыя з пералічаных ніжэй сімптомаў. Найбольш распаўсюджанымі захворваннямі, якія назіраюцца ў дзяцей з сіндромам PHACE, з'яўляюцца гемангіомы , цэрэбраваскулярныя дэфекты і заганы сэрца . Яны могуць быць выяўленыя падчас цяжарнасці, пры родах або ў немаўлячым узросце.

PHACE — гэта абрэвіятура, якая абазначае некалькі розных захворванняў. Яна апісвае асноўныя анамаліі развіцця, звязаныя з гэтым сіндромам. Часам яго называюць сіндромам PHACES. Дадатковая літара «S» азначае расшчапленне грудзіны . Гэта азначае, што костка ў сярэдзіне грудной клеткі, грудзіна, сфарміравана няправільна або ў ёй ёсць нейкі дэфект.

Якія сімптомы сіндрому PHACE?

Дык якія ж сімптомы ў дзіцяці з сіндромам PHACE? Яны могуць адрознівацца ў розных дзяцей. У некаторых дзяцей сімптомаў менш, у некаторых — больш. І ступень выяўленасці сімптомаў таксама адрозніваецца ў розных дзяцей. Давайце паглядзім, якія асноўныя сімптомы:

• Гемангіёмы: гэта бачныя, зменшанага колеру ўтварэнні на скуры. Насамрэч яны ўтвараюцца ў выніку росту дадатковых крывяносных сасудаў . Часцей за ўсё яны сустракаюцца на скуры галавы, твары, шыі, целе і руках. Звычайна яны даволі вялікія і могуць распаўсюджвацца. Аднак часам гэтыя гемангіёмы могуць таксама паражаць унутраныя органы дзіцяці. У такім выпадку могуць узнікнуць праблемы са зрокам і слыхам.

• Анамаліі галаўнога мозгу:Задняя ямка — гэта вобласць мозгу, якая кантралюе жыццёва важныя функцыі, такія як раўнавага, каардынацыя і дыханне. Калі ў гэтай вобласці ёсць парушэнні, у дзіцяці могуць назірацца міжвольныя рухі і інтэлектуальная недастатковасць . Таксама могуць назірацца змены ў структуры самога мозгу.

• Паталогія сэрца: некаторыя заганы сэрца могуць выклікаць такія сімптомы, як дыхавіца , цягліцавая слабасць , высокі крывяны ціск , частая трывожнасць і потлівасць. Часам сэрца дзіцяці не цалкам развіта, і паміж камерамі сэрца можа быць адтуліна (дэфект міжжалудачкавай перагародкі) . Або можа быць звужэнне аорты (каарктацыя аорты).

• Артэрыяльныя анамаліі: калі артэрыі, якія нясуць кроў да мозгу і шыі, звужаныя або маюць іншыя анамаліі, мозг можа не атрымліваць дастаткова крыві. Гэта можа прывесці да небяспечных станаў, такіх як аневрызмы , курчы , інсульты або страта адчувальнасці на адным баку цела.

• Анамаліі вачэй: вочы дзіцяці, глядзельныя нервы або крывяносныя сасуды ў вачах маглі развівацца няправільна. Гэта можа прывесці да дрэннага зроку, страты зроку , анамальна маленькіх вачэй, некантраляваных рухаў вачэй або апушчэння вачэй .

• Анамаліі грудной косткі: як ужо згадвалася раней, грудная костка (стэрнум) у сярэдзіне грудзей дзіцяці можа адсутнічаць або развівацца няправільна. Гэта можа прывесці да з'яўлення расколін, гузоў і ямак у гэтай вобласці.

Магчымыя ўскладненні сіндрому PHACE

Дзеці з сіндромам PHACE часцей схільныя да развіцця пэўных ускладненняў з-за гэтых анамалій у будове цела і крывяносных сасудах. Вось што яны сабой уяўляюць:

• Праблемы з балансам
• Праблемы з зубамі, напрыклад , гіпаплазія эмалі і анамаліі кораня зуба.
• Цяжкасці з глытаннем
• Парушэнні эндакрыннай сістэмы . Напрыклад, зніжэнне функцыі шчытападобнай залозы і зніжэнне выпрацоўкі гармонаў.
• Частыя галаўныя болі, часам мігрэні .
• Слабы рост
• Затрымкі маўлення і мовы
• Павышаная рызыка інсульту .
• Недаразвітыя рэпрадуктыўныя органы

Што выклікае сіндром PHACE?

Даследчыкі дагэтуль не ведаюць дакладна, чаму ў некаторых дзяцей развіваецца сіндром PHACE. Даследаванні паказваюць, што ён можа быць выкліканы як генетычнымі, так і фактарамі навакольнага асяроддзя. Аднак дакладная генетычная варыяцыя , якая яго выклікае, пакуль незразумелая. Некаторыя эксперты лічаць, што ён выкліканы выпадковай (de novo) зменай гена , якая адбываецца ў момант зачацця. Гэта азначае, што ён звычайна не перадаецца па спадчыне ад бацькоў.

Як дыягнастуецца сіндром PHACE?

Добра, дык як лекары дыягнастуюць сіндром PHACE? Звычайна лекар праводзіць дбайнае фізічнае абследаванне і праводзіць некаторыя аналізы . У іх ёсць пэўныя дыягнастычныя крытэрыі , якія з'яўляюцца рэкамендацыямі. Менавіта так яны вырашаюць, ці ёсць у дзіцяці сіндром PHACE.

Часам лекары могуць атрымаць уяўленне пра стан дзіцяці па выніках УГД, зробленых падчас цяжарнасці. Але ў іншых выпадках гэта можа быць відавочна толькі пасля нараджэння дзіцяці або пазней у немаўлячым узросце.

Часта лекар спачатку шукае вялікую гемангіёму на целе дзіцяці, асабліва на твары, шыі або скуры галавы. Наяўнасць адной гемангіёмы і хаця б яшчэ адной ключавой рысы, звязанай з PHACE, можа быць дастатковай для дыягностыкі.

Акрамя таго, можа быць праведзена некалькі аналізаў, каб больш уважліва вывучыць мозг, сэрца, артэрыі і вочы дзіцяці. Вось гэтыя аналізы, якія звычайна праводзяцца:

• КТ-сканаванне
• Эхакардыяграма — даследуе структуру і функцыю сэрца.
• Агляд вачэй — у афтальмолага.
• Праверкі слыху
• МРТ — робіць падрабязныя здымкі, асабліва галаўнога мозгу і крывяносных сасудаў.
• Ультрагукавое сканаванне

Як лячыцца сіндром PHACE?

Пры лячэнні сіндрому PHACE асноўная ўвага надаецца прафілактыцы магчымых ускладненняў і дапамозе дзіцяці жыць нармальна з яго сімптомамі. Метады лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад таго, якія органы або часткі цела паражае захворванне.Гэта азначае, што не кожнае дзіця атрымлівае аднолькавае лячэнне.

Звычайна праводзіцца такі тып лячэння:

• Лазерная тэрапія гемангіом на скуры або прыём лекаў (напрыклад, бэта-адреноблокаторов, такіх як прапраналал) для іх памяншэння.
• Забяспечвае спецыяльную адукацыю , лагапедычную тэрапію і фізіятэрапію для дапамогі ў вучобе ў школе.
• Часам патрабуецца хірургічнае ўмяшанне для выпраўлення дэфектаў сэрца, крывяносных сасудаў або галаўнога мозгу.
• Прыём розных лекаў для кантролю эпілепсіі, галаўных боляў і гарманальнага дысбалансу.
• Забеспячэнне дапаможнымі прыладамі для людзей са стратай слыху і акулярамі для людзей са стратай зроку.

Многія сем'і звяртаюцца да генетычнага кансультанта , каб даведацца больш пра варыянты лячэння свайго дзіцяці, а таксама пра тое, як дапамагчы яму ў сталенні. Гэта можа быць вельмі карысным.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

На жаль, няма спосабу прадухіліць сіндром PHACE. Паколькі дакладная прычына невядомая, вы нічога не можаце зрабіць, каб знізіць рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым захворваннем.

Але калі вы хочаце даведацца больш пра свае шанцы нарадзіць дзіця з генетычным захворваннем, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб праходжанні генетычнага тэставання .

Што адбудзецца, калі ў майго дзіцяці сіндром PHACE? Чаго чакаць?

Калі ў вашага дзіцяці гэта захворванне, яму неабходна рэгулярна праходзіць агляды ў тэрапеўта і спецыялістаў розных галін (напрыклад, кардыёлага, неўролага, афтальмолага), каб пераканацца, што сімптомы не ўплываюць на якасць яго жыцця . Гэта захворванне патрабуе працяглага лячэння.

Гэты стан можа паўплываць не толькі на дзіця, але і на вас, і на астатніх членаў сям'і. Таму вельмі важна думаць пра сваё псіхічнае здароўе. Некаторыя людзі знаходзяць вялікае палёгку і сілы, размаўляючы са спецыялістам па псіхічным здароўі .

Дык якая працягласць жыцця чалавека з гэтым захворваннем? Гэта сапраўды залежыць ад таго, наколькі цяжкія сімптомы ў дзіцяці і якія органы пацярпелі ад хваробы.

Дзеці з цяжкімі пашкоджаннямі мозгу і сэрца часцей маюць меншую працягласць жыцця. Аднак, калі ў дзіцяці лёгкія сімптомы і добрае лячэнне, яно можа жыць нармальным жыццём.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць што-небудзь з пералічанага ніжэй, абавязкова звярніцеся да лекара:

• Калі ў вас праблемы з ежай або пітвом
• Калі дзіця не дасягае этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту, гэта значыць, калі яно развіваецца позна (напрыклад, не трымае шыю своечасова, не ходзіць, не размаўляе).
• Калі вы не рэагуеце на рэчы візуальна, гэта значыць, калі вы бачыце нешта дзіўнае ў сваіх вачах.
• Калі вы бачыце на целе вялікую, плоскую, чырвоную пляму (напрыклад, гемангіёму).

Калі трэба хутка везці дзіця ў бальніцу?

Калі вы бачыце нешта падобнае, неадкладна адвядзіце дзіця ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі або патэлефануйце па нумары 1990:

• Калі ў вас назіраюцца прыкметы інсульту (напрыклад, раптоўнае апушчэнне аднаго боку твару, страта функцыі рукі, немагчымасць гаварыць).
• Калі ў вас прыступ.
• Калі вам цяжка дыхаць, калі вы адчуваеце, што задыхаецеся.
• Калі сэрцабіцце нерэгулярнае або дзіця пасіне.

Пытанні, якія трэба задаць лекару/спадарыні

Вы можаце задаць лекару або медсястры вашага дзіцяці наступныя пытанні. Яны дапамогуць вам зразумець сітуацыю:

• Ці сапраўды ў майго дзіцяці сіндром PHACE? Ці трэба мне зрабіць якія-небудзь дадатковыя аналізы, каб пацвердзіць гэта?
• Ці патрэбна майму дзіцяці аперацыя ? Калі так, то чаму і калі?
• Ці існуе лячэнне, каб пазбавіцца ад гемангіёмы ў майго дзіцяці? Ці можна цалкам вылечыць яе?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад гэтых метадаў лячэння? Якія яны?
• На што нам трэба звярнуць асаблівую ўвагу дзеля дзіцяці?
• Якой будзе працягласць жыцця майго дзіцяці?
• Ці зможа дзіця жыць нармальным жыццём з такім захворваннем?

Нарэшце, пра што варта памятаць

Калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці рэдкае захворванне, і вы пра яго мала ведаеце, вы можаце адчуць вялікі шок, смутак і страх. У гэта сапраўды цяжка паверыць. Гэта можа аказаць велізарны эмацыйны ўплыў на вас і вашу сям'ю.

Некаторыя дзеці з гэтым захворваннем дажываюць да дарослага жыцця. Аднак у іншых працягласць жыцця можа быць скарочана з-за цяжкіх сімптомаў. У гэты час удзел у групе падтрымкі, размова з генетычным кансультантам або спецыялістам па псіхічным здароўі можа стаць выдатнай крыніцай суцяшэння і сілы для вас і вашай сям'і. Таму не саромейцеся звяртацца па дапамогу.

Памятайце, вы не адны. Ёсць лекары, медсёстры і многія іншыя, хто можа дапамагчы вам справіцца з гэтымі цяжкасцямі, выслухаць вашы пытанні і даць вам неабходную інфармацыю. Таму будзьце моцнымі і паспрабуйце даць свайму дзіцяці ўсё самае лепшае, што яму трэба.

сіндром PHACE , гемангіёма, прыроджаныя захворванні, анамаліі галаўнога мозгу, заганы сэрца, артэрыяльныя дэфекты, анамаліі вачэй, генетычныя захворванні, рэдкія захворванні, здароўе дзяцей