Уявіце сабе, што ў вашага блізкага чалавека пачаліся раптоўныя, хуткія змены ў памяці, асобе і фізічнай каардынацыі. Ці чулі вы калі-небудзь пра групу надзвычай рэдкіх, хутка прагрэсавальных і складаных захворванняў мозгу, якія нават лекарам цяжка дыягнаставаць? Гэтыя станы вядомыя як прыённыя хваробы.
Простымі словамі: што такое прыённыя хваробы?
Прыённыя хваробы — гэта група захворванняў, якія ўплываюць на мозг і нервовую сістэму. Яны могуць выклікаць цяжкую дэменцыю або значныя цяжкасці з рухальным кантролем, і стан часта вельмі хутка пагаршаецца. Гэтыя захворванні надзвычай рэдкія; для параўнання, штогод у Злучаных Штатах рэгіструецца толькі каля 350 выпадкаў.
Дык што ж іх выклікае? Прыёны — гэта натуральныя бялкі ў вашым мозгу. Па прычынах, якія навукоўцы ўсё яшчэ вывучаюць, гэтыя бялкі могуць няправільна згортвацца, зліпацца і станавіцца анамальнымі. Найбольш небяспечны аспект заключаецца ў тым, што адзін няправільна згорнуты прыён можа прымусіць здаровыя суседнія бялкі таксама няправільна згортвацца. Гэта падобна на эфект даміно, які прымушае гэтыя анамальныя бялкі назапашвацца, у рэшце рэшт разбураючы клеткі мозгу (нейроны). Менавіта гэта разбурэнне і выклікае сімптомы.
Многія людзі блытаюць прыённыя захворванні з хваробай Альцгеймера . Хоць абодва могуць выклікаць страту памяці, паміж імі ёсць істотная розніца: хвароба Альцгеймера звычайна прагрэсуе павольна на працягу многіх гадоў. Наадварот, пры прыённай хваробе стан хутка пагаршаецца на працягу вельмі кароткага перыяду, часта на працягу некалькіх месяцаў. Акрамя таго, як і пры хваробе Альцгеймера, у цяперашні час няма вядомых лекаў ад прыённых хвароб.
Якія асноўныя тыпы прыённых хвароб?
Прыённыя хваробы могуць уражваць як людзей, так і жывёл. Ніжэй прыведзены асноўныя тыпы, якія ўражваюць людзей.
| Назва хваробы | Кароткае апісанне |
|---|---|
| Хвароба Кройцфельдта-Якаба (ХКЯ) | Гэта найбольш распаўсюджаная форма ў людзей, якая звычайна сустракаецца ў людзей старэйшых за 60 гадоў. |
| Варыянт Кройцфельдта-Якаба (vCJD) | Гэта можа закрануць маладых людзей і звязваюць з ужываннем мяса буйной рагатай жывёлы, заражанай хваробай «каровінага шаленства». |
| Сіндром Герстмана-Штрослера-Шейнкера | Вельмі рэдкае, спадчыннае генетычнае захворванне. |
| Смяротная сямейная бессань | Таксама спадчыннае захворванне, якое ў першую чаргу характарызуецца цяжкай і невылечнай немагчымасцю спаць. |
| Куру | Гістарычна распаўсюджаны праз рытуальны канібалізм у плямёнах Папуа-Новай Гвінеі; зараз практычна не існуе. |
Якія сімптомы прыённай хваробы?
Сімптомы прыонных захворванняў могуць з'явіцца раптоўна. Ключавыя паказчыкі ўключаюць хуткія змены настрою, памяці і фізічных рухаў.
| Зона ўздзеяння | Бачныя сімптомы |
|---|---|
| Псіхічнае і паводніцкае | Моцная трывожнасць або дэпрэсія Раптоўныя змены ў паводзінах або асобе Хутка прагрэсавальная дэменцыя |
| Фізічныя і рухальныя | Страта раўнавагі (атаксія) Няўстойлівая хада Страта кантролю над цягліцамі, раптоўныя паторгванні або тремор Невыразная гаворка Цяжкасці з глытаннем |
| Іншыя сімптомы | Прыпадкі Праблемы са зрокам |
Прычыны і фактары рызыкі
У многіх выпадках, такіх як спарадычны хвароба Кройцфельдта-Якаба, захворванне ўзнікае без бачных прычын. Аднак некаторыя фактары рызыкі былі выяўлены.
- Сямейны анамнез : каля 15% выпадкаў з'яўляюцца спадчыннымі і выкліканыя мутацыяй у гене «PRNP».
- Інфекцыі : гэта вельмі рэдка, але можа адбыцца пры трансплантацыі тканін або калі хірургічныя інструменты не стэрылізаваны належным чынам, бо прыёны ўстойлівыя да стандартнай чысткі.
- Ужыванне заражанага мяса: ужыванне мяса буйной рагатай жывёлы, хворай на «каровінае шаленства» (бычую губчастую энцэфалапатыю ), можа прывесці да хваробы vCJD. Строгія правілы кармлення буйной рагатай жывёлы і донарства крыві значна мінімізавалі гэтую рызыку ў большасці краін.
Як дыягнастуецца прыённая хвароба?
Дыягностыка прыённай хваробы складаная, бо сімптомы часта падобныя на іншыя захворванні. Калі ў вас назіраюцца такія сімптомы, як страта памяці, лекар спачатку выключыць іншыя магчымыя прычыны, такія як інсульт або пухліна галаўнога мозгу.
Дыягнастычныя інструменты могуць уключаць:
- Люмбальная пункцыя (спіннамазгавая пункцыя): іголка выкарыстоўваецца для збору спіннамазгавой вадкасці (СМВ) з вобласці вакол пазваночніка для праверкі на наяўнасць спецыфічных бялковых маркераў, звязаных з прыённымі захворваннямі.
- МРТ : забяспечвае падрабязную візуалізацыю мозгу, якая можа выявіць спецыфічныя заканамернасці, характэрныя для прыённых захворванняў.
- КТ: выкарыстоўвае рэнтгенаўскія прамяні для атрымання выразных папярочных малюнкаў мозгу.
Важная заўвага:Канчатковы дыягназ можна пацвердзіць толькі з дапамогай біяпсіі мозгу. Аднак, паколькі гэта інвазівная і высокарызыкоўная працэдура, яе звычайна разглядаюць толькі ў тым выпадку, калі ёсць моцнае падазрэнне, што асноўнае захворванне можа быць вылечным захворваннем.
Лячэнне і прафілактыка
У цяперашні час няма лекаў ад прыённых захворванняў. Лячэнне сканцэнтравана на паліятыўнай дапамозе для лячэння сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця пацыента. Гэта можа ўключаць абязбольвальныя прэпараты, антыдэпрэсанты і лячэнне паводніцкіх або псіхалагічных расстройстваў.
Па меры прагрэсавання стану пацыентам у рэшце рэшт спатрэбіцца пастаянны догляд, які можа ўключаць выкарыстанне катэтараў, нутравенных уліванняў або зондаў для харчавання, калі глытанне становіцца немагчымым.
Ці можна гэтаму перашкодзіць?
Генетычныя формы немагчыма прадухіліць. Аднак, каб знізіць рызыку перадачы праз інфекцыю:
- У бальніцах строга прытрымліваюцца пратаколаў стэрылізацыі хірургічнага абсталявання.
- Асобы з вядомым прыённым захворваннем або сямейным анамнезам не павінны здаваць органы або тканкі.
- Заўсёды купляйце мяса ў правераных, надзейных крыніц.
Глабальныя правілы ў дачыненні да кармоў для жывёл і бяспекі харчовых прадуктаў эфектыўна кантралююць распаўсюджванне «хваробы шаленства кароў» у сучаснай сельскай гаспадарцы.
Паведамленне на вынас
- Прыённыя хваробы — рэдкія, але цяжкія, хутка прагрэсавальныя неўралагічныя захворванні.
- Вызначальнае адрозненне ад такіх захворванняў, як хвароба Альцгеймера, заключаецца ў надзвычайнай хуткасці, з якой зніжаюцца памяць, паводзіны і фізічныя функцыі.
- Дыягностыка складаная і патрабуе спецыялізаванага клінічнага абследавання.
- Хоць лячэння не існуе, лячэнне сімптомаў забяспечвае камфорт і падтрымку пацыенту.
- Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых назіраюцца раптоўныя, невытлумачальныя змены ў кагнітыўных або фізічных функцыях, неадкладна звярніцеся да лекара або ў мясцовае аддзяленне неадкладнай дапамогі.
Прыённыя хваробы, прыённыя хваробы, хвароба Кройцфельдта-Якаба, хвароба Кройцфельдта-Якаба, захворванні мозгу, нервовая сістэма, страта памяці, дэменцыя, хвароба шаленства кароў
