Ці танцуюць мышцы ў вашым целе? Ці рухаюцца яны, як хвалі? Давайце даведаемся пра хваробу рыплінгавых цягліц!

Ці бачылі вы калі-небудзь, як вашы мышцы раптоўна дрыжаць, быццам яны рухаюцца хвалямі або зліпаюцца разам? Часам вы можаце падумаць, што гэта проста нешта іншае, але на самой справе гэта можа быць прыкметай рэдкага, але важнага захворвання, пра якое варта ведаць. Менавіта пра гэта мы пагаворым сёння — пра хваробу рабізны цягліц. Не хвалюйцеся, давайце раскажам проста.

Што такое хвароба рыплінгавых цягліц?

Проста кажучы, хвароба рыплінгавых цягліц — гэта рэдкае захворванне, якое ўплывае на нашу нервовую сістэму і мышцы. Лекары таксама называюць яе нервова-мышачным засмучэннем . Пры гэтым нашы мышцы часта і некантралюема скарачаюцца, што прыводзіць да іх напружання, а часам і празмернага росту, што называецца гіпертрафіяй .

Звычайна гэтыя сімптомы пачынаюцца ў канцы дзяцінства або раннім падлеткавым узросце, але важна памятаць, што часам стан можа з'явіцца ў любым узросце.

Якія сімптомы гэтай хваробы? Што менавіта адбываецца?

Як вынікае з назвы, хвароба рабіста-масляных цягліц у асноўным дзівіць нашы мышцы, асабліва тыя, што знаходзяцца бліжэй за ўсё да сярэдзіны цела (праксімальныя мышцы) . Больш канкрэтна, найбольш пакутуюць мышцы сцёгнаў (квадрыцэпсы) .

Калі ў вас (РМД), гэта азначае, што вашы мышцы «ўзбудлівыя» або «хутка ўзбудлівыя». Гэта азначае, што вашы мышцы ненармальна рэагуюць нават на найменшы дотык або ціск.

Найбольш распаўсюджаныя сімптомы гэтага захворвання:

• Насып цягліц: калі быць дакладным, ваша мышачная маса збіраецца ў адным месцы і становіцца падобнай на «насып».
• Паўтаральнае напружанне цягліц: гэта можа доўжыцца каля 30 секунд.

Абодва гэтыя сімптомы звычайна ўзнікаюць, калі нешта раптоўна ўдараецца аб сцягно, напрыклад, калі вы ў нешта ўрэзаецеся. Напрыклад, калі вы ўрэзаецеся ў дзверы, мышцы сцягна могуць раптоўна напружыцца і стаць жорсткімі.

Каля 60% людзей з сіндромам спінальнага міякарда (СМД) адчуваюць паторгванні цягліц. Гэта паторгванне цягліц, падобнае на поўзанне чарвякоў пад скурай. Яно доўжыцца ад 5 да 20 секунд. Часцей за ўсё гэта адбываецца пры расцяжэнні цягліц.

Іншыя сімптомы , якія могуць назірацца, ўключаюць:

• Стомленасць: не проста стомленасць, а празмерная стомленасць, якая ўзнікае без прычыны.
• Мышачныя курчы: раптоўны, моцны мышачны спазм, які выклікае моцны боль.
• Скаванасць цягліц:Мяса цяжка згінаць або разгінаць.

Гэтыя сімптомы могуць пагоршыцца пасля інтэнсіўных фізічных нагрузак або ўздзеяння холаду. У некаторых людзей некаторыя мышцы могуць анамальна павялічвацца (гіпертрафія) , а стыль хады можа нязначна змяніцца (атыповая хада) .

Ці балючая гэтая хвароба?

Так, (хвароба пульсава-мышачнай хваробы) можа выклікаць боль у цягліцах. Асабліва калі цягліца пастаянна скарачаецца, боль становіцца больш інтэнсіўнай, калі яна працягваецца некаторы час. Таксама боль узнікае, калі цягліца круціцца (курчы). Уявіце, як цяжка было б, калі б цягліца ў вашай назе была пастаянна напружанай.

Што выклікае хваробу рыплінгавых цягліц?

Хвароба пульсавасці цягліц часта выклікаецца мутацыямі ў гене пад назвай CAV3, які мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. Ген CAV3 загадвае нашаму арганізму выпрацоўваць бялок пад назвай кавеалін-3 . Гэты бялок знаходзіцца ў мембране вакол цягліцавых клетак. Даследчыкі таксама лічаць, што гэты бялок дапамагае кантраляваць узровень кальцыя , што дапамагае цягліцам скарачацца і расцягвацца.

У людзей з сіндромам міякарда (ММД) мутацыя ў гене CAV3 выклікае зніжэнне выпрацоўкі бялку кавеаліну-3. Даследчыкі лічаць, што гэты дэфіцыт бялку прыводзіць да дрэннай рэгуляцыі ўзроўню кальцыя ў цягліцавых клетках. У выніку мышцы анамальна скарачаюцца ў адказ на лёгкі штуршок або расцяжэнне.

У гэтым гене (CAV3) існуе некалькі тыпаў мутацый. Захворванні, звязаныя з мяснымі залозамі, выкліканыя гэтымі мутацыямі гена, называюцца (кавеалінапатыямі) . Акрамя (РМД), да гэтай групы адносяцца і некаторыя іншыя захворванні:

• (Аўтасомна-дамінантная мышачная дыстрафія канечна-паяснога тыпу) (раней вядомая як LGMD1C)
• (Гіпертрафічная кардыяміяпатыя) (Гэта захворванне сэрца)
• (Ізаляваная гіперкрэацінкемія) (стан, пры якім узровень фермента крэацінкіназы ў крыві павышаны)
• (Дыстальная міяпатыя, звязаная з CAV3) (захворванне, якое паражае мышцы дыстальных аддзелаў канечнасцяў)

У гэтых умовах часам у вобласці ПМД можна назіраць такія сімптомы, як скарачэнне цягліц, напрыклад, маршчыны.

Таксама паведамлялася пра аўтаімунную форму хваробы рыплінгавых цягліц, якая ўзнікае пры аўтаімунным захворванні міястэнія гравіс . У гэтых людзей няма мутацыі гена CAV3. Гэта азначае, што іх уласная імунная сістэма атакуе цягліцавыя валокны.

Як мы атрымліваем гэта ў спадчыну (хваробу рабіста-цягліцавай хваробы)?

У большасці выпадкаў хвароба рыплінгавых цягліц успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпе . Проста кажучы, гэта азначае, што вы можаце захварэць, калі атрымаеце ў спадчыну адну копію змененага гена CAV3 ад маці або бацькі. Гэта можа адбыцца, нават калі ў вас толькі адзін ген.

У рэдкіх выпадках РМД можа перадавацца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе . Гэта азначае, што вам трэба атрымаць у спадчыну дзве копіі змененага гена CAV3 — ад маці і ад бацькі.

Людзі з аўтасомна-рэцэсіўнай формай хваробы рыплінгавых цягліц могуць мець крыху больш сур'ёзныя сімптомы, чым тыя, у каго яна мае аўтасомна-дамінантную форму.

Вельмі рэдка РМД можа ўзнікаць з-за новых мутацый без сямейнага анамнезу. Гэта азначае, што гэты генетычны дэфект можа ўзнікнуць у арганізме чалавека ўпершыню, не будучы ўспадкаваным ад бацькоў.

Як лекары дакладна дыягнастуюць хваробу рыплінгавых цягліц?

Лекары выкарыстоўваюць гэтыя тэсты і працэдуры для дыягностыкі хваробы рыплінгавых цягліц, але не ўсім трэба рабіць усё гэта.

• Гісторыя хваробы: лекар спытае пра вашы сімптомы і ці быў у каго-небудзь у вашай сям'і рэўматоідны міалгіяматоз або іншыя кавеалінапатыі.
• Фізічныя і неўралагічныя абследаванні: лекар праверыць стан вашых цягліц і функцыю нерваў.
• Аналіз крыві на крэацінкіназу: пры пашкоджанні цягліцавай тканіны ўзровень гэтага фермента (крэацінкіназы) у крыві павялічваецца.
• Электраміяграфія (ЭМГ): гэта даследаванне дазваляе ацаніць электрычную актыўнасць цягліцавых валокнаў.
• Біяпсія мышцы: бярэцца невялікі кавалачак мышцы і даследуецца пад мікраскопам.
• Тэсты на антыцелы: Гэтыя тэсты праводзяцца, каб высветліць, ці з'яўляецца (РМЗ) аўтаімуннай.
• Генетычнае тэставанне: гэта найлепшы спосаб высветліць, ці ёсць якія-небудзь змены ў гене (CAV3).

Гэтыя тэсты дапамагаюць выключыць іншыя захворванні з падобнымі сімптомамі і пацвердзіць хваробу рыплінгавых цягліц.

Падчас дыягностыкі лекар можа накіраваць вас да спецыяліста, напрыклад, да неўролага або генетыка .

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лячэнне хваробы рыплінгавых цягліц залежыць ад таго, ці з'яўляецца яна генетычнай або аўтаімуннай.

Генетычнае лячэнне:

У асноўным гэта ўключае кантроль сімптомаў і накіраванне на генетычную кансультацыю . Калі заварочванне або звужэнне яечкаў вельмі моцнае, могуць дапамагчы пэўныя лекі. Да такіх лекаў адносяцца:

• (Дантролен): Гэта міярэлаксант.
• (Атаганісты кальцыевых каналаў):Гэта лекі, якія блакуюць кальцыевыя каналы.
• Бензадыязепіны: яны расслабляюць мышцы і зніжаюць трывожнасць.

Аутаімуннае лячэнне:

Гэта можна лячыць імунасупрэсіўнай тэрапіяй , або, калі ў вас тымома (пухліна ў вілачкавай залозе), можа быць праведзена аперацыя па выдаленні вілачкавай залозы (тымэктомія) .

Ці можам мы прадухіліць развіццё гэтага (хваробы рыплінгавай цягліцавай хваробы)?

Паколькі хвароба рыплінгавых цягліц часта мае генетычную перадумову, мы нічога не можам зрабіць, каб яе прадухіліць. Гэта тое, што мы не можам кантраляваць.

Аднак, калі вы турбуецеся аб рызыцы перадачы дзіцяці хваробы пялёсткаў або іншых генетычных захворванняў да нараджэння дзіцяці, вельмі важна пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі , каб вы маглі атрымаць дакладнае ўяўленне аб гэтым.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

• Калі вашы сімптомы РМД пагаршаюцца або ўзнікаюць часцей , абавязкова звярніцеся да лекара.
• Калі ў кагосьці з вашай сям'і нядаўна быў дыягнаставаны хвароба рыпучых цягліц, спытайце ў лекара, ці ёсць у вас ці іншых членаў сям'і рызыка развіцця гэтай хваробы.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Магчыма, вам будзе карысна задаць лекару наступныя пытанні:

• Што я магу зрабіць, каб справіцца са сваімі сімптомамі?
• Які метад лячэння лепш за ўсё падыходзіць для мяне?
• Ці могуць мае дзеці атрымаць ад мяне ў спадчыну хваробу рыплінгавых цягліц?
• Ці варта іншым членам маёй сям'і прайсці абследаванне на хваробу рыплінгавых цягліц?

Задаючы гэтыя пытанні, вы зможаце лепш зразумець гэтую сітуацыю.

Ці ўплывае хвароба пульсавальнай мышцы на сэрца?

Хвароба пульсава-мышачнай мышцы (ХММ) непасрэдна не ўплывае на сэрца. Аднак і ХММ, і гіпертрафічная кардыяміяпатыя выклікаюцца мутацыямі ў адным і тым жа гене (CAV3), таму паміж гэтымі двума захворваннямі існуе сувязь. Нягледзячы на ​​рэдкасць, мутацыі ў гене CAV3 могуць паўплываць як на сардэчную мышцу, так і на іншыя мышачныя тканіны ў арганізме. Але гэта вельмі рэдка.

Ці смяротная (хвароба рыплінгавых цягліц)?

Хвароба хвалістай мышцы сама па сабе не смяротная. Гэта значыць, яна не пагражае жыццю. Аднак сімптомы (ХВМ), такія як скарачэнні мышцаў, падобныя на маршчыны, таксама могуць быць сімптомам іншых захворванняў (кавеалінапатый), выкліканых вышэйзгаданымі мутацыямі гена (CAV3).

З кавеалінапатый цяжкія выпадкі аўтасомна-дамінантнай мышачнай дыстрафіі канечна-паяснога тыпу і гіпертрафічнай кардыяміяпатыі часам могуць быць небяспечнымі для жыцця.

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі вам ставяць дыягназ генетычнага захворвання, асабліва рэдкага. Але памятайце, што ваша медыцынская каманда будзе побач, каб растлумачыць вам хваробу рыфлінгавых цягліц, расказаць, як яна на вас паўплывае, і дапамагчы знайсці найлепшы спосаб барацьбы з сімптомамі.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Добра, цяпер вы неяк разумееце, пра што мы казалі (хвароба рыплінгавай цягліцы). Карацей кажучы:

• Хвароба пульсавасці цягліц — гэта рэдкае захворванне цягліц, якое характарызуецца паторгваннямі цягліц, іх зморшчынамі, скаванасцю і скручваннем.
• Часцей за ўсё гэта выклікана генетычнымі прычынамі (ген CAV3) . Часам могуць быць і аўтаімунныя прычыны.
• Гэта не смяротнае захворванне . Аднак некаторыя іншыя кавеалінапатыі, звязаныя з ім, могуць быць цяжкімі.
• Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, не панікуйце і звярніцеся па медыцынскую дапамогу . Самае галоўнае — паставіць дакладны дыягназ і атрымаць неабходнае лячэнне і кансультацыю.
• Генетычная кансультацыя можа быць вельмі карыснай у такіх сітуацыях.

Калі вы хочаце даведацца больш пра гэта, або калі вы лічыце, што ў вас ёсць гэтыя сімптомы, звярніцеся да лекара. Не бойцеся, ёсць рашэнні для ўсяго.

Хвароба пульсава-мышачнай недастатковасці, паторгванне цягліц, скарачэнне цягліц, ген CAV3, боль у цягліцах, генетычныя захворванні, аўтаімунні захворванні