Ці з'яўляецца рост вашага дзіцяці праблемай? Давайце пагаворым пра рэдкае захворванне - сіндром Робінава.

Часам нас турбуюць дробязі ў развіцці нашых дзяцей, ці не так? Некаторыя дзеці развіваюцца крыху інакш, альбо іх канечнасці развіваюцца не так, як мы чакаем. Сёння мы пагаворым пра вельмі і вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно называецца сіндромам Робінава, або па-ангельску «сіндром Робінава». Не палохайцеся, калі пачуеце гэта, бо такое здараецца не з многімі людзьмі. Аднак важна, каб кожны ведаў пра гэта.

Што такое сіндром Рабінава?

Проста кажучы, сіндром Робінава — гэта рэдкае генетычнае захворванне , якое ўплывае на развіццё шкілета дзіцяці і іншых частак цела. Напрыклад, у некаторых дзяцей рукі, ногі і пальцы могуць быць карацейшымі за норму. У іх таксама можа быць скрыўленне пазваночніка (таксама званае скаліёзам), нізка размешчаная грудная клетка, рысы твару, анамаліі палавых органаў і часам затрымкі развіцця.

Лекары выкарыстоўваюць некалькі іншых назваў для гэтага стану. І іх таксама карысна ведаць:

• «Акральны дызастоз з анамаліямі твару і палавых органаў» (гэта значыць, анамаліі твару і палавых органаў з праблемамі ў касцях канечнасцяў).
• «Сіндром твару плёну» (так называецца, таму што твар дзіцяці нагадвае твар плёну ў чэраве маці).
• Мезамелічная карлікавасць-сіндром малых геніталій (скарачэнне сярэдніх частак канечнасцяў і малых геніталій).
• «Карлікавасць па тыпу Рабінава».
• «Сіндром Рабінава-Сільвермана» або «сіндром Рабінава-Сільвермана-Сміта».

Нягледзячы на ​​тое, што ў іх шмат назваў, усе яны адносяцца да аднаго і таго ж захворвання.

Ці існуе два тыпы сіндрому Робінава?

Так, існуе два асноўныя тыпы сіндрому Робінава. Гэта:

1. Аўтасомна-рэцэсіўны тып: Гэта можа здацца крыху складаным, але, кажучы проста, каб гэты тып узнік, дзіця павінна атрымаць у спадчыну адпаведную генетычную варыяцыю ад абодвух бацькоў.

2. Аўтасомна-дамінантны тып: пры гэтым тыпе захворванне можа ўзнікнуць незалежна ад таго, ці атрымана адпаведная генетычная змена ад аднаго з бацькоў, ці новая генетычная змена ўзнікае выпадкова.

Гэтыя два тыпы адрозніваюцца адзін ад аднаго:

• Згодна з генетычнай мутацыяй , якая выклікае захворванне.
• У залежнасці ад таго, як чалавек атрымлівае гэтую хваробу ў спадчыну .
• Згодна з праяўленымі прыкметамі і сімптомамі .
• У залежнасці ад цяжкасці захворвання.

Наколькі рэдка сустракаецца сіндром Робінава?

Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне . Згодна з медыцынскімі запісамі, аўтасомна-рэцэсіўны тып быў зарэгістраваны менш чым у 200 выпадках па ўсім свеце. Аўтасомна-дамінантны тып таксама быў зарэгістраваны толькі прыкладна ў 50 сем'ях. Таму вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдкае з'яўленне.

Чаму ўзнікае сіндром Робінава?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычная мутацыя . Усё ў нашым арганізме кантралюецца генамі. Такім чынам, калі ў гэтых генах адбываюцца якія-небудзь змены або дэфекты, узнікаюць гэтыя захворванні.

• Аўтасомна-рэцэсіўны сіндром Робіна выкліканы мутацыяй у гене пад назвай ROR2. Навукоўцы лічаць, што бялок, які выпрацоўваецца гэтым генам ROR2, дапамагае развівацца нашаму шкілету, сэрцу і палавым органам. Таму, калі ёсць праблема з гэтым генам, бялок не фарміруецца належным чынам.
• Аўтасомна-дамінантны сіндром Робіна выкліканы мутацыямі ў некалькіх генах (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Гэтыя гены таксама спрыяюць выпрацоўцы бялкоў, звязаных з раннім эмбрыянальным развіццём. Аднак іх функцыі пакуль да канца не вывучаны.

Але дзіўна тое, што часам гэты сіндром Робінава можа ўзнікаць нават без выяўлення якіх-небудзь генетычных змен. Навукоўцы дагэтуль не ведаюць дакладна, чаму гэта адбываецца.

Як успадкоўваецца сіндром Рабінава?

Мы ўжо абмеркавалі два асноўныя спосабы атрымання гэтага ў спадчыну. Давайце разгледзім гэта крыху падрабязней.

• Як рэцэсіўнае захворванне: гэта адбываецца, калі дзіця атрымлівае ў спадчыну дзве копіі анамальнага гена — ад абодвух бацькоў. Важна тое, што абодва бацькі могуць быць носьбітамі гена, але ў іх можа не быць ніякіх сімптомаў . Гэта як быццам ген знаходзіцца ў іх целе як сакрэт. Такім чынам, калі ў двух такіх носьбітаў нараджаецца дзіця, існуе каля 25% верагоднасці таго, што ў яго развіецца аўтасомна-рэцэсіўны сіндром Робіна. Гэта азначае, што не кожнае дзіця народзіцца з гэтым захворваннем, але рызыка існуе.
• Дамінантнае захворванне: гэта калі дзіця атрымлівае ў спадчыну анамальны ген толькі ад аднаго з бацькоў. Або часам новая генетычная змена (спантанная мутацыя) можа адбыцца выпадкова, гэта значыць без бачных прычын, пакуль дзіця развіваецца ва ўлонні маці. Цяжка сказаць дакладна, чаму адбываюцца такія выпадковыя змены.

Такім чынам, часам чалавек можа быць носьбітам гэтай генетычнай мутацыі, нават не ведаючы пра гэта. Вось чаму часам дзіця можа развіць гэта захворванне, нават калі ні ў кога ў сям'і яго няма.

Якія сімптомы ў дзіцяці з сіндромам Робінава?

Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Гэта залежыць ад тыпу захворвання і яго цяжкасці. Як мы ўжо згадвалі раней, аўтасомна-рэцэсіўны тып звычайна можа праяўляцца крыху больш сімптомаў.

Анамаліі, якія назіраюцца на твары:

Дзеці з гэтым захворваннем маюць пэўныя рысы твару. Часам іх называюць «фетальнымі тварамі», таму што яны нагадваюць рысы твару плода ў чэраве маці. Да гэтых рыс адносяцца:

• Шырокі або выступаючы лоб.
• Вушы могуць быць размешчаны незвычайным чынам, напрыклад, нізка на галаве або злёгку закручаныя.
• Галава, большая за норму (макрацэфалія) .
• Глыбокая баразёнка (фільтрум) пасярэдзіне верхняй губы доўгая і глыбокая.
• Выпуклыя, шырока расстаўленыя вочы.
• Кароткі, кірпаты нос.
• Невялікі падбародак або падбародак.
• Трохкутная форма рота.
• Шырокая або запалая пераносся (верхняя частка носа).

Асаблівасці, якія бачныя ў шкілеце:

Вось асноўныя змены, якія назіраюцца ў касцях:

• Скаліёз (скаліёз) .
• Затрымка росту і нізкі рост.
• Праблемы з зубамі. Напрыклад, скучаныя зубы, разрастанне дзёсен або расшчапленне неба.
• Рэбры могуць быць зліпаныя разам, альбо некаторыя рэбры могуць адсутнічаць.
• Скарачэнне костак у руках і нагах.
• Скарачэнне пальцаў (кісцей і ног) (брахідактылія) .

Іншыя сімптомы:

Акрамя гэтага, можна ўбачыць і іншыя асаблівасці:

• Затрымкі развіцця . Але самае галоўнае, што трэба тут сказаць, гэта тое, што ў многіх дзяцей з сіндромам Робінава ў далейшым жыцці не развіваюцца інтэлектуальныя парушэнні. Гэта азначае, што іх здольнасці да навучання могуць быць нармальнымі.
• Праблемы з ныркамі або сэрцам.
• Недаразвітыя палавыя органы. Часам палавыя органы могуць быць размешчаны такім чынам, што цяжка выразна вызначыць, хлопчык ці дзяўчынка дзіця.

Што такое астэасклератычны сіндром Робінава?

У невялікай колькасці людзей з аўтасомна-дамінантным сіндромам Робінава (выкліканым у прыватнасці мутацыяй у гене DVL1) косці могуць быць таўсцейшымі або цвёрдымі, чым звычайна . Лекары называюць гэты стан астэасклератычным сіндромам Робінава.

Як дыягнастуецца сіндром Рабінава?

Гэты стан звычайна дыягнастуецца шляхам вывучэння фізічных характарыстык дзіцяці. Пры ўважлівым аглядзе лекар праверыць дзіця на наяўнасць вышэйзгаданых сімптомаў.

«О, доктар, твар майго дзіцяці трохі адрозніваецца ад твару іншых дзяцей... Яго канечнасці здаюцца крыху карацейшымі...» Некаторыя бацькі спачатку прыходзяць у галаву такія рэчы.

Аднак, каб пацвердзіць дыягназ, патрабуецца спецыяльны генетычны тэст («(малекулярна-генетычнае тэставанне)»), каб высветліць, ці ёсць генетычныя змены . Гэта робіцца ў лабараторыі шляхам тэставання:

• Узор крыві
• Узор сліны
• Тампон для шчакі
• Часам невялікі ўчастак скуры

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Рабінава...

У такім выпадку лекары могуць парэкамендаваць правесці абследаванне плода на наяўнасць гэтага захворвання падчас цяжарнасці. Для гэтага:

• Тэст пад назвай «біяпсія ворсінак хорыёна» можна правесці, узяўшы невялікі ўзор з плацэнты.
• Акрамя таго, можна правесці генетычны тэст (генетычны амніяцэнтэз), які прадугледжвае ўзяцце ўзору амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці.

Паколькі гэтыя аналізы даволі складаныя, яны праводзяцца толькі па рэкамендацыі лекара.

Як лячыць дзіця з сіндромам Робінава?

Лячэнне гэтага захворвання адрозніваецца ў розных людзей . Яно залежыць ад сімптомаў дзіцяці. Часта лячэннем займаецца каманда спецыялістаў з розных галін. Гэтая каманда можа ўключаць:

• Кардыёлаг — калі ў вас ёсць праблемы з сэрцам.
• Стаматолаг, артадонт або хірург-стаматолаг — пры праблемах з зубамі і сківіцай.
• Эндакрынолаг — пры гарманальных праблемах, звязаных з развіццём палавых органаў.
• Педыятр — праверыць агульны стан здароўя дзіцяці.
• Фізіятэрапеўт — паляпшае рух і функцыі цела.
• Хірург-артапед — пры праблемах з косткамі і суставамі.

У якасці лячэння можна зрабіць наступнае:

• Накладваюць спецыяльныя бінты або гіпсавыя павязкі для падтрымкі пашкоджаных костак.
• Выкарыстоўвайце спецыяльныя стаматалагічныя прылады (брекеты і іншыя стаматалагічныя прыстасаванні) для выпраўлення праблем з зубамі.
• Прызначайце гарманальную тэрапію для стымулявання росту або развіцця палавых органаў.
• Рабіце спецыяльныя практыкаванні для ўмацавання цела і паляпшэння функцыянальнасці.
• Хірургічнае ўмяшанне для выпраўлення анамалій шкілета або палавых органаў.

Акрамя ўсяго гэтага, лекары таксама раяць людзям з сіндромам Робінава і іх сем'ям звярнуцца па генетычную кансультацыю . Гэта можа дапамагчы ім лепш зразумець захворванне, як яно перадаецца па спадчыне і на што звярнуць увагу пры нараджэнні дзяцей у будучыні.

Ці можна прадухіліць сіндром Робінава?

Насамрэч, калі пары не пройдуць перадімплантацыйнае генетычнае тэставанне , няма ніякага спосабу прадухіліць генетычную мутацыю, якая выклікае сіндром Робінава. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, лепш за ўсё звярнуцца да лекара або генетычнага кансультанта. Яны могуць параіць вам пра верагоднасць перадачы гэтага захворвання будучым пакаленням.

Якая будучыня чакае чалавека з сіндромам Робінава?

Прагноз для людзей з гэтым захворваннем адрозніваецца ад чалавека да чалавека . Ён залежыць ад сімптомаў і іх цяжкасці. Рэдкія праблемы з сэрцам і ныркамі могуць скараціць працягласць жыцця. Аднак большасць людзей жывуць нармальным жыццём пры належным медыцынскім абслугоўванні і падтрымцы.

Калі ў майго дзіцяці сіндром Робінава, што яшчэ мне спытаць у лекара?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнастуюць гэта захворванне, вы можаце задаць лекарам наступныя пытанні. Яны будуць вам вельмі карысныя:

• «Доктар, які тып сіндрому Робінава ў майго дзіцяці? » (Гэта значыць, ці ён аўтасомна-рэцэсіўны, ці дамінантны).
• Ці варта нам разгледзець магчымасць хірургічнага ўмяшання для карэкцыі анамалій костак або палавых органаў?
• Ці будуць у майго дзіцяці затрымкі ў развіцці ?
• "У вас ёсць праблемы з сэрцам ці ныркамі ?"
• " Да якіх спецыялістаў нам варта звяртацца? Як часта нам варта іх наведваць?"
• Якія сімптомы павінны мяне асабліва турбаваць? Ці варта мне звяртацца да вас, калі я заўважу нешта падобнае?
• Ці скароціць гэты стан жыццё майго дзіцяці?
• Ці ёсць якія-небудзь групы падтрымкі , якія могуць дапамагчы нам жыць у гэтай сітуацыі?
• "Ці рэкамендуеце вы генетычную кансультацыю ?"
• Ці варта прайсці генетычнае тэставанне для астатніх членаў нашай сям'і?

Майце на ўвазе гэтыя пытанні. Іх задаванне дапаможа вам атрымаць найлепшае лячэнне і падтрымку для вас і вашага дзіцяці.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Сіндром Робінава — вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно можа выклікаць анамаліі костак, характэрныя рысы твару, праблемы з палавымі органамі і іншыя праблемы. Не хвалюйцеся , гэта не тое, што здараецца з большасцю людзей.

Аднак, калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да кваліфікаванага лекара . Спецыялісты могуць выправіць некаторыя анамаліі шкілета і палавых органаў і дапамагчы вашаму дзіцяці лепш функцыянаваць. Пры належным медыцынскім доглядзе, фізіятэрапіі, а таксама любові і падтрымцы сям'і гэтыя дзеці могуць цалкам рэалізаваць свой патэнцыял.

Сіндром Рабіна , генетычныя захворванні, развіццё дзіцяці, дэфармацыі костак, рысы твару, генетычнае кансультаванне, рэдкія захворванні