Ці хутка старэе ваша дзіця? Давайце даведаемся пра прагерыю

Як маці і бацька, мы ўсе з нецярпеннем назіраем за тым, як расце наша малое, дзень за днём. Але ўявіце... што, калі дзіця старэе з неймавернай хуткасцю, не так, як звычайна? Гэта сапраўды цяжка ўявіць. Сёння мы гаворым пра такую ​​надзвычай рэдкую, але вельмі важную хваробу, пра якую трэба ведаць. Яна называецца прагерыя.

Што такое прагерыя?

Проста кажучы, прагерыя — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое прыводзіць да вельмі хуткага старэння арганізма дзяцей. Дзіця з гэтым захворваннем пры нараджэнні выглядае як здаровае дзіця. Аднак на працягу першага года ці двух гадоў жыцця ў яго пачынаюць праяўляцца прыкметы гэтага паскоранага старэння. Тэмпы росту значна запавольваюцца, і яны вельмі павольна набіраюць вагу.

Але самае галоўнае, што гэтым дзецям не бракуе інтэлекту . Яны вельмі разумныя. Праблема ў фізічных зменах, якія адбываюцца з-за паскоранага працэсу старэння арганізма.

Назва «прагерыя» паходзіць ад грэчаскага слова «geras», што азначае «старэць». Асноўным тыпам гэтага захворвання з'яўляецца сіндром прагерыі Хатчынсана-Гілфарда (СГГП).

Гэта вельмі сумная сітуацыя, бо лекаў ад прагерыі няма. Сярэдняя працягласць жыцця гэтых дзяцей складае каля 14,5 гадоў. Аднак некаторыя дзеці дажываюць да 20 гадоў. Асноўнай прычынай смерці гэтых дзяцей з'яўляецца інфаркт або інсульт . Прычына гэтага ў тым, што атэрасклероз , захворванне, якое выклікае патаўшчэнне сценак артэрый, звычайна развіваецца ў пажылых людзей, прычым у гэтых дзяцей яно развіваецца ў вельмі маладым узросце.

Хто хварэе на гэтую хваробу? Наколькі яна распаўсюджаная?

Прагерыя — гэта генетычнае захворванне, якое можа закрануць каго заўгодна. Але яно не з'яўляецца спадчынным . Гэта значыць, яно не перадаецца па спадчыне ад бацькоў. Часцей за ўсё яно выклікана генетычнай мутацыяй de novo. Гэта значыць выпадковым змяненнем, якое адбываецца ў сперме да зачацця.

Якія сімптомы прагерыі?

Сімптомы прагерыі падобныя да сімптомаў нармальнага старэння, але яны з'яўляюцца ў вельмі маладым узросце. Гэтыя сімптомы можна назіраць на працягу першых двух гадоў жыцця. Давайце разгледзім гэтыя сімптомы падрабязней.

У чым прычына гэтага? Чаму гэта адбываецца?

Гэта звязана з вельмі невялікім змяненнем у адным гене ў нашым арганізме. Гэты ген называецца генам LMNA . Функцыя гэтага гена заключаецца ў выпрацоўцы бялку пад назвай ламін А, які знаходзіцца ў ядры кожнай клеткі нашага арганізма і дапамагае ёй падтрымліваць сваю форму.

Уявіце сабе нашы клеткі як цэглу, у якой ядро ​​з'яўляецца цэнтрам кіравання ўнутры. Бялок ламін А падобны на трывалы каркас вакол гэтага ядра.

Пры прагерыі невялікая памылка ў гене LMNA прыводзіць да таго, што замест яго выпрацоўваецца дэфектная, анамальная копія бялку ламіна А. Гэта называеццаПрагерын . Гэты дэфектны бялок прагерын прыводзіць да таго, што ядро ​​клеткі губляе сваю трываласць і становіцца нестабільным. Паступова гэтыя клеткі пашкоджваюцца і заўчасна гінуць. Калі гэта адбываецца з кожнай клеткай у арганізме, увесь арганізм пачынае хутка старэць.

Ці з'яўляецца гэта спадчыннай хваробай?

Не. У большасці выпадкаў гэта не спадчынная мутацыя. Гэта выпадковая генетычная мутацыя. Гэта аўтасомна-дамінантнае захворванне. Гэта азначае, што нават адной копіі дэфектнага гена дастаткова, каб выклікаць захворванне.

Але ёсць адно пытанне. Калі ў вас ужо ёсць дзіця з прагерыяй, рызыка развіцця гэтага захворвання ў іншага дзіцяці крыху вышэйшая — ад 2% да 3%. Гэта звязана з захворваннем, якое называецца мазаіцызмам . Гэта азначае, што ў аднаго з бацькоў ёсць гэтая генетычная мутацыя ў некаторых клетках арганізма (напрыклад, у клетках, якія выпрацоўваюць сперматазоіды або яйкаклеткі), але сімптомы не праяўляюцца. Таму, калі ў вашага дзіцяці прагерыя, вельмі важна прайсці генетычнае тэставанне і пагаварыць з лекарам пра гэта.

Як дыягнастуецца і лечыцца хвароба?

Ваш лекар можа западозрыць гэты стан, грунтуючыся на знешнім выглядзе і сімптомах вашага дзіцяці. Для пацверджання дыягназу ў дзіцяці будзе ўзята кроў і праведзена генетычнае тэставанне.

Метады лячэння

1. Лекі: Для гэтага выкарыстоўваецца прэпарат Лонафарніб . Гэты прэпарат, першапачаткова распрацаваны для лячэння раку, дапамагае запаволіць прагрэсаванне прагерыі. Даказана, што гэты прэпарат падаўжае сярэднюю працягласць жыцця дзяцей прыкладна на 2,5 гады. Гэта,

• Павялічвае гнуткасць крывяносных сасудаў.
• Умацоўвае структуру костак.
• Дапамагае павялічыць масу цела.
• Паляпшае слыхавыя здольнасці.

2. Фізіятэрапія і працоўная тэрапія:

Фізіятэрапія дапамагае падтрымліваць рухомасць суставаў, раўнавагу і выправу дзіцяці. Эргатэрапія дапамагае дзіцяці навучыцца самастойна есці, падтрымліваць асабістую гігіену і з лёгкасцю выконваць штодзённыя задачы, такія як пісьмо.

3. Пастаянны медыцынскі кантроль:

Дзіця з прагерыяй патрабуе пастаяннага медыцынскага нагляду, каб хутка выявіць і лячыць патэнцыйныя ўскладненні.

Як вы, як бацькі, клапоціцеся пра сваё дзіця?

Даведацца, што ў вашага дзіцяці прагерыя, няпроста. Гэта можа быць невыносна. Але вы не самотныя ў гэтым шляху. Самае галоўнае — стварыць хатнюю атмасферу, якая будзе максімальна нармальнай і шчаслівай для вашага дзіцяці.

• Дайце нармальнае жыццё:Дазвольце вашаму дзіцяці ўдзельнічаць ва ўсіх відах дзейнасці, у якіх яно можа, і пераканайцеся, што яно не адчувае сябе пакінутым сярод іншых дзяцей у сям'і.
• Гаварыце праўду: пагаворыце са сваім дзіцем пра яго сітуацыю так, каб яно зразумела і адпавядала яго ўзросту. Важна шчыра пагаварыць пра гэта з усімі членамі сям'і. Пры неабходнасці звярніцеся па сямейную кансультацыю.
• Падрыхтуйце дзіця да рэакцыі іншых людзей: некаторыя людзі могуць здзіўлена глядзець на ваша дзіця або шаптаць. Навучыце дзіця, як паводзіць сябе ў такіх сітуацыях.
• Падтрымлівайце сувязь са школай: многія дзеці з прагерыяй наведваюць школу. Рэгулярна кантактуйце са школьнай адміністрацыяй, настаўнікамі і медсёстрамі, каб забяспечыць бяспеку і камфорт вашага дзіцяці. Складзіце план дзеянняў у выпадку надзвычайнай сітуацыі (напрыклад, болю ў грудзях, цяжкасці з дыханнем) і інфармуйце школу.